Будова гена про- та еукаріотів. Гени структурні, регуляторні, Т-РНК, Р- РНК. Організація потоку енергії у клітині. Регуляція

1. БУДОВА ГЕНА ПРО- ТА ЕУКАРІОТІВ. ГЕНИ СТРУКТУРНІ, РЕГУЛЯТОРНІ, Т-РНК, Р- РНК. ОРГАНІЗАЦІЯ ПОТОКУ ЕНЕРГІЇ У КЛІТИНІ. РЕГУЛЯЦІЯ

2.

Ген — одиниця спадкового матеріалу, що відповідає
за формування певної елементарної ознаки.
Ген є ділянкою молекули ДНК, що містить
інформацію для синтезу РНК.
У 1909 р. В. Іоганнсен
запропонував назвати складові
спадковості генами (від
грец. γένος – нащадок,
народження). Цей термін у
генетиці набув визнання і став
загальноприйнятим.

3.

Докорінних змін уявлення
про ген набули в результаті
робіт Т. Моргана і його учнів.
Поняття гена в хромосомній
теорії спадковості отримало
матеріальне підґрунття.
Перш за все було доведено
зв’язок генів з хромосомами.
Потім встановлено, що гени
розташовані в хромосомах
лінійно, утворюючи групи
зчеплення. Між генами, які
знаходяться в одній парі
гомологічних хромосом,
завдяки кросинговеру може
відбуватися рекомбінація.

4.

Кросинговер — явище обміну ділянками гомологічних
хромосом після кон'югації у профазі 1 мейозу.
Генетична рекомбінація або просто рекомбінація —
процес, у якому ланцюжок ДНК розривається, а потім
його фрагменти об'єднуються в іншому порядку.
У вищих організмів рекомбінація здійснюється при
незалежному розходженні хромосом під час процесу
мейоза, або при обмінні ділянками гомологічних
(парних) хромосом-кросинговері. Цей процес
приводить до утворення геномів нащадків, котрі
отримують різні комбінації генів своїх батьків, і можуть
мати нові химерні аллелі.

5.

У хромосомній теорії спадковості ген уявлявся як
елементарна одиниця спадковості, мутації і рекомбінації.
Проте пізнішими дослідами (М.П. Дубінін,
О.С.Серебровський та ін.) було доведено, що ген не можна
розглядати як неподільну частку спадкового матеріалу. Ген у
дійсності має більш складну будову. Уявлення про складну
будову гена викладено в центровій теорії гена.

6.

За пропозицією американського фізика і генетика
С. Бензера в 1957р. були введені три нові поняття гена:
рекон, мутон і цистрон.
Одиниця рекомбінації генів – рекон.
Бензер довів, що ген складається з великої
кількості дуже дрібних, здатних до рекомбінації
одиниць.
Допускається, що кросинговер може
відбуватися між двома сусідніми нуклеотидами
і тоді величину рекона слід визнати рівною
одному нуклеотиду.
Отже, найменший, здатний до рекомбінації
структурний елемент гена, довжина якого
вже не поділяється кросинговером може
вважатися за одиницю рекомбінації. Бензер
назвав її реконом. Вважають, що рекон
складається з однієї або кількох пар
мононуклеотидів.

7.

Одиниця мутаці генів – мутон.
Найменша ділянка молекули ДНК, зміна якої спричиняє генні або
точкові мутації, отримала назву мутон.
Спочатку вважалося, що мутон – це група, яка складається з п’яти
нуклеотидів. Пізніше було доведено, що мутон відповідає одному
нуклеотиду. У ряді робіт пропонується замінити термін мутон на
одиницю мутації – сайт (site). Вважають, що сайт складається не з
одного, а з декількох нуклеотидів.
Одиниця функції генів – цистрон – найменша функціональна
одиниця, далі неподільна на доповнюючі одна одну ділянки.
Складне функціональне поєднання кількох генів, що бере участь у
передаванні спадкової інформації про будову певної білкової молекули.

8. Ген як одиниця генетичної інформації забезпе­чує такі функції:

зберігання спадкової інформації;
керування біосинтезом білків та інших сполук у
клітині;
редуплікації ДНК і РНК (подвоєння генів під час
поділу);
репарації (відновлення) пошкоджених ДНК і РНК;
забезпечення спадкової мінливості клітин
і організмів;
контроль за індивідуальним розвитком клітин і
організмів;
явище рекомбінації.

