Синдром Марфана

1.

Синдром Марфана
Презентацию подготовил ученик 10Б
класса Бейтуллаев Артур
1

2.

Что это за болезнь?
Определение: Системное недоразвитие
соединительной ткани, вызванное
нарушением синтеза белка фибриллина-1.
Тип наследования: Аутосомнодоминантный (если болен один из
родителей, вероятность передачи ребенку
— 50%).
Статистика: Встречается примерно у 1 из
5000 человек, независимо от пола и расы.
2

3.

Причины возникновения
Генетический дефект: Мутация в
гене FBN1, расположенном в 15-й
хромосоме.
Механизм: Фибриллин-1 отвечает за
эластичность и прочность тканей. При его
дефиците ткани становятся слишком
растяжимыми и хрупкими. Это особенно
критично для стенок сосудов, связок глаз
и скелета.
3

4.

Характерные симптомы
Скелет: Высокий рост,
непропорционально длинные
конечности, длинные тонкие пальцы,
воронкообразная грудная клетка,
сколиоз.
Зрение: Смещение хрусталика, высокая
степень близорукости.
Сердечно-сосудистая система: Самый
опасный признак — расширение аорты,
что может привести к её разрыву.
4

5.

Диагностика и лечение
Диагностика: Опирается на внешние
признаки, ЭхоКГ (УЗИ сердца), проверку
зрения щелевой лампой и генетическое
тестирование.
Лечение (поддерживающее):
Препараты: Бета-блокаторы для снижения
нагрузки на аорту.
Хирургия: Замена клапанов сердца или части
аорты протезом.
Коррекция зрения: Очки или операции на
хрусталике.
Ограничения: Запрет на тяжелые физические
нагрузки и контактные виды спорта.
5

6.

Прогноз и профилактика
Качество жизни: При ранней
диагностике и соблюдении
рекомендаций врачей
продолжительность жизни
пациентов практически не
отличается от средней по
популяции.
Профилактика: Генетическое
консультирование семей при
планировании беременности.
Важность контроля: Ежегодное
обследование сердца — жизненно
необходимая мера для
предотвращения осложнений.
6

7.

7