Генетика человека с основами медицинской генетики

1.

Государственное бюджетное профессиональное
образовательное учреждение
Департамента здравоохранения города Москвы
«Медицинский колледж № 7»
ОП.07 Генетика человека с основами медицинской
генетики
Специальность 31.02.01 Лечебное дело

2.

Раздел 1. Основы наследственности человека
Тема 1.6 /1.7
Взаимодействие аллельных и неаллельных генов
План:
1. Полное и неполное доминирование. Кодоминирование
2. Сверхдоминирование. Гетерозис
3. Комплементарность. Эпистаз (домининтный и рецессиный)
4. Полимерия (кумулятивная и некумулятивная)
5. Эффект положения. Плейотропное действие генов
6. Пенетрантность и экспрессивность

3.

• Аллель – одна из нескольких альтернативных
форм гена, расположенная в определенном
локусе хромосомы, разное состояние одного и
того же гена.
• Аллельные гены – гены, расположенные в
гомологичных хромосомах и занимающие в
них одни и те же локусы
• Неаллельные гены – гены, расположенные в
негомологичных
хромосомах
или
в
гомологичных, но занимающие в них разные
локусы
• Локус – участок, или местоположение гена в
хромосоме.

4.

Сравнительная характеристика аллельных и
неаллельных генов
Аллельные гены
Неаллельные гены
1. Отвечают за проявление
альтернативных признаков
1. Отвечают за проявление
неальтернативных признаков
2. Локализуются в гомологичных
2. Локализуются: в одной хромосоме;
хромосомах в одних и тех же локусах в гомологичных хромосомах, но в
разных локусах; в негомологичных
хромосомах.
3. Не могут быть сцеплены
3. Могут быть сцеплены и
несцеплены
4. Обозначаются одной буквой
латинского алфавита
4. Обозначаются разными буквами
латинского алфавита или
одинаковыми буквами, но с разными
нижними индексами (А1, А2, А3)

5.

А
В
С
D
E
F
G
H
a
b
c
d
e
f
g
h
А- а и В-b ---аллельные гены
A, B, F, G ---неаллельные гены

6.

Гены
аллельные
• лежат в одинаковых локусах
гомологичных хромосом и
отвечают за один признак
• обозначаются (обычно)
одинаковыми буквами
латинского алфавита
В
А
а
или
неаллельные
• лежат в разных
локусах гомологичных
или негомологичных
хромосом и отвечают
за разные признаки
• обозначаются
разными буквами
латинского алфавита
b
ХХ
F
V
f
v
E
e

7.

Механизм взаимодействия генов
• Взаимодействие генов имеет биохимическую
основу
• Гены непосредственно не взаимодействуют
между собой (за исключением случаев
конъюгации и кроссинговера)
• Взаимодействие генов – это взаимодействие
продуктов генов в цитоплазме. Именно это
определяет формирование признака.
7

8.

ГЕН 1
ГЕН 2
иРНК
иРНК
Белок 1
Белок 2
Взаимодействие
ПРИЗНАК
8

9.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ
Между аллельными
генами
Не аллельными
генами
1. Доминирование
1. Комплементарность
2. Неполное доминирование
2. Эпистаз
3. Сверхдоминирование
3. Полимерия
4. Кодоминирование
4. Плейотропия

10.

А
а
Аллельные гены
Неаллельные гены

11.

Взаимодействие генов
Аллельных генов
Неаллельных генов
1. Полное доминирование
1. Комплементарность
Аа →
2. Неполное доминирование
Аа →
2. Эпистаз
В
3. Кодоминирование
IAIB →
A
B
4. Сверхдоминирование
Аа > АА
А + В → Признак
или А → Признак
b
3. Полимерия
С + Д + Е → Признак
4. Плейотропия
11

12.

Взаимодействие аллельных генов
Взаимодействовать друг с другом могут как аллельные, так и
неаллельные гены.
Взаимодействие аллельных генов
Различают несколько типов взаимодействия аллельных генов:
Полное доминирование, при котором у гетерозигот проявляется только
один, доминантный признак родителей;
Неполное доминирование, при котором у гибридов наблюдается
промежуточный характер наследования.
Кодоминирование, в этом случае у гибридов проявляются оба признака.
Например, кодоминирование проявляется у людей с 4 группой крови.
Первая группа крови у людей с аллелями iOiO, вторая — с аллелями IAIA
или IAí0; третья — IВIВ или IВí0; четвертая группа имеет аллели IАIВ. Во 2 и 3
группах полное доминирование генов IА и IВ над аллелью I0, в 4 группе в
эритроцитах присутствуют продукты гена IА и IВ.

