Спинальная мышечная атрофия (СМА)

1.

Дендриты
собирают сигналы
Аксон
передает сигналы
Нервно-мышечное
соединение
Миелин
Мышечное волокно

2.

Норма
СМА

3.

Норма
Низкие уровни SMN

4.

SMN1
0 копий
Подтверждение диагноза СМА
1 копия
Сиквенирование SMN1
≥ 2 копий
Подозрение на
СМА
Кровное родство
Тест на
отсутствие
SMN1
Нет мутаций
Другие виды мышечных
атрофий или НМЗ
MLPA или кПЦР
Принимать во внимание:
• Клинические симптомы
• Семейный анамнез
Мутации
SMN2
Прогностическая оценка тяжести
развития заболевания 1

5.

Дыхательная
система
Нейромышечный
аспект/
физиотерапия
Интенсивная
терапия
Невролог
Пациент
со СМА
Вовлечение
других
органов и
систем
Ортопедия
Семья
Питание,
ЖКТ и
состояние
костей
Медикаментоз
ная терапия

6.

7.

Нормальное дыхание
Сколиоз
Недоразвитие
грудной стенки и
легких
Легочный фиброз
Слабость инспираторных, экспираторных мышц и мышц ротовой
полости и глотки
Нарушение дыхания
в REM-фазы сна
Нарушение дыхания
в NREM и REM-фазы
сна
Неэффективное
откашливание, снижение
клиренса секрета
Нарушение
глотания, рефлюкс
Инфекции дыхательных путей
Нарушение вентиляции легких в течении дня
Летальный исход
Сохранная функция
диафрагмы
Колоколообразная
грудная клетка с
западением грудины

8.

9.

Исследования дыхания во время
сна или пневмограммы у всех
пациентов с симптомами
дыхательной недостаточности для
определения, требуется ли
начинать у пациента NIV
Оценка проводится каждые 3
месяца
• Спирометрия (при возможности в
зависимости от возраста и
способности сотрудничать)
• Исследование дыхания во время
сна или пневмограмма у всех
пациентов с малейшим
подозрением на симптомы ночной
гиповентиляции
• Оценка проводится каждые 6
месяцев
• Физический осмотр
• Оценка гастроэзофагального рефлюкса
СМА Тип 3
Пациенты способные ходить
Оценка гиповентиляции (CO2 на
выдохе)
СМА Тип 2
Пациенты способные сидеть
Пациенты неспособные
сидеть
СМА Тип 1
• Клинический осмотр
• Оценка способности
откашливать
• Исследование дыхания во
время сна для раннего
определения симптомов
ночной гиповентиляции

10.

Поддержание выведения
отделяемого из дыхательных
путей
Вентиляция
Медикаментозная
терапия
- Поддержание выведения
отделяемого из дыхательных
путей. Отсасывание через ротовую
полость.
- Поддержка проходимости
дыхательных путей с двухуровневой
NIV у пациентов с симптомами
дыхательной недостаточности.
- Бронходилататоры небулайзерного
распыления при астме.
- Физиотерапию или
респираторную терапию следует
начинать немедленно.
- Интерфейсы для NIV должен
подбирать подготовленный
физиотерапевт, необходимо два
интерфейса с разными точками
контакта с кожей.
- Стандартные прививки, паливизумаб
через 24 месяца, вакцинация от гриппа
по достижении возраста 6 месяцев.
- Мануальная терапия грудной
клетки. Устройство поддержки
кашля.
- Не следует долговременно назначать
муколитические средства.

11.

Поддержание
выведения
отделяемого из
дыхательных путей
- Поддержание выведения
отделяемого из дыхательных
путей + мануальная
физиотерапия грудной клетки
Вентиляция
- Поддержка проходимости
дыхательных путей с
двухуровневым NIV у
пациентов с симптомами
дыхательной недостаточности.
- Интерфейсы для NIV должен
подбирать подготовленный
физиотерапевт, необходимо
два интерфейса с разными
точками контакта с кожей.
Медикаментозная
терапия
- Бронходилататоры
небулайзерного распыления
при астме или положительном
ответе на бронходилататоры.
- Не следует долговременно
назначать муколитические
средства.
- Стандартные прививки,
паливизумаб через 24 месяца,
вакцинация от гриппа

12.

Поддержание
выведения
отделяемого из
дыхательных
путей
Вентиляция
- Проактивное
вмешательство не
требуется
- Проактивное
вмешательство не
требуется
- Поддерживающая
терапия при
необходимости
- Поддерживающая
терапия при
необходимости
Медикаментозная
терапия
- Стандартные прививки,
ежегодная вакцинация против
гриппа и пневмококковой
инфекции.

13.

Клиническая оценка
позвоночника
Рентген позвоночника
Искривления угла
Кобба менее 15-20°
Искривления угла
Кобба более 15-20° выпрямление и
наблюдение
Для детей, не достигших
скелетной зрелости,
рассмотрение
хирургических методов не
влияющих на рост
Искривления угла Кобба более
50° - рассмотрение
хирургического вмешательства
с вовлечением
мультидисциплинаарной
команды
Для зрелых пациентов,
рассмотрение хирургической
фиксации позвоночника

14.

Пациенты неспособные сидеть

15.

Пациенты способные сидеть