Торсионная дистония

1.

ТОРСИОННАЯ
ДИСТОНИЯ.
В Ы П ОЛ Н И Л :
Е Г О Р О В Г. С .
4 1 8 Г Р. , Л Е Ч Е Б Н Ы Й
Ф А К УЛ Ь Т Е Т.

2.

ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ.
(от лат. torsio, torsionis вращение, скручивание; греч. dys + tonos напряжение; синонимы:
торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония) — хроническое
прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, в основе которого лежит
поражение экстрапирамидной системы.
Характерной особенностью торсионной дистонии является меняющееся, неравномерное
распределение мышечного тонуса в отдельных частях тела, сопровождающееся
своеобразными гиперкинезами, часто с вращательными движениями и формированием
патологических поз.

3.

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ТОРСИОННОЙ
ДИСТОНИИ.
• Распространенность торсионной дистонии среди общей популяции составляет 1:160000,
причем среди некоторых этнических групп эти цифры значительно выше: так, среди
евреев ашкенази - 1:15000 - 1:23000. Чаще болеют мужчины.

4.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ.
Сейчас ряд авторов обосновывают наряду с преобладанием аутосомно - доминантного типа
наследования существование и аутосомно - рецессивного.
В последние годы доказано, что гены разных фенотипических форм торсионной дистонии
(гиперкинетической, дофанезависимой, и ригидной дофазависимой) локализованы на
разных хромосомах: ген дофанезависимой формы картирован на 9-й хромосоме в локусе
9q32 - 34, а ген дофазависимой формы картирован на 14-й хромосоме (14q21 - 22) и
недавно клонирован.

5.

6.

ПАТОГЕНЕЗ.
До сих пор недостаточно ясен. Основную роль отводят дисбалансу центральных
нейротрансмиттеров, особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналину, серотонину,
ГАМК и др. в пределах нигростриарной и стрионигральной стволовых систем.
Причем при ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии были
выявлены выраженное снижение дофаминергической и повышение холинергической
активности, а при гиперкинетической (дофанезависимой) форме установлены
противоположные явления.

7.

• Изменения в дофаминергической системе подтверждаются результатами изучения
содержания метаболита дофамина (гомованилиновой кислоты) в спинномозговой
жидкости больных.
• При ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии выявлено наличие
мутации в гене ГЦГ - 1, следовательно нарушается функция данного фермента и весь
последующий биохимический каскад, что приводит к недостаточности дофамина.

8.

В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ЛОКАЛИЗАЦИИ
ДИСТОНИЧЕСКИХ ЯВЛЕНИЙ
РАЗЛИЧАЮТ:
• Генерализованные формы:
• Локальные формы:

9.

ЛОКАЛЬНЫЕ ФОРМЫ ТОРСИОННОЙ
ДИСТОНИИ:
• Фокальные,
• сегментарные (вовлечение двух смежных областей),
• мультифокальные (двух несмежных областей),
• гемидистонии.

10.

ФОКАЛЬНЫЕ ФОРМЫ.
Фокальные формы при поражении мышц
лица, шеи или гортани проявляются в виде:
• блефароспазма,
• тризма,
• оромандибулярной дистонии,
• «спастической кривошеи»,
• спастической дисфонии,
• нередко развиваются «писчий спазм»,
• «дистоническая нога».
оромандибулярная дистония
«писчий спазм»

11.

ВЫДЕЛЯЮТ ДВА
КЛИНИЧЕСКИХ ВАРИАНТА
ЗАБОЛЕВАНИЯ:
1.
2.
Дистонически - гиперкинетическая форма. Наблюдаются
дистонические гиперкинезы, локальные или генерализованные.
Повышение пластического тонуса непостоянно, усиливается при
произвольных движениях, в положении стоя и при ходьбе (особенно
дистония мышц туловища – торсио); дистония уменьшается в положении
лежа.
Ригидная - характеризуется повышенным мышечным тонусом
(ригидность) и развитием фиксированных патологических поз, чаще в
ногах, но иногда также в руках, шее, туловище.

12.

ВЫДЕЛЯЮТ 4 СТЕПЕНИ ДИСТОНИИ:
1.
Возникающая лишь при специфических движениях
2.
Патологические позы поддающиеся пассивной коррекции
3.
Фиксированные позы
4.
Массивные дистонические спазмы

13.

МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ:
• ДНК-диагностика;
• Определение гомованилиновой кислоты в моче
и ЦСЖ (Повышена при дистонически гиперкинетической форме, снижена при
ригидной);
• КТ, МРТ ЭЭГ, психологическое обследование
– отсутствие патологических изменений.
• Пробное лечение препаратами Леводопы с
положительной динамикой говорит о ригидной
дофазависимой форме.