ГЕНЕТИКА Лекция 8

1. Генетика

Кафедра «Биотехнология и технология продуктов
биоорганического синтеза»
Доцент, к.б.н. Суслянок Георгий Михайлович

2. Летальные мутации

Летальные мутации вызывают такие изменения в развитии, которые
несовместимы с жизнедеятельностью. Доминантные летальные гены трудны для
изучения, и сведения о них ограниченны. Напротив, гены с рецессивным летальным
действием изучены гораздо лучше. Известно множество рецессивных летальных
мутаций у различных организмов, которые никак не проявляют себя фенотипически.
Существует также очень много доминантных мутаций, имеющих в гетерозиготном
состоянии четко отличающийся от нормы фенотип, которые в гомозиготном
состоянии вызывают летальный эффект. Фаза летального действия, т. е. время, когда
мутантный ген реализуется, существенно варьирует: от самых первых этапов
эмбрионального развития до периода полового созревания. В некоторых случаях
летальные гены могут иметь более одной фазы летального действия. Это означает,
что ген или его продукты могут несколько раз активно работать и использоваться в
ходе онтогенеза. Летальный эффект одних мутантных генов проявляется всегда,
другие показывают существенную зависимость от условий среды.

3. Мутация «жёлтая мышь»

Вскоре после переоткрытия законов Менделя У. Бэтсон обнаружил, что при скрещивании
желтых мышей между собой в потомстве наблюдается расщепление на желтых и черных в
отношении 2:1. Возвратное скрещивание желтых мышей на черных давало отношение 1:1.

4. Мутация «жёлтая мышь»

Исследования привели к заключению, что желтые мыши гетерозиготны по
доминантной мутации. Гомозиготные мыщи гибнут на 3—5-й день развития на
стадии бластоцисты или до имплантации, или вскоре после нее. Таким образом,
стало ясно, что расщепление 2:1, наблюдавшееся при скрещивании гетерозигот,
представляет собой искаженное соотношение 3:1. Мутация «желтая мышь» —
классический пример доминантного, аутосомного гена с рецессивным летальным
эффектом, реализующимся на ранней стадии развития.
Мутации, характеризующиеся в гомозиготном состоянии летальным эффектом,
далеко не всегда фенотипически проявляются у гетерозигот. К их числу относится
комплекс рецессивных t-мутаций у мышей, локализованных в аутосоме. Одной из
самых ранних мутаций у млекопитающих является мутация t12, вызывающая гибель
+
гомозигот уже на стадии морулы (20–30 клеток). Гетерозиготные животные