Законодательные основы организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Москве

1.

Законодательные основы
организации оказания медицинской
помощи пациентам с орфанными
заболеваниями в Москве.
Ирина Петровна Витковская
заведующая организационно-методическим отделом по педиатрии
Департамента здравоохранения города Москвы
(ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ»)
г. Москва, 25 апреля 2017 г.

2.

Законодательное закрепление
термина
«орфанные болезни»
США - понятие «орфанные болезни»
(редкие болезни, англ. orphan disease) - 1983 году
Япония - 1993 году
Россия – 2011 году

3.

Понятие
Редкие (орфанные) заболевания
регламентировано
Федеральным законом Российской Федерации
от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об охране здоровья граждан в Российской
Федерации»
Основным критерием отнесения пациента к
редким (орфанным) заболеваниям
Редкими (орфанными) заболеваниями являются
заболевания, которые имеют распространенность
не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч
населения

4.

Федеральный закон Российской Федерации
от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об охране здоровья граждан в
Российской Федерации»
• п.10, ч.1 ст. 16 (организация обеспечения граждан лекарственными
препаратами и специализированными продуктами лечебного
питания для лечения заболеваний, включенных в перечень
жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных)
заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни
гражданина или инвалидности, предусмотренный частью 3 статьи 44
ФЗ-323)
• ст.44 (медицинская помощь гражданам, страдающим редкими
(орфанными) заболеваниями)
Федеральный закон от 12.04.2010 № 61-ФЗ "Об
обращении лекарственных средств"
п. 6.1., ст.4 (орфанные лекарственные препараты - лекарственные
препараты, предназначенные исключительно для диагностики или
патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм
развития заболевания) редких (орфанных) заболеваний)
| 4

5.

Федеральный закон Российской Федерации
от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об охране здоровья граждан в
Российской Федерации»
Статья 83. Финансовое обеспечение оказания гражданам медицинской
помощи и санаторно-курортного лечения
ч.9 ст. 83. Обеспечение граждан зарегистрированными в установленном
порядке на территории Российской Федерации лекарственными препаратами
для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и
хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих
к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидности
(за исключением заболеваний, указанных в пункте 21 части 2 статьи 14
настоящего Федерального закона), осуществляется за счет средств бюджетов
субъектов Российской Федерации.
п.9.2, ч.9 ст. 83. Обеспечение лиц, больных гемофилией, муковисцидозом,
гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными
новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей,
рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей
лекарственными препаратами осуществляется за счет бюджетных
ассигнований, предусмотренных в федеральном бюджете уполномоченному
федеральному органу исполнительной власти.
| 5

6.

Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания,
которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания
на 100 тысяч населения
Минздрав России
Перечень
(часть 2, статья 44)
редких (орфанных) заболеваний
формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на
основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети
"Интернет".
Правительство
Российской Федерации
(часть 3, статья 44)
Перечень
жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных)
заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или
их инвалидности, сформирован из числа заболеваний, указанных в части 2
статьи 44, утверждается Правительством Российской Федерации.
Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих
жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению
продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента»

7.

Процедура внесения пациента в перечни
Перечень
редких (орфанных)
заболеваний
Для внесения пациента
на официальный сайт в сети
"Интернет"
необходимо
заполнение формы
«Информация для внесения
заболевания в Перечень редких
(орфанных) заболеваний для
размещения на официальном сайте
Министерства здравоохранения
Российской Федерации»
Процедура внесения пациента в
данный перечень
не регламентирована
Перечень
жизнеугрожающих и хронических
прогрессирующих редких (орфанных)
заболеваний, приводящих к сокращению
продолжительности жизни граждан или их
инвалидности
Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 403
Правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих
жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими
(орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению
продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его
регионального сегмента.
Приказ Министерства здравоохранения Российской
Федерации от 19 ноября 2012 г. № 950н
Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от
15.04.2013 № 352
Процедура внесения пациента в
данный перечень четко
регламентирована

8.

Форма «Информация для внесения заболевания в Перечень редких
(орфанных) заболеваний для размещения на официальном сайте
Министерства здравоохранения Российской Федерации»
Заболевание
Синонимы (если есть)
Класс по МКБ-10
Код по МКБ-10
Распространенность по данным литературы со ссылкой на литературный источник, базу
данных
Краткая характеристика заболевания (тяжелое, инвалидизирующее, острое/ хроническое,
прогрессирующее, возраст начала, мультисистемное/ с поражением одной системы органов,
наследственное/ приобретенное, исход заболевания и т.д.)
Патогенетическое лечение (если существует) - указать МНН лекарственного препарата,
номер регистрационного удостоверения (если препарат зарегистрирован на территории
Российской Федерации) или указать специализированные продукты лечебного питания
Эффективность проводимой терапии (полное клиническое выздоровление, стабилизация
состояния, улучшение качества жизни)
Клинические исследования лекарственного препарата /специализированного продукта
лечебного питания в Российской Федерации (проводились, не проводились)
Опыт применения лекарственного препарата /специализированного продукта лечебного
питания в других странах (указать с какого года начато лечение)
Число пациентов с данным заболеванием, которых вы наблюдаете (заполняется врачом)
ФИО, место работы, телефон, адрес электронной почты лица, заполнившего форму
Источник: https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048
| 8

9.

