Создание родословной

1. Составление родословной

ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России
Кафедра госпитальной педиатрии
Составление родословной
Нижний Новгород, 2020г

2. Общие положения

• Составление родословной – наиболее доступный постоянный
источник информации и лучший способ разобраться в семейных
взаимосвязях
• Основную часть информации записывают со слов
консультируемого
• Пробанд – это больной член семьи, по поводу которого
консультируемый обратился к врачу. Это может быть ребенок или
более дальний родственник, либо сам консультируемый
• Крайне важно знать медицинский анамнез пробанда и всех
больных членов семьи

3. Медицинский анамнез

Составление медицинского анамнеза начинают с общего обзора следующих
органов и систем:
• Сердечно-сосудистая система (ВПС, АГ, нарушения липидного обмена,
сосудистые заболевания, инфаркты и инсульты, аритмии)
• Дыхательная система (бронхиальная астма, бронхит, эмфизема,
повторяющиеся инфекции дыхательных путей)
• ЖКТ (хронические заболевания желудка и кишечника, злокачественные
новообразования, врожденные пороки развития)
• Мочеполовая система (аномалии развития половых органов, нарушения
работы почек)
• Опорно-двигательный аппарат (мышечная атрофия, слабость)
• Нервная система (задержки и нарушения развития, слуха, зрения,
координации движения, судороги)

4. Правила построения родословной Основные общепринятые символы

5.

6. Практический подход к построению родословной

• Составление начинают с середины страницы
• Собирается информация о 3 поколениях и более
• Особое внимание уделяют следующим моментам:
-кровное родство партнеров
-невынашивание беременности
-прерывание беременности
-мертворождение
-смерть в периоде новорожденности
-задержка развития, врожденные пороки
-умершие родственники

7. Практический подход к построению родословной

Вне зависимости от того, жив ли член семьи или умер, под каждым
символом необходимо указать следующую информацию:
• Полные ФИО
• Дату рождения
• Дату и причину смерти
• Любой значимый медицинский диагноз
Не следует забывать и о данных здоровых людей. Этническую группу
семьи указывают, если она отличается от основной этнической группы
населения.
Дополнительно врач может указывать любую необходимую для него
информацию по каждому члену семьи, но стараться не перегружать
родословную

8. Использование родословных

Родословная позволяет выяснить тип наследования генетического
заболевания, а также оценить генетический риск повторения
патологии в следующих случаях:
• Риск при настоящей беременности
• Риск повторения патологии у будущих детей консультируемых
родителей
• Риск развития заболевания у детей близких родственников
• Вероятность развития заболевания в пожилом возрасте, если для
него характерно позднее возникновение симптомов

9. Домашнее задание!

• Постройте полное генеалогическое древо по собранному
анамнезу, указав пробанда, а среди его родственников носителей мутантного гена и имеющих признаки заболевания.
• Определите тип наследования заболевания, аргументируйте
• Посчитайте вероятность рождения у пробанда здоровых детей,
больных и носителей
(задачи представлены в отдельных файлах)