Синдром Марфана

1. Синдром Марфана

2. Что за болезнь?

• Синдром Марфана – это наследственное заболевание,
передающееся по аутосомно-доминантному типу и
характеризуется поражением соединительной ткани и ее
компонентов.
• Болезнь Марфана вызывается мутированием гена, кодирующего
фибриллин -1.
• Люди с синдромом Марфана имеют удлиненные конечности,
паукообразные пальцы и слабый (недоразвитый) подкожножировой слой и сверхгибкие суставы.

3.

Кроме изменений
костно-суставной
системы, характерны
изменения зрительного
анализатора и
сердечно-сосудистой
системы. Также
возможно поражение
нервной, дыхательной и
других систем.

4. Причины возникновения

• Болезнь Марфана у детей наследуется по аутосомнодоминантному типу (т. е передается от родителя к ребенку).
• Также возможны мутации за счет воздействия на организм
женщины факторов внешней среды (ионизирующее
излучение, лучевая терапия, радиация).
• Причины возникновения и механизм развития заболевания
недостаточно изучены.
• Особая роль отводится нарушению процессов обмена, в
результате которых накапливается в коллагеновых и
эластических волокнах большое количество
мукополисахаридов.
• Это ведет к тому, что соединительная ткань
перерастягивается, легко подвергается механическому
воздействию и приводит к развитию клинической
симптоматики.

5. Классификация

Выделяют следующие формы болезни Марфана:
• В зависимости от генной предрасположенности:
семейная (патология передается от родителя к ребенку);
спорадическая (патология вызвана внезапным мутированием в геноме).
• В зависимости от проявлений клиники:
стертая, когда признаки заболевания практически не проявляются и могут быть
не замечены в течение всей жизни. Патологические изменения выявляются в
одной или двух системах.
выраженная, когда признаки заболевания касаются двух и более органов и
систем (сердце, кости и суставы, легкие, кожа, глаза).

6. Симптомы болезни Марфана

• Синдромом Марфана у
людей ведет к их
выделению в обществе
своим
непропорциональным
строением скелета. Для
новорожденных на ранней
стадии болезни,
характерны длинные
пальцы на руках, а к 7-9
годам у детей формируется
развернутая клиническая
картина.

7.

У взрослых характерна различная
симптоматика в зависимости от системы
поражения:
• Нервная система: болезненность в
поясничной области, головные боли,
поражение симпатической и
парасимпатической иннервации органов
брюшной полости и малого таза (слабость
кишечной стенки, недержание мочевого
пузыря у ребенка). Также высок риск
развития инсульта, субарахноидального
кровоизлияния и разрыва аневризм
головного мозга.
• Сердечно – сосудистая система: пороки
сердца (сужение легочной артерии,
пролабирование створок двустворчатого
клапана, дилатационная кардиомиопатия,
расширение границ сердца (аорты и всех ее
отделов), дефекты МЖП и МЖЖ
перегородок. У больных может развиваться
нарушение ритма и проводимости в
виде аритмий.

8.

• Опорно-двигательный
аппарат: телосложение астенической
формы (дети худые), высокий рост у
мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см,
слаборазвитый подкожно-жировой слой,
длинные пальцы
(паукообразные), плоскостопие, череп и
лицо вытянутые и узкие, недоразвитость
скул, нарушение развития зубов и
прикуса, вытянутая нижняя челюсть,
готическое верхнее небо,
гипермобильность суставов (смотрите на
картинки выше). С возрастом ребенка
может прогрессировать деформация
позвоночного столба, с
развитием сколиоза. Также может
деформироваться грудная клетка,
образуется вдавление – «грудь
сапожника». Деформированный
тазобедренный сустав нередко приводит
к инвалидности при неоказанном
своевременном лечении.

9.

• Орган зрения: смещение хрусталика за счет слабого связочного
аппарата) на ранней стадии, уплощение роговицы, развитие
близорукости или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслоение
сетчатки.
• Кожа и мягкие ткани: перерастяжение кожи с образованием стрий
атрофического характера. Они возникают внезапно, не связаны с
колебание веса людей, беременностью и гормональным фоном. Кожа
липкая, потная, с мраморным оттенком. Подкожно-жировой слой
слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания
в области передней брюшной стенки.
• Дыхательная система: развитие буллезной эмфиземы легких,
проявляющейся кашлем, одышкой, развитием дыхательной
недостаточности и спонтанного пневмоторакса.
• Другие признаки:
• развитие опущения почек (нефроптоз);
• выпадение органов малого таза (опущение матки у женщин, или ее полное
выпадение);
• варикоз вен нижних конечностей;
• запоры.

10. Диагностика

• Диагностика основана на тщательном сборе анамнеза
заболевания, выраженности клинической картины, данных
осмотра, на результатах лабораторных и инструментальных
методов исследований.
• Сбор анамнеза включает в себя: наличие в семье данной
патологии (родители, братья, сестры) или наличие факторов,
провоцирующих мутацию в геноме человека.
• К лабораторным методам относят: анализ генотипа ДНК с
мутирующим геном, определение гликозаминогликанов в моче

11. Лечение

• От синдрома Марфана полностью избавиться и устранить механизм
его развития невозможно. Лечение базируется на улучшении общего
состояния больного, устранении клинических проявлений и
проведении профилактических мероприятий, препятствующих
развитию осложнений.
• Больным с данным синдромам рекомендовано ограничить
физическую нагрузку до низкого уровня, или минимального. Риск
появления патологии сердечно-сосудистой системы возрастает при
средних и высоких физических нагрузках.
• Следует обходить стороной и повседневные нагрузки, при которых
возможно повышение внутригрудного давления, ведущему к развитию
пневмоторакса (например, подъем тяжестей, подъем по этажам).

12.

• Длительность жизни в среднем при синдроме Марфана составляет 3045 лет.
• Известно, что это многие знаменитые личности страдали данным
синдромом. Это и Ганс Христиан Андерсен – датский писатель, автор
знаменитой Русалочки; Авраам Линкольн – 16 президент США, Майкл
Феллпс- известный пловец, многократный олимпийский чемпион. А
также известные композиторы – Никколо Паганини, Сергей
Рахманинов.
• Люди с данной патологией должны тщательно следить за своим
здоровьем, постоянно наблюдаться и консультироваться со своим
лечащим врачом, избегать чрезмерных физических нагрузок.
• По мимо медикаментозного лечения, необходимо проведение
профилактических мероприятий с целью улучшения общего
самочувствия, повышения иммунитета, соответствующий режим труда
и отдыха.