Генетика. Основные генетические понятия

1.

ГЕНЕТИКА

2.

Основные генетические понятия
•Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и
изменчивости.
•Наследственность — способность организмов передавать из
поколения в поколение различные признаки, свойства и особенности
развития.
•Изменчивость — способность организмов изменяться в процессе
индивидуального развития под воздействием факторов среды,
приобретать новые признаки.
•Основоположником генетики является Г. Мендель, проводивший
опыты по скрещиванию различных форм гороха, разработавший метод
гибридологического анализа и установивший ряд законов
наследования (1865 г.).

3. Основные генетические понятия

Основные генетические понятия
Генотип — совокупность всех генов одного организма.
Фенотип — совокупность всех внутренних и внешних признаков организма,
формирующихся в процессе взаимодействия генотипа с окружающей средой.
У всех организмов одного и того же вида каждый ген располагается в одном и том же
месте — локусе строго определенной хромосомы. В гаплоидном наборе хромосом (в
гаметах) представлен 1 ген, ответственный за развитие признака. В диплоидном наборе
хромосом (в соматических клетках) содержатся 2 гомологичные хромосомы,
соответственно 2 идентично расположенных аллельных гена, определяющих развитие
признака.
Альтернативные признаки — контрастные, взаимоисключающие признаки (например,
белый — красный, гладкий — морщинистый и т. д.).
Доминантный признак (ген) — преобладающий признак, подавляющий развитие
другого альтернативного признака. Проявляется всегда как в гомозиготном, так и в
гетерозиготном состоянии. Ген, его контролирующий, обозначается заглавной буквой,
например, А. У человека доминантными признаками являются, к примеру, черные
волосы, темные глаза, кудрявые волосы.
Рецессивный признак (ген) — подавляемый признак. Проявляется только в
гомозиготном состоянии. Ген, его контролирующий, обозначается строчной буквой,
например, а.
Гомозиготный организм (гомозигота) — особь (зигота), дающая при самоопылении
однородное, нерасщепляющееся потомство. В гомологичных хромосомах содержит
одинаковые аллельные гены (АА или аа) и образует один сорт гамет: только с геном А,
или только с геном а.
Гетерозиготный организм (гетерозигота) — особь (зигота), дающая расщепление. В
гомологичных хромосомах содержит разные аллели (Аа) и образует два сорта гамет: с
геном А и с геном а.

4. Методы генетики

Метод гибридологического анализа — метод скрещивания особей с альтернативными
признаками; анализ проявления у гибридов только исследуемых признаков, без учета
остальных; выращивание и анализ потомства каждой особи отдельно от других;
ведение строгого количественного учета гибридов, различающихся по исследуемым
признакам.
Цитологический метод — микроскопическое изучение хромосом, ДНК на клеточном
и субклеточном уровнях.
Цитогенетический метод — изучение хромосомного набора (кариотипа) —
количества, формы, размеров хромосом у различных организмов, а также изменения их
количества, строения.
Генеалогический метод, или метод родословных, — изучение наследования какоголибо признака у человека в ряду поколений родственников. Позволяет установить тип
и характер наследования признаков.
Близнецовый метод — изучение проявления признаков у однояйцовых близнецов с
оценкой роли внешней среды в реализации действия генов.
Математический метод — количественный учет наследования признаков.
Биохимический метод — изучение нарушений обмена веществ, возникающих в
результате генных наследственных изменений.
Онтогенетический метод — изучение действия генов в процессе индивидуального
развития организма, выявление присутствия рецессивных генов в гетерозиготном
состоянии.
Популяционно-статистический метод — определение частот встречаемости
различных генов в популяциях, позволяющее вычислить количество гетерозиготных
организмов и прогнозировать количество особей с патологическими (мутантными)

5.

При решении задач по генетике необходимо
придерживаться алгоритма:
1.Определить виды скрещивания и взаимодействий
аллельных и неалельных генов(определить характер
скрещивания).
2.Определить доминантный и рецессивный признак(-и) по
условию задачи, рисунку, схеме или по результатам
скрещивания F( и F2.
3.Ввести буквенные обозначения доминантного и
рецессивного признаков, если они не даны в условии задачи.
4.Записать фенотипы и генотипы родительских форм.
5.Записать фенотипы и генотипы потомков.
6.Составить схему скрещивания, обязательно указать гаметы,
которые образуют родительские формы.
7.Записать ответ.

6. Первый закон Менделя (правило единообразия):

• выведен на основе статистических данных, полученных Г.
Менделем при скрещивании разных сортов гороха,
имевших четкие альтернативные различия по следующим
признакам:
– форма семени (круглая / некруглая);
– окраска семени (желтая / зеленая);
– кожура семени (гладкая / морщинистая) и т.д.
• При скрещивании растений с желтыми и зелеными
семенами Мендель обнаружил, что все гибриды первого
поколения оказались с желтыми семенами (назвал этот
признак доминантным).
• Признак, определяющий зеленую окраску семян, был
назван рецессивным (отступающим, подавленным).

7.

