Онтофилогенетические пороки развития конечностей

1.

ФГАОУ ВО "КРЫМСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ им.
В.И .ВЕРНАДСКОГО "
"МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ ИМЕНИ С.И.ГЕОРГИЕВСКОГО "
Кафедра медицинской биологии
ОНТОФИЛОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КОНЕЧНОСТЕЙ
Выполнила студентка Л1-С-О-191 А
Герасимова Дарья Вадимовна
Преподаватель: кандидат биологических наук,
доцент Жукова Анна Александровна

2.

• Врожденные ампутации и недостатки конечностей – это отсутствие или
неполноценность конечностей при рождении. Общая распространенность
составляет 7,9/10000 живорожденных детей. Большинство из них возникает
вследствие первичного внутриутробного торможения роста или как нарушение
нормального развития эмбриональных тканей.
• Наиболее распространенной причиной врожденных ампутаций конечностей
являются дизруптивные дефекты мягких тканей и/или сосудистые дефекты,
такие как недостатки конечностей, связанные с амниотическими перетяжками,
при которых свободные амниотические тяжи опутывают или соединяются с
эмбриональной тканью.
• Чаще всего страдают верхние конечности.
• Дефициты конечностей могут быть:
• продольными (чаще);
• поперечными
• Продольные дефициты включают специфичные нарушения развития
(например, полное или частичное отсутствие лучевой, малоберцовой или
большеберцовой костей).
• При поперечных недостатках, все элементы конечности выше определенного
уровня отсутствуют, а сами конечности напоминают ампутационную культю.

3.

• Пороки конечностей
редукционные поперечные (син.:
ампутации врожденные) –
включают все врожденные дефекты
ампутационного типа. Встречаются
на любом уровне конечности в виде
полных и частичных форм.
Относительно длинных трубчатых
костей редукция может включать
верхнюю, среднюю и нижнюю их
треть. При этом дистальный отдел
конечности отсутствует полностью,
что отличает их от продольных
редукционных пороков, при
которых дистальные отделы
полностью или (чаще) частично
сохраняются.

4.

• гемибрахия – отсутствие
предплечья,
• ахейрия – отсутствие кисти,
• аподия (син.: экстроподия) –
отсутствие стопы,
• ахейроподия – отсутствие
дистальных отделов верхних и
нижних конечностей;
• адактилия – полное отсутствие
пальцев на кисти или стопе,
• олигодактилия (син.:
гиподактилия) – отсутствие
нескольких пальцев на кисти или
стопе,
• афалангия – отсутствие фаланг
пальцев на кисти или стопе.

5.

6.

• Пороки конечностей редукционные
продольные – редукция компонентов
конечностей вдоль ее продольной оси.
Различают частичные, полные и
комбинированные формы. Могут
встречаться в изолированном виде, то есть
выражаться в аплазии только
проксимальных или средних отделов
конечностей, или же в комбинированным
виде, а также могут сочетаться с аплазией
дистальных отделов.
• Амелия – полное отсутствие конечности.
• абрахия – отсутствие двух верхних
конечностей,
• монобрахия – отсутствие одной верхней
конечности,
• апус – отсутствие двух нижних
конечностей,
• моноапус (син.: моноподия) – отсутствие
одной нижней конечности.

7.

Брахидактилия – укорочение пальцев рук
или ног. Обусловлена отсутствием или
недоразвитием фаланг пальцев, иногда связана
с укорочением пястных (плюсневых) костей.
Брахимезофалангия – вариант брахидактилии,
укорочение всех пальцев за счет недоразвития
средних фаланг. Встречается в 8% случаев.
Сиреномелия (синдром каудальной регрессии, синдром
каудальной дисплазии) – слияние нижних конечностей.
Порок может касаться мягких тканей и некоторых
трубчатых костей. Наряду с этим наблюдается гипоплазия
или аплазия костей конечностей и таза, врожденный
вывих бедра, сгибательные контрактуры тазобедренных и
коленных суставов, косолапость. Могут быть
сформированы две стопы (simpus dipus), одна (simpus
monapus) или отсутствовать (simpus apus).

8.

Фокомелия
– полное или частичное
отсутствие
проксимальных
частей
конечностей.
фокомелия проксимальная – аплазия
плечевой или бедренной кости,
фокомелия дистальная – аплазия костей
предплечья или голени,
фокомелия полная – аплазия всех
длинных трубчатых костей.
Полное или неполное недоразвитие
большеберцовой кости — порок,
как правило, односторонний, чаще
встречающийся у лиц мужского
пола.

9.

• Полидактилия
(син.:
гипердактилия,
многопалость) – увеличение количества
пальцев на кистях или/и стопах. Количество
пальцев может достигать 8, 12 и более,
наиболее частая форма – гексадактилия.
Различают несколько типов:
• Полидактилия постаксиальная (ульнарная,
фибулярная)
–
полидактилия
мизинца,
постминимус. Включает два фенотипически и,
возможно, генетически разных варианта: тип
А, при котором дополнительный палец
сформирован правильно и сочленяется с V или
дополнительной пястной костью, и тип В,
когда дополнительный палец сформирован
плохо и часто представляет собой кожный
вырост.
• Полидактилия преаксиальная (радиальная,
тибиальная) – полидактилия I – IV пальцев.
Наиболее часто наблюдается удвоение I
пальца, преполлекс. При этом I палец раздвоен
(иногда трехфаланговый) с дупликацией всех
или только части его элементов.

