Синдром Шерешевского-Тернера

1.

ФГБОУ ВО «РОСТОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» МИНИСТЕРСТВА
ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Кафедра Пропедевтика внутренних болезней
Выполнил: Студент 6
курса 3а группы ЛПФ
Багмат Даниил
Александрович
Ростов-на-Дону
2022

2.

Актуальность данного синдрома в
настоящее время:
В России этот синдром принято
называть синдромом Шерешевского –
Тернера. Частота этого заболевания
составляет
около
1
на
3000
новорожденных девочек. Синдро́м
Шереше́вского
—
Те́рнера
хромосомная
—
болезнь,
сопровождающаяся
характерными
аномалиями физического развития,
низкорослостью
инфантилизмом.
и
половым

3.

Синдром Шерешевского-Тернера
А в 1938 г. Тернер выделил характерную для этого
симптомокомплекса триаду симптомов: половой
инфантилизм, кожные крыловидные складки на
боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых
суставов. Этиология была раскрыта Ч.Фордом в 1959г.
Совокупность хромосом у определенного человека в
генетике выражается специальной формулой. Она
называется кариотипом и отражает общее количество
молекул ДНК. Нормальный кариотип у мужчин
записывается как 46, XY (для женщин – 46, ХХ). В этой
формуле цифра указывает на общее количество
хромосом в каждой клетке организма, а иксы и игреки
– пол человека. У женщин с синдромом ШерешевскогоТёрнера кариотип записывается как 45, Х. Это
наглядно показывает, что молекул ДНК всего 45, а одна
половая хромосома отсутствует. Анализ для
определения хромосомной формулы называется
кариотипированием.

4.

Существуют следующие генетические
варианты данного заболевания:
• Полное отсутствие второй
половой хромосомы;
• Мозаичный вариант;
• Структурные изменения
Х-хромосомы.

5.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА:
Наиболее частыми признаками
синдрома ШерешевскогоТёрнера у новорожденных
являются:
небольшая длина тела;
низкий вес;
избыток кожи на шее;
отеки;
«лицо сфинкса»;
бочкообразная грудная
клетка;
широкое положение сосков;
вальгусное искривление
локтей;
нарушения развития ушных
раковин;
эпикант;
гиперпигментация кожи;
искривление пальцев.

6.

Небольшая длина тела:
42-45 см при рождении
Маленький вес при
рождении:
2500-2800 г.

7.

Избыток кожи на шеи:
Избыток кожи на шее является
одним из самых характерных
признаков этой патологии. Он
проявляется в виде так
называемой крыловидной складки
Она идет от затылка (начинается
позади ушных раковин) к
трапециевидным мышцам.

8.

Отеки:
Специфические отеки у
новорожденных, которые появляются
при синдроме Шерешевского-Тёрнера,
носят название лимфедема. Она
локализуется преимущественно в
области стоп. При рождении этот
симптом может быть почти незаметен,
но по мере роста ребенка он
становится более выраженным. При
сильном отеке кожа на стопах
натянутая, ножки пухлые, несмотря на
то, что в целом ребенок весит ниже
среднего. Ногти маленькие,
деформированные и как бы
вдавленные.

9.

«Лицо сфинкса»
«Лицом сфинкса» называется
комплекс симптомов у детей и
взрослых, которые
предопределяют определенные
черты лица. При синдроме
Шерешевского-Тёрнера он
встречается в 30 – 35% случаев. У
ребенка отсутствуют
нормальные складки на лбу
(«полированный лоб»), плохо
закрываются глаза, губы
несколько утолщены.
Мимическая активность
снижена. Данный симптом
сохраняется и в детском
возрасте.

10.

Бочкообразная грудная клетка:
В норме поперечный размер грудной
клетки человека несколько больше, чем
переднезадний (от позвоночника до
грудины). У новорожденных с синдромом
Шерешевского-Тёрнера эти показатели
практически равны.

11.

Широкое положение сосков:
Данный симптом является
достаточно специфичным для
синдрома Шерешевского-Тернера.
Он встречается примерно у 30 –
35% новорожденных с данной
патологией. В принципе,
увеличенное расстояние между
сосками на груди может считаться
вариантом нормы, анатомической
особенностью организма.
Вальгусное искривление локтей
Так называемое вальгусное искривление
локтей также является вариантом
аномального развития костей. По
различным данным этот симптом
встречается у 45 – 65% детей с синдромом
Шерешевского-Тёрнера.

12.

Нарушение развития ушных раковин
встречается при всех хромосомных
заболеваниях. Специфических именно
для синдрома Шерешевского-Тёрнера
изменений не замечено. Уши обычно
располагаются несколько ниже, чем у
обычных детей (ниже линии глаз).
Эпикант – это специфическая кожная
складка в области внутреннего угла глаза.
Наиболее типичен этот симптом для
новорожденных с синдромом Дауна.
Отличительной же особенностью
синдрома Тёрнера является сочетание
эпиканта с антимонголоидным разрезом
глаз.

13.

Как выглядят взрослые с синдромом
Шерешевского-Тёрнера?
Наиболее характерными отличиями
женщин с синдромом ШерешевскогоТёрнера являются:
• Нанизм;
• Низкий вес;
• Геродермия;
• Сохраняются аномалии развития
половых органов и молочных желез

14.

Список литературы:
1. Дедов И.И., Петеркова В.А., Волеводз Н.Н., Семичева
Т.В.Синдром Шерешевского–Тернера (патогенез, клиника,
диагностика, лечение). Методические рекомендации. М.,
2002.
2. Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. Половое
развитие детей: норма и патология. М.: Изд-во «Колор Ит
Студио», 2002: 160–165.
3. Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Семичева Т.В.,
Коледова Е.Б. Синдром Шерешевского–Тернера у детей
(клиника, диагностика, лечение). Методические
рекомендации. М., 1998
4. Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е.
Наследственные болезни у детей. Москва: 1971г.
5. Наследственные синдромы и медико-генетическое
консультирование: Справочник/ Козлова С.И., Семанова Е.,
ДемиковаН.С., Блинникова О.Е.- Л.: Медицина, 1987г.
6. Краткая медицинская энциклопедия. Под ред.
Петровского Б.В..2-е изд.- М.:1990г.
7. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3-х
томах.Т3:Пер с англ-М.:Мир.1990г.
8. Шевченко В.А. Генетика человека.- М.:2002г

15.

Благодарю за внимание!