9. За впливом на фізіологічні процеси в клітині розрізняють:

летальні,
умовно летальні,
супервітальні гени,
гени-мутатори,
гени-антімутатори.

10.

Клітини функціонують завдяки скоординованій дії
генів. Так, у геномі людини у виконанні функцій
бере участь різна кількість генів:
синтез РНК і білків -22 %,
обмін речовин(метаболізм) - 17 %,
клітинний поділ -12 %,
клітинні сигнали - 12 %,
захист клітини -12%;
клітинні структури - 8 %.

11.

Гени утворюють функціональні групи, які
забезпечують синтез первинного продукту:
ферментів,
модуляторів функцій білків,
рецепторів,
транскрипційних факторів, внутрішньоклітинного
матриксу,
позаклітинного матриксу,
трансмембранних переносників, гормонів,
імуноглобулінів.
Найбільшу функціональну категорію складають гени, які кодують
утворення ферментів (31 % загального числа), на частку модуляторів
функції білків припадає 13,6 % генів, на інші категорії - менше
10 % загального числа генів.

12. Будова гена еукаріотів у хромосомах

Геном людини містить 3,5 х 109 нуклеотидних пар, яких
достатньо для утворення 1,5 млн. генів.
Однак дослідження показують, що організм людини
має приблизно 35000-40000 генів. Це означає, що в організмі
використовується тільки близько 1 % нуклеотидних
послідовностей ДНК, тобто тільки 1 % записаної інформації.
Значна частина геному використовується для здійснення
процесів ембріонального розвитку, диференціювання, росту
і надалі не експресується.
Інша частина надлишкової ДНК входить до складу інтронів.
І ще більша частина ДНК подана численними повторами
послідовностей, що не мають змісту (сателітна ДНК) ).

13. Таким чином, ДНК еукаріотів можна розділити на два типи послідовностей нуклеотидів.

Це:
неповторювані (унікальні)
повторювані послідовності.
До першого типу відносяться гени, що кодують
білки. Повторювані послідовності зустрічаються з
частотою від 2 до 107 на одну клітину.
У ссавців більше половини геномної ДНК належить
до типу унікальних послідовностей.

14.

Гени в ДНК розташовані у лінійному порядку. Кожний
ген має своє місце розташування (локус).
Теломерні та центромерні ділянки хромосом
не містять генів.
За способами організації нуклеотидів у ДНК, її можна
розділити на такі фрагменти:
1) структурні гени;
2) регуляторні гени;
3) сателітна ДНК;
4) спейсерна ДНК;
5)кластери генів;
6)повторювані гени.

15.

Структурна організація нуклеотидних послідовностей (генів) у ДНК:
1 - повторювані групи (кластери) структурних генів
(наприклад, гістонових білків);
2 - міжгенна (спейсерна) ділянка;
3 - ділянка з великою кількістю повторів (сателітна ДНК);
4 - ділянки регуляції активності структурного гена (регуляторний ген);
5 - структурний ген;
6 - екзони;
7 - інтрони;
8 - ДНК;
9 - повторювані гени.

16.

Структурні гени несуть інформацію про структуру
певних поліпептидів. Із цих ділянок ДНК транскрибується
ІРНК, яка спрямовує синтез білків.
Регуляторні гени контролюють і регулюють процес
біосинтезу білка.
Сателітна ДНК містить велику кількість повторюваних
груп нуклеотидів, що не мають змісту і не
транскрибуються. Поодинокі гени серед сателітної ДНК,
звичайно, мають регуляторну або посилювальну дію на
структурні гени.
Кластери генів - це групи різних структурних генів у
певній ділянці хромосоми, об'єднані загальними
функціями. Наприклад, кластери п'ятьох різних
гістонів повторюються 10-20 разів. Між такими
кластерами знаходяться великі спейсерні ділянки, що
не транскрибуються. їх роль до кінця не з'ясована.
Повторювані гени - один і той самий ген багаторазово
повторюється (декілька сотень раз); не відокремлюючись
один від одного, вони створюють тандеми. Наприклад,
гени рРНК.

17.  Транспортна РНК (тРНК)

Молекули т-РНК утворюються на спеціальних генах.
Транспортні РНК короткі, однониткові, мають форму
листка конюшини завдяки комплементарному
сполученню основ на різних ділянках ланцюга, складаються з невеликого числа нуклеотидів - 75-90. Від
загальної маси РНК на т-РНК припадає близько 10-15 %.