10.

• При полидактилии стопы функция
нарушена мало, больного беспокоит
только косметический дефект при
большом количестве добавочных
пальцев.
Добавочные
пальцы
иногда имеют вид нормальных,
иногда
недоразвиты.
Нередко
полидактилия
сочетается
с
синдактилией и пороками развития
кисти. При полидактилии возможно
наличие добавочных костей плюсны
и предплюсны. Добавочные пальцы
бывают как с медиального, так и с
латерального края стопы.
• Лечение оперативное: ампутация
добавочных
пальцев.
Удалять
следует не только добавочный
палец, но и его плюсневую кость.

11.

• Синдактилия на стопе нередко носит
наследственный характер. Сращение II
и III пальцев по частоте стоит на
первом месте. Встречается сращение I
и II, реже — других пальцев. При
двусторонней аномалии дефект всегда
симметричен.
В
отличие
от
синдактилии на кисти при синдактилии
на стопе пальцы всегда нормально
развиты, лишь в единичных случаях
укорочены. Как правило, встречается
кожная или перепончатая форма
синдактилии. Походка при этой
аномалии развития пальцев стопы не
нарушена, косметический дефект мало
заметен) так как стопа постоянно
закрыта обувью, Костная форма
синдактилии встречается редко.

12.

• Полимелия (син.: гипермелия) – увеличение числа конечностей.
Формирование сверхкомплектных конечностей связано с
чрезмерной активацией мезенхимы в раннем эмбриогенезе,
приводящей к дуплицированию и мультиплицированию
обычной их закладки.
• Полиподия – увеличение количества стоп. Встречается редко.
Обычно наблюдаются 2 полностью сформированные стопы
(диплоподия).
• Полифалангия (син.: гиперфалангия, гиперфалангизм) –
увеличение числа фаланг, обычно I пальца кисти. Встречается
редко, бывает одно- и (чаще) двусторонней.
• Полихейрия – увеличение количества кистей. Встречается
редко. Обычно наблюдаются 2 полностью сформированные
кисти (диплохейрия, дихейрия).

13.

• Синостоз костей запястья – полное или частичное
неразделение любой пары или всех костей запястья (за
исключением гороховидной кости).
• Синостоз костей стопы – могут быть неразделены
(сращены) любые кости плюсны и предплюсны. Пяточнотаранный синостоз нередок при тяжелой форме
врожденной косолапости.
• Синостоз лучелоктевой врожденный – сращение
(неразделение) лучевой и локтевой костей.
Сопровождается недоразвитием или неправильным
развитием концевых отделов этих костей и атрофией
(гипотрофией) мышц предплечья. Типично ограничение
вращательных движений в локтевом суставе с фиксацией
сустава в положении пронации, в некоторых случаях
затруднены также сгибание и разгибание. В 80% случаев
поражение двустороннее. Сочетается с косолапостью,
врожденным вывихом бедра, пороками развития кисти и
экзостозами. Тип наследования – аутосомнодоминантный.
Синостоз плечелучевой – проявляется резким
ограничением или отсутствием сгибания и разгибания в
локтевом суставе. На рентгенограммах отмечается
слияние плечевой и лучевой костей. Описано сочетание
плечелучевого синостоза с микроцефалией, затылочным
менингоцеле, колобомами и микрофтальмией. Тип
наследования – аутосомно-рецессивный.
• Синостоз пястных костей – неразделение (слияние)
пястных костей. В процесс могут вовлекаться любые
кости, но обычно неразделены IV и V.

14.

• Врожденные пороки развития коленного сустава
и голени делят на 7 основных групп:
• 1) врожденное отсутствие надколенника, вывих
надколенника; 2) вывих голени; 3) отклонение
голени с деформацией коленного сустава; 4)
недоразвитие обеих костей голени; 5) полное и
неполное недоразвитие большеберцовой кости;
6)
врожденное
угловое
искривление
большеберцовой кости; 7) полное и неполное
недоразвитие малоберцовой кости.
• Отсутствие надколенника как изолированный
дефект
встречается
чрезвычайно
редко.
Отсутствие
надколенника
часто
сочетается с вывихом голени, недоразвитием
или дефектом бедра и голени, врожденным
вывихом бедра, косолапостью.
• При изолированном пороке лечение не
показано. При сочетании данного порока с
вывихом или переразгибанием голени в раннем
возрасте
осуществляют
консервативное
лечение, в старшем — оперативное.

15.

• Врожденный вывих надколенника
встречается редко. Бывает семейная и
наследственная форма врожденного
вывиха надколенника в сочетании с
другими
видами
аномалий.
У
мальчиков
врожденный
вывих
надколенника встречается в два раза
чаще, чем у девочек. Надколенник
смещается, как правило, кнаружи.

16.

• Врожденное боковое искривление
коленного
сустава
вследствие
отклонения голени — довольно
редкая деформация.
• При вальгусном отклонении угол открыт
кнаружи при варусном — кнутри Как
правило, наружному отклонению голени
сопутствуют плоскостопие и вальгусная
деформация шейки бедренной кости.
Эта
деформация
может
быть
наследственной.
• Врожденное переразгибание голени, или
рекурвация, связано с врожденным
недоразвитием четырехглавой мышцы
бедра и связки надколенника. Как
правило, этот дефект сочетается с
вывихом или подвывихом голени.