Генетика человека. Практическое занятие № 6

1.

Практическое занятие №6
Тема: Генетика человека

2.

План:
1.
1.Близнецовый метод.
2. Методы дерматоглифики
3. Молекулярно-цитогенетический метод.
4. Молукулярно-генетические методы.
5. Биохимические методыю

3.

1. Генетика человека
Гене́тика челове́ка — раздел генетики,
изучающий закономерности
наследования и изменчивости
признаков у человека.
Крупным достижением генетики
человека считается расшифровка генома
— определение первичной нуклеотидной
последовательности ДНК человека.
Основным методом изучения
наследования признаков у человека
является генеалогический анализ, или
анализ родословных.

4.

5.

1.
Близнецовый метод
Близнецовый метод применяется для оценки роли
наследственности и среды в развитии разнообразных признаков и
заболеваний.
Близнецовый метод изучения генетики человека введен в
медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г.
Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной
зиготы вследствие ее дробления с образованием двух эмбрионов,
поэтому они генетически идентичны. В связи с этим различия между
однояйцевыми близнецами определяются главным образом
факторами внешней среды.
Дизиготные близнецы (разнояйцевые) возникают при
одновременном оплодотворении двух яйцеклеток двумя разными
спермиями, поэтому они существенно различаются генетически.
Дизиготные близнецы могут быть как однополыми, так и
разнополыми.

6.

Для доказательства роли наследственности в развитии признака
сравнивают долю (конкордантность) пар в группе монозиготных
и группе дизиготных близнецов.
Например, если один из монозиготных близнецов болен
шизофренией, то второй заболевает этим же заболеванием в 69
% случаев, т.е. они конкордантны на 69 %.
Если один из дизиготных близнецов болен шизофренией, то
второй заболевает этим же заболеванием в 10 % случаев, т.е.
они конкордантны на 10 %.
Следовательно, из этого можно заключить, что в группе
генетически идентичных близнецов наследственность как
этиологический фактор играет большую роль.

7.

Конкордантность — процент сходства близнецов по
изучаемому признаку или болезни.
Дискордантность — процент различия близнецов по
изучаемому признаку или болезни.
Так как монозиготные близнецы имеют идентичный генотип,
а следовательно конкордантность у них выше, чем у
дизиготных близнецов.
Определение степени конкордантности позволяет
прогнозировать риск возникновения того или иного
заболевания у второго партнера по близнецовой паре.
В таблице 1 приведены показатели конкордантности у
близнецов при ряде наследственных и ненаследственных

8.

Заболевание
Показатели конкордантности у близнецов
монозиготные
дизиготные
сахарный диабет
65
18
эпилепсия
67
3
врожденный стеноз
превратника желудка
67
3
расщелина неба
33
5
врожденная косолапость
32
3
ревматизм
47
17
корь
98
94
коклюш
97
93
эпидемический паротит
82
74
туберкулез
67
23
Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по
большинству приведенных признаков значительно выше, чем у дизиготных

9.

2.
Методы дерматоглифики
Методы дерматоглифики предложены Ф. Гальтоном в 1892 г.
Дерматоглифика подразделяется на:
дактилоскопию (изучение рисунка пальцев рук),
пальмоскопию (изучение особенностей узоров ладоней)
плантоскопию (особенности узоров на стопах ног).
Кожные узоры на пальцах, ладонях и стопах закладываются начиная с третьего
месяца внутриутробной жизни. К концу четвертого месяца их формирование
заканчивается полностью, и в течение всей дальнейшей жизни узоры остаются
неизменными. В настоящее время установлена наследственная обусловленность
кожных узоров. Вероятно, этот признак наследуется по полигенному типу.

10.

На характер пальцевого и ладонного рисунков
организма большое влияние оказывает мать
через механизмы цитоплазматической
наследственности.
Дактилоскопия среди узоров, отмечаемых на
пальцах, выделяют три типа. Гальтон описал их
как:
завиток (W-Whorl),
петля (L-loop)
дуга (A-arch).
Позже классификация детализировалась, и в
настоящее время выделяют дуги, петли,
истинные завитки и сложные узоры.
Дуга – самый редкий пальцевой узор.

11.

12.

