Синдром Шерешевского-Тернера

1.

ФГБОУ ВО «РОСТОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» МИНИСТЕРСТВА
ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Кафедра Пропедевтика внутренних болезней
Выполнил: Студент 6
курса 3а группы ЛПФ
Багмат Даниил
Александрович
Ростов-на-Дону
2022

2.

Актуальность данного синдрома
в настоящее время:
Среди новорожденных с нарушениями хромосомного набора
около 50 % являются носителями аномалий половых хромосом.
Половые хромосомы являются главными носителями генов, контролирующих
детерминацию и дифференцировку пола. Их численные или структурные
нарушения совместимы с жизнью, но
приводят к порокам и нарушениям в половом развитии.
Наиболее значительное место среди хромосомных болезней, связанных с
аномалиями Х-хромосомы, занимает синдром Шерешевского–Тернера (СШТ).
Частота СШТ варьирует
от 1:1500 до 1:5000 новорожденных девочек.

3.

Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского — Тёрнера. Синдро́м
Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — геномная болезнь,
сопровождающаяся характерными аномалиями
физического развития, низкорослостью и половым
инфантилизмом.
Впервые эта болезнь, получившая название по имени двух
ученых, впервые была описана в 1925 г. Н. А.
Шерешевским, который считал, что она обусловлена
недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и
сочетается с врожденными пороками внутреннего
развития.
А в 1938 г. Тернер выделил характерную для этого
симптомокомплекса триаду симптомов: половой
инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых
поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов.
Этиология была раскрыта Ч.Фордом в 1959г. Совокупность
хромосом у определенного человека в генетике выражается
специальной формулой. Она называется кариотипом и
отражает общее количество молекул ДНК. Нормальный
кариотип у мужчин записывается как 46, XY (для женщин
– 46, ХХ). В этой формуле цифра указывает на общее
количество хромосом в каждой клетке организма, а иксы и
игреки – пол человека. У женщин с синдромом
Шерешевского-Тёрнера кариотип записывается как 45, Х.
Это наглядно показывает, что молекул ДНК всего 45, а одна
половая хромосома отсутствует. Анализ для определения
хромосомной формулы называется кариотипированием.

4.

Существуют следующие генетические
варианты данного заболевания:
Полное отсутствие второй половой хромосомы. Данный вариант синдрома встречается
чаще всего (примерно в 60% случаев). Единственная Х-хромосома почти в 80% случаев
имеет материнское происхождение. Поскольку вторая (отцовская) хромосома отсутствует,
развитие по женскому типу оказывается неполным. До 3 месяца беременности яичники у
эмбриона развиваются нормально. Однако дальше происходит постепенное замещение
нормальных фолликулов (клетки, из которых в будущем сформируются яйцеклетки)
соединительной тканью. Кроме того, наблюдается ряд пороков развития других органов и
тканей. Полное отсутствие второй половой хромосомы считается наиболее тяжелым
вариантом синдрома. При нем основные признаки и симптомы встречаются наиболее
часто.
Мозаичный вариант. Мозаичный вариант считается более легким. При нем только часть
клеток организма содержит одну Х-хромосому. В других клетках половых хромосом две,
причем вторая может быть как Х, так и Y. Иногда встречаются и больные с третьим типом
клеток, содержащим три Х-хромосомы. Механизм образования такой мозаики достаточно
прост. После зачатия клетки эмбриона начинают активно делиться. При этом делится и
генетический материал между дочерними клетками. Если в какой-то момент этого
разделения не происходит, то часть клеток в будущем будет иметь аномальный набор
половых хромосом. При мозаичном варианте прогноз для девочек лучше. Тяжелые
пороки развития при рождении обычно отсутствуют, а в пубертатном периоде проблемы с
менструальным циклом не так сильно выражены. Как правило, фенотип (внешность),
характерная для синдрома Шерешевского-Тёрнера все же присутствует, но количество
видимых признаков этого заболевания меньше, чем при полной моносомии Х.
Структурные изменения Х-хромосомы. В редких случаях синдром ШерешевскогоТёрнера диагностируют у женщин, которые по факту имеют две Х-хромосомы. Одна из
этих хромосом сильно повреждена (например, отсутствует ее большая часть). При этом
появляются симптомы и признаки, характерные для этого заболевания, но их будет
меньше, чем при полной форме.

5.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА:
Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно
уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период
полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая
длина (42-48 см) и масса тела (2500-2800 г и менее).
Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются
выраженные отеки, преимущественно задней поверхности рук и ног, которые
как правило, исчезают через несколько месяцев. Отмечается избыток и
повышенная подвижность кожи на шее. Для новорожденного характерны
общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание
фонтаном, рвота.
С возрастом выявляется отставание в росте (рост больных не превышает 135145 см, масса тела часто избыточна). Маленький рост больных сочетается с
нормальными пропорциями тела (своеобразная миниатюрность), хотя питание
больных может быть повышенным.
У половины больных отмечается короткая шея с крыловидной складкой.
Характерна диссоциация между инфантильным телосложением и зрелыми
чертами лица. На коже встречаются пигментные пятна, витилиго,
нейрофибромы. При осмотре обращает на себя внимание наличие большого
числа малых аномалий развития - антимонголоидный разрез глаз, птоз,
эпикант, ретрогения, низко расположенные ушные раковины.

