Орфанные заболевания

1. Орфанные заболевания

Барчан Алексей
Иванович
Педиатрический
факультет
9группа

2. Определение

В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в
Японии, или около 1 среди 2500.
В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев
на 100 000 человек".
В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из
1000 до 1 из 200000.
Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно
излечимыми, исключаются из определения.

3. Происхождение

• наследственность
• плохая экология
• пониженный иммунитет
• высокая радиация
• вирусные инфекции у
матери во время беременности,
у детей в раннем возрасте.

4. Классификация

Список орфанных заболеваний, встречающихся на территории России, включает
следующие категории:
Микозы: зигомикоз, мукормикоз и т.д.
Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т.д.
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный
механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т.д.
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:
гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т.д.
Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т.д.
Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т.д.
Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия
зрительного нерва и т.д.
Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т.д.
Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.д.
Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т.д.
Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т.д.
Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты
и т.д.
Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т.д.
Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т.д.
Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т.д.
Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз
почек прогрессивный и т.д.

5. Какие заболевания встречаются чаще?

Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых
дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми
распространенными патологиями считаются:
• Муковисцидоз
• Гемолитико-уремический синдром
• Хронический слизистый кандидоз
• Болезнь Гоше
• Гипофизарный нанизм

6. Лечение

Большинство редких заболеваний неизлечимы, поэтому главные цели
терапии – повышение иммунитета пациента, улучшение состояния
здоровья. Методы лечения разрабатываются на государственном
уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов. Для
больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются
донорские базы. В каждой стране есть список патологий, лечение
которых
финансируется
государством.

7. ИХТИОЗ

8.

Ихтиозы — это группа наследственных заболеваний кожи, которая
характеризуется нарушениями ороговения.
Придают большое значение недостаточности витамина А, эндокринопатиям
(гипофункции щитовидной железы, половых желез).
Синонимы: кератома диффузная. Патологический процесс — гиперкератоз

9. Некоторые разновидности

Обыкновенный ихтиоз
Х-сцепленный ихтиоз
Ламеллярный ихтиоз
Ихтиозиформная эритродермия буллезная (Брока)
Болезнь Дарье

10. Этиопатогенез

Все формы ихтиоза обостряются зимой под влиянием холодного сухого
воздуха. Летом, в теплую влажную погоду, отмечается улучшение. В
тропическом климате заболевание может протекать бессимптомно, но при
переезде на север оно обязательно проявится или обострится. Для
постановки диагноза достаточно клинической картины.
Обострение –
Зимой
Улучшение Летом

11. Возникновение и развитие болезни

В основе многих форм ихтиоза лежат мутации либо нарушения экспрессии генов,
кодирующих различные формы кератина. При ламеллярном ихтиозе наблюдается
недостаточность трансглутаминазы кератиноцитов и пролиферативный гиперкератоз
(гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от
базального слоя к поверхности кожи).
Для Х-сцепленного и обыкновенного ихтиоза характерен ретенционный гиперкератоз
(упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек) и
увеличение потерь воды через кожу. При Х-сцепленном ихтиозе наблюдается
недостаточность стеролсульфатазы. При эпидермолитическом ихтиозе нарушение
дифференцировки кератиноцитов и продукция дефектного кератина приводят к
вакуолизации верхних слоев эпидермиса, образованию пузырей и утолщению рогового
слоя (это — акантокератолитический гиперкератоз).

12. Лечение

Увлажнение рогового слоя эпидермиса. Мягкость рогового слоя эпидермиса
зависит от содержания в нём воды. Для увлажнения кожи принимают ванны,
после чего смазывают кожу вазелином. Задержанию воды в роговом слое
способствуют также кремы с мочевиной.
Применением кератолитических средств. Эффективны препараты,
содержащие пропиленгликоль, борный вазелин и молочную кислоту; их
применяют без окклюзионных повязок. Хорошо помогает препарат,
содержащий салициловую кислоту (6 %), пропиленгликоль (60 %) и этанол
(20 %), который используют с окклюзионной повязкой. Молочная и
гликолевая кислоты уменьшают шелушение. Эффективны препараты,
содержащие мочевину (2—20 %), некоторые из них содержат и молочную
кислоту.
Ретиноиды: изотретиноин, ацитретин иэт-ретинат принимают внутрь; они
эффективны при всех формах ихтиоза. Ретиноиды — это витамин А и его
аналоги, которые широко применяются для лечения большой группы кожных
заболеваний. В тяжелых случаях ретиноиды принимают длительно, время от
времени делая перерывы. За больным постоянно наблюдают, чтобы вовремя
выявить токсическое действие препарата.

13. Болезнь Гиршпрунга

14. Определение

Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой
кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации
фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными
запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и
разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по
отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза.

15. Этиология и патогенез

В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой
кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению
(вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного
сегмента. В результате в вышележащих отделах
скапливается кишечное содержимое — возникает запор.
Взаимосвязь генотипа и фенотипа при HSCR сложная. HSCR
встречается как отдельное заболевание у 70 % больных, у
12 % — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в
18 % случаев — является одним из признаков разных
наследственных синдромов.

16. Эпидемиология

• HSCR встречается с частотой 1 на 5000 новорождённых.
• Мальчики болеют в 4,32 раза чаще девочек.
• 9 % всех случаев HSCR приходятся на пациентов с
синдромом Дауна.
• В большинстве случаев
заболевание выявляется
в возрасте до 10 лет.

17. Классификация форм и стадий болезни Гиршпрунга

• А. Анатомические формы
– 1. Ректальная (25 % случаев)
– 2. Ректосигмоидальная (70 % случаев)
– 3. Сегментарная (1,5 %)
– 4. Субтотальная (3 %)
• Б. Клинические стадии
– 1. Компенсированная
– 2. Субкомпенсированная
– 3. Декомпенсированная

18. Диагностика

• Биопсия
• УЗИ кишечника
• Аноректальная манометрия
• Рентгеноконтроль кишечной моторики при прохождении
контрастнойсмеси и другие.

19. Лечение

Лечение только хирургическое: удаление аганглионарного участка кишки и
формирование колоректального анастомоза. Радикальной операции
предшествует консервативное лечение: послабляющая диета, очистительные
и сифонные клизмы, симптоматическая терапия.

20. Прогноз

Более 90 % пациентов с HSCR имеют
удовлетворительный прогноз при
проведении хирургического лечения до
развития осложнений, однако отсутствие
лечения мегаколона в младенчестве
приводит к смертности, составляющей
80 %.