X-сцепленные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов

1. Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Новосибирский государственный медицински

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«Новосибирский государственный медицинский университет»
Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации
(ГБОУ ВПО НГМУ Минздравсоцразвития России)
«X-сцепленные болезни и синдромы с
недостаточным количеством зубов»
Выполнил:
Студент стоматологического
факультета
4 курса 6 группы
Галич

2. Содержание

I. Введение.
Содержание
II. Основная часть:
- Ото-палато-дигитальный синдром;
- Фронто-метафизарная дисплазия;
- Синдром Криста-Сименса-Турена;
- Синдром Гольтца;
- Синдром Блоха-Сульцбергера;
- Синдром Аарскога;
- Синдром Коффина-Лоури;
III. Заключение.

3.

Прогресс в развитии медицины приводит к
относительному возрастанию доли генетически
обусловленной патологии. К настоящему времени
описано свыше 4500 наследственных болезней.
Около 5-5,5 % детей рождаются с наследственной
или врожденной патологией.
Накопление и систематизация данных о
распространенности наследственных болезней
приобретают все большее значение в связи с
увеличением вклада наследственной патологии в
заболеваемость и смертность населения. Медикоэпидемиологические и популяционно-генетические
исследования наследственных болезней получили
широкое распространение во всех странах мира.

4.

Проблема состоит в том, что на
сегодняшний день практически
отсутствуют данные о распространенности
и клинических особенностях
наследственных патологий полости рта в
Сибири, не уделяется достаточное
внимание исследованию
стоматологических проявлений
наследственных заболеваний человека.

5. Ото-палато-дигитальный синдром (синдром Тейби)

Тип наследования — Х-сцепленный
рецессивный.

6.

Характеризуется проводящей глухотой, задержкой
роста, расщеплением неба, лицом «боксера» и общей
костной дисплазией.
Лицо характеризуется нависающими бровями с
большими надглазничными утолщениями, уплощенной
средней частью лица, выступающим затылком, косым
антимонголоидным разрезом глаз, гипертелоризмом и
широким плоским переносьем. Общий вид больного
напоминал боксера. Небо обычно было расщеплено.
Могут наблюдаться подвывихи головок лучевой и
бедренной костей. Концевые фаланги пальцев
широкие, V пальцы короткие с клинодактилией; I
пальцы на руках похожи на обрубки, а пальцы на ногах
широкие и кривые, похожие на сучки дерева. Нередко
между пальцами имеется перепонка. Нервная система.
У всех больных отмечается легкая задержка
умственного развития с I.Q, равным от 75 до 90.

7. Фронто-метафизарная дисплазия

Тип наследования — Х-сцепленный
рецессивный.

8.

Это заболевание проявляется выбухающими
костными надглазничными утолщениями,
проводящей глухотой и различными изменениями
скелета
Костно-мышечная система. Отмечаются атрофии
мышц рук и ног, особенно межкостных мышц кистей.
Полное дорсальное сгибание кисти и разгибание
локтей невозможны, пронация и супинация также
чрезвычайно органичены. Прогрессируют
сгибательные контрактуры пальцев и ульнарное
отклонение кисти. Движения пальцев ограничены,
особенно в пястно-фаланговых суставах. На ногах,
кроме того, пальцы имеют молоткообразную форму.
Нервная система. Отмечается головная боль и
снижение чувствительности в областях, снабжаемых
тройничным нервом.

9. Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена)

Ангидротическая
эктодермальная
дисплазия
(синдром
Криста-СименсаТурена)
Тип
наследования —
Х-сцепленный
рецессивный.

10.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-
Сименса-Турена) — наследственное заболевание,
характеризующееся врожденной гипоплазией потовых желез,
волосяных фолликулов, ›желез слизистых оболочек и аплазией
большинства зубных зачатков, дисморфогенезом мягких
тканей полости рта. Дисморфогенез мягких тканей лица при
этом заболевании включает изменение языка. Он увеличен,
складчатый, сухой, нередко на спинке языка имеется трудно
снимаемый налет. Сосочки на кончике языка сглажены. Дно
полости рта расположено высоко. Подъязычные железы
небольшого размера. Слюна выделяется скудно, из-за чего
больные испытывают постоянную сухость во рту, всегда при
еде запивают пищу водой. Также у пациентов наблюдается
непереносимость высокой температуры из-за недоразвитии
потовых желез. Кроме того. В зеве, трахее. гортани и бронхах
отсутствуют слизистые железы, из-за чего больные
восприимчивы к бактериальным инфекциям. Частота
встречаемости зктодермальной ангидротической дисплазии
составляет 1 на 100 000 новорожденных.

11. Фокальная дермальная гипоплазия  (синдром Гольтца) 

Тип
наследования —
Х-сцепленный
доминантный.

12.

Кожные изменения характеризуются
обширными сетчатыми или линейными
участками истонченной кожи с выпячиванием
жировой клетчатки (100%), полным
отсутствием кожного покрова в некоторых
участках тела, пигментными или
депигментированными полосами,
телеангиэктазиями, папилломами на губах,
деснах, на основании языка, во влагалище.
Папилломы также могут отмечаться в
паховой, подмышечной и около пупочной
областях.

