Наследственные заболевания человека

1.

Наследственные
Заболевания Человека
Наследственные заболевания — это болезни, обусловленные
генетическими дефектами. Важно понимать генетическую основу этих
болезней. Это позволяет разрабатывать методы диагностики и лечения.
Существуют различные категории наследственных заболеваний. Они
отличаются механизмом наследования и клиническими проявлениями.
ai
по anna ignatova

2.

Основы Генетики
Гены и Хромосомы
Мутации
Типы Наследования
Гены и хромосомы — основные
Мутации — изменения в генетическом
Типы наследования: аутосомно-
компоненты наследственности. Гены
коде. Они могут возникать спонтанно
доминантный, рецессивный и
содержат информацию о признаках.
или под воздействием факторов.
сцепленный с полом. Примеры:
Хромосомы — структуры, в которых
Некоторые мутации приводят к
серповидноклеточная анемия,
расположены гены.
болезням.
гемофилия.

3.

Хромосомные Болезни
1
Анеуплоидии
2
Синдром Тернера
Анеуплоидии — изменение
Синдром Тернера —
числа хромосом. Примеры:
моносомия X. Встречается
синдром Дауна (трисомия
только у женщин.
21).
Характеризуется низким
ростом и другими
особенностями.
3
Другие Аномалии
Другие аномалии: синдром Клайнфельтера, Патау, Эдвардса. Эти
синдромы влияют на развитие и здоровье.

4.

Моногенные Заболевания
Фенилкетонурия
Муковисцидоз
Фенилкетонурия (ФКУ) —
Муковисцидоз (кистозный
нарушение метаболизма
фиброз) поражает легкие.
фенилаланина. Скрининг
Генетическое тестирование
новорожденных обязателен.
необходимо для диагностики.
Лечение — специальная диета.
Болезнь Хантингтона
Болезнь Хантингтона — нейродегенеративное заболевание.
Симптомы прогрессируют со временем. Генетическое
консультирование важно для семьи.

5.

Полигенные Заболевания
Диабет 2 Типа
СердечноСосудистые
Онкология
типа — генетическая
Сердечно-сосудистые
заболевания связаны
предрасположенность
заболевания зависят
с генетическими
и факторы риска.
от наследственности
мутациями.
Важна профилактика
и образа жизни.
BRCA1/BRCA2
и контроль.
Ранняя диагностика
повышают риск рака
критична.
молочной железы.
Сахарный диабет 2
Онкологические

6.

Диагностика
1
Пренатальная Диагностика
Амниоцентез, биопсия хориона, НИПТ. Эти методы
выявляют заболевания до рождения.
2
Скрининг Новорожденных
Скрининг новорожденных выявляет распространенные
заболевания. Раннее выявление улучшает прогноз.
3
Генетическое Тестирование
Секвенирование генома, анализ отдельных генов.
Выявление мутаций позволяет поставить диагноз.

7.

Лечение Наследственных Заболеваний
Генная Терапия
Ферментная Заместительная
Поддерживающая Терапия
Генная терапия — доставка генов.
Ферментная заместительная терапия
Поддерживающая терапия облегчает
Клинические испытания дают надежду
восполняет дефицит ферментов.
симптомы. Улучшает качество жизни
на излечение.
Пример: болезнь Гоше.
пациентов.

8.

Профилактика
1
Планирование Семьи
Избежание Тератогенов
2
Здоровый Образ Жизни
4
3
Вакцинация

9.

Этические и Социальные Аспекты
Конфиденциальность
1
2
Защита генетической информации от дискриминации.
Доступность
Равенство возможностей генетического тестирования.
Этические Дилеммы
3
Выбор между жизнью и качеством жизни при
пренатальной диагностике.

10.

Заключение
1
2
3
Перспективы Развития
Роль в Персонализированной Медицине
Важность Осведомленности
Генетика играет важную роль в персонализированной медицине. Необходимо повышать осведомленность о наследственных
заболеваниях. Участие в исследованиях вносит вклад в развитие науки.