13.

Взаимодействие аллельных генов
Изучая закономерности наследования,
Г.Мендель исходил из предположения,
что один ген отвечает за развитие
только одного признака. Например, ген,
отвечающий за развитие окраски семян
гороха, не влияет на форму семян.
Причем эти гены располагаются в
разных хромосомах, и их наследование
независимо друг от друга. Поэтому
может сложиться впечатление, что
генотип представляет собой простую
совокупность генов организма.

14.

Взаимодействие аллельных генов
Вместе с тем, постепенно
накапливались и факты, показывающие,
что взаимоотношения между генами и
признаками носят более сложный
характер.
Выяснилось, что один и тот же ген
может оказывать влияние на развитие
нескольких признаков;
один и тот же признак может
развиваться под влиянием многих
генов.
Известно несколько типов
взаимодействия неаллельных генов:

15.

один аллель
гена
в
гетерозиготе
полностью
скрывает присутствие второго аллеля
(один из двух взаимодействующих
ферментов значительно активнее).
Именно поэтому все гибриды первого
поколения
единообразны
и
по
фенотипу и по генотипу.
Полное доминирование -
Аа
15

16.

Неполное
доминирование
связано
с
промежуточным
проявлением
признака
при
гетерозиготном состоянии аллелей
(Аа).
По
типу
неполного
доминирования
у
человека
наследуются
• величина носа
• выпуклость губ
• размеры рта и глаз
• расстояние между глазами…
• серповидноклеточная анемия
• фенилкетонурия
АА
Аа !
аа
16

17.

Примером
неполного
доминирования являются:
У цветка ночная красавица
есть ген красного цвета
лепестков А, и ген белого
цвета а.
Организм Аа имеет розовый
цвет
лепестков.
Таким
образом, у ночной красавицы
нет гена розового цвета.
Розовый цвет возникает при
сочетании
(комбинации)
красного и белого генов.

18.

19.

У человека серповидноклеточная анемия наследуется
по
аутосомно-рецессивному
типу
(с
неполным
доминированием на уровне фенотипа). У носителей, гетерозиготных (AS) по гену СКА, в эритроцитах
присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S
и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у
носителей симптомы практически никогда не возникают, и
серповидные эритроциты выявляются случайно при
лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей
могут появиться при гипоксии (например, при подъёме в
горы) или тяжёлой дегидратации организма. У гомозигот
(SS) по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются
только эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь
протекает тяжело.

20.

Кодоминирование
это
такое
взаимодействие аллельных генов, при
котором в гетерозиготном состоянии
оказываются и работают вместе два
доминантных гена одновременно, то есть
каждый аллель детерминирует свой признак.
20

21.

Группы крови в системе АВ0
IA →
I →IB →
I0 →
А
В
А>0
=
В>0
0
IA IB
А
Аллельные гены, определяющие
группы крови, находятся в девятой
паре хромосом человека
I
I0 I0
II
III
IV
IA I A IB IB IA IB
IA I 0 IB I0
В
IV группа крови
Люди с четвертой группой
крови - пример
кодоминирования
21

22.

Сверхдоминирование проявляется в том
случае, когда доминантный аллель в гетерозиготном
состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном
(Аа > АА)
Это понятие коррелирует с эффектом
гетерозиса и связано с такими сложными
признаками,
как
жизнеспособность,
общая
продолжительность жизни и др.
22

23.

• У
человека
есть
наследственная
серповидноклеточная анемия. АА – это норма, аа
– смерть, Аs – СКА.
• При данном заболевании человек не может
переносить повышенных физических нагрузок,
при этом он не болеет малярией, т. е. возбудитель
малярии – малярийный плазмодий не может
питаться неправильным гемоглобином.
• Такой признак полезен в экваториальном поясе;
для него нет гена, он возникает при сочетании
генов Аs.

24.

25.

У людей: гетерозиготы по серповидноклеточной
анемии обладают большей резистентностью
(лат.сопротивляемость,
противодействие),
к
тропической малярии, чем индивиды, гомозиготные
по доминантному аллелю гена, определяющею
форму эритроцитов.
НвВ/НвА< НвА НвS<НвS< нвs
Погибают из за ненормальной формы эритроцитов:
вместо О
Выражается в замене одного аминокислотного
остатка в молекуле гемоглобина; вместо валина
глутаминовая кислота.

