Генетика человека. Генеалогический метод

1.

Генетика человека.
Генеалогический метод.

2.

Неуважение к предкам есть первый признак дикости и
безнравственности.
А.С. Пушкин
Особенности генетики человека
1.Невозможность использовать гибридологический
метод;
2.Позднее наступление половой зрелости;
3.Малое число потомков в каждой семье;
4.Невозможность создания равных условий жизни для
потомков;
5.Отсутствие точной регистрации проявления
наследственных свойств в семье;
6.Отсутствие чистых линий;
7.Большое число хромосом;
8.Медленная смена поколений.

3.

Методы изучения наследственности
человека
Генеалогический
Близнецовый
метод
метод
Цитогенетический метод Биохимический метод
Онтогенетический метод

4.

Генеалогический метод
Генеалогический метод основан на
составлении и анализе родословных
Родословная – графическое отображение
родственных связей в семье или в роду

5.

6.

7.

8.

Основные обозначения при составлении
родословных

9.

Правила, используемые при составлении графического
изображения родословной
• Составление родословной начинают с пробанда.
Братья и сестры (сибсы) располагаются в порядке
рождения слева направо, начиная со старшего.
• Все члены родословной располагаются строго по
поколениям, в один ряд.
• Поколения обозначаются римскими цифрами
слева от родословной сверху вниз.
• Арабскими цифрами нумеруется потомство
одного поколения (одного ряда) слева направо.
Благодаря такой нумерации каждый член семьи
имеет свой шифр (например: I-1, I-2, II-2, II-4 и
др.)

10.

У человека установлены следующие типы
наследования:
1. Аутосомно-доминантное наследование (АД).
2. Аутосомно-рецессивное наследование (АР).
3. Доминантное, сцепленное с Х хромосомой
наследование (ХД).
4. Рецессивное, сцепленное с Х хромосомой
наследование (ХР).
5. Сцепленное с Y хромосомой наследование
(YН) и цитоплазматическое наследование
(ЦН).

11.

Аутосомно- доминантный тип
наследования
1.Гены, отвечающие за определенные признаки
располагаются в аутосомах и наследуются, как
доминантные признаки.
2.Признак встречается в родословной часто,
практически во всех поколениях, одинаково часто и у
мальчиков, и у девочек.
3. Если один из родителей является носителем
признака, то этот признак проявится либо у всего
потомства, либо у половины.

12.

По аутосомно- доминантному типу
наследуются:
-полидактилия6-палость
(Сикстинская
мадонна)
-веснушки
- раннее облысение
- катаракта глаз- помутнение хрусталика.
- хрупкость костей
-карие глаза

13.

Аутосомно- рецессивный тип
наследования.
• признак встречается редко, не во всех
поколениях, одинаково у мальчиков и у
девочек;
• признак может проявиться у детей, даже
если родители не обладают этим
признаком;
• если один из родителей является носителем
признака, то он не проявится у детей или
проявится у половины потомства.

14.

По аутосомно- рецессивному типу
наследуются:
• альбинизм- отсутствие пигмента в коже,
волосах, радужной оболочке глаза
• врожденная глухота
• полиомиелит костей
• сахарный диабет.

15.

Доминантное, сцепленное с Х
хромосомой наследование (ХД)
• чаще признак встречается у лиц женского
пола;
• если мать больна, а отец здоров, то признак
передается потомству независимо от пола, он
может проявляться и у девочек, и у мальчиков;
• если мать здорова, а отец болен, то у всех
дочерей признак будет проявляться, а у
сыновей нет.
• Например: коричневая эмаль зубов.

16.

Рецессивное, сцепленное с Х
хромосомой наследование (ХР).
• чаще признак встречается у лиц мужского пола;
• чаще признак проявляется через поколение;
• если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна,
то признак часто проявляется у 50% сыновей;
• если отец болен, а мать гетерозиготна, то
обладателями признака могут быть и лица женского
пола.
• Так наследуются, например:
• гемофилия – заболевание несвертываемости крови.
• дальтонизм - не различение отдельных цветов.
• отсутствие потовых желез.

17.

Сцепленное с Y хромосомой наследование
(YН)
• Y-сцепленное наследование:
• признак встречается только у лиц мужского пола;
• если отец несет признак, то, как правило, этим
признаком обладают и все сыновья.
• Например:
• гипертрихоз - оволосение по краю ушной
раковины.
• перепонки между пальцами ног.
• ихтиоз- заболевание кожи, чешуйки , как у рыб.

18.

Родословная семьи с наследованием
синдактилии
Определите характер наследования

19.

Родословная семьи с наследованием
гипертрихоза ушной раковины

20.

Родословная семьи с наследованием гемофилии

21.

Родословная семьи с наследованием
дефекта зубной эмали.

22.

Составление схем родословных
• ЗАДАЧА 1
Женщина со вздорным характером вышла замуж за
человека с мягким характером. От этого брака
родились три дочери, у одной из которых был
вздорный характер. Одна из дочерей с мягким
характером вышла замуж за человека с таким же
характером. У них было два сына, один из которых
был скандалистом, а другой мягким человеком.
Укажите на родословной этой семьи генотипы всех
членов.

23.

24.

