Закономерности наследования признаков. Виды взаимодействия генов. Лекция 5

1. Закономерности наследования признаков. Виды взаимодействия генов р

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ
УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ
«КРАСНОЯРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
ИМ. ПРОФ. В.Ф. ВОЙНО-ЯСЕНЕЦКОГО»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РФ
ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЙ КОЛЛЕДЖ
Генетика человека с основами медицинской генетики
Закономерности наследования признаков.
Виды взаимодействия генов
р
Донгузова Е. Е.

2. План:

1. Законы Менделя.
2. Виды взаимодействия генов.
3. Типы наследования менделирующих признаков.
4. Хромосомная теория наследственности

3. 1. Законы Г. Менделя.

4. Закон единообразия

При
скрещивании
двух
гомозиготных
организмов, относящихся к разным чистым
линиям и отличающихся друг от друга по
одной паре альтернативных признаков, всё
первое поколение гибридов (F1) окажется
единообразным и будет нести признак одного
из родителей

5. Решить задачу

У человека ген полидактилии доминирует над геном,
определяющим нормальное строение кисти. Определите
вероятность рождения шестипалых детей, если один из
родителей имеет нормальное строение кисти, а другой
шестипалый и гомозиготен по анализируемому
признаку.

6. Решаем задачу

У человека ген полидактилии доминирует над геном, определяющим нормальное
строение кисти. Определите вероятность рождения шестипалых детей, если один из
родителей имеет нормальное строение кисти, а другой шестипалый и гомозиготен по
анализируемому признаку.
Дано:
А – полидактилия
а – нормальное строение кисти
Найти:
F1 - ? %
Схема брака
Р:
♀ АА
G:
А
F1:
Х
♂
аа
a
Аа
Ответ: вероятность рождения детей с
наследственной патологией – полидактилией
составляет 100%

7. Закон расщепления

При скрещивании гетерозиготных особей,
отличающихся
по
одной
паре
альтернативных признаков, в потомстве
ожидается расщепление по фенотипу в
соотношении 3:1, по генотипу - 1:2:1.

8. Решить задачу

У человека ген полидактилии доминирует над геном,
определяющим
нормальное
строение
кисти.
Определите вероятность рождения шестипалых
детей, где оба родителя гетерозиготны.

9.

Решаем задачу.
У человека ген полидактилии доминирует над геном, определяющим
нормальное строение кисти. Определите вероятность рождения
шестипалых детей, где оба родителя гетерозиготны.
Дано:
А – полидактилия
а – нормальное строение кисти
Схема брака
Р:
♀ Аа
G:
А
F1:
Найти:
F1 - ? %
Х
a
♂ Аа
А
a
АА; Аа; Аа; аа
По фенотипу: 3:1
По генотипу 1:2:1
Ответ: вероятность рождения детей с
наследственной патологией – полидактилией
составляет 75 %

10. Закон независимого комбинирования

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся
двумя парами признаков, во втором поколении
отмечается независимое комбинирование признаков, в
результате чего проявляются гибридные формы,
несущие признаки в сочетаниях, не свойственных
родительским и прародительским особям. Расщепление
по фенотипу 9:3:3:1.

11.

Третий закон Менделя на языке
хромосом

12.

♀ АаВв
F1
G.
АВ
Ав
аВ
ав
♂ АаВв
х
АВ
Ав
аВ
ав
Составим решетку Пеннета

13.

Решетка Пеннета
Гаметы
♀
♂
АВ
Ав
ААВВ
ААВв
аВ
АаВВ
ав
АаВв
АВ
ААВв
ААвв
АаВв
Аавв
АаВВ
АаВв
ааВВ
ааВв
Ав
аВ
ав
АаВв
Аавв
ааВв
аавв

14. Решим задачу

Темноволосая кареглазая женщина, гетерозиготная по первой аллели,
вступила в брак со светловолосым кареглазым мужчиной, гетерозиготным
по второму признаку. Каковы вероятные генотипы детей?
Дано:
А – темные волосы
а – светлые волосы
В – карие глаза
b - голубые глаза
Найти:
Г, F1 - ?
Схема брака
Р: ♀ АаВВ Х ♂
G:
F1:
АВ
ааВb
аВ
аВ
аb
АаВВ; АаВb; aаВВ; aаbb
Темные
волосы
и карие
глаза
Темные
волосы
и карие
глаза
Светлые
волосы
и карие
глаза
Светлые
волосы и
голубые
глаза
Ответ: вероятные генотипы детей: AaBB; AaBb; aaBb; aabb.