6.

У ряда больных могут быть отмечены различные аномалии скелета:
бочкообразная или реже плоская грудная клетка, сращение позвонков,
spina bifida, вульгусное положение стоп, короткие четвертые
метакарпальные и метатарзальные кости. Нередки деформация зубов.
Со стороны внутренних органов часты врожденные аномалии сердечнососудистой системы. Патогномоничным признаком является коарктация
аорты. Обнаруживаются также стенозы устья аорты и легочной артерии, и
незаращение межжелудочковой перегородки. Нередко отмечается
повышенное артериальное давление, что может быть обусловлено
коарктацией аорты, нарушением развития почек.
У отдельных больных с синдромом Тернера могут быть кровотечения из
желудочно - кишечного тракта (гемангиомы).
В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных
половых признаков. Молочные железы отсутствуют или представлены
жировой тканью; соски широко расставлены, недоразвиты. Оволосение
лобка и под мышками скудное. Наружные половые органы недоразвиты.
Влагалище длинное, узкое; матка уменьшена в размерах. Важным
признаком является первичная аменорея. Гонады (яичники) больных
представлены соединительно- тканными тяжами без функционирующей
ткани яичников. Крайне редко обнаруживаются примордиальные
фолликулы. Деторождение у таких больных невозможно. Интерес к
противоположному полу снижен.

7.

В психическом состоянии всех больных ведущим является
симптомокомплекс своеобразного психического инфантилизма.
Выражение лица, мимика, жесты больных те же, что и у
взрослого человека, однако по поведению больные напоминают
маленьких детей. Они требуют к себе внимания, охотно
принимают опеку взрослых даже в юношеском возрасте,
капризны, одновременно внушаемы и упрямы. Вместе с тем,
наряду с незрелостью суждений, детскими реакциями и
игровыми интересами, иногда склонностью к фантазиям, у них
наблюдаются несвойственные детскому возрасту отсутствие
живости, степенность, обстоятельность, склонность к
резонерству. У некоторых больных очень рано появляется
чрезмерный интерес к бытовым вопросам. Они обнаруживают
расчетливость, бережливость.
Больные с синдромом Шерешевского - Тернера обычно
находятся в благодушном настроении и недостаточно
критически относятся к своему дефекту. Лишь у некоторых
больных начиная с периода полового созревания наблюдаются
черты застенчивости, замкнутости, аффективной
неустойчивости.
Дети с синдромом Шерешевского - Тернера обычно
заканчивают массовую школу. Однако для них характерны
невысокий уровень развития абстрактного мышления,
медлительность, излишняя обстоятельность, склонность к
детализации. В процессе обучения эти дети обнаруживают
целенаправленность, усидчивость, трудолюбие. Это
компенсирует имеющуюся у них легкую интеллектуальную
недостаточность. Больные с синдромом Шерешевского Тернера нередко переоценивают свои возможности, стремятся
выбрать профессии, не соответствующие их физическим и
психическим данным.
Значительно реже при синдроме Шерешевского - Тернера
выявляется слабоумие. Обычно это олигофрения в степени
дебильности.

8.

Диагностика:
Наблюдение пациенток с данной патологией должно осуществляться при
совместном сотрудничестве таких специалистов, как генетики, кардиологи,
педиатры, терапевты, эндокринологи, гинекологи, отоларингологи и др., и
проводиться в течение всей жизни. В мировом сообществе диагностика и
лечение больных с СШТ осуществляются согласно рекомендациям, принятым
в 2006 г. на мультидисциплинарной конференции в США.
Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое
включает в себя:
1.Клинические признаки: К основным клиническим характеристикам СШТ
относятся: задержка роста, первичная овариальная недостаточность; ряд
врожденных аномалий и метаболических нарушений.
2.Общий анализ крови и мочи: В анализе крови - снижение количества
эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно
фоллитропина.
3.Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов: Наблюдается
повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение
эстрогенов.
4.Определение содержания в крови гонадотропинов и эстрогенов.

9.

5.Консультация гинеколога.
6.УЗИ матки и яичников: При ультразвуковом
исследовании не находят яичников, матка имеет
недоразвитый вид, синдром Шерешевский - Тернер
7.Рентгенологическое исследование костной системы:
При рентгеновском обследовании устанавливается
задержка окостенения, отсутствие слияния эпифизов
с метафизами даже у больных зрелого возраста.
Наблюдается деформация позвоночника - кифоз,
сколиоз, укорочение тел позвоночников, остеопороз
метафизов трубчатых костей.
8.Определение полового хроматина и кариотипа:
Окончательный диагноз устанавливается на
основании исследования кариотипа больных. Важным
в диагностике синдрома Шерешевского--Тернера
является отсутствие полового хроматина в клетках.

