БОЛЕЗНЬ_ГЕНТИНГТОНА_на_Авиценну_1

1. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ГЕНТИНГТОНА У ПАЦИЕНТА С ОТЯГОЩЁННЫМ НАСЛЕДСТВЕННЫМ АНАМНЕЗОМ

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего образования
«Новосибирский государственный медицинский университет»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
(ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России)
Секция “Неврология ”
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ГЕНТИНГТОНА
У ПАЦИЕНТА С ОТЯГОЩЁННЫМ НАСЛЕДСТВЕННЫМ
АНАМНЕЗОМ
ФИО: Асельборн Алина Александровна
Научный руководитель: к.м.н. Л.П. Шперлинг
Новосибирск
2026

2.

Актуальность
Актуальность обусловлена необходимостью анализа клинического
полиморфизма заболевания, а также важностью своевременной
оценки двигательных, когнитивных и психических нарушений.
Представленный случай интересен наличием отягощенного семейного
анамнеза в нескольких поколениях, что демонстрирует аутосомнодоминатный тип наследования.
Цель исследования
Анализ и демонстрация клинического случая классической формы БГ у
пациента 43 лет с документированной мутацией в гене HTT (42 CAGповтора) и отягощенным семейным анамнезом.
Материалы и методы
Данные анамнеза, неврологического осмотра, оценки по шкале
двигательных нарушений при БГ (UHDRS-TMS), результаты
нейропсихологического
тестирования
(HADS,
BDI,
MoCA),
генетического обследования (фрагментарный анализ 1 экзона гена
HTT), инструментальных методов диагностики (МСКТ головного мозга).

3. ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Болезнь Гентингтона (БГ) — это наследственное неуклонно прогрессирующее
нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом
наследования и полной пенетрантностью, развивающееся вследствие
экспансии тринуклеотидных повторов CAG в первом экзоне гена HTT,
локализованного на коротком плече четвёртой хромосомы и кодирующего
белок гентингтин.
Клинические рекомендации: Болезнь Гентингтона, 2017 г.

4. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Распространенность в мире – 2,7 случая на 100 000 человек.
Европеоидная раса – 10,6-13,7 случая на 100 000 человек.
Мужчины и женщины имеют одинаковые риски наследования.
Имеются случаи возникновения мутации de novo.
Ajitkumar A., Lui F., De Jesus O. Huntington Disease // StatPearls [Internet]. – Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2025. – Обновлено
06.04.2025 [цитируется по дате обращения]. – Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559166/

5. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Наследование мутации гена HTT
Увеличение количества CAG-повторов (36 и более)
на коротком плече хромосомы 4p16.3 в гене HTT
Норма – от 26 и менее!
Удлинение полиглутаминового участка в
N-концевом фрагменте гентингтина
Потеря функций нормального белка и
приобретение новых патологических функций
• образование агрегатов мутантного белка
с другими протеинами
• нарушение межбелковых взаимодействий
• формирование внутриклеточных отложений
Апоптоз клеток
Постепенная дегенерацией
участков базальных ганглиев
(дегенерация нейронов полосатого
тела, то есть скорлупы и хвостатого
ядра)
По мере прогрессирования –
нейродегенерация:
• коры головного мозга
• пирамидальных корковых нейронов
• поясной извилины
• мозжечка
• миндалевидного тела
• гиппокампа
Ajitkumar A., Lui F., De Jesus O. Huntington Disease // StatPearls [Internet]. – Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2025. – Обновлено
06.04.2025 [цитируется по дате обращения]. – Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559166/

6. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

ТРИАДА
ДВИГАТЕЛЬНЫЕ
НАРУШЕНИЯ
Проблемы с передвижением
• брадикинезия
• нескоординированные
движения
• атаксия
• дисдиадохокинез
• трудности при выполнении
последовательности
движений
Непроизвольные движения
• хорея
• дистония
Глазодвигательные
нарушения (нарушения
следящих движений глазных
яблок)
КОГНИТИВНЫЕ
РАССТРОЙСТВА
• трудности с
многозадачностью,
планированием
• снижение скорости и
гибкости обработки
информации
• трудности с
концентрацией внимания
• субкортикальная
деменция
ПСИХИЧЕСКИЕ
РАССТРОЙСТВА
• импульсивность,
раздражительность
• вспышки агрессии
• апатия
• эмоциональная
расторможенность
• персеверации
• панические атаки
• психоз
• ОКР
• депрессия
(в т.ч. с суицидом)
Huntington's Disease Society of America: https://hdsa.org/; European Huntington's Disease Network: https://ehdn.org/

7. КЛАССИФИКАЦИЯ

По клиническому фенотипу:
Периоды болезни Гентингтона:
● «Классическая» гиперкинетическая. 1. Асимптомный (premanifest)
1.1. досимптомный(presymptomatic)
● Ригидная:
1.2. продромальный (prodromal)
●● ювенильная (вариант Вестфаля)
2. Симптомный (manifest)
●● поздняя
● Психическая
По стадиям заболевания в зависимости от оценки по шкале общей
функциональной способности (Total functional capacity, или TFC)
Общий балл TFC
Стадия БГ
Общая характеристика
11–13
1
Ранние стадии
7–10
2
4–6
3
Стадия умеренных клинических
проявлений
1–3
4
0
5
Поздние стадии, или стадии
развёрнутых клинических
проявлений
Клинические рекомендации: Болезнь Гентингтона, 2017 г.

8. ДИАГНОСТИКА

Жалобы
Анамнез
Клиническое обследование:
● двигательные расстройства (шкала UHDRS–TMS)
● когнитивные нарушения (шкалы ММSE, MoCA)
● психические нарушения (шкалы HADS, BDI)
Лабораторная диагностика: генетическое тестирование —
ДНК-диагностика методом фрагментного анализа с использованием ПЦР
(фрагментный анализ 1 экзона гена HTT).
Инструментальна диагностика: МРТ, КТ.
Клинические рекомендации:
Болезнь Гентингтона, 2017 г.

9. ЛЕЧЕНИЕ

Немедикаментозное лечение: психотерапия, когнитивная терапия,
лечебная физкультура, логопедические занятия, трудотерапия, диета.
Медикаментозная терапия
● Хорея и другие двигательные симптомы: тепрабеназин.
● Брадикинезия и акинетико-ригидный синдром: амантадин, леводопа.
● Дистония: инъекции ботулотоксина (при фокальных дистониях),
баклофен, бензодиазепины (клоназепам)
● Методы лечения, направленные на борьбу с эксайтотоксичностью и
когнитивными нарушениями: ривастигмин.
● Поведенческие и психические расстройства
Депрессия: венлафаксин, циталопрам, флуоксетин, пароксетин,
сертралин.
Клинические рекомендации: Болезнь Гентингтона, 2017 г.
European Huntington's Disease Network: https://ehdn.org/

10. КЛИНИЧЕКСИЙ СЛУЧАЙ

Мужчина, 43 года
Жалобы: активно жалоб не предъявляет.
Анамнез заболевания: с 2024 года, когда пациенту было 40 лет, родственники и
окружающие стали замечать изменения в его походке – походка стала
неустойчивая. Одновременно с этим пациент стал раздражительным и
агрессивным. Сам больной в своём состоянии изменений не замечал. Так как
известно, что старший брат больного страдает болезнью Гентингнтона, пациент был
направлен на генетическое исследование. Результат генетического анализа
(09.04.2024 г.) – 42 CAG-повтора, что подтвердило диагноз болезнь Гентингтона.
Невролог назначил амантадина сульфат и Эсциталопрам.
В течение двух лет симптомы медленно прогрессировали. В настоящее время
родственники отмечают, что пациент стал заторможенным. Ночью отмечаются
непроизвольные движения ногами.
Анамнез жизни: Родился в Новосибирске. Рос и развивался в соответствии с
возрастом. Женат, есть сын (19 лет).
Работал на рыбном заводе, в настоящее время не работает (в течение двух лет).
Постоянно принимает амантадина сульфат и Эсциталопрам.

11. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ АНАМНЕЗ

здоровый мужчина
V
1
здоровая женщина
2
больные мужчина/женщина
(болезнь Гентингтона)
IV
1
2
3
4
1
2
3
1
2
3
?
?
?
1
2
3
III
II
I
II 2 – старший брат
II 3 – пациент
III 2 – отец
IV 1 – брат дедушки
IV 2 – сестра дедушки
IV 3 – дедушка по линии отца
V 2 – прабабушка

12. НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ СТАТУС

● Черепно-мозговые нервы
Речь слегка скандированная.
● Двигательная система
Дистоническая установка в ????.
Миоклонии???
● Чувствительная сфера
Без патологий.
● Координаторная сфера
В позе Ромберга пошатывается.
Координаторные пробы: пальце-носовую и
пяточно-коленную пробы выполняет с
интенционным тремором, более выраженным
в нижних конечностях. Походка
пошатывающаяся.
Критика к собственному состоянию снижена.

13. ОЦЕНКА ПО ШКАЛАМ

Оценка двигательных нарушений
Шкала общей двигательной оценки UHDRS-TMS:
10 баллов (норма: 0 баллов)?????
Оценка когнитивных функций
Монреальская когнитивная шкала (Montreal Cognitive Assessment, MoCA):
19 баллов (норма: 26-30 баллов).
Оценка психического статуса
Госпитальная шкала тревожности и депрессии (Hospital Anxiety and Depression
Scale, HADS):
● субшкала тревоги: 6 баллов (норма: 0-7 баллов) – норма, отсутствие
выраженных симптомов тревоги.
● субшкала депрессии: 4 балла (норма: 0-7 баллов) – норма, отсутствие
выраженных симптомов депрессии.
Шкала депрессии Бека (Beck Depression Inventory, BDI):
7 баллов (норма: 0-9 баллов) – отсутствие депрессивных симптомов.

14. ЛАБОРАТОРНАЯ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Фрагментарный анализ 1 экзона гена HTT (14.03.2024 г.):
42 CAG-повтора – выраженная экспансия, диагноз болезнь Гентингтона подтверждён.
МСКТ в спиральном режиме (10.12.2025 г.):
Плотность перивентрикулярного белого вещества умеренно снижена.
Боковые желудочки мозга асимметричны, расширены, поперечный размер на уровне
тела: правого — 11 мм, левого — 13 мм. Ширина III желудочка — 11 мм.
Субарахноидальное пространство над полушариями большого мозга и мозжечка
умеренно расширено. Межполушарная борозда умеренно расширена.
Выявлены обызвествления эпендимальных сосудистых сплетений.
Заключение: признаки умеренного перивентрикулярного лейкоареоза,
церебрального атеросклероза, внутренней и внешней гидроцефалии.

15. ДИАГНОЗ

МКБ-10: G10
Болезнь Гентингтона, гиперкинетическая форма,
когнитивное снижение, миоклонии, постуральная
неустойчивость.

16. ЛЕЧЕНИЕ

● ПК-Мерц
(1 таб 1 р/сут)
● Эсциталопрам
(1 таб 1 р/сут)

17. ВЫВОДЫ

Представленный клинический случай демонстрирует болезнь
Гентингтона у пациента 43 лет, подтвержденную генетическим
исследованием (42 CAG-повтора) и наличием отягощенной
наследственности в четырех поколениях.
На основании данных неврологического осмотра и результатов
стандартизированных шкал установлено, что заболевание
находится на развёрнутой стадии.