Взаимодействие центра по координации орфанных болезней с регионами

1.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ЦЕНТРА ПО КООРДИНАЦИИ ОРФАННЫХ
БОЛЕЗНЕЙ С РЕГИОНАМИ

2.

ТЕКУЩАЯ СИТУАЦИЯ по ОРФАННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ в РК
СТРУКТУРА
ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
76 312 пациентов
(2,7% получают ЛС за счет АЛО)
8%
30%
Инфекционные и др.
15 495дети
Наследственные и
аутоиммунные
заболевания
13%
Заболевания
крови и
иммунной
системы
(5,9% получают ЛС за счет АЛО)
КОЛИЧЕСТВО ПАЦИЕНТОВ
С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
за 2020 - 2025 гг.
20%
29%
Эндокринные и
метаболические
Онкологические
тыс. пациентов (данные ЭРДБ)
в 2,4 раза
10 на 100
тысяч населения
22
групп заболеваний
4 декабря 2025 г. внесены изменения
91 405
66 000
64
38 500
2020 г.
2022 г.
2025 г.
199
наименований ЛС
октября 2025 г. изменены
критерии распространенности орфанных
заболеваний
в Перечень орфанных заболеваний и
лекарственных средств для их лечения
(№ ҚР ДСМ - 142/2020)
(исключены 2 нозологии – рассеяный
склероз и глиальные опухоли)
2

3.

ПРИНИМАЕМЫЕ МЕРЫ НА УРОВНЕ МЗ РК
1
РАЗРАБОТАНЫ СТАНДАРТ организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями и ПРАВИЛА по
2
УТВЕРЖДЕН СТАНДАРТ организации оказания паллиативной помощи детскому населению
3
ОБОЗНАЧЕН ЦЕНТР КООРДИНАЦИИ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии»)
4
СОЗДАН РЕГИСТР ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ для совершенствования процесса лекарственного обеспечения от этапа
5
СОЗДАНЫ МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЕ ГРУППЫ специалистов в каждом регионе
6
ДИАГНОЗ ОРФАННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ верифицируется совместно с профильными специалистами республиканских центров
7
ПЕРЕСМОТР ПЕРЕЧНЯ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ и ЛС ДЛЯ ИХ ЛЕЧЕНИЯ
8
Организация ГОСУДАРСТВЕННЫХ НАЦИОНАЛЬНЫХ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЦЕНТРОВ
обеспечению ЛС пациентов с орфанными заболеваниями
планирования до фактического обеспечения пациентов
5

4.

Маршрут оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями
ПАЦИЕНТ
с подозрением на
редкое заболевание
ПМСП ВОП,
педиатр
Госпитализация в
многопрофильный
стационар региона
Региональный
координатор по
редким заболеваниям
МДГ
РКЦОЗ
ОЗ подтверждено
ОЗ сомнительно
МЗ РК
Экспертный совет Формулярная комиссия
Молекулярно-генетическая
диагностика
+
-
Включение в
Регистр
ОЗ исключено
Наблюдение в
динамике по
месту жительства

5.

ДИАГНОСТИКА ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ в РК
Диагностика
№
Нозологии
Наличие услуги в
тарификаторе
Генетическая диагностика
Другие виды диагностика
Наименование
исследований
Мед. организация
проведения
-
рентгенограмма/
КТ трубчатых костей
Определение мутаций в гене PHEX
БМЦ УДП, КФ «UMC»
1
Ахондроплазия
2
Спинальная мышечная
атрофия
+
электромиография
3
Нейрофиброматоз
-
клиническая картина
4
Муковисцидоз
+
потовая проба
5
Гипофосфатемия
-
уровень фосфата в крови
6
МД Дюшена
+
КФК
7
Классическая
фенилкетонурия
+
уровень фениаланина
8
Незавершенный
остеогенез
-
Рентгенограмма/КТ
9
Другие сфинголипидозы
-
уровень активности
ферментов
10
Эпилепсия
-
ЭЭГ, КТ и др.
Полноэкзомное секвенирование
-
Исследование уровня
глюкозы в
спинномозговой
жидкости и в крови
Полноэкзомное
секвенирование
11
Синдром дефицита Glut 1
Определение мутаций в гене SMN1
MLPA метод
Полноэкзомное секвенирование
гена NF1 и MLPA
Полноэкзомное секвенирование
Полноэкзомное секвенирование
гена PHEX
Обнаружение делеций и
дупликаций в гене DMD
Полноэкзомное секвенирование
одного гена PAH
Полноэкзомное секвенирование
обнаружение генов
COL1A1 и COL1A2
полноэкзомное секвенирование
обнаружение генов GBA, GLA,
SMPD1, NPC1 и NPC2
БМЦ УДП, КФ «UMC»
БМЦ УДП
БМЦ УДП
БМЦ УДП
БМЦ УДП, КФ «UMC»
Центры охраны
плода на базе ПЦ, БМЦ УДП
КФ «UMC»
КФ «UMC»
БМЦ УДП
БМЦ УДП
4

6.

РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ОРФАННЫХ ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ
Критерии
I.
ЖИЗНЕННО
НЕОБХОДИМЫЕ
ПРЕПАРАТЫ
Определе препараты, обеспечивающие
ние
базовое поддержание жизни
или предотвращение
смертельных осложнений
Критерии Высокий уровень
доказательности
(РКИ III фазы)
Препарат включён в
международные
клинические протоколы
(NCCN, ESMO, ERN и др.)
Применяется
длительно/пожизненно
Отсутствие препарата
приводит к
летальным и др
205 ЛС
37 (18%)
лекарственных средств
II.ЖИЗНЕПРОДЛЕВАЮЩИЕ
ПРЕПАРАТЫ
III. ПРЕПАРАТЫ НАДЕЖДЫ
препараты, доказанно
увеличивающие общую
выживаемость (OS) или
выживаемость без
прогрессирования (PFS)
Результаты фазы РКИ III с данными
общей
выживаемости/ выживаемости без
прогрессирования
Статистически значимое снижение
риска смерти
Подтвержденная регистрация
EMA/FDA как «life- prolonging
therapy»
Используется в стандартах терапии в
развитых
странах
Отсутствие терапии не приводит к
немедленной смерти
инновационные препараты,
часто с ограниченной
доказательной базой,
применяемые при отсутствии
альтернатив
Данные фазы I–II, малые
выборки;
Нет долгосрочных данных
по общей выживаемости/
выживаемости без
прогрессирования;
Часто применяются в программах
«compassionate use» или в
условиях высокой
неопределённости
Клинические исследований
115 (56%) лекарственных средств
53 (26%) лекарственных
средств
6

7.

ПРЕДЛОЖЕНИЕ ПО ОБЕСПЕЧЕНИЮ ПАЦИЕНТОВ ОРФАННЫМИ ЛС
НА УРОВНЕ МЗ РК
1.Поэтапное исключение 53 ЛС III
категории из Перечня орфанных
болезней (приказ №142):
- в 2026 г. - 6 ЛС на сумму 5,2 млрд. тг.
-в 2027 г.- 47 ЛС на сумму 31,8 млрд.
тг.
2. Приостановление назначения 3 ЛС
III категории, обеспечивающихся
Фондом (Касимерсен, Буросумаб,
Восоритид)
Исключение 56 ЛС III категории
на сумму 109 млрд. тг. независимо
от источников финансирования
НА УРОВНЕМИО
1. Алглюкозидаза альфа;
2. Сиролимус;
3. Сатрализумаб (в 2026 г.
частично будут обеспечены за
счет остатков КХ);
4. Канакинумаб
5. Селуметиниб;
6. Касимерсен;
7. Голодирсен
8. Этеплирсен
9. Буросумаб
3.Включение 2 ЛС в перечень
АЛО и ЕД и обеспечение с 2027
г.:
-Динутуксимаб бета (27 пациентов на
2,8 млрд. тг.);
-Канакинумаб (15 пациентов на 674
млн. тг.).
Позиции с 5-9
отнесены к
препаратам
«надежды»
и
.
сохраненны до 2027 г.
исключительно
для
пациентов, продолжающих
ранее начатую терапию с
поэтапным переводом
на
альтернативные
схемы
лечения
≈ 3,5 млрд. тенге
≈ 26,7 млрд. тенге
НА УРОВНЕ ОФ «ҚАЗАҚСТАН
ХАЛҚЫНА»
В 2026 г. – 2 ЛС:
- Динутуксимаб бета
(27 пациентов на 2,8 млрд. тг.);
На постоянной основе:
Ивакафтор/Тезакафтор/
Элексакафтор (Трилекса)
(59 пациентов на 2,9 млрд. тенге).
≈ 5,7 млрд. тенге
7

8.

