Муковицидоз. Особенности течения в подростковом возрасте

1. СРС

ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
ГОРОДА СЕМЕЙ
СРС
Тема: Муковицидоз. Особенности течения в
подростковом возрасте.
Выполнила: Сағдоллина М.Р.
611 группа – терапия
Проверил:
2017 г. Өскемен

2. Муковисцидоз (кистозный фиброз) - наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением функций многих желез, которые

начинают вырабатывать
патологический секрет, что в результате приводит к
поражению пищеварительного тракта и легких.

3. Это самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного

Это самое распространенное среди известных
наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель
планеты является носителем дефектного гена.
Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба
родителя являются носителями генетического дефекта.
Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов
mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название
означает, что секреты (слизь), выделяемые различными
органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту.
В результате страдают все эти органы: бронхолегочная
система, поджелудочная железа, печень, железы
кишечника, потовые и слюнные железы, половые
железы.

4.

Для муковисцидоза характерно:
Значительное повышение вязкости секрета
слизеобразующих желез, что приводит к нарушению
очистительной функции бронхов и возникновению
бронхиальной обструкции (развитие ХОБЛ).
Секреторная недостаточность поджелудочной
железы.
Патологически высокое содержание электролитов
(ионов натрия и хлора) в поте.
Синонимы муковисцидоза: кистозный фиброз,
кистозный фиброз поджелудочной железы, синдром
Фанкони.

5.

Классификация
◦ Формы муковисцидоза
Смешанная (легочно-кишечная) с поражением желудочнокишечного тракта и бронхолегочной системы (в 75-80%
случаев).
Легочная (в 15-20% случаев).
Кишечная (в 5% случаев).
◦ Фаза и активность процесса
Фаза ремиссии: активность малая и средняя.
Фаза обострения.
Код по МКБ - 10
◦ Е84 - Кистозный фиброз.
◦ Е84.0 - Кистозный фиброз с легочными проявлениями.
◦ Е84.1 - Кистозный фиброз с кишечными проявлениями.
◦ Е84.8 - Кистозный фиброз с другими проявлениями.
◦ Е84.9 - Кистозный фиброз неуточненный.

6.

В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты
развиваются воспалительные процессы. Нарушается
вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает
мучительный кашель — это один из постоянных
симптомов болезни. Легкие легко инфицируются, чаще
всего стафилококком или синегнойной палочкой.
У больных развиваются повторяющиеся бронхиты
и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни.

7.

Патогенез
Белок МВТР представляет собой цАМФ-активируемый канал
клеточной мембраны, который обеспечивает транспорт хлора и
других ионов. В результате мутации секрет, вырабатываемый
экзокринными
железами,
становится
вязким,
что
обусловливает
развитие
большинства
патологических
процессов, лежащих в основе патогенеза заболевания.
В связи с угнетением транспорта хлоридов и изменением
баланса
йонов
натрия
в
эпителиальных
клетках
респираторного, гепатобилиарного, желудочно-кишечного
трактов и поджелудочной железы, у детей с муковисцидозом
отмечается
застойно-обтурационные
изменения
в
соответствующих органах.
Степень выраженности патологических изменений в
экзокринных железах при муковисцидозе может быть
различной. В них наблюдаются обструктивные изменения за
счет скопления вязкого эозинофильного секрета во
внутрипеченочных желчных протоках и желчном пузыре; в
протоках
поджелудочной
железы,
желез
кишечника,
подчелюстных слюнных желез.

8. Муковисцидоз протекает в 3-х формах

Лёгочная. Этот тип болезни встречается в 1520% случаев. Развивается патология
вследствие переполнения бронхов густой
слизью. В этом секрете начинают развиваться
болезнетворные микробы и бактерии.
Постепенно бронхи могут полностью
закупориться. Происходит атрофирование
тканей в лёгких, они становятся плотными и
твёрдыми, на их поверхности формируются
кисты. Без лечения ситуация с
муковисцидозом лёгких может усугубиться
настолько, что ребёнок может погибнуть от
удушья.

