Similar presentations:
СИНДРОМ МАРФАНА
1.
СиндромМарфана
Выполнила:
Петрова Юлия Сергеевна
ПЕ-41/1
2.
Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара, называютнаследственное заболевание соединительной ткани с
преимущественным поражением сердечнососудистой системы,
скелета и органа зрения. Происходит мутация в 15 хромосоме.
Тип наследования синдрома — аутосомно-доминантный.
Распространенность - 1:5000-10000, не зависимо от пола.
3.
ИСТОРИЯ ВОЗНИКНОВЕНИЯ.• Впервые признаки синдрома Марфана были описаны в
1875 году американским офтальмологом Э. Вильямсом. Он
описал эктопию хрусталика у брата и сестры, которые были
исключительно высокими и имели гипермобильные суставы
от рождения.
• Впервые это заболевание описал французский педиатр
Антуан Бернар-Жан Марфан. В 1896 году он обследовал 5летнюю девочку с непропорционально удлинёнными
конечностями и патологией органов зрения и обнаружил
множественные нарушения со стороны костно-мышечной и
сердечно-сосудистой систем.
• Название «синдром Марфана» заболевание получило по
имени французского педиатра Марфана, который провёл
клинические наблюдения и представил их на заседании
медицинского общества в Париже в 1896 году.
4.
Знаменитые люди,болевшие заболеванием:1)Никола Паганини
5.
2) Ганс Христиан Андерсен6.
3) 16-й президент США Авраам Линкольн.7.
• Существуют две основные клинические формыпатологии:
1)Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них
проявляется поражениями только одной-двух систем
организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут
жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
2)Выраженная. В таких случаях поражаются три и более
систем организма, либо значительно нарушается
функционирование одной из систем.
8.
Симптомы:1)Недостаток веса и высокий рост.
9.
2)Длинные «паучьи» пальцы(арахнодактилия)10.
3) Сколиоз, деформация грудной клетки11.
4) Чрезмерная гибкость или (редко) ограниченная подвижностьсуставов.
12.
5) Близорукость, косоглазие, эктопия хрусталика,гипоплазия радужки и сетчатки.
13.
6)Симптомы поражения сердечно-сосудистой системы.Наиболее частая сердечная патология при синдроме Марфана –
недостаточность митрального клапана, когда наблюдается
поражение эластических структур створок и сухожильных нитей
клапана с развитием его дисфункции.
14.
7) Повышенная растяжимость кожных структур собразованием светлых полос — «растяжек» (стрий).
8) Развития спонтанного пневмоторакса — неотложной
ситуации, в которой в полость вокруг легких попадает воздух,
и легкое резко уменьшается в размерах («спадается»).
9) нарушается моторика кишечника, появляются патологии
желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные
дефекты.
10) аномалии почек: опущение органов, расширение почечных
лоханок, патологическую подвижность почек.
15.
Диагностика.Пренатальная диагностика.
Инвазивные методы.
• Биопсия хориона. Пренатальное тестирование на синдром
Марфана можно проводить примерно на 10–12 неделе
беременности с использованием биопсии ворсин хориона.
Процедура включает в себя взятие небольшого образца клеток
из плаценты через вход в матку. Затем образец можно проверить
на генетические условия.
• Амниоцентез. Амниоцентез также можно использовать для
диагностики синдрома Марфана. Анализ проводится на сроке
от 16 до 18 недель беременности и включает взятие небольшого
образца околоплодных вод для исследования.
16.
• Неинвазивные методы.1) ЭКГ- позволяет определить нарушение ритма сердца,
выраженную гипертрофию миокарда.
2) ЭхоКГ - увеличение размеров левого желудочка, пролапс
митрального клапана (провисание (прогибание) одной или
обеих створок митрального клапана в левое предсердие
во время сокращения левого желудочка), разрывы хорд,
дилатацию аорты.
3) рентгенография грудной клетки -можно увидеть
расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров
сердца.
4) КТ и МРТ сердца и сосудов - выявить дилатацию и
аневризмы аорты.
17.
• Преимплантационная генетическая диагностика - это метод,при котором яйцеклетки и сперма собираются у родителей с
синдромом Марфана, чтобы в лаборатории создать здоровые
эмбрионы и имплантировать их в матку. Процесс занимает
около 12 месяцев.
• Исследование мочи на определение мукополисахаридов.
• Медико-генетическое консультирование при наличии близких
родственников с болезнью Марфана.
• Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это
измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с
синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.
18.
Лечение.
Лечение симптоматическое, основано на предотвращении
прогрессирования главных клинических проявлений.
Запрещены активные физические нагрузки. С младенческого
возраста показано проведение укрепляющего массажа, лечебной
физкультуры.
Показан адекватный двигательный режим, ортопедическая
коррекция, соответствующая профессиональная ориентация.
Применяются диеты, обеспечивающие повышенное
поступление белков, витаминов, микроэлементов, жирных
кислот.
Используются адаптогены, седативные и вегетотропные
препараты.
19.
• Блокатор рецепторов ангиотензина – для подавленияизбыточного роста тканей.
• Бета-блокаторы – для снижения риска расширения
аорты;
Хирургическое лечение
• замена хрусталика глаза искусственным;
• устранение расширение аорты для предупреждения
ее расслоения или разрыва;
• замена митрального клапана.
20.
Встать на учет к врачам, которые занимаются коррекциейпроявлений синдрома:
1)специалисту по генетическим болезням;
2)кардиологу;
3)ортопеду-вертебрологу;
4)дерматологу;
5)офтальмологу;
6)гастроэнтерологу.
21.
Прогноз.• Прогноз жизни больных с синдромом Марфана
определяется, в первую очередь, степенью
сердечно-сосудистых изменений, а также
поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск
осложненного течения, снижения
продолжительности жизни (90-95% не доживают до
40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная
кардиохирургическая коррекция при синдроме
Марфана позволяет значительно увеличить
продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить
качество жизни больных.