15. 2. Виды взаимодействия генов.

16.

Взаимодействие генов
Взаимодействие
аллельных генов
Полное
доминирование
Неполное
доминирование
Взаимодействие
неаллельных генов
Эпистаз
Полимерия
Комплементарность
Кодоминирование
сверхдоминирование
Множественный аллелизм

17.

Взаимодействие аллельных генов
Основная
форма
взаимодействия
полное
доминирование, которое впервые описано Г. Менделем.
Суть его заключается в том, что в гетерозиготном
организме проявление одного из аллелей доминирует
над проявлением другого.

18. Неполное доминирование

Взаимодействие аллельных генов
Неполное доминирование
такой тип взаимодействия генов, при котором ни один из генов
аллельной пары не подавляет полностью действие другого. В результате
у гибридов первого поколения проявляется промежуточный признак, а
во втором поколении расщепление по фенотипу и генотипу совпадают 1:2:1

19.

20.

Кодоминирование
Взаимодействие
аллельных генов
•При кодоминировании (гетерозиготный
организм содержит два разных доминантных
аллеля, например А1 и А2 или JA и JB),
каждый из доминантных аллелей проявляет
свое действие, т.е. участвует в проявлении
признака.
• Расщепление по фенотипу в F2
1:2:1

21.

II группа
Р:
♀
III группа
х
JJAA JJ00
JJBB J00
♂
G:
JA
F1:
JA J0
JA JB
JB J0
J0 J0
II группа
IV группа
III группа
I группа
J0
JB
J0
Примером кодоминирования служит IV группа крови
человека в системе АВО: генотип – JA, JB, фенотип – АВ, т.е. у
людей с IV группой крови в эритроцитах синтезируется и антиген
А (по программе гена JA), и антиген В (по программе гена JB).

22.

23.

Резус - конфликт Если человеку с Rh(-)
перелить кровь Rh(+), его антитела начнут
избавляться от этой крови, как от
чужеродного тела. У беременных резус конфликт
приводит
к
разрушению
эритроцитов плода, отторжению плода

24. Сверхдоминирование

• более сильное
проявление признака
у гетерозиготной
особи (Аа), чем у
любой из гомозигот
(АА или аа).
• Лежит в основе
гетерозиса.
Взаимодействие
аллельных генов

25. Аллельным исключением

называется отсутствие или инактивация одного из
пары генов; в этом случае в фенотипе присутствует
продукт другого гена (например, гетерохромия)

26.

Взаимодействие неаллельных генов
Неаллельные гены — гены, расположенные или в
неидентичных локусах гомологичных хромосом, или
в разных парах гомологичных хромосом.

27.

Комплементарность
Явление, когда признак
развивается только при
взаимном действии двух
доминантных
неаллельных генов,
каждый из которых в
отдельности не вызывает
развитие признака
Расщепление по
фенотипу 9:7
Взаимодействие
неаллельных генов

28.

Комплементарность
Взаимодействие
неаллельных генов

29.

Комплементарность
Взаимодействие
неаллельных генов
Задача:
У попугаев цвет перьев определяется двумя парами генов. Сочетание двух
доминантных генов определяет зеленый цвет. Рецессивные по обеим
парам генов особи имеют белый цвет.
Сочетание доминантного гена А и рецессивного гена b определяет желтый
цвет, а сочетание рецессивного гена а с доминантным геном В – голубой
цвет.

30.

При скрещивании между собой двух зеленых особей
получили попугаев всех цветов.
Определите генотипы родителей и потомков.

31.

A- B- – зеленый цвет, aаbb – белый цвет
А- bb – желтый цвет, ааВ- – голубой цвет
Р:
g:
F:
АаВb
зеленый
АВ,Аb,
аВ, аb
AаВb
зеленый
АВ,Аb,
аВ, аb

32.

F:
АВ
Ав
аВ
ав
ААВb
АаВВ
АаВb
АВ
ААВВ
зеленый
зеленый
Ав
ААВb
ААbb
АаВb
Ааbb
зеленый
желтый
зеленый
желтый
АаВВ
АаВb
ааВВ
ааВb
зеленый
зеленый
голубой
голубой
АаВb
Ааbb
ааВb
ааbb
зеленый
желтый
голубой
белый
аВ
ав
зеленый
зеленый

33.

