№ 3 ГЕН. ЗАК-ТИ НАСЛЕД.ПРИЗНВ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ (ЕЮ)

1.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
ЗАКОНОМЕРНОСТИ
НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

2.

Актуальность
Материал данной темы дает возможность убедиться, что
развитие любых признаков у организма является следствием
сложного взаимодействия между генами, подтвердить
представления о генотипе, как сложной целостной системе.

3.

Вопросы по теме занятия:
особенности гибридологического метода Г. Менделя; типы скрещивания (прямое,
возвратное, анализирующее)
законы Менделя (единообразия, расщепления, независимого наследования и
комбинирования признаков), генетические схемы наследования и их
цитологическое подтверждение
типы взаимодействия аллельных генов (полное доминирование, неполное
доминирование,
сверхдоминирование,
кодоминирование,
межаллельная
комплементация, аллельное исключение); примеры
явление множественного аллелизма, его биологическая сущность и значение в
природе; понятие о группах крови, определение групп крови у человека по
системе АВ0
типы взаимодействия неаллельных генов для качественных признаков:
комплементарность, эпистаз (доминантный, рецессивный), примеры
тип взаимодействия неаллельных генов для количественных и качественных
признаков: полимерия (кумулятивная и некумулятивная), примеры; понятие о
генах-модификаторах
плейотропия как свойство гена, подтверждающее целостность генотипа;
относительная (зависимая) и прямая (истинная) виды плейотропии; примеры
наследование летальных генов

4.

Гибридологический метод система скрещиваний, позволяющая
проследить закономерности
наследования признаков в ряду
поколений
Скрещивание
(гибридизация)
организмов
Статистический
анализ наблюдений

5. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СИМВОЛИКА

Р – родители; х- скрещивание
♀- женский пол; ♂- мужской пол;
F- гибридное поколение
Fа – гибрид от анализирующего
скрещивания;
• Fв – гибрид от возвратного скрещивания
• А, В, С – признаки доминантные
• a, b, c – признаки рецессивные

6.

ТИПЫ СКРЕЩИВАНИЙ
Взаимное, или
реципрокное
Анализирующее
скрещивания между
двумя
родительскими
формами АА и аа, в
одном из которых
родительская особь
с генотипом АА
является
материнской
формой, а в другом –
отцовской
скрещивание
гибридной особи,
генотип которой
неизвестен с
рецессивной
гомозиготой по
этому же гену
исходной
родительской
формой
Возвратное или
насыщающее
скрещивание
между гибридной
особью и одной из
родительских
форм

7.

ВЗАИМНОЕ, или реципрокное (от лат. reciprocus – взаимный)
скрещивание между двумя родительскими формами АА и аа, в
одном из которых родительская особь с генотипом АА
является материнской формой, а в другом – отцовской.
Формула реципрокных скрещиваний:
♀ АА х ♂ аа и ♀ аа х ♂ АА
Результат скрещивания зависит от того, в качестве
материнского или отцовского организма берут при
скрещивании ту или иную исходную форму.
Например, при скрещивании двух сортов озимой пшеницы,
имеющих различную зимостойкость, это свойство лучше
развивается у гибридов в том случае, если более зимостойкий
сорт был материнской формой.

8.

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ – скрещивание
гибридной особи, генотип которой неизвестен с рецессивной
гомозиготой по этому же гену исходной родительской
формой.
Если гибридная особь
является гомозиготной по
данному гену, то при
скрещивании с рецессивной
формой расщепления не
произойдет, и все поколение
будет иметь одинаковый
фенотип.
Если гибридная особь является гетерозиготной по данному гену, то
при скрещивании с рецессивной формой произойдет расщепление
по фенотипу в соотношении 1:1.

9.

ВОЗВРАТНОЕ или насыщающее скрещивание – это
скрещивание между гибридной особью и одной из
родительских форм.
Например, если гибрид Аа получен
от скрещивания родительских форм
АА и аа, то скрещивания типа
♀Аа х ♂АА и
♂Аа х ♀аа будут возвратными.
Р1 ♀АА х ♂аа
G
F1
Аа
Pв
♀Аа х ♂АА
или
Pв ♂Аа х ♀аа
Такие скрещивания применяют, когда хотят усилить в гибриде
проявление признаков какой-либо родительской формы. Их широко
используют в селекции при выведении сортов, устойчивых к
болезням, создании стерильных аналогов и восстановителей
фертильности. Примером возвратного скрещивания является
родословная гороха сорта Норд, районированного в Кемеровской
области.

10.

Первый закон Г. Менделя
- «Закон единообразия первого поколения гибридов»
(правило Менделя, правило доминирования)
при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от
друга по одной паре альтернативных признаков, все
потомство в первом поколении единообразно как по
фенотипу, так и по генотипу.
Ген
А
а
Признак
желтый
зеленый

11.