9.

Кишечная. Данная форма детского
муковисцидоза становится причиной
нарушений в работе пищеварительных
органов. Еда, попадающая в организм
малыша, не имеет возможности
нормально перевариваться. Следствием
такого негативного состояния является
возникновение у ребёнка цирроза
печени, сахарного диабета или язвы
желудка. Среди общего количества
случаев кишечный муковисцидоз
встречается только в 5%.

10.

Смешанная. Эта форма сочетает в
себе симптомы и лёгочного, и
кишечного муковисцидоза. Её
обнаруживают у 75% людей с данной
генетической болезнью.
Атипичная. Диагностика такой формы
болезни случается редко. Согласно
статистике, её обнаруживают всего
лишь в 1% случаев.

11. Нередко имеется деформация пальцев рук (барабанные палочки) и ногтей (часовые стекла), как следствие тяжелой хронической

гипоксии.

12.

В подростковом возрасте муковисцидоз
проявляет себя в виде следующих симптомов:
задержки в физическом развитии;
поражение дыхательной системы (бронхи,
лёгкие);
воспаление придаточных носовых пазух в
хронической форме;
полипы в полостях носа;
задержки в половом развитии;
развитие дыхательной недостаточности
вследствие нарушения функционирования
лёгких;
высокая температура тела при обострении
болезни;

13.

усиление сухого кашля и одышки;
возникновение сахарного диабета из-за
недостаточности поджелудочной
железы;
внутренние кровотечения, вызванные
варикозом вен в пищеводе;
формирование печёночного цирроза изза постепенного поражения печени;

14.

воспалительные процессы в желчном пузыре и
пищеводе, язва желудка, развиваются вследствие
поражения кишечным муковисцидозом
пищеварительной системы;
развитие процессов гниения в кишечнике,
провоцирующее повышенное газообразование и
приступы болей в животе;
частый стул, зловонный запах каловых масс;
бледная кожа;
приступы кашля, иногда сопровождающиеся
рвотой;
лихорадка и повышение температуры;
выделение мокроты с гноем;
нарушение стула (жирные каловые массы, которые
часто бывают жидкими или чересчур густыми);
вздутие живота.

15. Проявления у подростков

Помимо нарастания признаков поражения бронхолегочной системы
и недостаточности поджелудочной железы, отмечается задержка не
только физического развития, но и полового созревания. Дети не
выносят физических нагрузок.
Часто поражаются и верхние дыхательные пути: отмечается
полипоз носа, хроническое воспаление придаточных пазух носа.
Нарушения в бронхах могут быть более выраженными, чем в
легких.
Дыхательные пути содержат гнойную вязкую массу, образующую
пробки. Хронический процесс в легких развивается абсолютно у
всех больных детей и ведет к нарушению функции легких:
развитию дыхательной недостаточности. При обострениях
процесса повышается температура до высоких цифр, нарастает
одышка, усиливается кашель.

16.

Недостаточность поджелудочной железы нарастает,
и у 17% подростков возникает cахарный диабет.
Поражение печени постепенно приводит к
формированию цирроза печени и варикозному
расширению вен пищевода, из которых может
возникать кровотечение.
Поражение пищеварительной системы при
кишечной форме муковисцидоза может
осложнитьсяразвитием язв, воспалением пищевода,
желчного пузыря, кишечной непроходимостью и др.
Вследствие нарушения переваривания пищи
усиливаются гнилостные процессы в кишечнике со
значительным газообразованием, что вызывает
приступообразные боли в животе. Стул учащен,
значительно увеличивается количество зловонных
каловых масс.

17. Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Если второй супруг не является носителем дефектного гена, такие пары могут иметь

Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Если
второй супруг не является носителем дефектного гена,
такие пары могут иметь здоровых детей.

18.

