Муковисцидоз. Заболевания

1.

ЗАБОЛЕВАНИЯ
.
МУКОВИСЦИД
ОЗ.
Подготовила: Рощина Евгения

2.

Муковисцидоз – это мультисистемное,
наследственное, опасное для жизни
заболевание,
характеризующееся
поражением экзокринных желез, а также
жизненно важных органов и систем:
дыхательных путей, желудочно-кишечного
тракта, поджелудочной железы, печени,
слюнных
и
потовых
желез,
репродуктивной
системы.
В России частота заболевания составляет
1 на 9000 новорожденных. В прошлом (изза
высокой
ранней
смертности)
муковисцидозом болели в основном дети.
Современный уровень диагностики и
лечебных
мероприятий
позволяет

3.

ГЕНЕТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ
Ген,
повреждающийся
при
муковисцидозе расположен в длинном
плече 7й хромосомы.
Первая
идентифицированная
мутация при муковисцидозе, делеция
остатка фенилаланина в позиции 508
(F508),
в
первой
области,
связывающей АТФ (NBD1), — самый
частый дефект, составляющий до 70%
всех
аллелей
муковисцидоза
в
европеоидных популяциях. В этих
популяциях
только
семь
других
мутаций встречаются с частотой выше

4.

ГЕНЕТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ
Хотя
биохимические
аномалии,
связываемые с большинством мутаций
при муковисцидозе, неизвестны, описаны
четыре общих механизма нарушения
белковой функции. Мутации 1-го класса
вызывают нарушения в синтезе белка,
например
связанные
с
преждевременными стоп-кодонами или
мутациями,
приводящими
к
нестабильности РНК. Поскольку CFTR —
гликозилированный
трансмембранный
белок, он должен обрабатываться и
гликозилироваться
в

5.

Белок МВТР участвует в
водно-электролитном обмене
в слизистой оболочке,
выстилающей поверхность
бронхов, желудочнокишечного тракта, протоков
поджелудочной железы и
гепатобилиарной системы.
Из-за дефекта структуры
белка нарушается
перемещение ионов натрия и
хлора в клетках, что в итоге
приводит к повышенной

6.

МЕКОНИЕВАЯ НЕПРОХОДИМОСТЬ
У 30—40 % больных муковисцидоз
диагностирован в первые дни жизни в
виде
мекониевой
непроходимости.
Данная форма заболевания обусловлена
отсутствием трипсина, что приводит к
скоплению
в
петлях
тонкого
кишечника
плотного,
вязкого
по
консистенции мекония.
У
здорового
новорождённого
первородный кал отходит на первые,
реже — вторые сутки после рождения. У
больного ребёнка отсутствует выделение
мекония. Ко второму дню жизни ребёнок
становится беспокойным, живот вздут,
отмечаются срыгивания и рвота с
примесью жёлчи. Через 1—2 дня
состояние новорождённого ухудшается:

7.

8.

ЛЕГОЧНАЯ ФОРМА
Типичные клинические проявления
муковисцидоза легких обусловлены
гиперсекрецией бронхиальной слизи.
Ранним
признаком
служит
мучительный кашель, возникающий
приступообразно и напоминающий
кашель при коклюше. Кашлевой
пароксизм может сопровождаться
рвотой
и
приступами
удушья.
Мокрота откашливается с большим
трудом, имеет вязкий, слизистый или
слизисто-гнойный характер. Кожные
покровы бледные с землистым
оттенком,
выражен
акроцианоз.
Грудная
клетка
приобретает
бочкообразную форму, следствием

9.

АКРОЦИАНОЗ

10.

КИШЕЧНАЯ ФОРМА
В кишечнике преобладают гнилостные
процессы,
сопровождающиеся
накоплением газов, что приводит к
вздутию живота. Дефекации частые,
отмечается полифекалия. После того,
как больного муковисцидозом ребёнка
начинают высаживать на горшок,
нередко
отмечается
выпадение
прямой кишки (у 10—20 % больных).
Наблюдается
полигиповитаминоз.
Нарушение
нейтрализации
желудочного
сока
может
стать
причиной развития язвенной болезни
двенадцатиперстной
кишки
или

11.

12.

СМЕШАННАЯ ФОРМА
По статистике, именно смешанная форма муковисцидоза
является самой распространенной, составляя до 80% от всех
случаев обнаружения заболевания. Данная генетическая
патология затрагивает целый ряд органов и систем
организма, вызывая серьезные нарушения в процессе их
функционирования.
В
первую
очередь
страдает
бронхолегочная система и органы пищеварения. Кроме того,
болезнь во многих случаях становится причиной бесплодия у
мужчин и снижения фертильности у женщин. Следует учесть
и такой фактор, как предрасположенность пациентов к
тепловым ударам. У больных муковисцидозом при
проведении потовой пробы выявляется значительное
превышение концентрации хлора и натрия. Повышенная
потеря соли является причиной электролитных расстройств,

13.

ОСЛОЖНЕНИЯ
Со стороны
пищеварительной
системы:
• желудочно-кишечным
кровотечением
• циррозом печени
• острым или хроническим
панкреатитом
• панкреонекрозом
• желчекаменной
болезнью
• кишечной
Со стороны органов
дыхания:
• пневмотораксом
• легочным кровотечением
• пневмонией
• бронхоэктатической
болезнью
• ателектазом легкого
• абсцессом легкого
• дыхательной

14.

ДИАГНОСТИКА
• Скрининг на муковисцидоз —
тест
проводится
новорожденным в роддоме.
• Потовая проба — определение
уровня хлоридов в секрете
потовых желез.
• Молекулярно-генетический
анализ — материалом для
исследования является кровь
из вены.
• Обзорная
рентгенограмма
брюшной полости — для
выявления
признаков

15.

ЛЕЧЕНИЕ
Рекомендации
при
поражении
желудочно-кишечного
тракта:
• прием ферментов во
время
еды,
чтобы
восстановить
пищеварение
и
нормализовать массу
тела;

16.

ЛЕЧЕНИЕ
Препараты
при
поражении
органов дыхания:
• антибактериальные средства —
назначаются при обострении;
• бронхорасширяющие средства —
ингаляции через небулайзер или
дозированный ингалятор;
• средства
для
уменьшения
бронхиальной
слизи
—
муколитики.
Также
назначаются
физиотерапевтические
мероприятия
—
дыхательные
тренажеры, вибрирующие жилеты,
приборы,
которые
облегчают

17.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!!!