18.

Молекули т-РНК переносять до місць синтезу білків
тільки відповідні їм амінокислоти з цитоплазми.
Кожній амінокислоті відповідає своя т-РНКвнаслідок
особливостей
нуклеотидної
послідовності
та
просторової структури.
Молекули т-РНК мають чотири важливі ділянки:
а) транспортну;
б) антикодон;
в) ділянку приєднання фермента;
г) ділянку зв'язування з рибосомою.

19.

До транспортної ділянки приєднується специфічна амінокислота. Вона
утворена двома комплементарними кінцевими ділянками РНК, 3'-кінець
якої складається з семи пар основ, він довший і формує одноланцюгову ділянку,
що закінчується послідовністю ЦЦА з вільною ОН-групою. До цієї групи
приєднується амінокислота, що транспортується.
Антикодон складається з
п'яти нуклеотидів. У центрі три специфічних
рибонуклеотиди
(триплет). Азотисті основи
антикодона мають
комплементарний триплет
на ланцюгу і-РНК, цей
триплет
називається кодоном.
У період синтезу білка
антикодон знаходить
відповідний йому кодон на
іРНК і тимчасово
приєднується до нього
водневими зв'язками.

20.

Ділянка приєднання ферменту - це спеціальна частина
молекули т-РНК для специфічного зв'язування з
ферментом аміноацил-т-РНК-синтетазою, що каталізує
приєднання амінокислоти до молекули т-РНК.
Ділянка зв'язування з рибосомою - особлива частина
молекули (певна послідовність нуклеотидів) т-РНК, що
потрібна для прикріплення до рибосоми.

21.

Рибосомальна РНК(рРНК).
Рибосомальна РНК утворюється на спеціальних
генах ДНК в ядерці. Рибосомальна РНК - велика
одноланцюгова розгалужена молекула, що включає
3000-5000 нуклеотидів. Із загальної маси РНК на її
частку припадає до 90 %. У каріоплазмі р-РНК і різні
білки об'єднуються у співвідношенні 1:1 для утворення
малих і великих субодиниць рибосом.
Рибосомальна РНК утворює структурний каркас
рибосоми, їй належить важлива роль у процесі синтезу
білків. Рибосомальна РНК забезпечує зв'язування іРНК
з рибосомами за допомогою певних послідовностей
нуклеотидів. Таким чином встановлюється початок і
рамка зчитування інформації з і-РНК. Багато білків
рибосом виконують не тільки структурну, але й
ферментативну функцію.

22. Організація потоків речовин і енергії у клітині

У клітині постійно здійснюється потік речовин і енергії. Суть потоку
речовин полягає в безперервному надходженні у клітину органічних і
неорганічних сполук і виведенні кінцевих продуктів метаболізму. Потік
енергії - це сукупність реакцій розщеплення органічних речовин з
вивільненням енергії хімічних зв'язків, яка акумулюється в
макроергічних зв'язках АТФ і використовується в подальшому клітиною.
Енергетичний обмін відбувається в декілька етапів:
підготовчий,
безкисневий
кисневий

23.

На підготовчому етапі за допомогою травних
ферментів великі органічні молекули
розщеплюються на мономери:
білки - до амінокислот,
жири - до гліцерину та жирних кислот,
полісахариди - до моносахаридів,
нуклеїнові кислоти - до нуклеотидів.
Енергія, яка при цьому вивільняється, розсіюється
у вигляді тепла.

24.

Безкисневий (анаеробний) етап енергетичного
обміну відбувається у клітинах. На даному етапі
молекули глюкози розщеплюються шляхом
гліколізу на дві молекули піровиноградної (С3Н4О3)
або (особливо у м'язових клітинах) молочної
кислоти (С3Н6О3). Сумарне рівняння гліколізу має
такий вигляд:

25.