1. На основании полученных результатов и их анализа Мендель
сформулировал свой первый закон: при скрещивании
гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими
парами альтернативных признаков, все гибриды первого
поколения оказываются по этим признакам единообразными и
похожими на родителя с доминантным признаком.
2.

8.

9.

Вывод к задачам, в которых действует закон
единообразия гибридов первого поколения:
Единообразие гибридов первого поколения наблюдается
потому, что родители - гомозиготные, и образуют по одному
типу гамет. При слиянии гамет (во время оплодотворения)
формируются гетерозиготные организмы (Аа). Расщеплений по
фенотипам нет. Расщепление генов во втором поколении
происходит потому, что гетерозиготные (Аа) потомки первого
поколения (F1) образуют по два типа гамет, которые при
оплодотворении соединяются случайно.
У первого поколение (F1) формируется по одному типу гамет
расщепление по генотипам нет (Аа)
расщепление по фенотипам нет (А)

10.

Вывод к задачам, в которых действует закон
расщепления
при
моногибридном
скрещивании:
Расщепление
по
генотипам
определяется
генотипом родителей. Расщепление по фенотипам
определяется генотипами родителей и формами
взаимодействия генов: взаимодействие аллельных
генов и взаимодействие неаллельных генов

11.

12.

Для выявления гетерозиготности особи по
определенному аллелю, т.е. наличию рецессивного
гена в генотипе, используется анализирующее
скрещивание. Для этого особь с доминантным
признаком (АА? или Аа?) скрещивают с
гомозиготной по рецессивному аллелю особью. В
случае гетерозиготности особи с доминантным
признаком расщепление в потомстве будет 1:1
АА × аа → 100% Аа
Аа × аа → 50% Аа и 50% аа

13.

14.

15.

16.

Расщепление по генотипам и фенотипам при разных
формах взаимодействия аллельных генов:
Моногибридное скрещивание с полным доминированием:
У второго поколение (F2) формируется по два типа гамет
расщепление по генотипам 1 АА : 2Аа : 1аа
расщепление по фенотипам 3А : 1а
образуется два фенотипических класса
Моногибридное скрещивание при неполном доминировании:
У второго поколения (F2) формируется по два типа гамет
расщепление по генотипам 1 АА : 2Аа : 1аа
расщепление по фенотипам 1 АА : 2Аа : 1аа
образуется три фенотипических
класса, наблюдается
проявление промежуточного признака
Моногибридное скрещивание при кодоминировании
У второго поколения (F2) формируется по два типа гамет
расщепление по генотипам 1 АВАВ : 2АВАС : 1 АСАС
расщепление по фенотипам 1 В : 2ВС : 1С
образуется три фенотипических класса

17. Второй закон Менделя (закон расщепления).

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого
поколения между собой, во втором поколении
обнаруживается расщепление по данному признаку.
Это расщепление носит закономерный статистический
характер: 3 : 1 по фенотипу и 1: 2 :1 по генотипу.
В случае скрещивания форм с желтыми и зелеными
семенами в соответствии со вторым законом Менделя
получают следующие результаты скрещивания.
Появляются семена как с желтой, так и с зеленой окраской.

18. Третий закон Менделя

(закон независимого наследования при дигибридном
(полигибридном) скрещивании): выведен на основе анализа
результатов, полученных при скрещивании особей,
отличающихся по двум парам альтернативных признаков.
Например: растение, дающее желтые, гладкие семена
скрещивается с растением, дающим зеленые, морщинистые
семена.
Для дальнейшей записи используется решетка Пеннета.
Во втором поколении возможно появление 4 фенотипов в
отношении 9 : 3 : 3 : 1 и 9 генотипов.
В результате анализа выяснилось, что гены разных аллельных пар и
соответствующие им признаки передаются независимо друг от
друга. Этот закон справедлив:
– для диплоидных организмов;
– для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;
– при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе
и их случайном сочетании при оплодотворении.

19.

20.

21.

22.

Дигибридное скрещивание ,независимое наследование
признаков
У второго поколения (F2) формируется по четыре типа гамет
расщепление по генотипам 1:2:2:1:4:1:2:2:1
расщепление по фенотипам 9:3:3:1
образуется четыре фенотипических класса, полное
доминирование по двум парам аллелей.
Дигибридное скрещивание при комплементарном действии
генов
У второго поколения (F2) формируется по четыре типа гамет
расщепление по генотипам 1:2:2:1:4:1:2:2:1
расщепление по фенотипам 9:7
образуется два фенотипических класс, наблюдается
проявление нового признака.

23.

• В экспериментах Менделя установлена дискретность
(прерывистость) наследственного материала, что позже
привело к открытию генов, как элементарных
материальных носителей наследственной информации.
• В соответствии с гипотезой чистоты гамет в
сперматозоиде или яйцеклетке в норме всегда находится
только одна из гомологичных хромосом данной пары.
Именно поэтому при оплодотворении восстанавливается
диплоидный набор хромосом данного организма.
Расщепление – это результат случайного сочетания гамет,
несущих разные аллели.
• Так как события случайны, то закономерность носит
статистический характер, т.е. определяется большим
числом равновероятных событий – встреч гамет, несущих
разные (или одинаковые) альтернативные гены.

