Генетические закономерности наследования признаков. Взаимодействие генов

1.

«ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
ЗАКОНОМЕРНОСТИ
НАСЛЕДОВАНИЯ
ПРИЗНАКОВ.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ»

2.

Актуальность темы: материал данной темы дает
возможность убедиться, что развитие любых признаков у
организма является следствием сложного взаимодействия между
генами, а точнее между продуктами их деятельности – белками и
подтвердить представления о генотипе, как сложной целостной
системе
Цель занятия: рассмотреть явления взаимодействия
аллельных и неаллельных генов как результат целостности
действия генотипа в процессе индивидуального развития
особи; понятия множественного или плейотропного действия
гена, летальных и полулетальных генов для анализа
вероятности степени проявления полезных или вредных
признаков в потомстве

3.

Вопросы для самоподготовки:
особенности гибридологического метода Г. Менделя. Типы скрещивания
(прямое, обратное, возвратное, анализирующее)
законы Менделя (единообразия, расщепления, незавиимого наследования и
комбинирования признаков), генетические схемы наследования и их
цитологическое подтверждение;
типы взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное
доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, межаллельная
комплементация, аллельное исключение. Примеры у человека, растений и
животных
явление множественного аллелизма, его биологическая сущность и значение в
природе. Понятие о группах крови, определение групп крови у человека по
системе АВ0
типы взаимодействия неаллельных генов для качественных признаков:
комплементарность, эпистаз (доминантный, рецессивный).
тип взаимодействия неаллельных генов для количественных и качественных
признаков: полимерия (кумулятивная и некумулятивная). Примеры у растений,
животных и человека. Понятие о генах-модификаторах
плейотропия как свойство гена, подтверждающее целостность генотипа.
Относительная (зависимая) и прямая (истинная) виды плейотропии. Примеры у
человека, растений и животных
свойства генов – экспрессивность, пенетрантность, летальные и полулетальные
аллели. Примеры у человека, растений и животных

4.

Гибридологический метод система скрещиваний, позволяющая
проследить закономерности
наследования признаков в ряду
поколений
Скрещивание
(гибридизация)
организмов
Статистический
анализ наблюдений

5. Генетическая символика

■ Р – родители; х- скрещивание
■ ♀- женский пол; ♂- мужской пол;
■ F- гибридное поколение
■ Fа – гибрид от анализирующего
скрещивания;
■ Fв – гибрид от возвратного скрещивания
■ А, В, С – признаки доминантные
■ a, b, c – признаки рецессивные

6.

ТИПЫ СКРЕЩИВАНИЙ
Взаимное, или
реципрокное
Анализирующее
скрещивания между
двумя
родительскими
формами АА и аа, в
одном из которых
родительская особь
с генотипом АА
является
материнской
формой, а в другом –
отцовской
скрещивание
гибридной особи,
генотип которой
неизвестен с
рецессивной
гомозиготой по
этому же гену
исходной
родительской
формой
Возвратное или
насыщающее
скрещивание
между гибридной
особью и одной из
родительских
форм

7.

ВЗАИМНОЕ, или реципрокное (от лат. reciprocus – взаимный)
скрещивание между двумя родительскими формами АА и аа, в
одном из которых родительская особь с генотипом АА
является материнской формой, а в другом – отцовской.
Формула реципрокных скрещиваний:
♀ АА х ♂ аа и ♀ аа х ♂ АА
Результат скрещивания зависит от того, в качестве
материнского или отцовского организма берут при
скрещивании ту или иную исходную форму.
Например, при скрещивании двух сортов озимой пшеницы,
имеющих различную зимостойкость, это свойство лучше
развивается у гибридов в том случае, если более зимостойкий
сорт был материнской формой.

8.

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ – скрещивание
гибридной особи, генотип которой неизвестен с рецессивной
гомозиготой по этому же гену исходной родительской
формой.
Если гибридная особь
является гомозиготной по
данному гену, то при
скрещивании с рецессивной
формой расщепления не
произойдет, и все поколение
будет иметь одинаковый
фенотип.
Если гибридная особь является гетерозиготной по данному гену, то
при скрещивании с рецессивной формой произойдет расщепление
по фенотипу в соотношении 1:1.

9.