Кисневий (аеробний) етап енергетичного обміну
можливий лише в аеробних умовах (за наявності кисню),
коли органічні сполуки, що утворилися на безкисневому
етапі, окиснюються в клітинах до кінцевих продуктів СО2 та Н2О. Окиснення сполук пов'язане з відщепленням від
них водню, який передається за допомогою особливих
біологічно активних речовин-переносників
до молекулярного кисню, з утворенням молекули води. Цей
процес називають тканинним диханням. Він відбувається в
мітохондріях і супроводжується виділенням великої
кількості енергії та акумуляцією її в макроергічних зв'язках
молекул АТФ (окиснювальне фосфорилування). Сумарне
рівняння аеробного дихання має такий вигляд:

26.

Таким чином, на кисневому етапі утворюється у
вісімнадцять разів більше АТФ, ніж на безкисневому.
Універсальною речовиною, яка накопичує енергію в
процесі енергетичного обміну, є аденозинтрифосфорна
кислота (АТФ).
Молекула АТФ - це нуклеотид, який складається із
залишків азотистої основи (аденіну), вуглеводу
(рибози) та трьох залишків фосфорної кислоти.
Якщо під дією ферменту відщеплюється один залишок
фосфорної кислоти, АТФ перетворюється на
аденозиндифосфат (АДФ) з вивільненням близько
40 кДж енергії. Коли від молекули АТФ відщеплюються
два залишки фосфорної кислоти, утворюється
аденозинмонофосфат (АМФ), при цьому
вивільняється близько 80 кДж енергії.
Молекула АМФ також може розщеплюватися.

27.

Експресія генів - процес реалізації інформації,
закодованої в генах,
що складається з
транскрипції та трансляції.

28. Регуляція експресії генів у прокаріотів – теорія оперона Жакоба і Моно (1960)

Оперон – комплекс генетичних елементів, що відповідають за
координований синтез функціонально зв’язаних білківферментів
Промотор (Р) – сайт ДНК, до якого приєднується РНК-полімераза
Оператор (О) – сайт ДНК, до якого приєднується білок-репресор
Структурні гени (S) – гени, що кодують синтез білків-ферментів
Термінатор (Т) – сайт ДНК, що приєднує ро-фактор
Ген-регулятор – кодує синтез білка-репресора. Не входить до
складу оперону
оперон
Ген………
регулятор
……
мРНК
репресор
Р
О
S1
S2
S3
Т

29. Регуляція експресії генів у еукаріот – багаторівнева!!!

на рівні структурної організації геному
на рівні транскрипції
на рівні трансляції

30. Мутації – кількісні або якісні зміни генотипу організму

Класифікація:
За причиною: спонтанні та індуковані
За характером:
1. Геномні – зміна кількості хромосом
Поліплоїдії
Гетероплоїдії
2. Хромосомні – зміна структури хромосом
(хромосомні аберації)
транспозиція – перенесення гену (генів) в
межах одної хромосоми
транслокація – перенесення гену (генів) в іншу
хромосому
делеція - втрата ділянки хромосоми
дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми
інверсія - поворот ділянки хромосоми на 1800

31.

Генні (точкові мутації) – кількісні та якісні зміни нуклеотидів в межах
одного гена.
Види:
1. Заміни нуклеотидів:
транзиції: піримідиновий нуклеотид → на піримідиновий (Т↔Ц).
пуриновий нуклеотид → на пуриновий (А↔Г).
трансверзії: пуриновий нуклеотид → на піримідиновий.
піримідиновий нуклеотид → на пуриновий.
2. Зміна кількості нуклеотидів:
вставки – додавання зайвих нуклеотидів
делеції – випадіння нуклеотидів
3. По відношенню до рамки зчитування
із “зсувом рамки” – вставка/ втрата нуклеотидів в кількості
некратній 3 (триплету)
без “зсуву рамки” – вставка/ втрата нуклеотидів в кількості кратній
3 (триплету)

32.

Результати точкових мутацій:
Мовчазні - сенс кодону не змінюється (відсутність змін в білку)
Міссенс-мутація: заміна однієї амінокислоти на іншу в поліпептиді
Нонсенс-мутація: заміна змістовного кодону на стоп-кодон,
передчасна термінація синтезу білку

33.

Наслідки точкових мутацій:
мовчазні мутації – без наслідків
поліморфізм білків (гемоглобін S)
молекулярні хвороби
летальні мутації (не синтезуються життєво важливі
білків)

34.

