№ 12 Клинико-генеалогический метод — леч, пед, мед

1.

«МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ
ЧЕЛОВЕКА НА УРОВНЕ
ОРГАНИЗМА»

2.

Вопросы для самоподготовки:
клинико-генеалогического
метода
(сущность,
значение
и
возможности метода)
понятия об аутосомном и гоносомном наследовании признаков
особенности аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного
типов наследования (примеры).
особенности Х-сцепленного наследования (доминантного и
рецессивного). Примеры.
особенности Y-сцепленного наследования. Признаки, определяемые
генами Y-хромосомы.
митохондриальное наследование (сущность, примеры)
дерматоглифический метод (сущность, значение и возможности
метода)
методы пренатальной диагностики наследственных болезней
(непрямые и прямые), сущность, показания и применение

3.

Методы генетики человека
клиникогенеалогический
основан на построении
родословной и
прослеживании передачи
наследственного признака в
ряду поколений
- является ли признак
наследственным
- установить характер наследования
- гомозиготны или гетерозиготны
лица родословной
- частота проявления данного гена
- генеалогический риск

4.

Генеалогический анализ
родословной

5.

Типы наследования
не сцепленное с
полом (аутосомное)
доминантное
признак будет
проявляется во всех
поколениях
сцепленное с полом
сцепленное с
Х-хромосомой
доминантное
рецессивное
может не проявляться
у одних поколений и
проявиться у других
рецессивное
митохондриальное
(передается только по
материнской линии – к
дочерям сыновьям,
однако сыновья не могут
передавать митохондрии
потомству)
сцепленное с
Y-хромосомой

6.

ТИП
НАСЛЕДОВАНИЯ
Аутосомно – доминантный
синдром Марфана
туберозный склероз
ахондроплазия
Аутосомно – рецессивный
галактоземия
псевдогипертрофическая
прогрессирующая миопатия
альбинизм

7.

ТИП
НАСЛЕДОВАНИЯ
Сцепленный с Х хромосомой
рецессивный
гемофилия
дальтонизм
миодистрофия Дюшенна
Сцепленный с Х хромосомой
доминантный
дефект зубной эмали
фолликулярный гиперкератоз
витамин Д-резистентный рахит

8.

ТИП
НАСЛЕДОВАНИЯ
Сцепленный с Y хромосомой
(голандрическое)
1. Больные во всех поколениях
2. Болеют только мужчины
3. У больного отца больны все его сыновья
4. Вероятность наследования 100% у мальчиков

9.

Признаки
цитоплазматической
(митохондриальной)
наследственности
•Признак передается потомкам только от матери
•Мать, несущая признак, передает его всему потомству
•Признак одинаково часто встречается у представителей обоих полов

10.

Дерматоглифический метод
Дерматоглифический анализ это изучение папиллярных
узоров пальцев, ладоней и стоп.
На этих участках кожи имеются крупные дермальные сосочки, а
покрывающий их эпидермис образует гребни и борозды.
Дерматоглифические узоры
обладают высокой степенью
индивидуальности и остаются
неизменными в течение всей
жизни, поэтому их используют для
определения зиготности
близнецов, для идентификации
личности в криминалистике
(дактилоскопия) и другие.

11.

Дерматоглифический анализ
Три основных вида пальцевых узоров
дуга
петля
завиток
Дактилоскопия – область
криминалистики - также изучает
отпечатки пальцев, но обращает
большее внимание на мелкие
индивидуальные особенности
варианты сгибательных складок

12.

Дерматоглифический анализ
На ладони различают три главные флексорные (сгибательные)
борозды: борозда большого пальца, косая и поперечная.
Иногда косая борозда сливается с поперечной в одну
четырёхпальцевую борозду (ЧПБ).
Частота её встречаемости в норме не превышает 5%.
схема флексорных борозд

13.

Особенности дерматоглифики при
некоторых синдромах
Синдром Дауна
Синдром Патау
норма
Синдром Эдвардса
Врожденные
пороки сердца

14.

Методы пренатальной диагностики
Пренатальная диагностика –
совокупность диагностических
методов, которые могут быть
применены для выявления
заболеваний плода
Целью пренатальной
диагностики – является
профилактика рождения детей с
тяжелыми наследственными и
врожденными болезнями,
выделение и регистрация
беременных женщин, имеющих
риск рождения детей с
насделественными дефектами

15.

Методы пренатальной диагностики
Неинвазивные методы не предусматривают оперативного
вмешательства.
Фактически единственным неинвазивным методом сейчас является
ультразвуковое исследование. УЗИ используют с 6-8 недели
беременности
Метод позволяет выявить как врожденные пороки развития
конечностей, ЦНС, сердечно-сосудистой, пищеварительной и
мочеполовой систем, так и определить функциональное
состояние плода, плаценты, пуповины и оболочек

16.

Инвазивные диагностические процедуры
Амниоцентез - пункция
амниотической полости для
аспирации амниотической
жидкости
Биопсия хориона (щипцами) не
ранее 16 недели беременности.
Проводится под контролем УЗИ с
помощью катетера

17.

Инвазивные диагностические процедуры
Кордоцентез
Пункция крови из пуповины под контролем УЗИ. Метод используют
для пренатальной диагностики наследственных болезней,
внутриутробной инфекции, а также для внутриутробного
переливания крови

18.

Решение
задач

19.

РАБОТА 1. Клинико-генеалогический метод
– построение родословной

20.

РАБОТА 2. Клинико-генеалогический метод – анализ родословной
Задача 10. Проведите анализ родословной. Определите тип
наследования оволосения средней фаланги пальцев, генотип пробанда в
следующей родословной:
Эталон решения:
1. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование - признак
встречается только у лиц мужского пола, больные во всех поколениях,
вероятность наследования 100% у мальчиков
2. Генотип пробанда: XYa