26.

Комплементарность
Два доминантных аллеля из разных пар вместе дают новый признак
Ген А
Ген В
Признак А
Признак В
Новый признак

27.

Комплементарное действие генов
Комплементарность — это такой тип
взаимодействия, при котором за признак отвечают
несколько неаллельных генов, причем разное
сочетание доминантных и рецессивных аллелей в
их парах изменяет фенотипическое проявление
признака. Например,
А_bb → признак 1
А_В_ → признак 2
ааВ_ → признак 3
ааbb → признак 4

28.

У человека комплементарным действием
обладают гены пигментации волос. Ген М отвечает
за образование черного пигмента - меланина. Он
представлен 3-мя аллелями. М1; М2; М3.
• М1- отвечает за синтез значительного количества
меланина
• М2 – промежуточного (среднего)
• М3- малых количеств пигмента
Аллель R-R1, R2, R3 - за красный цвет волос
Сочетание аллелей М2 и R2 дают весь спектр
окрасок волос у человека (блондинки,брюнетки,
шатены и т.д. и глянцеватость и лоснящиеся
волосы).

29.

У людей данный тип взаимодействия обуславливает
нормальное развитие слуха (один ген – развитие улитки,
другой – слухового нерва), а при наличии только одного
доминантного признака проявляется глухота.
• А_В_ → нормальный слух
• аа_ _ → глухота
• _ _ bb → глухота
Глухие родители
aaBB
AaBb
AAbb
AaBb
Нормальный слух

30.

31.

Известны и такие случаи, когда каждый
из двух комплементарных генов способен проявлять свое
действие самостоятельно. Одним из таких примеров является
наследование формы гребня у кур. Каждая из доминантных
аллелей генов обусловливала развитие гребня определенной
формы (гороховидной или розовидной), а взаимодействие этих
генов определяло развитие новой формы гребня – ореховидной.
В данном примере каждый из комплементарных доминантных
генов характеризуется собственным специфическим эффектом,
а взаимодействие между ними приводит к новообразованию,
к новому выражению признака. Расщепление в F2 по фенотипу
при этом полностью соответствует менделевскому отношению
9 : 3 : 3 : 1, ибо каждый из четырех классов (А-В-, А-bb, ааВ-, aabb)
имеет свой особый фенотип. Откуда появляется дикий тип
при скрещивании мутантных форм? Значит признаки
комплементируют между собой (дополняют друг друга).

32.

Расщепление 9 : 3 : 3 : 1.
Х
F1:
ААвв
розовидный
ааВВ
гороховидный
АаВв
ореховидный
F2:
9 А–В– :
ореховидный
3 А–вв :
розовидный
3 ааВ–:
гороховидный
1 аавв
простой

33.

Эпистаз
Эпистаз — это такой тип взаимо-действия неаллельных генов,
при которой один ген подавляет действие другого гена.
Доминантный эпистаз В
или А → Признак
Рецессивный эпистаз b
Супрессоры или
ингибиторы
Гипостатический ген
33

34.

Эпистаз (от греч. epístasis – остановка, препятствие),
взаимодействие двух неаллельных генов, при котором один ген,
называемый эпистатичным или геном-супрессором, подавляет
действие другого гена, называемого гипостатичным.
Гены-супрессоры обозначаются I (от англ.inhibitor). При
эпистазе аллель одного из генов подавляет действие аллелей
других генов, например А > В или В > А, а > В или b > А и т. д.
Эпистатическое действие генов по своему характеру очень
похоже на явление доминирования, разница состоит лишь в
том, что при доминировании аллель подавляет проявление
рецессивного аллеля, принадлежащего той же самой
аллеломорфной паре. При эпистазе же аллель одного гена
подавляет проявление аллеля из другой аллеломорфной пары,
т. е. неаллельного гена.

35.

Доминантный эпистаз (А>В или В>А) [лат.
dominans — господствующий, властвующий; греч.
epistasis — остановка, препятствие] — форма
эпистаза,
выражающаяся
в
подавлении
доминантным аллелем одного (эпистатического)
гена
действие
аллельной
пары
другого
(гипостатического) гена.
Расщепление
13 : 3
12 : 3 : 1

36.