Дерматоглифические исследования проводят с целью установления зиготности
близнецов.
У монозиготных близнецов коэффициент конкордантности по этому признаку составляет
0,8–0,9. То есть не менее 8 пальцев рук имеют идентичный узор.
У дизиготных близнецов в этом случае конкордантность не превышает 0,5.
Дерматоглифические признаки маркируют некоторые хромосомные заболевания и
врожденные аномалии, например, такие как синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром
Дауна и др.

13.

3.Цитогенетический метод
Среди многих методов изучения наследственной патологии человека
цитогенетический метод занимает важное место.
С помощью цитогенетического исследования в генетике человека
можно провести анализ кариотипа в норме и патологии, изучить
закономерности мутационного и эволюционного процессов.
Все хромосомные болезни у человека были открыты с помощью
цитогенетического метода.
Анализ кариотипа человека проводят в культуре лимфоцитов
периферической крови, кожных фибробластов, клеток костного мозга, а
также половых клеток.

14.

Цитогенетический анализ включает
три основных этапа:
1. Культивирование клеток.
2. Окраска препарата.
3. Микроскопический анализ
препарата.

15.

4.Молекулярно-генетические методы
Молекулярно-генетические методы предназначены для выявления
изменений в структуре ДНК и РНК.
В основе этих методов лежат манипуляции с ДНК и РНК.
Целью этих методов является :
диагностика мутаций,
исследование связи мутации с наследственными заболеваниями,
выявление гетерозиготных и гомозиготных носителей мутации.
Преимуществом ДНК-диагностики является использование
унифицированного набора методов, практически не зависящего от целей
проводимого исследования.

16.

5.Биохимические методы
Биохимические методы в генетике человека используются для
диагностики наследственных болезней обмена веществ (НБО).
Они направлены на выявление аномальных белковых продуктов генов или
патологических метаболитов внутри клетки и во внеклеточных жидкостях
больного.
Объектами биохимической диагностики могут быть моча, пот, плазма и
сыворотка крови, форменные элементы крови.
Биохимические методы подразделяют на :
Качественные методы,
Количественные методы.
Полуколичественные методы.

17.

2. Генеалогический метод
Клинико-генеалогический метод был предложен в 1865 г. Ф. Гальтоном, однако
как метод изучения наследственности человека его стали применять только с
начала XX столетия.
Генеалогический метод дает возможность:
• выявлять наследственный характер признака;
• определять тип наследования
• определять пенетрантность гена;
• изучать закономерности мутирования отдельных генов;
• устанавливать носительство мутантного гена тем или иным членом семьи;
• определять вероятность генетически обусловленных событий и рассчитывать
риск наследования патологического гена.

18.

Генеалогический метод – это метод изучения родословных людей, с
помощью которого прослеживается распределение болезни в семье или
в роду с указанием типа родственных связей между членами
родословной.
Этот метод часто называют клинико-генеалогическим методом, потому
что речь идет об изучении патологических признаков в семье с
привлечением приемов клинического обследования.
Этапы клинико-генеалогического метода :
1.
Сбор генетической информации.
2.
Составление родословной и ее графическое изображение.
3.
Генетический анализ полученных данных.

19.

1этап. Сбор генетической информации .
Сбор сведений начинается с пробанда – индивида , который является
предметом интереса врача и первым обратился с возникшей проблемой в
семье. Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака.
Дети одной родительской пары называются сибсами ( братья и сестры) ,
если сибсы имеют только одного общего родителя, они называются
полусибсами.
Различают единоутробных (общая мать) и единокровных (общий отец)
сибсов.
На этом этапе важно собрать информацию не только о данном конкретном
заболевании, но и обо всех заболеваниях, встречающихся среди членов
семьи: спонтанных абортах, мертворожденных детях, ранней детской
смертности. Информацию нужно собирать с обеих сторон – по отцовской и
материнской линии.

20.

2 этап. Составление родословной.
Родословная составляется по одному или
нескольким признакам.
Родословная составляется по восходящему,
нисходящему или боковому направлениям.
Чем больше поколений вовлекается в
родословную , тем она обширнее. Это может
привести к искажению информации и
неточности составления самой родословной , а
отсюда к неправильным выводам.
Для наглядного представления собранной
информации составляется графическое
изображение родословной. Для этого
используют стандартные символы и
приемы

21.

