Наследственные заболевания

1.

Презентация на тему:
Наследственные заболевания
Работу выполнили:
Даниил Слизов
Иван Филиппович
Григорий Науменко
Артём Трофимовский

2.

Синдром Дауна
Это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной хромосомы. Этот
дополнительный генетический материал приводит к задержкам физического и
интеллектуального развития и характерным физическим чертам, таким как плоское лицо,
маленькая голова и короткая шея. Люди с синдромом Дауна обычно имеют легкую или
умеренную умственную отсталость, а также могут иметь различные заболевания, такие как
пороки сердца, потеря слуха и проблемы со зрением.
Хотя лекарства от синдрома Дауна не существует, раннее вмешательство и лечение могут помочь
вести здоровую взрослую жизнь.

3.

Короткопалость (Брахидактилия)
Это аномалия рук или ног передающаяся по наследству. Заключается в более коротких пальцах, а так же
может сочетаться и с другими болезнями подобного типа.

4.

Синдром Шерешевского-тернера
Это геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью.
Он имеет кучу различных симптомов: Низкорослость
Общая диспластичность (неправильное телосложение)
Лимфостаз (отёк) рук и ног новорождённого
Бочкообразная грудная клетка и широко расставленные соски
Укорочение шеи
Низкая линия роста волос на затылке
Высокое «готическое» нёбо
Низко посаженные уши, деформация ушных раковин
Бесплодие и так далее.

5.

Гемофилия
Это редкое нарушение свертываемости крови, которое
влияет на способность крови должным образом
свертываться. У людей с гемофилией наблюдается
дефицит или отсутствие одного из белков, необходимых
для нормальной свертываемости крови, что приводит к
спонтанным и чрезмерным эпизодам кровотечений.
Существует два основных типа гемофилии: гемофилия А
и гемофилия В. Тяжесть гемофилии может
варьироваться: у некоторых людей наблюдаются лишь
легкие эпизоды кровотечений, а у других - частые,
сильные кровотечения, которые могут быть опасными
для жизни.

6.

Рахит
Это заболевание, которое в первую очередь поражает кости и вызвано дефицитом витамина D,
кальция или фосфора. Витамин D необходим для правильного усвоения кальция из рациона, а кальций
и фосфор необходимы для нормального формирования и поддержания крепких костей.
У детей, страдающих рахитом, недостаток этих необходимых питательных веществ приводит к
размягчению и ослаблению костей, что может привести к деформациям и проблемам с ростом. Общие
симптомы рахита у детей включают сгибание ног, подкашивание коленей, замедленную ходьбу и
повышенный риск переломов.

7.

Дальтонизм, также известный как дефицит цветового зрения, это генетическое заболевание, при котором человек испытывает
трудности с восприятием и различением определенных цветов. Это
вызвано отсутствием или сниженной функцией определенных типов
светочувствительных фоторецепторных клеток в глазу, называемых
колбочками. В результате люди с дальтонизмом могут видеть цвета
по-другому или вообще не видеть.

8.

Альбинизм - это группа генетических
заболеваний, характеризующихся снижением
количества пигмента меланина, вырабатываемого в
коже, волосах и глазах.
У людей с альбинизмом снижение выработки
меланина приводит к более светлому цвету кожи,
волос и глаз, а также к чувствительности к солнцу и
повышенному риску рака кожи. Проблемы со
зрением также часто встречаются у людей с
альбинизмом, включая близорукость (миопию),
чувствительность к яркому свету (светобоязнь) и
проблемы с восприятием глубины и координацией
движений глаз (нистагм).

9.

Cахарный диабет
Сахарный диабет представляет собой группу
метаболических нарушений, характеризующихся
высоким уровнем сахара в крови в течение
длительного периода. Это состояние возникает, когда
организм не в состоянии вырабатывать или должным
образом использовать инсулин, гормон,
вырабатываемый поджелудочной железой, который
регулирует количество сахара в крови.
Лечение диабета обычно включает в себя сочетание
изменений образа жизни, таких как диета и
физические упражнения, а также лекарств,
помогающих регулировать уровень сахара в крови. В
некоторых случаях людям также может потребоваться
делать инъекции инсулина. Людям с диабетом важно
внимательно следить за уровнем сахара в крови и
часто бывать у врача, чтобы контролировать свое
состояние и предотвращать серьезные осложнения.

10.

Глухота, также известная как потеря слуха, относится к неспособности слышать или
снижению способности слышать. Это может варьироваться от легкой потери слуха до полной
глухоты и может возникнуть в любом возрасте, хотя чаще встречается у пожилых людей.
Существует несколько причин глухоты, включая генетику, болезни, травмы, воздействие
громких звуков и старение.
Лечение глухоты варьируется в зависимости от причины и тяжести потери слуха. Варианты
могут включать слуховые аппараты, кохлеарные имплантаты и вспомогательные устройства для
прослушивания. В некоторых случаях глухота может быть временной и поддается лечению с
помощью лекарств или других вмешательств. В других случаях глухота может быть постоянной и
может потребовать адаптации для улучшения общения и качества жизни.

11.

Наследственное заболевание группы
ферментопатий, связанное с нарушением
метаболизма аминокислот, главным образом
фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой
диеты сопровождается накоплением
фенилаланина и его токсических продуктов, что
приводит к тяжёлому поражению ЦНС,
проявляющемуся, в частности, в виде
нарушения умственного развития. Одно из
немногих наследственных заболеваний,
поддающихся успешному лечению.

12.

Вывод:
Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины
их возникновения, последствия их проявления. Очень важно вовремя определить (диагностировать)
наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного
ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации, в которых врач генетик,
даст нужную консультацию. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в
которых есть дети с наследственными болезнями. И самое главное вы должны помнить, что среди нас
в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже
имеют право на жизнь.
Не забывайте также и то, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни.

13.

Конец.