Эпистаз
Взаимодействие
неаллельных генов
•Подавление проявления генов одной аллельной
пары генами другой.
•Гены, подавляющие действие других
неаллельных генов, называются супрессорами
(подавителями).
•Доминантный эпистаз (расщепление по
фенотипу 13:3) и
•рецессивным (расщепление по фенотипу
9:3:4)

34.

Доминантный эпистаз

35.

Эпистаз
Взаимодействие
неаллельных генов

36.

Эпистаз
Взаимодействие
неаллельных генов
Задача
У лука доминантный ген А определяет наличие цвета у луковиц (а –
бесцветные луковицы), а ген В (b) окраску луковиц (красный цвет
доминирует над желтым).
Скрестили между собой растения с белыми луковицами. В полученном
потомстве были растения с бесцветными и красными луковицами.
Определите генотипы родительских форм и потомства.

37.

Эпистаз
Взаимодействие
неаллельных генов
Наследование окраски луковицы у лука.
Расщепление 13:3

38.

Полимерия
Взаимодействие
неаллельных генов
• Явление, когда несколько неаллельных
доминантных генов отвечают за сходное
воздействие на развитие одного и того же
признака.
• Чем больше таких генов, тем ярче
проявляется признак (цвет кожи, удойность
коров)

39.

Полимерия
Кумулятивная
Степень выраженности
фенотипа зависит от
числа доминантных
аллелей разных генов
однозначного действия
в генотипе.
Некумулятивная
Для полной
выраженности
фенотипа
достаточно одного
доминантного
аллеля одного из
полимерных генов.

40.

Кумулятивная полимерия
Аллели разных генов при этом типе наследования
обозначают А1А1А2А2, а1а1а2а2.
Наследование окраски зерна у пшеницы.
Расщепление в F1 составляет 1:4:6:4:1.

41.

Некумулятивная полимерия
Наследование оперения у кур.
В F1 расщепление 15:1.

42.

Задача
Если негритянка (A1A1A2A2) и белый мужчина
(a1 a1 a2 a2) имеют детей, то в какой
пропорции можно ожидать появление детей –
полных негров, мулатов и белых?
Решение задачи
Обозначение генов:
А1, А2 гены определяющие наличие пигмента
а1, а2 гены определяющие отсутствие пигмента

43.

Решение задачи:

44.

Кооперация
Взаимодействие
неаллельных генов
Явление, когда при взаимном действии двух
доминантных неаллельных генов, каждый из
которых имеет свое собственное
фенотипическое проявление, происходит
формирование нового признака
Расщепление по фенотипу 15:1

45. 3. Типы наследования менделирующих признаков.

46. Аутосомно-доминантный тип наследования

При
аутосомно-доминантном
типе
наследования
мутантный ген реализуется в признак в гетерозиготном
состоянии, то есть для развития болезни достаточно
унаследовать мутантный аллель от одного из родителей.
Для этого типа наследования характерна равная
вероятность встречаемости данного признака, как у
мужчин, так и у женщин.

47.

В настоящее время описано около 3000 аутосомнодоминантных признаков: полидактилия, брахидактилия,
синдактилия, раннее облысение, веснушки, белый локон,
способность свертывать язык в трубочку и др.

48.

49.

Решите задачу: По родословной человека установите характер наследования
признака «изогнутый мизинец», выделенного цветом (доминантный или
рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Родитель, имеющий данный
признак, гетерозиготен. Определите генотипы всех потомков в первом поколении
Решение:
Аутосомно-доминантный тип наследования
Наследуемый признак доминантный, не сцеплен с полом
Генотипы потомков 1,3,5,6 – Аа; 2,4 – аа

50.

Наиболее часто в клинической практике встречаются
следующие болезни с аутосомно-доминантном типом
наследования: нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена),

51.

Синдром Марфана

52.

Аутосомно-рецессивный
тип наследования
При
аутосомно-рецессивном
типе
наследования
мутантный ген реализуется в признак в гомозиготном
состоянии.
Гетерозиготы клинически не отличаются от здоровых лиц.
У фенотипически здоровых родителей, но имеющих
рецессивный ген патологического признака, вероятность
рождения больных детей составит 25 %.
Вероятность заболевания мальчиков и девочек одинаковая.

53.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются
глухота, немота, альбинизм, кариес зубов, сахарный
диабет, рыжие волосы, леворукость, серповидноклеточная анемия и другие признаки

54.

