Презентация (1)

1. Презентация на тему: "Синдром Шерешевского-Тёрнера"

Презентация на тему:
"Синдром ШерешевскогоТёрнера"
Сделал: Медведев Александр Михайлович
Группа: 109 МС А

2. План

• Введение;
• Распространенность и причины;
• Симптомы;
• Осложнение;
• Диагностика;
• Заключение;
• Список литературы.

3. Введение

Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — хромосомный симптомокомплекс,
обусловленный частичной или полной моносомией по X-хромосоме, в то время как
здоровые женщины имеют и унаследованную от матери хромосому, и хромосому от
отца. Характеризуется аномалиями физического развития, низкорослостью,
половым инфантилизмом и другими разнящимися признаками

4. Распространенность и причины

СШТ является врождённым и встречается у одной из 2000–2500 новорождённых девочек.
Вместе с синдромами Дауна и Клайнфельтера входит в тройку наиболее распространённых
хромосомных заболеваний. Потеря Х-хромосомы или её части происходит случайно в
процессе мейоза — формирования половых хромосом у родителей. У некоторых пациенток
потеря хромосомы или её части наблюдается не во всех клетках организма и возникает уже
после зачатия плода .Какие-либо факторы риска, которые приводят к развитию синдрома
Шерешевского — Тёрнера, пока не выявлены. Так, исследователи не обнаружили связи
между потреблением алкоголя отцом или матерью и рождением ребёнка с СШТ. Поздний
возраст матери на момент рождения ребёнка тоже не является фактором риска.Примерно в
97–99 % случаев при утраченной второй Х-хромосоме возникает спонтанный аборт до 28-й
недели беременности. Установлено, что каждый 10-й спонтанный аборт происходит плодом
с СШТ.

5. Симптомы

Наиболее распространенные симптомы это задержка роста, лимфатический отёк стоп и рук при рождении, а
также отсутствие полового развития, отсутствие менструаций и грудных желез.
Реже встречаются внешние аномалии: крыловидные складки шеи, низкий рост волос на шее, опущение верхнего
века.Аномалии сердечно-сосудистой системы, почек, повышенный риск аутоиммунных заболеваний
проявляются у 1/3 страдающих СШТ.
Степень умственной отсталости у пациенток с СШТ разная: у некоторых выявляются лёгкие нарушения концентрации
внимания и абстрактного мышления, в то время как у других имеется выраженная умственная отсталость. При этом в
большинстве случаев умственное развитие близкое к нормальному. Девочки с СШТ медлительны, обстоятельны, их
мышление очень детализировано. При этом усидчивость, трудолюбие и целеустремлённость компенсируют этот дефект и
помогают таким пациенткам получить образование

6.

Деформация локтевого
сустава
Крыловидные складки
при СШТ
Новорождённая девочка
при СШТ

7. Осложнения

Отсутствие женских половых гормонов в организме способствует развитию остеопороза —
разрушению костной ткани и более частым переломам. Во взрослом возрасте отсутствие
полового развития приводит к бесплодию.
С возрастом у пациенток с СШТ прогрессирует тугоухость, аутоиммунные заболевания и
нарушения углеводного обмена.
Причиной ранней смертности, как правило, становятся врождённые пороки сердечнососудистой системы, особенно у пациенток с кариотипом 45Х. Риск приобретённых сердечнососудистых нарушений также выше, чем в популяции

8. Диагностика

Подтверждение диагноза требует исследования кариотипа плода.
Внутриутробно кариотип определяют с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.
После рождения проводят цитогенетический анализ кариотипа лимфоцитов периферической
крови.
Для диагностики мозаицизма и структурных нарушений используют FISH-исследование.
Гипергонадотропный гипогонадизм подтверждают анализами на эстрадиол, лютеинизирующий и
фолликулостимулирующий гормоны.

9. Заключение

Синдром Шерешевского-Тёрнера-это серьезное хромосомное
заболевание, требующее мультидисциплинарного подхода. Ранняя
диагностика и адекватная терапия позволяют минимизировать
последствия патологии и улучшить качество жизни пациенток.

10. Список литературы

1. Wikipedia
2. Сайт проболезни