ПЕРЕЧЕНЬ
ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИХ И ХРОНИЧЕСКИХ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ
РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К СОКРАЩЕНИЮ
ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ
───────────────────────────────────────────────────┬───────────────────────
│ Код заболевания <*>
───────────────────────────────────────────────────┴───────────────────────
1.
Гемолитико-уремический синдром
D59.3
D59.5
2.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
(Маркиафавы-Микели)
3.
Апластическая анемия неуточненная
D61.9
4.
Наследственный дефицит факторов II
D68.2
Постановление
(фибриногена), VII (лабильного),
X (Стюарта-Прауэра)
Правительства РФ от
D69.3
5.
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
26.04.2012 № 403
(синдром Эванса)
6.
Дефект в системе комплемента
D84.1
«О порядке ведения
7.
Преждевременная половая зрелость
E22.8
центрального происхождения
Федерального регистра лиц,
8.
Нарушения обмена ароматических аминокислот
E70.0, E70.1
страдающих
(классическая фенилкетонурия, другие виды
гиперфенилаланинемии)
жизнеугрожающими и
9.
Тирозинемия
E70.2
хроническими
10. Болезнь "кленового сиропа"
E71.0
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот
E71.1
прогрессирующими
с разветвленной цепью (изовалериановая
ацидемия, метилмалоновая ацидемия,
редкими (орфанными)
пропионовая ацидемия)
заболеваниями,
12. Нарушения обмена жирных кислот
E71.3
13. Гомоцистинурия
E72.1
приводящими к сокращению
14. Глютарикацидурия
E72.3
продолжительности жизни
15. Галактоземия
E74.2
E75.2
16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри
граждан или их
(Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
17. Мукополисахаридоз, тип I
E76.0
инвалидности, и его
18. Мукополисахаридоз, тип II
E76.1
регионального сегмента»
19. Мукополисахаридоз, тип VI
E76.2
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия
E80.2
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
E83.0
22. Незавершенный остеогенез
Q78.0
23. Легочная (артериальная) гипертензия
I27.0
(идиопатическая) (первичная)
24. Юношеский артрит с системным началом
M08.2

10.

Приказ Минздрава России от 19.11.2012 N 950н
"О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального
регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими
прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к
сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и
порядке их представления"
форму направления на включение сведений приложение N 1;
форму направления на внесение изменений в сведения, содержащиеся в
региональном сегменте приложение N 2;
форму извещения об исключении сведений приложение N 3;
форму журнала регистрации выданных направлений на включение (внесение
изменений) сведений приложение N 4;
Порядок представления медицинскими организациями в уполномоченные органы
исполнительной власти субъектов Российской Федерации направлений на включение
сведений (внесение изменений в сведения) о лицах, страдающих жизнеугрожающими
и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями,
приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности,
и извещений об исключении указанных сведений из региональных сегментов
Федерального регистра приложение N 5.

11.

Приказ Департамента здравоохранения города Москвы
от 15 апреля 2013 г. № 352
«О порядке ведения Московского сегмента Федерального
регистра лиц, страдающих редкими (орфанными)
заболеваниями.
Приказ Департамента здравоохранения города Москвы
от 27 февраля 2017 г. № 126
«О внесении изменений в Приказ Департамента
здравоохранения города Москвы
от 15 апреля 2013 г. № 352».

12.

1. Утвержден состав главных внештатных специалистов
Департамента здравоохранения города Москвы для
согласования сведений о лицах, подлежащих включению в
Московский сегмент Федерального регистра лиц, страдающих
жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими
редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к
сокращению продолжительности жизни граждан или их
инвалидности
2. Создано структурное подразделение для ведения
Московского сегмента Федерального регистра.
3. Назначено приказом лицо, ответственное за ведение
Московского сегмента Федерального регистра.
4. Обеспечен прием сведений от главных внештатных
специалистов Департамента здравоохранения города Москвы

13.

Состав главных внештатных специалистов Департамента
здравоохранения города Москвы для согласования сведений о лицах,
подлежащих включению в Московский сегмент Федерального регистра

14.

№
п/п
Код
Заболевание
МКБ Х
детская сеть
Приказ ДЗМ
Приказ ДЗМ
взрослая сеть
от 15.04.2013 г. от 27.02.2017 г.
№ 352
№ 126

15.