ПОЛОЖЕНИЕ О МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОЙ ГРУППЕ ПО
ОРФАННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
Цель деятельности МДГ: обеспечение комплексного междисциплинарного подхода к оказанию
медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями на территории региона.
Задачи МДГ:
1. коллегиальное рассмотрение сложных клинических случаев;
2. корректировка индивидуальных планов обследования, лечения и наблюдения пациентов, включая
определение необходимости проведения углублённых и высокотехнологичных методов диагностики;
3. оценка показаний к назначению специализированной, в том числе высокозатратной и патогенетической
терапии;
4. обеспечение преемственности между амбулаторным, стационарным и реабилитационным этапами
медицинской помощи;
5. обеспечение преемственности между детской и взрослой медицинской службой;
6. консультативная поддержка специалистов медицинских организаций региона по вопросам орфанных
заболеваний;
7. участие в формировании и оптимизации маршрутизации пациентов;
8. анализ клинических исходов и эффективности проводимой терапии;
9. анализ потребности в лекарственном обеспечении пациентов орфанными заболеваниями на уровне
региона и формирование рекомендаций по лекарственному обеспечению в рамках гарантированного
объёма бесплатной медицинской помощи (ГОБМП) и/или системы обязательного социального
медицинского страхования (ОСМС);

9.

ПОЛОЖЕНИЕ О МДГ
Состав и структура МДГ
1. Состав МДГ формируется из числа ведущих специалистов МО региона, оказывающих медицинскую
помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями, представителей управления здравоохранения
региона.
2. В случае отсутствия или недостаточного числа специалистов определенной специальности допускается
привлечение профильных специалистов из МО республиканского значения, медицинских ВУЗ.
3. Рекомендуемый состав МДГ:
3.1. Врач по профилю основного заболевания (гематолог, эндокринолог, невролог, нефролог, пульмонолог,
эндокринолог и др.) не менее 2 специалистов;
3.2. врач-педиатр и/или врач-терапевт (врач общей практики);
3.3. представители УОЗ региона (по согласованию).
3.4. медицинский психолог или психиатр (при необходимости);
3.5. врач медицинской реабилитации;
3.6. медицинский генетик;
3.7. в сложных клинических случаях привлекаются профильные специалисты соответствующих
специальностей и специализаций, а также специалисты социального профиля, клинический фармаколог;
3. Председатель МДГ по взрослой и детской службе назначается приказом руководителя Управления
общественного здравоохранения региона.
4. Для организационного, информационного и документационного сопровождения деятельности МДГ
назначается секретарь. Секретарь не имеет права голоса при вынесении решения МДГ.
5. Состав МДГ и персональный перечень её членов утверждаются приказом Управления общественного
здравоохранения региона и пересматриваются по мере необходимости.

10.

ПОЛОЖЕНИЕ О МДГ
Функции и полномочия МДГ
1. рассмотрение клинических случаев пациентов с подозрением или установленным орфанным (редким) заболеванием;
2. проведение мультидисциплинарных консультаций и клинических разборов;
3. подготовка коллегиальных заключений и рекомендаций по диагностике, лечению, медицинской реабилитации и
наблюдению;
4. оценка эффективности, безопасности и целесообразности проводимого лечения в амбулаторных, стационарных и
стационарозамещающих условиях на первичном и вторичном уровнях;
5. обоснование целесообразности назначения лекарственных препаратов вне гарантированного объёма бесплатной
медицинской помощи (ГОБМП) и/или системы обязательного социального медицинского страхования (ОСМС) с расчетом
дозы и годовой потребности;
6. участие в разработке и актуализации клинических маршрутов, алгоритмов и протоколов оказания медицинской помощи
в регионе;
7. при необходимости - участие в формировании и ведении регистров пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями
в установленном порядке.
На заседаниях МДГ рассматриваются:
1. все первичные пациенты с верифицированным диагнозом орфанного (редкого) заболевания;
2. пациенты, нуждающиеся в изменении тактики лечения в связи с возникшими осложнениями, противопоказаниями,
прогрессированием процесса; при получении дополнительных данных в процессе лечения;
3. пациенты в случае невозможности выполнения рекомендаций предыдущего заседания МДГ по причине осложнений,
прогрессирования, наличия противопоказаний, отказа пациента;
4. пациенты, нуждающиеся в таргетных, иммунопрепаратах, других высокозатратных методах лечения

11.

ШАБЛОН
ЗАКЛЮЧЕНИЯ
МДГ

12.

СПИСОК ДОКУМЕНТОВ ПРЕДОСТАВЛЯЕМЫХ В РКЦОЗ
свидетельство о рождении ребенка/удостоверение
личности;
удостоверения личностей обоих родителей или
законных представителей;
информированное согласие родителей или законных
представителей на терапию;
выписка с последней госпитализации; заключение
междисциплинарной группы;
обоснование потребности в лекарственном обеспечении;
заключение молекулярно-генетической диагностики (при
необходимости)
Весь пакет документов должен быть отправлен в сканированном
виде на адрес электронной почты: orphan.ncpdh@gmail.com

13.

Информацию предоставили :
• Город Алматы;
• Кызылординская область;
• Туркестанская область;
• Жамбылская область

14.

СПАСИБО
ЗА ВНИМАНИЕ!