Методы диагностики
Анамнез: В ходе диагностики
муковисцидоза необходимо выявить
отягощенный семейный анамнез:
наличие у пациента родных братьев
или сестер с муковисцидозом; схожие
клинические проявления у близких
родственников или смерть детей в
семье на первом году жизни.

19.

Физикальное исследование: В ходе физикального
исследования можно выявить симптомы, указывающие на
вовлеченность различных органов и систем в патологический
процесс.
Со стороны органов дыхания можно обнаружить следующие
проявления: ринит, назальные полипы, тахипноэ, острый
респираторный дистресс-синдром, свистящие хрипы, влажные
хрипы (выслушиваемые при пневмонитах, бронхитах с
бронхоэктазами), кашель, бочкообразнаую деформацию
грудной клетки, утолщение пальцев по типу «барабанных
палочек» и ногтей по типу «часовых стекол», цианоз, усиление
перкуторного звука.
Со стороны ЖКТ определяются: вздутие живота,
гепатоспленомегалия, выпадение прямой кишки, сухость
кожных покровов (вследствие дефицита витамина А ), хейлоз
(недостаточность витаминов группы В).
У пациентов с муковисцидозом выявляются также: сколиоз,
кифоз, припухлость подчелюстных или околоушных желез.

20.

Потовая проба: Является специфическим
диагностическим тестом муковисцидоза. Сбор пота
производится после ионофореза пилокарпина. У
здоровых людей концентрация натрия и хлоридов в
секрете потовых желез не превышает 40 ммоль/л.
Положительной потовой пробой считается
концентрация хлора > 60 ммоль/л.
Показаниями к повторному проведению потовой
пробы являются: положительная потовая проба,
сомнительная потовая проба, результаты первой пробы
отрицательные, но клинические проявления позволяют
с высокой вероятностью предполагать наличие
муковисцидоза.

21.

Генетическое исследование: Генетическое
тестирование проводится с целью выявления
всех возможных мутаций, которые могут
определяться при муковисцидозе, и которых
насчитывается уже более 1000. Мутации
возникают в гене, кодирующем
аминокислотную последовательность
молекулы муковисцидозного
трансмембранного регулятора (МВТР),
белка, который располагается на длинном
плече 7q хромосомы. Наиболее частыми
мутациями являются: del F508, вdel21kb,
delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA,
394delTT, 3821delT, G542X, W1282X,
N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbc

22.

Лечение
Лечение муковисцидоза необходимо проводить в специализированных
центрах.
Цели терапии
◦ Поддержание определенного состояния питания.
◦ Профилактика или лечение осложнений со стороны органов
дыхания и других органов и систем.
◦ Увеличение уровня физической активности.
◦ Оказание психологической помощи.
Методы терапии
◦ Дренирование бронхов
◦ Диетотерапия
◦ Муколитическая терапия
◦ Антибактериальная терапия
◦ Лечение панкреатическими ферментами
Противовоспалительная терапия

23.

Основу лечения составляет диетотерапия. Общим
положением диетотерапии детей с муковисцидозом
является активное увеличение энергообеспечения,
достижение хорошего нутритивного статуса. Это
достигается увеличением калорийности пищи на 2025 % за счет белков (до 3-5 г/кг) и, в последнее
время, за счет жиров.

24.

В лечении микробно-воспалительных процессов при
муковисцидозе требуется применение резервных антибиотиков
нового поколения – фторхинолоны, карбапенемы, аминогликозиды и
максимальные их дозы, муколитические средства – АСС и др., а
также глюкокортикоиды, НПВС (при обострении процесса).
Об эффективности комплексной терапии свидетельствует улучшение
нутритивного статуса, удовлетворительная прибавка массы тела.

25.

Научные разработки в лечении муковисцидоза
– во Франции при лечении легочной формы
муковисцидоза – трансплантация органов (легкиесердце), проводятся исследования в области генной
терапии.