ВОЗВРАТНОЕ или насыщающее скрещивание – это
скрещивание между гибридной особью и одной из
родительских форм.
Например, если гибрид Аа получен
от скрещивания родительских форм
АА и аа, то скрещивания типа
♀Аа х ♂АА и
♂Аа х ♀аа будут возвратными.
Р1 ♀АА х ♂аа
G
F1
Аа
Pв
♀Аа х ♂АА
или
Pв ♂Аа х ♀аа
Такие скрещивания применяют, когда хотят усилить в гибриде
проявление признаков какой-либо родительской формы. Их широко
используют в селекции при выведении сортов, устойчивых к
болезням, создании стерильных аналогов и восстановителей
фертильности. Примером возвратного скрещивания является
родословная гороха сорта Норд, районированного в Кемеровской
области.

10.

Первый закон Г. Менделя
- «Закон единообразия первого поколения гибридов»
(правило Менделя, правило доминирования)
при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от
друга по одной паре альтернативных признаков, все
потомство в первом поколении единообразно как по
фенотипу, так и по генотипу.
Ген
А
а
Признак
желтый
зеленый

11.

Второй закон Г. Менделя
«Закон расщепления»
при скрещивании 2-х гетерозиготных особей, т.е.
гибридов, анализируемых по одной паре альтернативных
признаков, в потомстве наблюдается расщепление
по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1
Ген
А
а
Признак
желтый
зеленый

12.

Закон чистоты гамет (У. Бетсон (1902г.)) — в
каждую гамету попадает только один аллель из пары
аллелей данного гена родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена
аллельной пары. Этот факт, который во времена
Менделя не мог быть твердо установлен, называют
также гипотезой чистоты гамет.

13.

Третий закон Г. Менделя –
«Закон независимого наследования признаков»
при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя
(или более) парами альтернативных признаков, во втором
поколении (F2) наблюдается независимое наследование и
комбинирование признаков, расщепление по каждой паре
признаков происходит независимо от других пар по фенотипу
в соотношении 9 : 3 : 3 :1, по генотипу (1 : 2 : 1)2

14.

15.

Необходимые условия для проявления законов Менделя
Гены разных аллельных пар должны находиться в разных
хромосомах
Между генами не должно быть сцепления и взаимодействия
(кроме полного доминирования)
Должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного
типа и равная вероятность выживания организмов с разными
генотипами (не должно быть летальных генов)
Должна быть 100 % пенетрантность гена (показатель
фенотипического проявления аллеля в популяции), отсутствовать
плейотропное действие (множественного действия) и мутации гена

16.

Взаимодействие генов
Аллельных генов
1. Полное доминирование
Аа →
2. Неполное доминирование
Аа →
3. Кодоминирование
IAIB →
A
Неаллельных генов
1. Комплементарность
А + В → Признак
2. Эпистаз
В
или А → Признак
b
B
4. Сверхдоминирование
Аа > АА
5. Множественный аллелизм
3. Полимерия
С + Д + Е → Признак

17.

Полное доминирование
Взаимодействие
аллельных генов
взаимодействие двух аллелей одного
гена, при котором один из аллелей
(доминантный) полностью маскирует
действие другого (рецессивного)
А а

18.

Неполное доминирование
Взаимодействие
аллельных генов
доминантный аллель в
гетерозиготном состоянии Аа
не полностью подавляет
действие рецессивного аллеля.
Гетерозиготы имеют
промежуточный признак
Во втором поколении расщепление
по фенотипу и генотипу совпадает
и равно 1:2:1

19.

Неполное доминирование
По типу неполного доминирования у
человека наследуются
величина носа
выпуклость губ
размеры рта и глаз
расстояние между глазами…
Неполное доминирование проявляется во многих признаках
и тех случаях, когда взаимодействующие ферменты
незначительно отличаются по своей активности

20.

Взаимодействие
аллельных генов
I – ген группы крови с 3 аллелями
А, В и 0.
Аллели А и В – доминантные
Аллель 0 - рецессивный

21.

Сверхдоминирование —
когда доминантный ген в
гетерозиготном состоянии
проявляется сильнее, чем в
гомозиготном (Аа > АА)
Взаимодействие
аллельных генов
АА - нормальная продолжительность жизни
аа – укороченная продолжительность жизни
Аа – долгожители
Аа > АА
Это понятие коррелирует с эффектом
гетерозиса и связано с такими сложными
признаками, как жизнеспособность,
общая продолжительность жизни и др.