13.

Наблюдаемые дефекты скелета: низкий
рост, микрокрания, округлая форма черепа,
заостренный подбородок, истончение и
искривление носовой перегородки,
прогнатизм, кифоз, сколиоз, слияние и
сакрализация позвонков, скрытая расщелина
позвоночника, рудиментарный хвост,
асимметрия лица, туловища и конечностей,
пороки развития дистальных отделов
конечностей (гипоплазия или отсутствие
пальцев, полигактилия, клешневидная кисть,
синдактилия, слияние фаланг,
камптодактилия, клинодактилия, вальгусная
деформация), генерализованный остеопороз.

14. Синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента)

Тип наследования – Х-сцепленный
доминантный ( с летальностью мужских
плодов)

15.

Характерна пёстрая картина элементов сыпи, в результате чего
заболевание последовательно проходит 4 стадии развития.
I стадия - эритематозно-везикулёзная. Появляются пятна,
волдыри, везикулы, пузыри, пустулы, располагающиеся линейно
в виде полос вдоль нервных стволов. Локализация элементов
сыпи в основном в области боковых поверхностей туловища, на
конечностях.
II стадия - гипертрофическая. На инфильтрированном
основании появляются лихеноидные, лентикулярные,
бородавчатые, гиперкератотические папулы и бляшки,
расположенные как симметрично, линейно, так и беспорядочно.
III-пигментная стадия - характеризуется наличием не
шелушащихся пятен коричневато-желтого цвета, сравниваемых
с брызгами грязи или следами отлива волн.
IV стадия характеризуется участками депигментации и слабо
выраженной атрофии. Стадийность элементов сыпи не всегда
сохраняется.

16.

Тяжёлое течение заключается в системном
поражении, прежде всего, нервной системы.
Отмечаются микроцефалия, гидроцефалия,
менингит, эпилепсия, спастические параличи,
олигофрения, задержка физического развития
ребенка. Поражаются глаза: увеит, катаракта,
кератит, пигментный ретинит, нистагм, птоз, синие
склеры, анизокория, страбизм, миопия, отслойка
сетчатки, недоразвитие слезопродуцирующего
аппарата, воспаление зрительного нерва и его
атрофия вплоть до слепоты.

17. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный

Синдром Аарскога
Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный

18.

Синдром Аарскога проявляются на четырех значимых областях организма:
черты лица, структура мышц и костей, половые органы и мозг.
Черты лица
клиновидный рост волос на лбу;
вывернутые ноздри;
очень широкий или маленький нос;
круглое лицо;
широко посаженные глаза;
косоглазие;
широкая борозда над верхней губой;
перегиб верхней части уха;
опущение века;
задержка в развитии зубов.
Мышечная и костная структура
Синдром Аарскога может стать причиной деформации мышц и костей
легкой или средней степени тяжести. Признаки деформации:
низкий рост;
западание грудной клетки;
короткие пальцы на руках и ногах;
кожная перепончатая синдактилия (рук и ног);
единственная поперечная ладонная складка;
искривленные мизинцы.

19.

Деформация половых органов
Аномальное строение гениталий - типичный признак
синдрома Аарскога. Как правило, это отклонение в
развитии включает:
припухлость в области мошонки или паха (грыжа);
неопущение яичек;
задержку полового созревания;
деформацию мошонки.
Развитие мозга
Синдром Аарскога может стать причиной
умственной неполноценности, включая:
нарушение когнитивных функций;
синдром дефицита внимания (СДВ);
задержку умственного развития.

20. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный

Синдром Коффина-Лоури
Тип наследования – Х-сцепленный доминантный

21.

Является редким генетическим расстройством,
характеризующимся задержками в
развитии, аномалиями головы и лица (черепнолицевой области), большими руками с короткими,
тонкими (коническими) пальцами, невысоким
ростом и / или различными скелетными аномалиями.
Характерные черты лица могут включать в себя
неразвитость верхней челюсти (верхнечелюстная
гипоплазия), аномально заметный лоб, широко
расставленные глаза (гипертелоризм), большие уши
и / или необычно густые брови. Скелетные аномалии
могут включать в себя ненормальное искривление
позвоночника (кифосколиоз) и некоторые необычные
аномалии грудины. Лица мужского пола, как
правило, страдают более серьезно, чем лица
женского пола.

22. Заключение

Различные симптомы и болезни, при которых
поражается черепно-лицевая область, нередко
ассоциируется с изменениями в других органах
и системах организма. Следовательно, для
современной диагностики, профилактики и
лечения необходимо сотрудничество
клиницистов различного профиля и генетиков.
Генетику-стоматологу очень важно знать
стоматологические проявления
наследственных болезней и синдромов. Ранее
их выявление необходимо для определения
прогноза и выбора правильного метода
лечения.

23.

Спасибо за
внимание!