Типы наследственных заболеваний человека

1.

Наследственные
Заболевания Человека:
Введение
Наследственные заболевания – это группа болезней, передающихся
от родителей к потомкам через гены. Понимание основ генетики,
включая гены, хромосомы и ДНК, является ключевым для осознания
механизмов передачи и проявления этих заболеваний.
В этой презентации мы рассмотрим различные типы
наследственных заболеваний, их причины, симптомы, методы
диагностики и возможности лечения, чтобы углубить понимание
этой важной темы и подчеркнуть значимость генетического
консультирования.
by tym ba

2.

Типы Наследственных Заболеваний
Наследственные заболевания классифицируются по типу генетических нарушений, лежащих в их основе. Это могут быть хромосомные
аномалии, моногенные или многофакторные заболевания, каждый из которых имеет свои особенности в передаче и проявлении.
Хромосомные аномалии
Моногенные заболевания
Многофакторные заболевания
Изменение числа или структуры хромосом,
Вызваны мутацией в одном гене, как,
Результат взаимодействия генетических
такие как синдром Дауна (трисомия 21) или
например, муковисцидоз (кистозный
факторов и окружающей среды, такие как
синдром Тернера (моносомия X), приводят
фиброз) или серповидноклеточная
диабет или сердечно-сосудистые
к серьезным нарушениям развития.
анемия, характеризуются специфическими
заболевания, требуют комплексного
симптомами и механизмами наследования.
подхода к профилактике и лечению.

3.

Синдром Дауна (Трисомия 21)
Синдром Дауна, или трисомия 21, возникает из-за наличия дополнительной 21-й хромосомы, что приводит к
характерным особенностям развития.
1
Причина
2
Симптомы
3
Диагностика
Наличие дополнительной 21-й
Характерные черты лица,
Кариотипирование,
хромосомы в кариотипе
задержка развития, пороки
пренатальная диагностика
человека.
сердца, сниженный мышечный
(амниоцентез, биопсия
тонус.
хориона).

4.

Муковисцидоз (Кистозный Фиброз)
Муковисцидоз – это наследственное заболевание, вызванное мутацией гена CFTR, что приводит к нарушению работы желез внешней секреции.
Причина
Симптомы
Диагностика
Мутация гена CFTR, регулирующего
Поражение легких (хронические инфекции),
Генетическое тестирование, потовая проба
транспорт ионов хлора.
пищеварительной системы (нарушение
(определение концентрации хлоридов в
всасывания питательных веществ), пот с
поте).
высоким содержанием соли.

5.

Серповидноклеточная Анемия
Серповидноклеточная анемия – это наследственное заболевание крови, вызванное мутацией гена бета-глобина, что приводит к изменению формы
эритроцитов.
Причина
1
Мутация гена бета-глобина, приводящая к образованию
аномального гемоглобина (HbS).
2
Симптомы
Анемия (снижение уровня гемоглобина), боли
Диагностика
Анализ крови (определение формы эритроцитов), генетическое
тестирование (выявление мутации гена бета-глобина).
(вазоокклюзионные кризы), повреждение органов (из-за
3
нарушения кровоснабжения).

6.

Диагностика Наследственных
Заболеваний
Диагностика наследственных заболеваний включает в себя комплекс методов, направленных на
выявление генетических нарушений и оценку риска их передачи потомству.
Генетическое консультирование
Оценка риска наследования, обсуждение возможностей диагностики и профилактики.
Пренатальная диагностика
Амниоцентез (получение амниотической жидкости), биопсия хориона (получение образца
ворсин хориона) для анализа клеток плода.
Скрининг новорожденных
Выявление распространенных наследственных заболеваний (например, фенилкетонурии,
гипотиреоза) на ранних стадиях.
Молекулярно-генетические методы
ПЦР (полимеразная цепная реакция), секвенирование ДНК (определение
последовательности нуклеотидов) для выявления конкретных мутаций.

7.

Заключение
Генетическое консультирование и диагностика играют важную роль в планировании семьи и профилактике наследственных
заболеваний. Раннее выявление и своевременное лечение могут значительно улучшить качество жизни пациентов и их семей.
Генетическое консультирование
1
2
Диагностика
4
Поддержка
3
Лечение и профилактика
Важно помнить о возможностях лечения и профилактики, а также о необходимости поддержки пациентов и их близких, чтобы
обеспечить им достойную жизнь и надежду на будущее.