22.

Множественный аллелизм
- один и тот же аллель
может быть доминантным
по отношению к одному, но
рецессивным по
отношению к другому
Гомозиготный организм
содержит 2-а одинаковых
аллея.
Может быть доминантным АА,
или рецессивным аа.
Гетерозиготный организм
содержит разные аллели Аа.

23.

Множественный аллелизм
- группы крови в системе АВ0
IA →
I → IB →
I0 →
А
В
II группа
A 0
A А
III группа
В 0
В В
I
II
III
IV
I0 I0
IA IA
IA I0
IB IB
IB I0
IA IB

24.

Множественный аллелизм
- группы крови системы MN
ММ
ММ
NN
NN
MM
NN
ММ
ММ
NN
NN
MN
MN
В семьях же, где родители имеют группы крови М и N, у всех детей
группа крови — MN, причем оба доминантных аллеля М и N
функционируют вместе

25.

Взаимодействие
неаллельных генов
В классической генетике наиболее изученными
являются три типа
взаимодействия неаллельных генов:
комплементарность
эпистаз
полимерия
Они определяют многие
наследуемые признаки человека

26.

Комплементарность
Взаимодействие
неаллельных генов
один доминантный ген дополняет действие другого
доминантного гена и вместе они определяют признак,
который отсутствовал родителей.
Этот признак развивается только в присутствии обоих
генов.
Ген А – отвечает за признак 1
Ген В – отвечает за признак 2
Генотип ААbb – признак 1
Генотип аaВB – признак 2
Генотип АaВb или ААВВ – новый признак

27.

Комплементарность – 1 случай
Оба аллельных гена
не имеют
самостоятельного
фенотипического
проявления
Наследование
окраски цветков
душистого
горошка

28.

Комплементарность – 2 случай
Оба неаллельных
гена имеют
одинаковое
самостоятельное
фенотипическое
проявление
Наследование
формы плодов
тыквы

29.

Комплементарность – 3 случай
Один ген имеет
самостоятельное
фенотипическое
проявление, а второй
неаллельный – не
имеет
Наследование
окраски грызунов,
кроликов

30.

Комплементарность – 4 случай
Оба неаллельных гена
имеют разное
фенотипическое
проявление
Наследование
окраски
волнистых
попугайчиков

31.

Комплементарность у человека
А_В_ → нормальный слух
аа _ _ → глухота
_ _ bb → глухота
Так, чтобы человек имел
нормальный слух, необходима
согласованная деятельность
нескольких пар генов, каждый из
которых может быть представлен
доминантными или рецессивными
аллелями.
Нормальный слух развивается
только в том случае, если каждый
из этих генов имеет хотя бы один
доминантный аллель в
диплоидном наборе хромосом.

32.

Взаимодействие
неаллельных генов
Эпистаз — это такой тип взаимодействия
неаллельных генов, при которой одна пара
генов подавляет действие другой пары
Доминантный эпистаз
В
или А → Признак
Рецессивный эпистаз b
гипостатический ген
Супрессоры или
ингибиторы

33.

Доминантный эпистаз
Расщепление F2 12:3:1
Расщепление F2 13:3

34.

Наследование
окраски плодов
тыквы
Доминантный эпистаз
Расщепление F2 12:3 :1

35.

Рецессивный эпистаз
Наследование
окраски луковиц

36.

«Бомбейский феномен» пример эпистаза рецессивного
В
0
В
В
0
А
0
? АВ
0
В
0
В Индии была описана семья, в которой родители имели
вторую (АО) и первую (ОО) группу крови, а их дети —
четвертую (АВ) и первую (ОО).

37.

В _ hh
фенотип группы крови 0
Ген-супрессор h в гомозиготном состоянии подавляет действие
аллеля В
А_Н_
А
0
AB Hh? АВ
0
В_hh
Локус гена-супрессора не сцеплен с локусом АВО
Гены-супрессоры наследуются независимо от
генов, определяющих группы крови АВО
37

38.

Взаимодействие
неаллельных генов
Полимерия - взаимодействие множественных генов,
одновременно влияющих на развитие одного и того же
признака.
Степень проявления зависит от количества генов.
Кумулятивная
Некумулятивная
Степень выраженности
фенотипа зависит от числа
доминантных аллелей
разных генов однозначного
действия в генотипе
Для полной выраженности
фенотипа достаточно
одного доминантного
аллеля из полимерных
генов
Расщепление по фенотипу в F2 15:1

39.

