Синдром Марфана

1.

ФГБУ «Вятский Государственный Университет» колледж
Синдром
Марфана
Презентацию подготовила ученица учебной группы
ИСПк-104-52-00 Никулина Алёна

2.

Содержание
• Синдром Марфана - это...
• История открытия болезни
• Синдромы
• Распространение
• Лечение
• Источники

3.

Синдром Марфана — это наследуемое
заболевание соединительной ткани,
характеризующееся патологическими
изменениями сердца и сосудов, опорно-
двигательного аппарата и глаз.

4.

Комплекс симптомов, характерных для
этого синдрома, был впервые описан
французским педиатром Антуаном
Бернардом Марфаном. Клинический
случай своей 5 летней пациентки по
имени Габриель он представил на
заседании медицинского общества в
Париже в 1896 году.

5.

Молекулярная основа заболевания —
«поломка» гена — была найдена в 1991 году
двумя научными коллективами под
руководством Брендана Ли и Гарри Дитца.
Причина заболевания кроется в мутации в
гене FBN1, который кодирует белок
соединительной ткани — фибриллин-1.

6.

Синдром Марфана – редкое заболевание,
частота случаев которого не превышает
0,01% новорожденных. Пол и раса не
оказывают влияния на риск столкнуться с
заболеванием, но по статистике, больше
новорожденных с данной мутацией гена
имели биологических отцов старше 35 лет.

7.

Синдром Марфана выявляется у 1 на 3000—
5000 человек.
Синдром Марфана имеет яркую триаду
признаков: высокий рост и длинные
конечности, эктопию хрусталика ( смещение
вверх) и аневризму аорты.

8.

Синдром Марфана — пока неизлечимое
заболевание, и основные усилия врачей
направлены на предотвращение серьезных
сердечно-сосудистых осложнений. Для этого
применяют хирургическое лечение в виде
протезирования клапанов и операции по
реконструкции аорты, а также
медикаментозную терапию.

9.

Несмотря на то, что заболевание пока
остается неизлечимым, люди с
синдромом Марфана могут жить
полноценной, насыщенной жизнью,
заниматься умеренной физической
нагрузкой и иметь детей.

10.

Источники
• Википедия
• СМ-Клиника
• MSD Manuals
• Invitro
• Не напрасно