10.

Методы лечения Синдрома
Шерешевского-Тернера:
Поскольку Синдром Шерешевского-Тернера является хромосомным заболеванием,
причина его заключается в нарушениях на очень мелком уровне устройства организма.
Аномалия заключается в недостаточном количестве генетической информации из-за
моносомии по X-хромосоме. В настоящее время уровень развития науки не позволяет
проводить профилактику и устранять причины подобных заболеваний.
Несмотря на то, что основная причина заболевания пока не может быть устранена, это
не значит, что медицина совсем уж бессильна. Ряд патологических нарушений,
сопровождающих синдром Шерешевского-Тернера, успешно поддается корректировке
при условии своевременного начала терапии.
Так, например, на начальном этапе лечения может быть проведена искусственная
стимуляция роста тела при помощи анаболических средств (чаще всего стероидов). Во
избежание появления побочных эффектов назначаются минимальные эффективные
дозы. Важно также соблюдать перерывы и регулярно наблюдаться у
квалифицированного врача-гинеколога.
При отсутствии тяжелых пороков сердца, больные с синдромом Тернера могут прожить
до естественной старости. Если придерживаться терапевтической схемы, то появляется
возможность создать семью, жить нормальной половой жизнью и иметь детей. Хотя
подавляющая часть пациенток остаются бездетными.
Меры профилактики заболевания сводятся к консультации у генетика и к пренатальной
диагностике.

11.

Однако самым главным способом корректировки является восполнение недостаточной
функции гормональной системы. Для этого обычно используются курсы эстрогенизации,
в ходе которых в организм вводят искусственные женские половые гормоны. Такую
терапию следует начинать в возрасте 14-16 лет, поскольку именно в это время в
организме при нормальном развитии происходит перестройка. Гормональная терапия
позволяет стимулировать изменение телосложения в сторону феминизации. Кроме того,
она вызывает развитие вторичных половых признаков и положительно сказывается на
питании половых путей. Дополнительно гормоны нормализуют активность гипоталамогипофизарной системы. Относительным недостатком данного метода является
необходимость использовать его на протяжении всего детородного периода. Поскольку
половые железы при синдроме Шерешевского-Тернера не развиваются, естественные
гормоны отсутствуют, поэтому разумных эффективных альтернатив заместительной
гормональной терапии нет.
Прогноз для пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера индивидуален для каждого.
Он во многом зависит от того, насколько тяжела форма болезни и как она протекает у
конкретного пациента. В целом перспективы довольно благоприятны. К
исключительным случаям, для которых прогноз будет негативным, относятся ситуации с
врожденными пороками сердечнососудистой системы. Кроме того, почечная
гипертензия также является серьезной угрозой жизни больных.
При использовании заместительной терапии с использованием женских гормонов
возможна даже семейная жизнь.
Метод ЭКО позволяет женщинам забеременеть при подсадке ей донорской яйцеклетки.
Однако, если наблюдается хотя бы кратковременная овариальная активность, то
возможно использование для осуществления оплодотворения своих клеток женщины.
Это становится возможным при достижении матки нормальных размеров.

12.

Заключение:
Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное
отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. Причиной данного геномного
заболевания является моносомия, то есть у больного человека имеется всего одна
половая Х-хромосома.
Причины таких патологий на данный момент окончательно не выяснены. Нет
подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния
возраста родителей.
Основная причина заболевания пока не может быть устранена, но на сегодняшний
день медицина не совсем уж бессильна. Ряд патологических нарушений успешно
поддается корректировке при условии своевременного начала терапии.
Прогноз для жизни при синдроме Тёрнера благоприятный, исключение
составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных
сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает
больных способными к семейной жизни. Таким образом, на сегодняшний день всё
о синдроме Шерешевского-Тернера медицине пока не известно, но в результате
своевременной терапии можно достигнуть определённых успехов и значительно
улучшить качество жизни пациентов.

13.

Список литературы:
1. Дедов И.И., Петеркова В.А., Волеводз Н.Н., Семичева
Т.В.Синдром Шерешевского–Тернера (патогенез, клиника,
диагностика, лечение). Методические рекомендации. М.,
2002.
2. Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. Половое
развитие детей: норма и патология. М.: Изд-во «Колор Ит
Студио», 2002: 160–165.
3. Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Семичева Т.В.,
Коледова Е.Б. Синдром Шерешевского–Тернера у детей
(клиника, диагностика, лечение). Методические
рекомендации. М., 1998
4. Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е.
Наследственные болезни у детей. Москва: 1971г.
5. Наследственные синдромы и медико-генетическое
консультирование: Справочник/ Козлова С.И., Семанова Е.,
ДемиковаН.С., Блинникова О.Е.- Л.: Медицина, 1987г.
6. Краткая медицинская энциклопедия. Под ред.
Петровского Б.В..2-е изд.- М.:1990г.
7. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3-х
томах.Т3:Пер с англ-М.:Мир.1990г.
8. Шевченко В.А. Генетика человека.- М.:2002г

14.

Благодарю за внимание!