Медбио_5

1.

Севастопольский государственный университет
Кафедра «Радиоэкология и экологическая безопасность»
Медицинская
биология
канд. биол. наук, ст. науч. сотр.
Сытников Денис Михайлович

2.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа (2 ч):
Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого.
Организация генетического материала.
Законы Менделя.
Взаимодействие неаллельных генов.
Наследование сцепленных признаков.
Цитоплазматическое наследование.

3.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.1. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого
Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и
изменчивости. Является основой генной инженерии, селекции новых
пород животных и сортов растений.
Грегор Иоганн Мендель – определил число признаков, по которым
различаются скрещиваемые растения, дал количественную оценку
признакам и математически описал характер их проявления. Открытые
закономерности определили развитие биологии.
Томас Гент Морган – в исследованиях на дрозофилах расширил
представления о генах, их локализации в хромосомах, характере
наследования признаков. Сформулировал хромосомную теорию
наследственности.

4.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.1. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого
Наследственность – способность организмов создавать и передавать свою генетическую информацию,
признаки и особенности развития потомству.
Наследование – это процесс воспроизведения признаков у потомков.
Изменчивость – это способность организма изменяться в процессе индивидуального развития под
воздействием факторов среды.
Ген – единица наследственности, фактор, определяющий признак.
Генотип – это совокупность всех наследственных факторов – генов отдельного организма.
Фенотип – совокупность признаков, которые проявляются у организма при взаимодействии генотипа с
факторами среды в процессе индивидуального развития.
Геном – совокупность всех генов клетки, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида
организмов. Это генетическая характеристика вида, а не особи.
Кариотип – совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для
того или иного вида или организма.
Аллельные гены (аллели) – парные гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологичных
хромосом и определяющие варианты развития одного и того же признака.
Доминантный признак – преобладающий (АА, Аа); рецессивный признак – подавляемый, проявляется при
наличии двух одинаковых аллелей (аа).
Гомозигота – это организм (зигота), имеющий одинаковые аллели одного гена в гомологичных хромосомах
(АА или аа).
Гетерозигота – это организм (зигота), имеющий разные аллели одного гена в гомологичных хромосомах (Аа).

5.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.2. Организация генетического материала
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) - материальный носитель генетической информации и
таких свойств жизни как наследственность и изменчивость.
Носитель генетической информации (молекула ДНК) обладает следующими свойствами:
-
самовоспроизведение информации (репликация);
-
постоянство своей организации;
-
приобретение и воспроизведение изменений, обеспечивающих филогенез.

6.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.2. Организация генетического материала
Репликация (редупликация) – процесс самоудвоения ДНК, обеспечивающий копирование
генетического аппарата в клетке.
Принципы репликации:
-
комплементарность (цепь А является шаблоном для синтеза цепи А’; А–Т, Г–Ц);
-
полуконсервативный синтез (новые молекулы ДНК содержат одну новую и одну исходную
материнскую цепи ДНК);
-
антипараллельность (в начале одной цепи дезоксирибоза со свободной ОН группой у 3’атома углерода, в начале другой цепи – остаток фосфорной кислоты, соединённый с 5’атомом углерода дезоксирибозы);
-
челночный синтез (на одной цепи синтез идёт непрерывно, на другой – фрагментами в
обратном направлении).
Три стадии процесса репликации: инициация (репликационная вилка), элонгация (синтез
ДНК), терминация (дочерние ДНК спирализуются и приобретают вторичную структуру).

7.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.2. Организация генетического материала. Уровни компактизации молекулы ДНК
Состав и структура
молекулы ДНК

8.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.2. Организация генетического материала. Уровни компактизации молекулы ДНК
Нуклеосомный уровень упаковки ДНК

9.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.2. Организация генетического материала. Уровни компактизации молекулы ДНК
Соленоидный уровень упаковки ДНК

10.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.2. Организация генетического материала. Уровни компактизации молекулы ДНК
Петлевой уровень
упаковки ДНК

11.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.2. Организация генетического материала. Уровни компактизации молекулы ДНК
Хромосомный уровень организации наследственного материала

12.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.2. Организация генетического материала. Уровни компактизации молекулы ДНК
Кариотип человека

13.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.3. Законы Менделя
Моногибридное скрещивание – это скрещивание особей, отличающихся по
одной паре признаков.
Для своих опытов Грегор Мендель выбрал две чистых линии гороха
отличающихся по одной паре признаков – по окраске семян (жёлтые и
зелёные).
Жёлтый цвет семян гороха – доминантный признак (проявляется при
скрещивании).
Зелёный цвет семян гороха – рецессивный признак (не проявляется у
гибридов).
Закон единообразия первого поколения (правило доминирования): при
скрещивании двух гомозиготных особей с альтернативными признаками в
первом поколении все гибриды одинаковы по фенотипу и похожи на
одного из родителей.
Закон расщепления признаков: при скрещивании двух гетерозиготных
особей (гибридов первого поколения) во втором поколении наблюдается
расщепление признаков по фенотипу в соотношении 3 : 1, по генотипу –
1 : 2 : 1.