Мінливість у людини як властивість
життя і генетичне явище.
Мінли́вість — здатність живих організмів
набувати нових ознак, відмінних від предків і їхніх
станів у процесі індивідуального розвитку.
Розрізняють декілька типів мінливості:
Спадкову і неспадкову (модифікаційну або фенотипну).
Індивідуальну (відмінність між окремими особинами) і групову (між
групами особин, наприклад, різними популяціями даного виду).
Групова мінливість є похідною від індивідуальної.
Якісну і кількісну
Спрямовану і неспрямовану.
Мінливість є протилежним процесом спадковості. Вона забезпечує появу
нових ознак та їхніх станів, завдяки чому утворюються нові види і
відбувається історичний розвиток біосфери в цілому.

35. Спадкова мінливість

- мінливість, яка
характеризується зміною генотипу внаслідок мутацій
або перекомбінації генів під час злиття гамет, при
заплідненні тощо. Зміни, викликані спадковою
мінливістю, успадковуються. Спадкова мінливість
приймається синтетичною теорією еволюції як основа
природного добору. Спадкова мінливість буває
комбінативною та мутаційною.

36. Комбінативна мінливість

- поява нових поєднань
ознак внаслідок рекомбінації генів. Причини
комбінативної мінливості:
Незалежне розходження хромосом під час мейозу;
Випадкове сполучення хромосом під час запліднення;
Кросинговер.

37. Мутаційна мінливість

зумовлює зміну
структури спадкових одиниць (генів,
хромосом) та успадкування цих змін.
Геномні (зміна кількості хромосом)
Поліплоїдія (3n, 4n тощо)
Гетероплоїдія (n+1, 2n+2 тощо)
Хромосомні
делеція - випадання ділянки хромосоми
(втрачання певних спадкових властивостей);
дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми;
інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180°;
транслокація - перенесення ділянки
хромосоми на іншу хромосому;
генні (зачіпання структури гена - мутону ділянки, що складається з двох нуклеотидів).

38. Мутаційна мінливість

приймається
синтетичною теорією еволюції як субстрат
природного добору. Згідно з цією теорією, етапи
природного добору поділяються на такі стадії:
1) Спочатку з’являється особина з новими
властивостями (мутаціями);
2) Потім вона виявляється здатною або
нездатною залишити нащадків;
3) Якщо особина залишає нащадків, то зміни у її
генотипі закріплюються.

39. Неспадкова (модифікаційна) мінливість

Модифікаційна
мінливість - мінливість,
що характеризується
зміною фенотипу під дією
умов навколишнього
середовища. Зміни у
більшості випадків носять
адаптивний характер.

40. Норма реакції

Модифікаційна мінливість зумовлена реакцією
генотипу на навколишнє середовище - нормою
реакції.
- широка норма реакції

41. норма реакції

- вузька норма реакції
- однозначна норма реакції

42. Класифікація модифікаційної мінливості

За впливом на організм
морфологічні зміни, викликані схожими на мутації
явищами);
морфози (морфологічні зміни, зумовлені дією
екстремальних умов навколишнього середовища)

43. Класифікація модифікаційної мінливості

За часом
зберігаються лише у особини, яка зазнала змін
внаслідок дії навколишнього середовища;
зберігаються протягом двох-трьох поколінь
(лактозний оперон кишечної палички, регуляція
активності бактеріофагів).

44. Класифікація модифікаційної мінливості

За значенням
Морфози
Адаптаційні модифікації
Фенокопії
За характером
Морфологічні зміни
Зміни забарвлення
Зміни гомеостазу

45. Порівняльна характеристика спадкової та неспадкової мінливості

Властивість
Неспадкова (модифікаційна)
Спадкова
Об'єкт змін
Фенотип у межах норми реакції
Генотип
Фактор виникнення
Зміни умов навколишнього
середовища
Рекомбінація генів внаслідок
злиття гамет, кросинговеру та
мутацій
Успадковування ознак
Не успадковується (лише норма
реакції)
Успадковується тільки в статевих
клітинах (гаметах)
Значення для особини Адаптація до умов навколишнього
середовища, підвищення
життєздатності
Корисні зміни призводять до
виживання, шкідливі - до
загибелі
Значення для виду
Сприяє виживанню
Призводить до появи нових
популяцій, видів в результаті
дивергенції
Роль в еволюції
Адаптація організмів
Матеріал до природного відбору
Форма мінливості
Групова
Індивідуальна, комбінована
Закономірність
Статистична (варіаційний ряд)
Закон гомологічних рядів спадкової
мінливості