24.

25.

26.

27.

Дигибридное скрещивание при эпистазе (ген А- супрессор)
У второго поколения (F2) формируется по четыре типа гамет
расщепление по генотипам 1:2:2:1:4:1:2:2:1
расщепление по фенотипам 12:3:1
образуется три фенотипических класса
Наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4 или 13:3
Дигибридное скрещивание при полимерии
У второго поколения (F2):
формируется по четыре типа гамет
расщепление по генотипам 1:2:2:1:4:1:2:2:1
расщепление по фенотипам 15:1
образуется два фенотипических класса
Наблюдается так же расщепление по фенотипу 1:4:6:4:1

28.

29.

30. Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки.

Способность к мутированию — свойство гена. Каждый ген
мутирует сравнительно редко, что имеет определенное
биологическое значение, обеспечивая относительное
постоянство видов и их приспособленность к
окружающей среде.
Установлена зависимость мутаций от физиологического
состояния клетки, режима питания, температуры и других
естественных факторов.
При воздействии ряда химических веществ (иприта,
этиленамина, колхицина и др.), радиоактивных изотопов,
ионизирующих излучений, ультрафиолетовых и
рентгеновских лучей и др. количество мутаций
увеличивается в сотни раз и возрастает прямо
пропорционально их дозе.

31. Мутагены

ЭТО факторы, вызывающие мутации у живых организмов:
• физические мутагены (излучения, температура);
• химические мутагены (токсичные вещества);
• биологические мутагены (вирусы).
Общие свойства мутагенов:
• универсальность — способность вызывать мутации во всех
живых организмах;
• отсутствие нижнего порога действия — способность
вызывать мутации даже в очень малых дозах;
• спонтанность (ненаправленность) возникающих мутаций.

32.

• Медицинская генетика – раздел
антропогенетики, изучающий
наследственные заболевания человека, их
происхождение, диагностику, лечение и
профилактику. Основным средством сбора
информации о больном является медикогенетическое консультирование. Оно
проводится в отношении лиц, у которых
среди родных наблюдались наследственные
заболевания. Цель – прогноз вероятности
рождения детей с патологиями, либо
исключение возникновения патологий.

33.

Наследственные заболевания, передаваемые потомкам:
– генные, сцепленные с Х-хромосомой – гемофилия, дальтонизм;
– генные, сцепленные с У-хромосомой – гипертрихоз (оволосение ушной
раковины);
– генные аутосомные: фенилкетонурия, сахарный диабет, полидактилия, хорея
Гентингтона и др.;
– хромосомные, связанные с мутациями хромосом, например синдром
кошачьего крика ( частичная моносомия по короткому плечу 5-й
хромосомы (5p-). Синдром обусловлен делецией короткого плеча 5-й
хромосомы. У детей с этой хромосомной аномалией отмечается необычный
плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик);
– геномные – поли– и гетероплоидия – изменение числа хромосом в кариотипе
организма.
Полиплоидия – двух– и более кратное увеличение числа гаплоидного набора
хромосом в клетке. Возникает в результате нерасхождения хромосом в
мейозе, удвоения хромосом без последующего деления клеток, слияния
ядер соматических клеток.
Гетероплоидия (анеуплоидия) – изменение характерного для данного вида
числа хромосом в результате их неравномерного расхождения в мейозе.
Проявляется в появлении лишней хромосомы (трисомия по 21 хромосоме
ведет к болезни Дауна) или отсутствии в кариотипе гомологичной
хромосомы (моносомия). Например, отсутствие второй Х-хромосомы у
женщин вызывает синдром Тернера, проявляющийся в физиологических и
умственных нарушениях. Иногда встречается полисомия – появление
нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе.

34. Методы генетики человека.

• Генеалогический – метод составления родословных по различным
источникам – рассказам, фотографиям, картинам. Выясняются
признаки предков и устанавливаются типы наследования признаков.
Типы наследования: а) аутосомно-доминантное, б) аутосомнорецессивное, в) сцепленное с полом наследование.
Человек, в отношении которого составляется родословная, называется
пробандом.
• Близнецовый. Метод изучения генетических закономерностей на
близнецах. Близнецы бывают однояйцовые (монозиготные,
идентичные) и разнояйцовые (дизиготные, неидентичные).
• Цитогенетический. Метод микроскопического изучения хромосом
человека. Позволяет выявить генные и хромосомные мутации.
• Биохимический. На основе биохимического анализа позволяет
выявить гетерозиготного носителя заболевания, например носителя
гена фенилкетонурии можно выявить по повышенной концентрации
фенилаланина в крови.
• Популяционно-генетический. Позволяет составить генетическую
характеристику популяции, оценить степень концентрации различных
аллелей и меру их гетерозиготности. Для анализа крупных популяций
применяется закон Харди-Вайнберга