Кумулятивная полимерия
Чем больше доминантных
аллелей генов, тем сильнее
выражен тот или иной признак
А1
А2
А3
признак 1

40.

Некумулятивная полимерия
треугольная форма
плодов
овальная форма
плодов
А1А1А2А2
а1а1а2а2
P
А1а1А2а2
F1
А1- - - и А2- - -
а1а1а2а2
15/16
1/16
F2
треугольная форма овальная форма
плодов
плодов
Признак проявляется при наличии
хотя бы одного из доминантных
аллелей полимерных генов.
Количество доминантных аллелей не
влияет на степень выраженности
признака

41.

Зависимость нескольких
признаков от одного гена
называется плейотропией, а ген,
имеющий множественное
фенотипическое воздействие,
называется плейотропным
геном
Плейотропия
→ Признак 1
Плейотропный ГЕН → Признак 2
→ Признак 3

42.

Синдром Марфана
Плейотропия
Н. Паганини
А. Линкольн

43.

Плейотропия

44.

РАБОТА 1. Закономерности наследования двух более
менделирующих признаков человека
Задача 1. У человека глаукома наследуется как аутосомно-рецессивный признак, а
синдактилия (сросшиеся пальцы) как аутосомно-доминантный признак. Гены
находятся в разных парах аутосом.
Один из супругов страдает глаукомой и не имеет в роду предков с синдактилией, а
второй дигетерозиготен по данным признакам. Определите вероятность рождения
здорового ребенка.

45.

РАБОТА 2. Взаимодействия аллельных генов. Неполное доминирование
Задача 8. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена одной из аминокислот)
наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием; у гетерозигот
наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, а у гомозигот
происходит образование цистиновых камней в почках.
Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один
из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой имел лишь
повышенное содержание цистина в моче.

46.

РАБОТА 3. Взаимодействия неаллельных генов. Комплементарное
взаимодействие
Задача 15. У человека нормальный слух обусловлен двумя неаллельными
доминантными генами «D» и «Е», которые взаимодействуют по принципу
комплементарности. Ген D обусловливает развитие улитки, ген Е – развитие слухового
нерва. Доминантные дигомозиготы и дигетерозиготы имеют нормальный слух, наличие
рецессивной гомозиготы по одному из этих генов приводит к глухоте.
Дигомозиготный по доминантным генам мужчина женился на глухой женщине, глухота
которой обусловлена наличием рецессивного гена «d», по второй паре генов она
гетерозиготна. Какова вероятность рождения глухих детей от этого брака?

47.

РАБОТА 4. Взаимодействия неаллельных генов. Эпистаз
Задача 19. Окраска лошади определяется двумя парами генов – В и С. Ген
серой окраски (В) является эпистатическим, то есть подавляет ген черной
окраски (С) и рыжей (с). Скрещиваются лошади с серой окраской (генотип
ВВсс) и с черной (генотип ввСС).
Б) Укажите расщепление по окраске во втором поколении.

48.

РАБОТА 5. Взаимодействия неаллельных генов. Полимерия
Задача 23. У человека по типу кумулятивной полимерии (число
доминантных аллелей влияет на степень выраженности данного признака)
наследуется пигментация кожи: чем больше доминантных аллелей, тем
больше меланина образуется и тем интенсивнее окраска кожи. Какое
потомство можно ожидать от брака чернокожей женщины со светлокожим
мужчиной.

49.

РАБОТА 6. Плейотропия, летальные и полулетальные аллели
Задача 28. У человека доминантная мутация брахидактилии проявляется в
виде укорочения пальцев в гетерозиготном состоянии, а в гомозиготном она
приводит к гибели эмбриона на ранних стадиях развития. Нормальная
длина фаланг обусловлена рецессивным геном. Какое потомство можно
ожидать в семье, где мать имеет нормальное строение фаланг пальцев, а
отец страдает брахидактилией?
Эталон записи задачи:

50.

РАБОТА 7. Множественные аллели
Различные сочетания генов образуют 4 группы крови: I группа - I°I°;
II группа – IАIА и IАIо; III группа – IВIВ и IВI°; IV группа – IАIВ.
Задача 33. Родители имеют I и IV группы крови. Какие группы крови можно
ожидать у их детей?