Методы генетики человека (клинико-генеалогический метод)

1.

«МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
(клинико-генеалогический
метод)»

2.

Вопросы для самоподготовки:
Особенности антропогенетики. Методы изучения генетики
человека (сущность)
Менделирующие признаки человека. Примеры наследования
нормальных и патологических признаков. Понятие о моно- и
полигенном типе наследования (особенности, примеры).
Сущность и значение клинико-генеалогического метода.
Особенности
аутосомно-доминантного
и
аутосомнорецессивного типов наследования. Примеры.
Особенности Х-сцепленного наследования (доминантного и
рецессивного). Примеры.
Особенности
Y-сцепленного
наследования.
Признаки,
определяемые генами Y-хромосомы.

3.

Генетика человека
Биологические
особенности
- позднее половое созревание
- малочисленное потомство у
одной пары родителей
- моноплоидная беременность
(исключение – близнецы)
- большой срок беременности
- медленная смена поколений
- сложный кариотип (большое
число хромосом и групп
сцепления)
- фенотипический полиморфизм,
отсутствие чистых линий
Социально-этические
особенности
- невозможность
направленных
скрещиваний
- отсутствие точной
регистрации
наследственных
признаков
- невозможность создания
одинаковых условий для
всех людей

4.

Преимущества:
Способность воспринимать
информацию и абстрактно мыслить
Высокая численность популяций,
доступных для изучения
Значительное число и разнообразие
мутаций
Возможность регистрации
наследственных признаков в
течение длительного времени
Использование гибридизации
соматических клеток для
генетического анализа

5.

Методы генетики человека
близнецовый
изучение проявления
признаков у однояйцевых
и двуяйцевых близнецов
- позволяет выявить роль
наследственности и внешней
среды в формировании
данных признаков
цитогенетический
основан на микроскопическом
исследовании хромосом, и
диагностика хромосомных
болезней, составление
хромосомных карт

6.

Методы генетики человека
Кл. рук.
биохимический
математическое
моделирование
популяционностатистический
основаны на изучении
ферментативных
систем, конечных
продуктов метаболизма
применяют для
расчета частоты генов
в популяции при
различных
воздействиях условий
среды
изучение
распространения
отдельных генов в
популяции
Основан на законе
Харди-Вайнберга

7.

Методы генетики человека
пренатальная
диагностика
дерматоглифический

8.

Методы генетики человека
клиникогенеалогический
основан на построении
родословной и
прослеживании передачи
наследственного признака в
ряду поколений
- является ли признак
наследственным
- установить характер наследования
- гомозиготны или гетерозиготны
лица родословной
- частота проявления данного гена
- генеалогический риск

9.

Генеалогический анализ
родословной

10.

11.

ТИП
НАСЛЕДОВАНИЯ
Аутосомно – доминантный
синдром Марфана
туберозный склероз
ахондроплазия
Аутосомно – рецессивный
галактоземия
псевдогипертрофическая
прогрессирующая миопатия
альбинизм

12.

ТИП
НАСЛЕДОВАНИЯ
Сцепленный с Х хромосомой
рецессивный
гемофилия
дальтонизм
миодистрофия Дюшенна
Сцепленный с Х хромосомой
доминантный
дефект зубной эмали
фолликулярный гиперкератоз
витамин Д-резистентный рахит

13.

ТИП
НАСЛЕДОВАНИЯ
Сцепленный с Y хромосомой
(голандрическое)
1. Больные во всех поколениях
2. Болеют только мужчины
3. У больного отца больны все его сыновья
4. Вероятность наследования 100% у мальчиков

14.

Решение
задач

15.

РАБОТА 1. Клинико-генеалогический метод
– построение родословной

16.

РАБОТА 2. Клинико-генеалогический метод – анализ родословной
Задача 8. Проведите анализ родословной. Определите тип наследования
оволосения средней фаланги пальцев, генотип пробанда в следующей
родословной:
Эталон решения:
1. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование - признак
встречается только у лиц мужского пола, больные во всех поколениях,
вероятность наследования 100% у мальчиков
2. Генотип пробанда: XYa