Рецессивный эпистаз [лат. recessus — отступление,
удаление; греч. epistasis — неподвижность, остановка] форма
эпистаза, при которой рецессивный аллель эпистатического
гена, находясь в гомозиготном состоянии, подавляет
экспрессию другого (гипостатического) гена.
Примером рецессивного эпистаза может быть
бомбейский феномен – необыкновенное наследование групп
крови системы АВ0, впервые выявленное в одной индийской
семье. В семье, где отец имел группу крови І (0), а мать – ІІІ
(В), родилась девочка с группой І (0), она вступила в брак с
мужчиной с группой крови ІІ(А) и у них родилось две
девочки: одна из группой крови ІV (АВ), другая – с І (0).
36

37.

• Позже было выяснено, что в системе групп крови
АВ0 имеются рецессивные гены-модификаторы,
которые в гомозиготном состоянии подавляют
экспрессию
антигенов
на
поверхности
эритроцитов.
• Бомбейский феномен имеет частоту 1 на 13 000
среди индусов, говорящих на языке махарати и
живущих в окрестностях Бомбея .
• Признак детерминирован нарушением одного из
ферментов, участвующих в синтезе антигена.
37

38.

Примером рецессивного эпистаза является окраска
шерсти у собак породы лабрадор. Пигментация шерсти
обеспечивается геном В, который в доминантном
состоянии дает черную масть, а в рецессивном (b) –
коричневую. Имеется также ген Е, который в
доминантном состоянии не влияет на проявление
окраски, но будучи в рецессивном состоянии (сс)
подавляет синтез пигмента как черного, так и коричнего.
Такие собаки становятся белыми.
Расщепление в F2 будет следующее:
9 черные : 3 коричневые : 4 белые.

39.

BBEE
черный
Расщипление 9 : 3 : 4
Bbee
белый
Х
ВвЕе
черные
F1:
F2:
9 B-Eчерный
:
3 bbE-
:
{ 3 В-ее
коричневый
:
1 ввее}
белый

40.

Моногенные и полигенные признаки
• Фенотипические признаки по особенностям проявления
бывают двух типов: качественные и количественные.
• Качественные признаки (моногенные) - это отчетливые
признаки - развитие и проявление которых зависит от
экспрессии генов одной аллельнои пары. Это классические
менделевские альтернативные признаки. Эти признаки
могут касаться размера, цвета, структуры, пола и др.
• Количественные
признаки
(полигенные)
это
измеряемые признаки, которые не имеют двух четких
альтернативных форм, демонстрируют широкий спектр
фенотипов, имеющих много промежуточных форм. Они
обычно контролируются более чем одной парой генов и
могут модифицироваться факторами окружающей среды.
• Количественные признаки включают рост, вес, цвет кожи,
размер органов, форма лица, восприимчивость к
заболеваниям и др.
40

41.

Полимерия
Различные доминантные
неаллельные гены
могут оказывать действие на один и тот же признак,
усиливая его проявление. Такие гены получили
название однозначных или полимерных, а признаки
ими определяемые – полигенных. Впервые
однозначные факторы обнаружены шведским
генетиком Нильсоном-Эле (1908 г.) при изучении
наследования окраски у зерновки пшеницы.

42.

У животных и растений – интенсивность роста, скороспелость,
жирность и количество молока;
У человека – рост, масса организма, и возможно интеллект.
Пигментация кожи у человека определяется 4 полимерными
генами. У коренных жителей Африки (негроидной расы)
преобладают доминантные аллели (А1А2А3А4), у представителей
европеоидной расы – рецессивные (а1а2а3а4).

43.

• По типу полимерных генов наследуется пигментация кожи
у человека. Например, в потомстве у чернокожего и белой
женщины рождаются дети с промежуточным цветом кожи мулаты
• У супружеской пары мулатов рождаются дети, по цвету
кожи всех типов окраски, от черной до белой, что
определяется комбинацией двух пар аллелей полимерных
генов
чернокожий
чернокожие
43

44.

45.

• Цвет кожи и волос человека, а также цвет радужной
оболочки глаз обеспечивает пигмент меланин.
• Существует два типа меланинов: эумеланин (черный и
темно-коричневый) и феумеланин (желтый и рыжий).
• Все цвета волос, за исключением рыжих, составляют
непрерывный ряд от темного до светлого (соответственно
уменьшению концентрации меланина) и наследуются
полигенно по типу кумулятивной полимерии.
• Эти различия обусловлены количественными изменениями
в содержании эумеланина.
• Цвет рыжих волос зависит от наличия феумеланина.
• Окраска волос обычно меняется с возрастом и
стабилизируется с наступлением половой зрелости.
45

46.