Анализ родословных при
аутосомно-рецессивном типе
наследования
Признак не в каждом поколении
Признак у родителей отсутствует, а у детей
проявляется
Признак в равной степени проявляется у
мужчин и женщин
Вероятность проявления признака составляет
25%, 50%, 100%

55.

Решите задачу:
По родословной человека установите
характер наследования признака «маленькие
глаза», выделенного цветом (доминантный
или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с
полом). Определите генотипы родителей и
потомков F1 (1, 2, 3, 4, 5)

56.

Решение:
Признак рецессивный , не сцеплен с полом
Генотипы родителей: Аа и Аа
Генотипы потомков: 1, 2 – Аа, 3 – АА или Аа, 4,
5 – аа

57.

Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным
типом наследования являются: муковисцидоз,

58.

фенилкетонурия,

59.

Наследование признаков сцепленных с
Х-хромосомой
Болезнь преимущественно проявляется у гемизиготных
мужчин.
Женщины практически всегда гетерозиготны и по этому
фенотипически здоровы и являются носительницами.
Болезнь у женщин проявляется лишь в гомозиготном
состоянии

60.

Признаки сцепленные с Х-хромосомой:
гемофилия, дальтонизм, миопия, мышечная
дистрофия, гипоплазия эмали, отсутствие
потовых желез, Дюшена-Беккера, синдром
Хантера и др.

61.

Анализ родословных при
наследовании признаков
сцепленных с Х-хромосомой
Признак не в каждом поколении
Признак у родителей отсутствует, а у детей
проявляется
Признак в большей степени проявляется у
мужчин (50%), в меньшей степени – у
женщин (25%)
Наследование по системе «крисс-кросс»

62.

Решите задачу:
По родословной человека установите
характер
наследования
признака
(доминантный или рецессивный, сцеплен или
не сцеплен с полом), генотипы родителей и
детей F1 и F2

63.

Наследование признака сцепленного
с Х-хромосомой
Признак рецессивный, сцеплен с
полом, локализован в Х-хромосоме
Генотипы родителей: ХАХA,
Генотипы детей F1 :
ХАХa ,
Х аУ
ХАУ
Генотипы детей F2 : ХАХA или ХАХa,
ХаУ ; ХАХA ,
Х аУ

64.

Наследование признаков сцепленных с
У-хромосомой
Обусловлено наличием Y-хромосомы только у
представителей мужского пола.
Действие гена, локализованного в Y-хромосоме,
обнаруживается только у мужчин и передается по
мужской линии из поколения в поколение от отца к
сыну.
гипертрихоз,
ихтиоз,
перепонки
между пальцами

65.

Анализ родословных при
наследовании признаков
сцепленных с У-хромосомой
Признак в каждом поколении
Признак проявляется только у мужчин,
голандрический тип наследования
Вероятность наследования признака у
мальчиков 100%

66. 4. Хромосомная теория наследственности

67.

68.

69.

Кроссинговер на языке хромосом
Исследования
генетиков начала XX
века показали, что
кроссинговер имеет
место в результате
разрыва и
рекомбинации
гомологичных
хромосом и
происходит
практически между
всеми хромосомами.
41,5%
8,5%
8,5%
17%
83%
41,5%

70.

Кроссинговер на языке хромосом
некроссоверные гаметы
41,5%
кроссоверные гаметы
8,5%
8,5%
41,5%
17%
83%
Нерекомбинантные особи
Рекомбинантные особи

71.

72.

73. Закон Т. Моргана -

закон сцепленного наследования
Сцепленные гены, локализованные в одной
хромосоме, наследуются совместно и не
обнаруживают независимого расщепления.

74. Решите задачу

Гладкая форма семян кукурузы доминирует над
морщинистой, окрашенные семена доминируют над
неокрашенными.
Оба
признака
сцеплены.
При
скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными
семенами с растением, имеющим морщинистые
неокрашенные семена, получено потомство: окрашенных
гладких — 4152 растения, окрашенных морщинистых-149,
неокрашенных
гладких-152,
неокрашенных
морщинистых- 4163 растения. Определить расстояние
между генами.

75.

Всего особей получено в результате скрещивания –
8616.
О т в е т: 3,5 морганиды.

76. Вопросы для закрепления

1.
2.
3.
4.
5.
Перечислить методы генетики
Назовите автора хромосомной теории наследственности
Перечислить типы взаимодействия аллельных генов
Перечислить типы взаимодействия неаллельных генов
Перечислить типы наследования