Наследственные заболевания человека

1.

Тема: Наследственные заболевания
человека
Подготовили:
Аблаева Е.В
Дворянкина Ю.Д

2.

Наследственные
заболевания — это
патологии,
вызванные
генетическими
мутациями.
Они передаются от
родителей к потомкам
через гены, в ходе
продолжения рода.
Некоторые заболевания
проявляются не сразу после
рождения, а выявляются уже в

3.

Классификация
наследственных
заболеваний
1.Генные (моногенные) заболевания –
вызваны мутацией в одном гене
(гемофилия, фенилкетонурия).
2. Хромосомные заболевания – связаны с
изменениями числа или структуры
хромосом (синдром Дауна, синдром
Шерешевского-Тернера).
3. Мультифакториальные заболевания –
развиваются под влиянием генетических
и внешних факторов (диабет, гипертония).

4.

Примеры генных
заболеваний:
ГЕМОФИЛИЯ – НАРУШЕНИЕ
СВЕРТЫВАЕМОСТИ КРОВИ,
ПЕРЕДАЕТСЯ ПО Х-ХРОМОСОМЕ.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ – НАРУШЕНИЕ
ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТЫ
ФЕНИЛАЛАНИНА, ВЕДУЩЕЕ К
УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
ДАЛЬТОНИЗМ – АНОМАЛИЯ
ЗРЕНИЯ ЧЕЛОВЕКА, ПРИ
КОТОРОЙ ОН НЕ ОТЛИЧАЕТ ИЛИ
НЕ РАЗЛИЧАЕТ ЦВЕТА.

5.

Примеры хромосомных
заболеваний
• Синдром дауна – аномалия 21-й
хромосомы, проявляемая в виде
умственной отсталости и
нарушениями сердца.
• Синдром Клайнфельтера – у
мужчин дополнительная Xхромосома (XXY), что приводит к
гормональным нарушениям.
• Синдром Тернера – отсутствие
одной Х-хромосомы у женщин
(XO), вызывает проблемы с ростом
и развитием половой системы
5

6.

Диагностика наследственных
заболеваний
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
(АНАЛИЗ ДНК НА МУТАЦИИ).
• ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
(УЗИ, АМНИОЦЕНТЕЗ, БИОПСИЯ
ХОРИОНА).
• НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
(АНАЛИЗ КРОВИ
НОВОРОЖДЕННЫХ НА
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ

7.

Методы лечения и профилактики генетических
заболеваний:
Генная терапия –
исправление мутаций в
ДНК.
• Медикаментозное
лечение – прием
ферментов, гормонов и
других препаратов.
• Диетотерапия –
например, при
фенилкетонурии
исключение продуктов с
фенилаланином.
• Профилактика –
7

8.

Значение генетических исследований
Такие исследования позволяют
разрабатывать новые методы
лечения.
Помогают предотвратить
тяжелые заболевания у
будущих поколений.
Исследования так же
способствуют пониманию
механизмов наследственности
и мутаций.
8

9.

Заключение
Наследственные заболевания – это
не приговор, а вызов, с которым
медицина и наука успешно борются.
Благодаря современным
технологиям диагностики многие
болезни можно выявить еще до
рождения или в первые дни жизни,
что дает шанс на своевременное
лечение и улучшение качества
жизни. Каждый человек уникален, и
даже если генетика преподносит
трудности, важно помнить:
забота, поддержка близких и
медицинские достижения

10.

Спасибо за
внимание!
ПРОВЕРИЛА: САЛАТА А.Ю