Наследственные заболевания человека

1.

Наследственные
заболевания человека
Что такое наследственные заболевания? Это болезни, передающиеся
от родителей к детям через гены. Гены и хромосомы играют ключевую
роль в наследовании признаков. Изучение этих заболеваний важно для
медицины и общества.

2.

Основы генетики и наследование болезней
Ген
Аллель
Единица наследственной информации, определяющая
Вариант гена, определяющий конкретное проявление
признак.
признака.
Законы Менделя объясняют наследование моногенных болезней. Мутации в генах приводят к наследственным
заболеваниям, таким как муковисцидоз и фенилкетонурия.

3.

Типы наследственных
заболеваний
1
Моногенные
2
Хромосомные
Аутосомно-доминантные,
Анеуплоидии и структурные
аутосомно-рецессивные,
аномалии хромосом.
сцепленные с полом.
3
Полигенные
Генетическая предрасположенность и факторы среды.

4.

Диагностика наследственных заболеваний
УЗИ
НИПТ
Скрининг новорожденных
Безопасный метод для пренатальной
Анализ ДНК плода в крови матери.
Раннее выявление заболеваний.
диагностики.
Методы выявления включают УЗИ, биопсию хориона и молекулярно-генетические анализы.

5.

Современные подходы к
лечению
Симптоматическое лечение
Облегчение симптомов.
Диетотерапия
Специальные диеты.
Генная терапия
Перспективные новые методы.
Лечение включает диетотерапию, ферментную заместительную терапию
и генную терапию.

6.

Медико-генетическое
консультирование
1
Оценка риска
Оценка риска рождения больного ребёнка.
2
Анализ родословной
Оценка вероятности наследования.
3
ПГД при ЭКО
Преимплантационная генетическая диагностика.
Медико-генетическое консультирование необходимо для оценки риска и
планирования семьи.

7.

Профилактика
наследственных
заболеваний
Планирование
беременности
Скрининг
новорожденных
Медико-генетическое
Раннее выявление и лечение.
консультирование.
Здоровый образ жизни
Избегание вредных факторов.
Профилактика включает планирование беременности, скрининг
новорожденных и здоровый образ жизни.

8.

Будущее генетики
2
Новые методы
Этические вопросы
1
3
Персонализированная
медицина
Генетика играет ключевую роль в персонализированной медицине, открывая новые горизонты для диагностики и терапии.
Выполнили: Ангелина Шутко и Алина Бодарева