Составление схем родословных
• ЗАДАЧА 2. Составьте родословную.
Таня и Наташа родные сестры и обе страдают
дальтонизмом. У них есть сестра с нормальным
зрением и брат с нормальный зрением, но
гемофилик. Таня и Наташа вышли замуж за
здоровых по указанным признакам мужчин. У Тани
родились 2 мальчика -дальтоника и две здоровых
девочки. У Наташи два сына - гемофилики и
дальтоники одновременно. Определите генотипы
Тани, Наташи, их родителей и всех детей. Почему у
Наташи оказались дети, заболевшие двумя
болезнями?

25.

Таня и Наташа – родные сестры и обе страдают
дальтонизмом. У них есть сестра с нормальным
зрением и брат с нормальным зрением. Таня и Наташа
вышли замуж за здоровых по указанному признаку
мужчин. У Тани родились две девочки, которые
нормально различают цвета, и два мальчика. У Наташи
два сына. Определите генотипы Тани и Наташи, их
родителей, пол их детей-дальтоников. Заштрихуйте на
родословных значки в соответствии с решением
(больных – сплошной штриховкой, носителей –
пунктирной).

26.

27.

• Составьте родословную семьи со случаем сахарного
диабета. Пробанд - больная женщина, ее брат, сестра и
родители здоровы. Со стороны отца имеются
следующие родственники: больной сахарным диабетом
дядя и две здоровые тети. Одна из них имеет трех
здоровых детей, вторая - здорового сына. Дедушка и
бабушка со стороны отца - здоровы. Сестра бабушки
болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дядя
дедушка и бабушка с материнской стороны здоровы. У
дяди два здоровых ребенка. Определите характер
наследования болезни и вычислите вероятность
рождения больных детей в семье пробанда, если она
выйдет замуж за здорового мужчину

28.

29.

Дано:
А- ген нормы
а – ген опред. сах.
диабет
F1- ?
1 вариант
Р: Г/т ♀ аа
× ♂ АА
Ф/т
больна
здоров
G:
А
а - все здоровы
F1:
Аа
2 вариант
Р: Г/т ♀ аа
× ♂Аа
Ф/т
больна
здоров
G:
;
А
а
а
F1:
Аа - 50% - здоровы
аа - 50%
Ответ: Аутосомно-рецессивный тип наследования; вероятность
рождения больных детей либо отсутствует ♂АА либо 50% (♂Аа)

30.

• В браке женщины с нормальным зрением, братья которой
были дальтоники, и мужчины с нормальным зрением, отец
которого страдал дальтонизмом, родились три дочери с
нормальным зрением и два сына дальтоника. Установите
генотипы родителей и их детей.

31.

Решите задачу:
• Пробанд болен врожденной катарактой. Он
состоит в браке со здоровой женщиной и имеет
больную дочь и здорового сына. Отец пробанда
болен, а мать здорова и имеет здоровую сестру и
здоровых родителей. Дедушка по линии отца
болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по
линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя
женат на здоровой женщине. У них три здоровых
сына. Определите тип наследования признака и
вероятность появления в семье дочери пробанда
больных внуков, если она выйдет замуж за
гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

32.

1.Какой тип наследования показан на рисунке? Каковы
генотипы родителей — родоначальников, если аллель
обозначить буквами А и а? Каковы генотипы всех
людей, не несущих данного исследуемого признака?

33.

По изображённой на рисунке родословной определите и объясните
рактер наследования признака (доминантный или рецессивный,
цеплен или нет с полом), выделенного чёрным цветом. Определите
нотипы потомков, обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11 и
ъясните формирование их генотипов.

34.

изображённой на рисунке родословной установите характер
едования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный ил
ссивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте его. Опреде
типы людей 1, 2 и 3. Установите, с какой вероятностью женщина 4 б
озиготной.

35.

4.Определите тип наследования, генотип пробанда в
следующей родословной.

36.

о изображённой на рисунке родословной определите и обоснуйте генотипы
телей, потомков, обозначенных на схеме цифрами 1–7. Установите
ятность рождения ребёнка с исследуемым признаком у женщины под №
в семье её супруга этот признак никогда не наблюдался.

37.

6.По изображённой на рисунке родословной определите и
обоснуйте генотипы родителей, потомков, обозначенных на схеме
цифрами 1–6. Установите вероятность рождения ребёнка с
исследуемым признаком у женщины под № 4, если её супруг
имеет этот признак.

38.

7.По изображённой на рисунке родословной установите
характер
проявления
признака
(доминантный
или
рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Ответ
обоснуйте. Определите генотипы родителей (1, 2), генотипы
детей в первом (3, 4, 5) и во втором поколениях (6, 7). Какова
вероятность рождения ребёнка с признаком, выделенным на
рисунке чёрным цветом, у мужчины 5, если будущая жена
будет
иметь
данный
признак?

39.

Домашнее задание
Составить родословную своей семьи по
наследованию одного из предложенных
признаков:
• цвет глаз (карие, голубые или серые);
• цвет волос (рыжие, не рыжие);
• пигментирование кожи лица (веснушки,
отсутствие веснушек);
• острота зрения (близорукость, нормальное);
• ямочки на щеках (есть, нет).