14.

15.

- Гибриды первого поколения
гетерозиготны и имеют генотип
Аа (гомологичные хромосомы
содержат аллели А и а).
- При мейозе гомологичные
хромосомы попадают в разные
гаметы и образуют два типа
гамет: А и а.
- В процессе оплодотворения
происходит свободная
комбинация двух типов гамет и
образуются четыре варианта
зигот с генотипами: АА, 2Аа и аа.
- В фенотипе проявляются только
два признака, причём потомков с
доминантным признаком в три
раза больше, чем с рецессивным.

16.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.3. Законы Менделя
Полное доминирование – ситуация, когда ген жёлтой окраски семян полностью подавляет ген
зелёной окраски и гетерозиготные особи имели такой же фенотип, как и особи гомозиготные по
доминантному признаку.
Неполное доминирование – ситуация, когда доминантный признак не всегда полностью
подавляет рецессивный, поэтому возможно появление промежуточных признаков. Например, у
цветков ночной красавицы красный цвет частично подавляет белый.
Решётка Пеннета – предложена английским учёным Р. Пеннетом для удобства анализа
результатов скрещивания гибридов.

17.

18.

19.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.3. Законы Менделя
Анализирующее скрещивание – это скрещивание особи с доминантным
признаком, но неизвестным генотипом, с особью, гомозиготной по
рецессивному признаку, генотип которой всегда аа.
Определить генотипы особей с доминантным признаком по фенотипу
невозможно: гомозиготы и гетерозиготы практически неотличимы, если
имеет место полное доминирование.
Для определения генотипа особей с доминантным признаком проводится
анализирующее скрещивание.
Анализирующее скрещивание часто используют в селекции растений и
животных для определения генотипа особи с доминантным признаком и
выведения чистой линии.

20.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.3. Законы Менделя
Дигибридное скрещивание – это скрещивание особей, отличающихся по двум
парам признаков. Например, окраска и форма семян гороха.
Для обозначения генов, отвечающих за окраску и форму семян, используют буквы
А или а, В или b. Жёлтая окраска семян – А, зелёная окраска семян – а; гладкая
форма семян – В, морщинистая форма семян – b.

21.

22.

◀ Фенотипический радикал

23.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.3. Законы Менделя
Множественное действие гена (плейотропия) – ситуация, когда один ген оказывает
влияние на развитие нескольких признаков.
Развитие некоторых признаков обусловлено сложным взаимодействием между
несколькими генами.
Множественный аллелизм – ситуация, когда один признак контролируется тремя и более
аллелями, две из которых могут быть как доминантными, так и рецессивными.
Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, обусловленных
двумя разными доминантными аллелями одного гена. Пример: наследование группы крови
у человека.

24.

Группа крови контролируется аутосомными генами (I и i) и имеет три
аллели – 0 (рецессивная), А и В (доминантные). Каждый доминантный
ген контролирует синтез в эритроцитах белков-агглютиногенов А или В.

25.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.4. Взаимодействие неаллельных генов
Комплементарность – взаимодействие нескольких неаллельных генов, приводящее
к развитию нового признака, отсутствующего у родителей.
Наследование
формы плодов у тыквы

26.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.4. Взаимодействие неаллельных генов
Эпистаз – взаимодействие неаллельных генов при котором ген одной аллельной пары
подавляет проявление гена другой пары. Это связано с синтезом регуляторных белков.
Доминантный эпистаз – подавление признака происходит за счёт доминантной аллели
регуляторного гена. Рецессивный эпистаз - подавление за счёт рецессивной аллели.
У спаниелей шерсть бывает чёрной (В) или коричневой (b). Ген А подавляет цвет (белая
шерсть).

27.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.4. Взаимодействие неаллельных генов
Полимерия – взаимодействие неаллельных генов, когда
интенсивность проявления признака обусловлена несколькими
парами эквивалентных друг другу генов (полимерные гены).
Чем больше одинаковых аллелей, тем интенсивнее
проявляется признак.
Кожа негроидов: А1А1А2А2 (в двух парах генов доминантные
аллели).
Кожа европеоидов: а1а1а2а2 (в двух парах генов рецессивные
аллели).
Кожа мулатов: цвет определяется сочетанием разного
количества доминантных и рецессивных аллелей
(интенсивность окраски кожи).