Совместное действие генов при полимерии - обуславливают различную
степень выраженности признака - экспрессивность (лат.экспрессиовыражение). У людей понятие экспресивности аналогично понятию - тяжести
наследственных заболеваний. При низкой экспресивности гена создается
впечатление, что человек здоров, при высокой экспресивности - развивается
тяжелая форма заболевании это качественный показатель.
Колличественный
показатель
проявления
признака
называется
пенетрантностью (лат.пенетрас- проникающий, достигающий) один и тот
же признак может проявляться у одних организмов и отсутствовать у других.
Пенетрантность - характеризует вероятность проявления гена. Она
выражается в процентах. Например, если у людей мутантный ген проявляется
у всех особей, то говорят о полной 100% пенетрантности, если у половины, то
50%.
“Степень пенетрантности” - процент носителей определенного
“доминантного” аллеля, у которых присутствуют ярко выраженные
фенотипические признаки заболевания. Например, определенные мутации в
гене BRCA1 вызывают рак молочной железы или яичников примерно у 75%
женщин. Таким образом, сцепленная пенетрантность этих мутаций составляет
75 %.

47.

Неполная
пенетрантность.
Некоторые очевидно
доминантные аллели
иногда “перепрыгивают
через поколение”. Причина
эктродактилии, при
которой нарушается
формирование средних
частей рук и ног, доминантный аллель со
сниженной
пенетрантностью.
02/22/10

48.

Плейотропия
Известны гены, которые влияют не только на
признаки, связанные с ними, но также могут оказывать
влияние на развитие других признаков. Такой ген
вызывает проявление своего специфического признака
(основной эффект) и связанных с ним других признаков
(вторичный эффект). Зависимость нескольких признаков
от одного гена называется плейотропией, а ген,
имеющий множественное фенотипическое воздействие,
называется плейотропным геном (гр. pleios -полный,
tropos - способ).
→ Признак 1
Плейотропный ГЕН → Признак 2
→ Признак 3
48

49.

Наиболее ярким примером плейотропного действия
гена у человека является синдром Марфана.
Арахнодактилия ("паучьи" пальцы) — один из
симптомов синдрома Марфана. Другие симптомы:
высокий рост из-за сильного удлинения конечностей,
гиперподвижность суставов, ведущий к близорукости
подвывих хрусталика, аневризма аорты.
Синдром с одинаковой частотой встречается у
мужчин
и
женщин.
Наследуется
аутосомнодоминантным типом наследования.
В основе лежит дефект развития соединительной
ткани, возникающий на ранних этапах онтогенеза и
приводящий к множественным фенотипическим
проявлениям.
49

50.

51.

Симптомы при синдроме Марфана
51

52.

Плейотропное действие характерно
для многих наследственных патологий.
Определенные этапы метаболизма
обеспечивают гены.
Продукты
метаболических
реакций, в свою очередь регулируют, а
возможно, и контролируют другие
метаболические
реакции.
Поэтому
нарушения метаболизма на одном этапе
отразятся на последующих этапах, так
что нарушение экспрессии одного гена
окажет
влияние
на
несколько
элементарных признаков.
Норма
Патология
52

53.

Первичная и вторичная
плейотропия
При первичной плейотропии ген проявляет
свой множественный эффект. Например, при
болезни Хартнупа (редкое наследственное
заболевание, характеризующееся нарушением
обмена
аминокислот,
главным
образом,
триптофана) мутация гена вызывает нарушение
всасывания триптофана в кишечнике и его
реабсорбцию в почечных канальцах. При этом
поражаются и мембраны эпителиальных клеток
кишечника, и
почечных канальцев с
соответствующими нарушениями.
53

54.

При вторичной плейотропии имеется одно
первичное фенотипическое проявление гена, вслед
за которым развивается ступенчатый процесс
вторичных
изменений,
приводящий
ко
множественным эффектам. Примером является
серповидноклеточная
анемия:
анемия,
спленомегалия, поражение кожи, сердца, печени и
почек – это вторичные эффекты. Первичный
эффект – аномалия гемоглобина
Вторичная плейотропия более распространена,
чем первичная.
54

55.

