Синдром Шерешевского-Тёрнера

1.

Синдром Шерешевского-Тёрнера
Корязин 10 А

2.

Синдром Шерешевского-Тёрнера - хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией.
Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития
(ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на
шее и др. Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные
клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая
диагностика патологии у плода. Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии
(гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.

3.

Общие сведения
Синдром Шерешевского-Тёрнера - генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся
вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000
новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит
самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под
различными названиями - синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром
Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем
большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

4.

Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера
В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Ххромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е.
отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены
структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по
длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20%
цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения
синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.
Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными
причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение
мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления
зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата
отцовской Х-хромосомы.
Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и
многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром ШерешевскогоТёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.

5.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера
Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной
беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже
при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая
шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и
кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство,
частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются
отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами,
приводящими к кондуктивной тугоухости.
К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний
вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос,
микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у
больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных
суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита
эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения
черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

6.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат
ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной
системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных
артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме
Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.
Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у
лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго,
множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение,
ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

7.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм),
который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не
содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с
овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют
мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме
Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные
втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с
синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и
вынашивание плода.
У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков,
отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

8.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера
У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию
крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только
в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.
При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее
значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию
кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ,
решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога,
кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога
(мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца,
ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках
диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам
– УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация
ортодонта.
С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо
проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

9.

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера
Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция
формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично
- массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.
С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных
подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В
большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста
рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.
Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–
18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия
проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом
Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.
При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи
проводится методами пластической хирургии.
При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с
помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно
использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью
эпиляции.

10.

Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера
В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни.
Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний.
При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести
нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.
Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных
осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии,
урологии, кардиологии, офтальмологии и др.
Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут
служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.