Второй закон Г. Менделя
«Закон расщепления»
при скрещивании 2-х гетерозиготных особей, т.е.
гибридов, анализируемых по одной паре альтернативных
признаков, в потомстве наблюдается расщепление
по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1
Ген
А
а
Признак
желтый
зеленый

12.

Закон чистоты гамет (У. Бетсон (1902г.)) — в
каждую гамету попадает только один аллель из пары
аллелей данного гена родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена
аллельной пары. Этот факт, который во времена
Менделя не мог быть твердо установлен, называют
также гипотезой чистоты гамет.

13.

Третий закон Г. Менделя –
«Закон независимого наследования признаков»
при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя
(или более) парами альтернативных признаков, во втором
поколении (F2) наблюдается независимое наследование и
комбинирование признаков, расщепление по каждой паре
признаков происходит независимо от других пар по фенотипу
в соотношении 9 : 3 : 3 :1, по генотипу (1 : 2 : 1)2

14.

15.

Необходимые условия для проявления
законов Менделя
Гены разных аллельных пар должны находиться в разных
хромосомах
Между генами не должно быть сцепления и взаимодействия
(кроме полного доминирования)
Должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного
типа и равная вероятность выживания организмов с разными
генотипами (не должно быть летальных генов)
Должна быть 100 % пенетрантность гена (показатель
фенотипического проявления аллеля в популяции), отсутствовать
плейотропное действие (множественного действия) и мутации гена

16.

Типы взаимодействия генов
Все типы наследования – это
результат взаимодействия генов
А
а
Аллельные гены
Аллельные (находятся в одинаковых
локусах гомологичных хромосом)
Неаллельные гены
Неаллельные (находятся в разных
локусах гомологичных хромосом
или в разных хромосомах)

17.

Полное
доминирование
Один аллель гена в гетерозиготе
полностью скрывает присутствие
второго аллеля
(один из двух взаимодействующих
ферментов значительно активнее).
Именно поэтому все
гибриды первого
поколения
единообразны и по
фенотипу и по генотипу
Взаимодействие
аллельных генов
А а

18.

Неполное
доминирование
При развитии гетерозиготной особи
действие одного (доминантного) аллеля не
полностью подавляет действие другого
(рецессивного) аллеля.
В результате такая особь имеет
промежуточный
фенотип между фенотипами гомозиготных
родителей
По типу неполного доминирования у
человека наследуются
Взаимодействие
аллельных генов
АА
Аа !
величина носа
выпуклость губ
размеры рта и глаз
расстояние между глазами…
Неполное доминирование проявляется во
многих признаках и тех случаях, когда
взаимодействующие ферменты незначительно
отличаются по своей активности
аа

19.

Кодоминирование
Кодоминирование — это
такое взаимодействие
аллельных генов, при
котором в гетерозиготном
состоянии оказываются и
работают вместе два
доминантных гена
одновременно, то есть
каждый аллель
детерминирует свой
признак
Взаимодействие
аллельных генов
I – ген группы крови с 3 аллелями
А, В и 0.
Аллели А и В – доминантные
Аллель 0 - рецессивный
Генотип
Фенотип (группа крови)
IAIA
IAI0
IBIB
IBI0
I0I0
IAIB
А
А
В
В
0
АВ

20.

Межаллельная
комплементация
Межаллельная
комплементация — вид
взаимодействия
аллельных генов, при
котором возможно
формирование
нормального признака у
организма,
гетерозиготного по
двум мутантным
аллелям этого гена.
Взаимодействие
аллельных
генов
Наблюдается у генов, кодирующих белки
с четвертичной структурой, т.е.
состоящие из нескольких субъединиц, и
определяется их пространственной
конфигурацией

21.

Аллельное
исключение
Аллельное исключение—
вид взаимодействия
аллельных генов, при
котором в разных
клетках одного и того
же организма
фенотипически
проявляются разные
аллели.
В результате
возникает мозаицизм.
Взаимодействие
аллельных
генов
Пример: фенотипическое проявление аллельных генов,
расположенных в Х-хромосоме женского организма. В
норме в каждой клетке женщины из двух Х-хромосом
функционирует только одна. Другая находится в плотном
спирализованном состоянии (инактивированном) и
образует «тельце Барра». При этом в одних клетках
будет функционировать Х-хромосома, полученная от
матери и несущая один аллельный ген (А), а в других
клетках - хромосома, полученная от отца и содержащая
другой аллельный ген (а).

22.