Правила составления родословной:
1. Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры (сибсы)
располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.
2. Все члены родословной располагаются строго по поколениям, в один ряд.
3. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.
4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (одного ряда) слева
направо. Благодаря такой нумерации каждый член семьи имеет свой шифр (например: I1, I-2, II-2, II-4 и др.)
5. Указывается возраст членов семьи (родословной), в связи с тем, что некоторые
болезни проявляются в разные периоды жизни.
6. Отмечаются лично обследованные члены родословной.
Графическое изображение родословной может быть вертикально-горизонтальным
расположенным .
Схема родословной сопровождается описанием обозначений под рисунком (легендой).

22.

23.

3 этап. Генетический анализ родословной
Задача генетического анализа – установление наследственного
характера заболевания и типа наследования, выявление
гетерозиготных носителей мутационного гена, установление
генотипа пробанда.
Анализ родословной рекомендуется проводить в следующей
последовательности:
1. Установление, является ли данный признак (заболевание)
наследственным.
Если признак встречается несколько раз в разных поколениях (имеет
семейный характер), то можно предполагать, что признак имеет
наследственную природу.
2. Определение типа наследования признака (доминантный или
рецессивный)

24.

4. Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование отрасль профилактической медицины,
главной целью которой является снижение
количества генетически обусловленных
болезней и врожденных пороков развития.
Современная генетическая консультация
призвана служить интересам семьи и
общества.
Цель генетической консультации установление степени генетического риска в
обследуемой семье и разъяснение супругам в
доступной форме медико-генетического
заключения.

25.

Задачи медико-генетического консультирования:
1) Консультирование семей и больных с
наследственной или врожденной патологией;
2) Пренатальная диагностика врожденных и
наследственных заболеваний;
3) Помощь врачам различных специальностей в
постановке диагноза заболевания, если для этого
требуются специальные генетические методы
исследования;
4) Доведение пациенту и его семье в доступной
форме информации о степени риска иметь больных
детей и оказание им помощи в принятии решения;
5) Ведение территориального регистра семей и
больных с наследственной и врожденной патологией
и их диспансерное наблюдение;
6) Пропаганда медико-генетических знаний среди
населения.

26.

Составление генетического прогноза включает три этапа:
1. Определение степени генетического риска. Под генетическим
риском понимается вероятность (от 0 до 100%) возникновения
определенной аномалии у самого пациента (пробанда) или его
родственников.
2. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий
предполагаемой аномалии. Степень генетического риска далеко не
всегда соответствует степени тяжести ожидаемой патологии.
3. На третьем этапе врач-генетик должен оценить перспективы
применения и эффективность методов пренатальной диагностики.
Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в
семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии.

27.

Показания для направления семьи в медикогенетическую консультацию:
- наличие сходных заболеваний у нескольких членов
семьи;
- первичное бесплодие супругов;
- первичное невынашивание беременности;
- отставание ребенка в умственном и физическом
развитии;
- рождение ребенка с врожденными пороками развития;
- первичная аменорея, особенно с недоразвитием
вторичных половых признаков;
- кровное родство между супругами.

28.

При медико-генетическом консультировании существует
ряд трудностей морально-этического характера:
вмешательство в семейную тайну (возникает при сборе
данных для построения родословных, при выявлении
носителей патологического гена, при несовпадении
паспортного и биологического отцовства и др.;
проблема разрешается корректным отношением врача к
пациенту);
ответственность врача-генетика в случае совета
консультирующимся на основании вероятностного
прогноза (необходимо, чтобы пациент правильно понял
медико-генетическую информацию, консультант не
должен давать категорических советов; окончательное

29.

Контроль знаний
1. Какой метод применяется для оценки роли наследственности и среды в развитии
разнообразных признаков и заболеваний ?
2.Чем отличаются монозиготные близнецы от дизиготных близнецов?
3. С помощью какого метода были открыты и изучены все хромосомные
заболевания?
4. Какой метод предназначен для выявления изменений в структуре ДНК или РНК?
5. С помощью какого метода можно обнаружить у человека наследственные
болезни обмена веществ?
6. Как называется метод изучения родословных людей, с помощью которого
прослеживается распределение болезни в семье или в роду с указанием типа
родственных связей между членами родословной.
7. Как называется индивид , который является предметом интереса врача и первым
обратился с возникшей проблемой в семье.

30.

Домашнее задание:
1. Конспект ПЗ №6
2. Учебник Биология стр.191-193, 204-210.
3. ВСР – Составить родословную своей
семьи.