Распространенные наследственные заболевания (9 класс)

1.

Распространенные
наследственные заболевания
Куприковой Оксаны 9в

2.

Классификация наследственных
заболеваний

3.

Сегодня мы рассмотрим самые
распространенные наследственные
заболевания
Фенилкетонурия – моногенное
заболевание, вызванное мутацией одного
гена, который отвечает за нормальный
цикл превращения фенилаланина. В норме
фенилаланин превращается в тирозин,
однако у людей с такой мутацией в
организме образуется
фенилпировиноградная кислота (ФПВК).
Эта кислота оказывает сильное
токсическое действие на нервную систему,
в результате чего человек страдает от ряда
симптомов: повышенной возбудимости,
судорог, микроцефалии, выраженной
умственной отсталости. !!!Лечение
фенилкетонурии включает в себя строгое
соблюдение диеты с низким содержанием
фенилаланина

4.

Альбинизм
Альбинизм (от лат. albus – «белый») –
генетическое заболевание, связанное
с нарушение синтеза чёрного пигмента
меланина. Носители этого
заболевания имеют молочно-белый
цвет кожи, абсолютно белые волосы,
голубые или красноватого цвета глаза
(из-за недостатка пигмента радужная
оболочка пропускает свет и
приобретает красноватый оттенок,
поскольку на глазном дне находится

5.

Дальтонизм
Дальтонизм, или цветовая
слепота – это наследственная
особенность зрения, которая
выражается в неспособности
(или сниженной способности)
различать все или некоторые
цвета. Это болезнь
обусловлена рецессивным
геном, который расположен в
Х-хромосоме. Так же, как и в
случае с гемофилией,
дальтонизму подвержены

6.

Синдром Марфана
Наследственное заболевание
соединительной ткани, проявляющееся
изменениями скелета: высоким ростом с
относительно коротким туловищем,
длинными паукообразными пальцами (
арахнодактилия), разболтаннностью
суставов, часто сколиозом, кифозом,
деформациями грудной клетки,
аркообразным небом. Характерны также
поражения глаз. В связи с аномалиями
сердечно-сосудистой системы средняя
продолжительность жизни сокращена.

7.

Гемофилия
Это наследственное
заболевание крови,
которое выражается в
нарушении
свёртываемости крови и
частых кровоизлияниях.
Чаще всего болезнь
проявляется у мужчин
(так как ген гемофилии
локализован в Ххромосоме и при этом
рецессивен).
Вы наверняка в курсе,
что гемофилию ещё
называют «царской
болезнью», так как ей
часто страдали мужчины
рода Романовых.