Множественный аллелизм
Множественный аллелизм это существование в
популяции более двух
аллелей данного гена.
Гомозиготный организм содержит 2-а одинаковых аллея.
Может быть доминантным АА, или рецессивным аа.
Гетерозиготный организм содержит разные аллели Аа.

23.

Множественный аллелизм
- группы крови в системе АВ0
IA →
I → IB →
I0 →
А
В
II группа
A 0
A А
III группа
В 0
В В
I
II
III
IV
I0 I0
IA IA
IA I0
IB IB
IB I0
IA IB

24.

Множественный аллелизм
- группы крови системы MN

25.

Сверхдоминирование
Взаимодействие
аллельных генов
Сверхдоминирование — проявляется
в том случае, когда доминантный
аллель в гетерозиготном состоянии
проявляется сильнее, чем в
гомозиготном (Аа > АА)
АА - нормальная продолжительность жизни
аа – укороченная продолжительность жизни
Аа – долгожители
Аа > АА
Это понятие коррелирует с эффектом
гетерозиса и связано с такими
сложными признаками, как
жизнеспособность, общая
продолжительность жизни и др.

26.

Взаимодействие неаллельных генов
В классической генетике наиболее изученными
являются три типа
взаимодействия неаллельных генов:
комплементарность
эпистаз
полимерия
Они определяют многие
наследуемые признаки человека

27.

Комплементарность
Взаимодействие
неаллельных генов
Совместное действие неаллельных генов в
гомозиготном или гетерозиготном генотипе,
которое обусловливает развитие нового
признака.
Ген А – отвечает за признак 1
Ген В – отвечает за признак 2
Генотип ААbb – признак 1
Генотип аaВB – признак 2
Генотип АaВd или ААВВ – новый признак

28.

Комплементарность – 1 случай
Оба неаллельных
гена не имеют
самостоятельного
фенотипического
проявления
Наследование
окраски цветков
душистого
горошка

29.

Комплементарность – 2 случай
Оба неаллельных
гена имеют
одинаковое
самостоятельное
фенотипическое
проявление
Наследование
формы плодов
тыквы

30.

Комплементарность – 3 случай
Один ген имеет
самостоятельное
фенотипическое
проявление, а второй
неаллельный – не
имеет
Наследование
окраски грызунов,
кроликов

31.

Комплементарность – 4 случай
Оба неаллельных гена
имеют разное
фенотипическое
проявление
Наследование
окраски
волнистых
попугайчиков

32.

Комплементарность у человека
А_В_ → нормальный
слух
аа_ _ → глухота
_ _ bb → глухота
Так, чтобы человек имел нормальный слух,
необходима согласованная деятельность
нескольких пар генов, каждый из которых
может быть представлен доминантными или
рецессивными аллелями. Нормальный слух
развивается только в том случае, если каждый
из этих генов имеет хотя бы один
доминантный аллель в диплоидном наборе
хромосом.
Примеры
комплементарного
взаимодействия генов
у человека:
ретинобластома
и
нефробластома
кодируются двумя парами неаллельных
генов.

33.

Эпистаз
Взаимодействие
неаллельных генов
Эпистаз — это такой тип взаимодействия
неаллельных генов, при которой одна пара
аллельных генов подавляет действие
другой пары
Доминантный эпистаз
В
или А → Признак
Рецессивный эпистаз b
Супрессоры или
ингибиторы
Гипостатический ген
33

34.

Эпистаз
Доминантный
Рецессивный
Расщепление по
фенотипу в
F2 13:3, 12:3:1
Расщепление по
фенотипу в
F2 9:3:4
Наследование окраски
оперения кур,
масти лошадей
Наследование окраски
луковиц

35.

Доминантный эпистаз
Расщепление F2 13:3
Расщепление F2 12:3:1

36.

Доминантный эпистаз
Наследование
окраски плодов
тыквы
Расщепление F2 12:3 :1

37.

Рецессивный эпистаз
Наследование
окраски луковиц

38.

«Бомбейский феномен» пример эпистаза рецессивного
В Индии была описана семья, в которой родители имели вторую (АО) и
первую (ОО) группу крови, а их дети — четвертую (АВ) и первую (ОО).
Чтобы ребенок в такой семье имел группу крови АВ, мать должна
иметь группу крови В, но никак ни О.

39.

Эпистаз у человека наиболее характерен для генов, участвующих в
регуляции онтогенеза и иммунных систем человека

40.

