Наследственные заболевания человека

1.

Наследственные
Заболевания Человека
Наследственные заболевания представляют собой серьезную
проблему здравоохранения. Понимание их механизмов и генетических
основ необходимо для разработки эффективных методов диагностики и
лечения. Презентация охватывает ключевые аспекты наследственных
заболеваний человека.

2.

Хромосомные Аномалии
Изменение числа хромосом
Структурные аномалии
Синдром Дауна (трисомия 21)
Делеции, дупликации
Синдром Тернера (моносомия X)
Инверсии, транслокации
Хромосомные аномалии включают изменения в количестве или структуре хромосом. Синдром Дауна и Тернера – примеры
изменений числа хромосом. Синдром кошачьего крика – пример структурной аномалии.

3.

Генные Мутации и Наследование
Аутосомно-доминантное
Х-сцепленное
50% вероятность передачи потомству, если один родитель болен.
Нейрофиброматоз, болезнь Хантингтона.
1
Мутация в гене на X-хромосоме. Гемофилия, дистрофия Дюшенна.
2
3
Аутосомно-рецессивное
Оба родителя должны быть носителями. Вероятность рождения больного
ребенка – 25%. Муковисцидоз, фенилкетонурия.
Генные мутации передаются по-разному. Аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное наследование – основные типы передачи
наследственных заболеваний.

4.

Муковисцидоз (Кистозный Фиброз)
Причина
Симптомы
Лечение
Мутация гена CFTR,
Поражение легких, поджелудочной
Ферменты, антибиотики,
регулирующего транспорт
железы, ЖКТ.
физиотерапия, трансплантация.
хлоридов.
Муковисцидоз – генетическое заболевание, вызванное мутацией гена CFTR. Болезнь характеризуется поражением легких и
других органов. Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни.

5.

Фенилкетонурия (ФКУ)
Причина
Мутация гена PAH, недостаток фермента.
Симптомы
Накопление фенилаланина, поражение мозга.
Диагностика
Неонатальный скрининг.
Лечение
Диета с ограничением фенилаланина.
ФКУ – наследственное заболевание обмена веществ. Ранняя диагностика и
строгая диета позволяют предотвратить тяжелые последствия. Неонатальный
скрининг помогает выявить ФКУ на ранней стадии.

6.

Спинальная Мышечная
Атрофия (СМА)
Причина
Симптомы
Лечение
Мутация гена SMN1,
Мышечная слабость,
Генная терапия,
дегенерация
атрофия.
препараты SMN2.
мотонейронов.
СМА – тяжелое нейромышечное заболевание. Генная терапия и новые
препараты значительно улучшили прогноз. Ранняя диагностика и
лечение крайне важны.

7.

Лечение и Профилактика
1
Медикаментозная терапия
Ферменты, генная терапия, таргетная терапия.
2
Диетотерапия
Ограничение веществ (ФКУ).
3
Генетическое консультирование
Оценка риска.
4
Пренатальная диагностика
Амниоцентез, НИПТ, ПГД.
Существуют различные подходы к лечению и профилактике. Генетическое
консультирование и пренатальная диагностика помогают предотвратить рождение
больных детей. Развиваются новые методы терапии, включая генную терапию.

8.

Заключение
Наследственные заболевания остаются важной проблемой. Понимание
генетических механизмов открывает возможности для диагностики и
лечения. Необходимы дальнейшие исследования в этой области.