Муковисцидоз. Причины заболевания

1.

Исполнитель:
Овсянникова Анастасия Дмитриевна
Студентка группы 293-мс
руководитель:
Клепцова.А.в

2.

Муковисцидоз – это мультисистемное, наследственное, опасное для жизни
заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез, а также
жизненно важных органов и систем: дыхательных путей, желудочно-кишечного
тракта, поджелудочной железы, печени, слюнных и потовых желез,
репродуктивной системы.

3.

Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена
трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок регулирует транспорт
электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих
выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к нарушению
структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет,
выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.

4.

5.

Муковисцидоз (Кистозный фиброз поджелудочной железы, синдром Фанкони) —
наследственное системное заболевание с аутосомно-рецессивным типом
наследования, поражающее экзокринные железы организма и имеющее тяжелое
течение и прогноз.

6.

В России частота заболевания составляет 1 на 9000 новорожденных. В прошлом
(из-за высокой ранней смертности) муковисцидозом болели в основном дети.

7.

8.

Муковисцидоз носит наследственный характер, поэтому его лечение большей частью
симптоматическое, оно направлено на восстановление функций дыхательного и
желудочно-кишечного тракта и проводится на протяжении всей жизни пациента.
Больным муковисцидозом важно соблюдать диету, выполнять специальный комплекс
упражнений и принимать препараты, предотвращающие развитие инфекций.
Основной целью лечения при муковисцидозе является удаление из дыхательных путей
вязкой мокроты. Для этого применяют различные методики дренирования
бронхиального дерева, например кинезотерапию — одну из форм лечебной
физкультуры, способствующую очищению бронхов от вязкой и агрессивной слизи.

9.

10.

Критерием качества диагностики и лечения муковисцидоза является средняя
продолжительность жизни больных. В европейских странах этот показатель
достигает 40 лет, в Канаде и США — 48 лет, а в России — 22—30 лет.
Статистика. На каждого выявленного больного обычно приходится 100
невыявленных.

11.

12.

Исполнитель:
Овсянникова Анастасия Дмитриевна
Студентка группы 293-мс
руководитель:
Клепцова.А.в