28.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.5. Наследование сцепленных признаков
Сцепленное наследование – это наследование разных признаков, расположенных в одной
хромосоме. Проблема наследования генов, расположенных в одной хромосоме, была решена
Томасом Морганом.
Закон сцепленного наследования генов: гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу
сцепления и наследуются совместно, сцеплено.
Закон нарушения сцепления между генами: сцепление между генами нарушается в результате
кроссинговера – рекомбинации генов в гомологичных хромосомах во время мейоза.
Хромосомная теория наследственности:
-
Единицей наследственной информации является ген, локализованный в хромосоме.
-
Каждая хромосома содержит множество генов. Гены в хромосомах располагаются линейно.
-
Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено.
-
Сцепление генов может нарушаться в процессе мейоза в результате кроссинговера, что
увеличивает число комбинаций генов в гаметах.
-
В процессе мейоза гомологичные хромосомы, а следовательно и аллельные гены попадают в
разные гаметы.
-
Негомологичные хромосомы разводятся произвольно, независимо друг от друга и образуют
различные комбинации в гаметах.

29.

30.

Частота рекомбинаций между генами А и В составляет 4 %
Морганида - единица расстояния между
генами равная 1 % кроссинговера. Чем
дальше друг от друга располагаются гены в
хромосоме, тем больше вероятность
кроссинговера.

31.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.5. Наследование сцепленных признаков
В соматических клетках самца и самки все пары хромосом похожи
(аутосомы) и несут одинаковые типы генов. Отличающаяся пара
хромосом – это половые хромосомы.
У человека 23 пары хромосом (22 пары – аутосомы; 1 пара – половые
хромосомы).
У большинства организмов (млекопитающие, рептилии, амфибии,
двукрылые насекомые) женские особи в соматических клетках имеют
набор хромосом ХХ, то есть являются гомогаметными.
Мужские особи чаще всего содержат набор хромосом XY, то есть являются
гетерогаметными. У некоторых животных Y-хромосома может
отсутствовать.
Х-хромосома присутствует у обоих полов и содержит жизненно важные
гены.
Y-хромосома встречается у представителей одного пола и несёт
ограниченное число генов.
Наследование признаков, гены которых расположены в половых
хромосомах сцеплено с полом (окраска у котов, дальтонизм, гемофилия).

32.

33.

Медицинская биология
Лекция 5. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
5.6. Цитоплазматическое наследование
Около 10 % ДНК располагается в цитоплазме (ДНК митохондрии, пластиды,
ретротранспозоны). С наследованием цитоплазматических генов связано развитие
таких признаков, как пестролистность у растений, устойчивость к антибиотикам у
дрожжей и бактерий, синтез ядовитых веществ (энтеротоксин, гемолизин)
патологическими бактериями, ферментов цикла дыхания в эукариотических клетках
грибов, растений, животных и т.д. Цитоплазматическая ДНК играет большую роль в
передаче генетического материала между прокариотическими клетками разных видов и
даже, как предполагают, между про- и эукариотами.
В процессе оплодотворения новый образующийся организм получает
цитоплазматические структуры (наследует цитоплазму и структуры, в ней
локализованные) в основном от яйцеклетки поэтому цитоплазматическое наследование
осуществляется по материнской линии и не подчиняется менделевским
закономерностям, которые определяются поведением хромосом в митозе, мейозе и при
оплодотворении.
Ядерные и цитоплазматические гены могут взаимно влиять друг на друга. В развитии
ряда патологических состояний у человека могут участвовать одновременно и ядерный и
цитоплазматический генетический материал, причем нарушение в одном из них
приводит к нарушению структуры другого, обусловливая развитие патологического
процесса.

34.

Практическое занятие 6
Закономерности наследования. Сцепление генов (4 ч)
Задания
Изучить лекционный и дополнительный материал [1] по теме «Роль наследственности и среды
в формировании фенотипа» и письменно дать определение: 1) первого, второго и третьего
законов Менделя; 2) гипотезы чистоты гамет; 3) комплементарности, эпистаза и полимерии;
4) кроссинговера, кроссинговерных гамет; 5) основных положений хромосомной теории
наследственности; 6) цитоплазматического наследования.
Получить у преподавателя методические материалы (Пз_6; С. 38–49) по теме практической
работы и начертить в альбоме, а также уметь объяснить: 1) схему моногибридного
скрещивания, отображающую закон единообразия гибридов; 2) схему моногибридного
скрещивания, отображающую закон расщепления признаков; 3) схему дигибридного
скрещивания, отображающую закон независимого наследования признаков; 4) схему действия
летального гена, ограничивающего проявление законов Менделя; 5) схему неполного
доминирования; 6) схему эпистаза; 7) схему первого и второго варианта сцепленного
наследования окраски тела и длины крыльев у дрозофилы.
1.
Биология : учебник / коллектив авторов ; под ред. А.Г. Мустафина. — Москва : КНОРУС, 2022. — С. 173–202.