Первичная плейотропия
ГЕН
↓
Фермент
↓
Цепь химических
реакций
Признак А
Признак С
Признак В
Вторичная плейотропия
ГЕН
↓
Фермент
↓
Цепь химических
реакций
↓
Признак А
↓
Признак В
↓
Признак С
55

56.

Примеры решения задач
Задача 1. Наследование серповидно-клеточной анемии
происходит по аутосомно-рецессивному типу. Гомозиготы
(АА) имеют нормальные эритроциты, и поэтому
чувствительны к малярии. Гетерозиготы (Аs) наряду с
измененными эритроцитами имеют в крови и нормальные
эритроциты. Чувствуют они себя нормально и, как правило,
устойчивы к малярии. Гомозиготы (ss) имеют в крови только
серповидные эритроциты; заболевание развивается рано и
протекает тяжело, большая часть пациентов погибает в
первое десятилетие жизни. Какова вероятность рождения
детей, устойчивых и чувствительных к малярии, у
гетерозиготных по данному гену родителей.

57.

Решение. В задаче сразу дано, что родители
гетерозиготны, поэтому генотипы родителей: Аs х Аs. Оба
родителя дают по два сорта гамет S и s, тогда при слиянии
гамет получим 4 генотипа детей: АА, Аs, Аs, ss (1:2:1). Дети
с генотипом АА (25%) имеют нормальные эритроциты, но
могут погибнуть от малярии, дети с генотипом ss (25%)
погибают от анемии, а 50% с генотипом Аs - имеют
измененные по форме эритроциты и устойчивы к малярии.
В связи с тем, что малярия очень распространенное
заболевание, одна треть всех коренных жителей Африки
являются носителями гена.

58.

Задача 2. У человека нормальный слух обусловлен двумя
доминантными неаллельными генами Д и Е. Ген Д определяет
развитие улитки, а ген Е - развитие слухового нерва. В брак
вступают мужчина и женщина слышащие и дигетерозиготные по
обоим парам генов. Какова вероятность рождения глухих детей в
этой семье?
Решение: Дигетерозиготные родители, слышащие, имеют
генотипы Р: ДдЕе х ДдЕе. Согласно третьему закону Менделя,
расщепление в данном случае будет 9 Д-Е-: 3Д-ее : 3 ддЕ - : 1 ддее.
Обладатели двух доминантных генов Д и Е в генотипе будут
хорошо слышать (таких будет 9 из 16), а остальные потомки, у
которых хотя бы один доминантный ген отсутствует, будут
глухими (таких будет 7 из 16).Схема задачи: Р: ДдЕе х ДдЕе.

59.

Гаметы
DE
De
dE
de
DE
DDEE
слыш
DDEe
слыш
DdEE
слыш
DdEe
слыш
De
DDEe
слыш
DDee
глух
DdEe
слыш
Ddee
глух
dE
DdEE
слыш
DdEe
слыш
ddEE
глух
ddEe
глух
de
DdEe
слыш
Ddee
глух
ddEe
глух
ddee
глух
Ответ: вероятность рождения глухих детей в этой семье –
7 из 16.

60.

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
Задача 1. У человека неполное доминирование проявляется при наследовании структуры волос. Ген курчавых волос
доминирует над геном прямых волос не в полной мере. И у
гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака
- волнистые волосы. Определить какие волосы будут у детей,
чья мать имела волнистые волосы, а отец прямые.
Задача 2. Акаталазия обусловлена редким аутосомпым
рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы
несколько понижена. 1) У обоих родителей и единственного
сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы.
Определите вероятность рождения в семье следующего
ребенка без аномалии. 2) Определите вероятные фенотипы
детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а
другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

61.

Задача 3. Талассемия наследуется как неполностью
доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание
заканчивается смертельным исходом в 90 — 95% случаев, у
гетерозигот проходит в относительно легкой форме. 1) Какова
вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из
супругов страдает легкой формой талассемии, а другой
нормален в отношении анализируемого признака? 2)
Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где
оба родителя страдают легкой формой талассемии?
Задача 5. Оба родителя глухие, а их дети в F1 с
нормальным слухом. Дайте генетическое объяснение.
Определите фенотип внуков, если дигетерозиготный сын
вступит в брак с женщиной, у которой развиты улитки, а
слуховой нерв отсутствует.