Структурное подразделение для ведения
Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих
жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими
(орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению
продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
Приказ ДЗМ
от 15.04.2013 г. № 352
Приказ ДЗМ
от 27.02.2017 г. № 126
ГБУЗ "НПЦ медпомощи детям
ДЗМ"
ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ"
Референс-центр врожденных и
наследственных заболеваний,
генетических отклонений, орфанных
и других редких заболеваний

16.

Ответственное за ведение Московского сегмента
Федерального регистра.
Руководитель Референс-центра врожденных и
наследственных заболеваний, генетических отклонений,
орфанных и других редких заболеваний – Печатникова
Наталья Леонидовна
Прием сведений от главных внештатных специалистов
Департамента здравоохранения города Москвы
Электронный документооборот (ЭДО)

17.

Приказ ДЗМ № 461 от
02.06.2015 «Об организации
Референc-центра врожденных
наследственных заболеваний,
генетических отклонений,
орфанных и других редких
заболеваний.»
Референс-центр врожденных и
наследственных заболеваний, генетических
отклонений, орфанных и других редких
заболеваний
Многопрофильная
медицинская
организация
Медико-генетическое отделение
(Московский Центр
неонатального скрининга)
Центр орфанных и
других редких заболеваний
Приказ ДЗМ № 1132 от 30.12.2014 «Об организации Центра
орфанных и других редких заболеваний детей и
подростков в структуре ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ"»
Приказ ДЗМ № 183 от 12.03.2015 «О совершенствовании
деятельности медицинских организаций государственной системы
здравоохранения города Москвы по проведению массового
обследования новорожденных детей на наследственные заболевания
(неонатального скрининга)»
стационарная
медицинская помощь
первичная медико-санитарная
медицинская помощь
раннее выявление
врожденных и
наследственных
заболеваний
Приказ ДЗМ № 500 от 14.06.2016
«Об организации проведения
селективного скрининга»
Проведение
неонатального
скрининга
Проведение
селективного
скрининга
Динамическое наблюдение
врачами специалистами
Генетик
Гематолог
Педиатр
Пульмонолог
Консультативная
помощь
Детский онколог
Детский эндокринолог
Гастроэнтеролог
Невролог и пр.

18.

Раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний
(неонатальный скрининг, селективный скрининг)

19.

Предоставление мер социальной поддержки (организация
обеспечения лекарственными препаратами,
специализированными продуктами лечебного питания и пр.).
Доступная
Качественная
Эффективная
Медицинская помощь
Региональный центр для раннего
выявления врожденных и наследственных
заболеваний, оказания медицинской помощи
детям с генетическими отклонениями
5 заболеваний
7 заболеваний
24 заболевания
Массовое обследование
новорожденных детей
(неонатальный скрининг)
Федеральный регистр лиц,
больных гемофилией,
муковисцидозом, гипофизарным
нанизмом, болезнью Гоше,
злокачественными
новообразованиями лимфоидной,
кроветворной и родственных им
тканей, рассеянным склерозом,
лиц после трансплантации
органов и (или) тканей
Перечень
жизнеугрожающих и хронических
прогрессирующих редких
(орфанных) заболеваний
Приказ
Минздравсоцразвития
России от 22.03.2006 № 185
Постановление Правительства РФ
от 26.04.2012 № 404
Постановление Правительства РФ
от 26.04.2012 № 403

20.

ОРГАНИЗАЦИЯ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ
С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В Г. МОСКВА
Стационарная медицинская помощь
Профиль медицинской помощи
Круглосуточная
работа служб
Профиль койки
Аллергология и иммунология
аллергологические
Гематология
гематологические
Детская кардиология
кардиологические для детей
Детская онкология
онкологические для детей
Детская эндокринология
Амбулаторная
медицинская помощь
Неврология
неврологические
Неонатология
патологии новорожденных и
недоношенных детей,
для новорожденных
Нефрология
нефрологические
Педиатрия
педиатрические соматические
Ревматология
ревматологические
Гастроэнтерология
гастроэнтерологические
Раннее выявление
врожденных и
наследственных
заболеваний
Консультативная помощь
Динамическое наблюдение
врачами специалистами
-
эндокринологические для детей
Трансплантация костного мозга и хирургические
гемопоэтических стволовых клеток
Лабораторная
диагностика
- Ультразвуковая
диагностика
- Функциональная
диагностика
- Эндоскопия
Кадровый состав врачей-специалистов
Нефролог
Гематолог
Детский онколог
Детский эндокринолог
Детский кардиолог
Ревматолог
Аллерголог и иммунолог
Педиатр
Генетик
Невролог
Гастроэнтеролог
Пульмонолог
Лабораторная диагностика
Ультразвуковая диагностика
Функциональная
диагностика
Эндоскопия