Моногенные и полигенные признаки
Фенотипические признаки по особенностям проявления бывают двух
типов: качественные и количественные
Качественные признаки
(моногенные) - это
отчетливые признаки развитие и проявление
которых зависит от экспрессии
генов одной аллельной пары.
Это классические
менделевские
альтернативные признаки.
Эти признаки могут касаться
размера, цвета, структуры,
пола и др.
Количественные признаки
(полигенные) - это измеряемые
признаки, которые не имеют двух
четких альтернативных форм,
демонстрируют широкий спектр
фенотипов, имеющих много
промежуточных форм.
Они обычно контролируются более
чем одной парой генов и могут
модифицироваться факторами
окружающей среды.
Количественные признаки включают
рост, вес, цвет кожи, размер органов,
форма лица, восприимчивость к
заболеваниям и др.

41.

Полимерия
Взаимодействие
неаллельных генов
Полимерия — обусловленность определенного
признака несколькими парами неаллельных генов,
обладающих одинаковым действием.
Такие гены называются полимерными
Кумулятивная
Некумулятивная
Степень выраженности
фенотипа зависит от числа
доминантных аллелей
разных генов
однозначного действия в
генотипе
Для полной выраженности
фенотипа достаточно
одного доминантного
аллеля из полимерных
генов
Расщепление по фенотипу в F2 15:1

42.

Кумулятивная полимерия
Чем больше доминантных
аллелей генов, тем сильнее
выражен тот или иной
признак
А1
А2
А3
признак 1

43.

Некумулятивная полимерия
треугольная форма
плодов
овальная форма
плодов
А1А1А2А2
а1а1а2а2
P
А1а1А2а2
F1
А1- - - и А2- - -
а1а1а2а2
F2
15/16
треугольная форма
плодов
1/16
овальная форма
плодов
Признак проявляется при наличии
хотя бы одного из доминантных
аллелей полимерных генов.
Количество доминантных аллелей не
влияет на степень выраженности
признака

44.

Плейотропия
Зависимость нескольких признаков от
одного гена называется плейотропией, а
ген, имеющий множественное
фенотипическое воздействие, называется
плейотропным геном

45.

Синдром Марфана
Плейотропия
Н. Паганини
А. Линкольн

46.

Плейотропия

47.

РАБОТА 1. Закономерности наследования двух и более
менделирующих признаков человека
Задача 1. У человека глаукома наследуется как аутосомно-рецессивный признак, а
синдактилия (сросшиеся пальцы) как аутосомно-доминантный признак. Гены
находятся в разных парах аутосом.
Один из супругов страдает глаукомой и не имеет в роду предков с синдактилией, а
второй дигетерозиготен по данным признакам. Определите вероятность рождения
здорового ребенка.

48.

РАБОТА 2. Множественные аллели
Различные сочетания генов образуют 4 группы крови: I группа - I°I°;
II группа – IАIА и IАIо; III группа – IВIВ и IВI°; IV группа – IАIВ.
Задача 2. Родители имеют I и IV группы крови. Какие группы крови можно
ожидать у их детей?

49.

РАБОТА 3. Комплементарное взаимодействие
Задача 3. У человека нормальный слух обусловлен двумя неаллельными
доминантными генами «D» и «Е», которые взаимодействуют по принципу
комплементарности. Ген D обусловливает развитие улитки, ген Е – развитие слухового
нерва. Доминантные дигомозиготы и дигетерозиготы имеют нормальный слух, наличие
рецессивной гомозиготы по одному из этих генов приводит к глухоте.
Дигомозиготный по доминантным генам мужчина женился на глухой женщине, глухота
которой обусловлена наличием рецессивного гена «d», по второй паре генов она
гетерозиготна. Какова вероятность рождения глухих детей от этого брака?

50.

РАБОТА 4. Эпистаз
Задача 2. Окраска лошади определяется двумя парами генов – В и С. Ген
серой окраски (В) является эпистатическим, то есть подавляет ген черной
окраски (С) и рыжей (с). Скрещиваются лошади с серой окраской (генотип
ВВсс) и с черной (генотип ввСС).
Б) Укажите расщепление по окраске во втором поколении.

51.

РАБОТА 5. Полимерия
Задача 5. У человека по типу кумулятивной полимерии (число
доминантных аллелей влияет на степень выраженности данного признака)
наследуется пигментация кожи: чем больше доминантных аллелей, тем
больше меланина образуется и тем интенсивнее окраска кожи. Какое
потомство можно ожидать от брака чернокожей женщины со светлокожим
мужчиной.

52.

РАБОТА 6. Плейотропия, летальные и полулетальные аллели
Задача 6. У человека доминантная мутация брахидактилии проявляется в
виде укорочения пальцев в гетерозиготном состоянии, а в гомозиготном она
приводит к гибели эмбриона на ранних стадиях развития. Нормальная
длина фаланг обусловлена рецессивным геном. Какое потомство можно
ожидать в семье, где мать имеет нормальное строение фаланг пальцев, а
отец страдает брахидактилией?
Эталон записи задачи: