Наследственные заболевания человека

1.

«Наследственные
заболевания человека»
ЛИТВИНОВА ВИКА И КОЛОМИЕЦ ЛЕРА 9Б
УЧИТЕЛЬ: АНАСТАСИЯ ЮРЬЕВНА

2.

Введение. Мы узнаем:
Почему важно изучать наследственные заболевания?
Заболевания, примеры и их связь с генетической информацией.
Почему важно изучать генетические болезни?

3.

Что такое наследственные
заболевания?
Наследственные заболевания – это болезни, вызванные изменениями в генах или
хромосомах, которые передаются от родителей к детям. Они могут быть вызваны мутациями в
отдельных генах или изменениями в структуре или числе хромосом.
Почему важно изучать наследственные болезни?
•Они влияют на здоровье и качество жизни миллионов людей.
•Некоторые из них можно предотвратить или контролировать при ранней диагностике.
•Генетические исследования помогают в разработке новых методов лечения.

4.

Причины наследственных
заболеваний
Основные причины:
1. Мутации в генах – изменения в ДНК, которые могут быть унаследованы или возникнуть
спонтанно.
2. Наследование дефектных генов от родителей – если один или оба родителя являются
носителями мутации, существует риск передачи заболевания ребенку.
3. Изменения в структуре или числе хромосом – такие как трисомии (например,
синдром Дауна) или делеции (утраты части хромосомы).
4. Влияние окружающей среды – некоторые факторы (например, радиация,
химические вещества) могут вызывать мутации и приводить к наследственным заболеваниям.

5.

Типы наследственных
заболеваний
1.
Генные (моногенные)Вызываются мутацией в одном гене. Могут
передаваться по доминантному или рецессивному типу.
2.
Хромосомные: Связаны с изменением числа или структуры хромосом.
3.
Многофакторные: Возникают из-за сочетания генетических мутаций и
внешних факторов.

6.

римеры наследственных
заболеваний
1.
Синдром Дауна
Возникает из-за лишней 21-й хромосомы . Характеризуется
умственной отсталостью, характерными чертами лица, нарушениями работы сердца.
2.
Гемофилия
Наследуется по Х-хромосоме (женщины — носители, мужчины —
болеют). Приводит к нарушению свертываемости крови и длительным кровотечениям.
3.
Фенилкетонурия
Вызывается мутацией в гене, отвечающем за расщепление
аминокислоты фенилаланина. Если не соблюдать специальную диету, может привести
к умственной отсталости.
4.
Альбинизм
Связан с нарушением синтеза меланина, из-за чего кожа, волосы и
глаза очень светлые. Может приводить к проблемам со зрением и повышенной
чувствительности к солнцу.

7.

Как передаются наследственные
болезни?
1.
Аутосомно-доминантное наследование. Болезнь проявляется, если унаследован хотя бы
один мутантный ген. Пример: болезнь Гентингтона.
2.
Аутосомно-рецессивное наследование. Болезнь проявляется, если унаследованы две
мутантные копии гена. Пример: муковисцидоз.
3.
Сцепленное с Х-хромосомой наследование. Болезнь передается через Х-хромосому,
чаще болеют мужчины. Пример: гемофилия.
4.
Митохондриальное наследование. Болезнь передается только от матери. Пример:
синдром Лея.

8.

Лечение и профилактика
Лечение
1.Генная терапия – исправление дефектных генов (пока экспериментальный
метод).2.Заместительная терапия – введение отсутствующих белков или ферментов
(например, инсулин при диабете). 3.Симптоматическое лечение – лечение симптомов
(например, прием факторов свертывания крови при гемофилии).
Профилактика
1. Генетическое консультирование – помогает семьям оценить риск рождения ребенка с
наследственной патологией. 2. Скрининг новорожденных – раннее выявление заболеваний.
3.Здоровый образ жизни – снижение воздействия вредных факторов, провоцирующих
мутации.

9.

Заключение
Генетические заболевания – важная область медицины, требующая изучения.
Современные технологии позволяют диагностировать и лечить многие из них.
Генетика помогает предсказывать риски и предотвращать болезни.