Хромосомные болезни человека

1. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

УРОК-ПРЕЗЕНТАЦИЯ
900igr.net

2. СОДЕРЖАНИЕ

1. Генетика человека …………………………………………….3
2. Методы изучения генетики человека …………………….4
3. Наследственные болезни человека ……………………..10
4. Аутосомно-доминирующий тип наследования……11–28
5. Аутосомно-рецессивный тип наследования ………29-39
6. Хромосомные болезни…………………………………..40-56
7. Прогерия…………………………………………………………57
8. Словарь………………………………………………………58-59
9. Литература……………………………………………………….60
Автор презентации: Белоусов Д.Л., учитель биологии МОУ «Лицей №13»

3. Генетика человека

В 1929 г. советский генетик,
невропатолог С.Н.Давиденко
организовал первую в мире
медико-генетическую
консультацию. Он первым в
мире поставил вопрос о
необходимости составления
каталога генов человека,
сформулировал понятие о
генетической гетерогенности
наследственных болезней
человека.

4. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

1. Клинико-генеалогический метод
(составление родословных, предложил в1865
г. Ф.Гальтон).
2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г.
Ф.Гальтон).
3. Дерматоглифический метод (предложил в
1892 г. Ф.Гальтон).
4. Популяционно статистический метод
(предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).
5. Цитогенетический метод (предложили в
1956 г. Д.Тийо и А.Левин).
6. Биохимический метод.
7. Молекулярно-генетический метод

5. Клинико-генеалогический метод

- здоровый мужчина (больной - здоровая женщина (больная -
) Метод состоит из 3-х этапов:
)
- брак; пробанд -
- дети (сибсы)
Аа
аа
Аа
Аа
1. Сбор сведений о семье.
2. Составление родословной
3. Генеалогический и
генетический анализ.
Сбор данных начинается с
пробанда - человека,
родословную которого нужно
составить. Братья и сестра его
называются сибсы.
Для составления родословной
применяют условные
обозначения и делают
графические изображения.

6. Близнецовый метод

Коэффициент наследственности:
Н =
МБ - ДБ
100 - ДБ
, где
МБ – % сходства у монозиготных
близнецов
ДБ – % сходства у дизиготных
близнецов
Близнецы с глазо-кожным альбинизмом
Двойни встречаются 1/84
новорожденных, 1/3 из них –
монозиготные (однояйцовые –
близнецы), остальные - дизиготные
(двуяйцовые – двойняшки).
Сходные признаки у близнецов
называются – конкордантными.
Метод используется для оценки
степени влияния наследственности и
среды на развитие признаков.
Поскольку у монозиготных близнецов
генотип одинаков, то различия
появляются в результате влияния
среды обитания (Н – менее 0,5). Этот
метод позволил установить
наследственно-предрасположенные
болезни: туберкулез, шизофрению,
умственную отсталость, сахарный
диабет и др.

7.

Коэффициент интеллекта, или IQ, позволяет количественно измерить
генетически обусловленные умственные способности людей ( у дизиготных
близнецов слабоумие : Н = 0,25, а у монозиготных – 0,95)

8. Дерматоглифический метод

W
L
A
Болезнь Дауна: лицо
больного и ладонь (б)
В генетике используются разделы:
дактилоскопия (рис. на
подушечках пальцев),
пальмоскопия (рис. на ладонях) и
плантоскопия (рис. на подошве).
Различают 4 типа узоров:
А – дуги (6%), L – петли (60%),
W - завитки (30%), S - рисунок
(4%)
Если провести линии от a и d к t,
то образуется ладонный угол
(трирадиус), который в норме не
должен превышать 57º.
У Даунов угол равен 89º и выше, а
2 ладонные поперечные линии
сливаются в одну.
По линиям рук можно установить
более 100 наследственных
болезней.

9. Цитогенетический метод

В 1956 г. швед. ученые Д. Тийо и А Левин
разработали метод культивирования
человеческих лейкоцитов и останавливать их
деление в стадии метафазы с помощью
колхицина. Это позволило точно изучить
кариотип человека. У человека 23 пары
хромосом и 24 группы сцепления (22 в
аутосомах и две в половых – ХХ и ХУ).
Аутосомные хромосомы делятся на 7 групп
(номера идут от крупных к мелким): А, В, С –
крупные; D, E – средние и F, G – мелкие.
Половые хромосомы
самые крупные.
Многие гены в Ххромосоме не имеют
гомологичного участка
в У-хромосоме
Цитогенетический метод позволяет установить
хромосомные болезни человека (моносомии, трисомии,
делеции и др.)

10. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЕННЫЕ
МОНОГЕННЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
МУЛЬТИ
ФАКТОРИАЛЬ НЫЕ
ИЗМЕНЕНИЕ
ЧИСЛА
ХРОМОСОМ
А -ДОМИНИРУЮЩИЕ
МОНОСОМИЯ
А - РЕЦЕССИВНЫЕ
ТРИСОМИЯ
Х - СЦЕПЛЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ПЕРЕСТРОЙКИ
У - СЦЕПЛЕННЫЕ

11. Аутосомно-доминирующий тип наследования

1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.
2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из
родителей, равна 50%.
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер
(неполная пенетрантность гена).

12. МИКРОСОМИЯ

Синдром первой жаберной
дуги.
Клинические признаки:
односторонняя аномалия
ушной раковины и
гипоплазия нижней челюсти;
аномалии глаз; лицо
асимметрично, нарушение
прикуса.
Тип наследования: АД
Популяционная частота
неизвестна

13. РОБИНОВА СИНДРОМ

Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки:
необычное строение лица,
умеренная карликовость,
гипоплазия половых
органов, макроцефалия,
эпикант,
короткий нос,
брахидактилия, вывих бедра,
аномалии ребер.
Тип наследования – АД
Популяционная частота
неизвестна

14. ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ

Впервые описан в 1961
г.
Клинические
признаки:
Необычное лицо,
низкий рост, короткий
нос, полные щеки,
маленькая нижняя
челюсть, умственная
отсталость.
Тип наследования –
АД
Популяционная
частота неизвестна.

15. МАРФАНА СИНДРОМ

Впервые описан в 1896 г.
Клинические признаки:
высокий рост, арахнодактилия,
подвывих хрусталика, порок
митрального клапана,
плоскостопие, гипоплазия мышц.
Тип наследования – АД
Частота наследования – 0,04 :
1000.

16.

Синдром вызван наследственным пороком развития
соединительной ткани. Больные часто умирают от
аневризма аорты. Единственная компенсация –
повышенное содержание адреналина в крови, поэтому
больные всю жизнь находятся в возбужденном
состоянии и становятся невероятными трудоголиками.
Синдромом Марфана страдали всемирно известные
личности: Авраам Линкольн – президент США (рост
193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель,
Никколо Паганини –великий
скрипач (болезнь придавала
ему большие технические
возможности).
В ХХ веке жили не менее
талантливые «носачи». Это
Шарль де Голль – президент
Франции и Корней Чуковский
– советский детский писатель

17. Акроцефалосиндактилия

Клинические признаки:
изменение черепа,
гипоплазия основания
черепа, плоский лоб,
гипертелоризм, запавшая
переносица, синдактилия,
косоглазие, слабоумие.
Тип наследования - АД
Популяционная частота: 1
: 150 000

18. Трихо-рино-фалангетальный синдром

Клинические признаки: отставание в росте,
лицо с грушевидным носом, оттопыренные
уши, редкие, тонкие и ломкие волосы,
деформация и утолщение фаланги пальцев,
крыловидные лопатки, раннее окостенение
ростковых хрящей, умеренная умственная
отсталость, задержка речевого развития
Тип наследования – АД
Популяционная частота неизвестна.

19. ПОЛИДАКТИЛИЯ

Клинические признаки:
существует два варианта:
тип А, при котором
дополнительный палец
функционален, и тип В,
когда дополнительный
палец недоразвит и
представляет собой
кожный вырост.
Тип наследования: АД
Популяционная частота
– от 1:3000 до 1:650

20. СИНДАКТИЛИЯ

Клинические признаки:
синдактилия – это
сращение различных
пальцев кистей и стоп. На
кистях чаще всего
встречается между 3 – 4
пальцами, а на стопах
- между 2 – 3.
Тип наследования: АД
Популяционная частота –
1:2500 -3000

21. ОСТЕОГЕНЕЗ

Клинические признаки:
повышенная ломкость
трубчатых костей, ребер
и ключиц при
минимальной травме,
деформации
конечностей, голубые
склеры глаз, «янтарные
зубы», треугольное
лицо, «рыбьи
позвонки».Рентгенологи
чески выявляется
истончение костей.
Тип наследования: АД
Популяционная
частота – 7,2 : 10 000

22. МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ

Ребенок и взрослая
пациентка с миотонической дистрофией
(птоз, анемичное лицо,
рот треугольной
формы, слабость
лицевых мышц,
атрофия жевательных
мышц)
Миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное
заболевание у обоих полов.
Клинические признаки: миотония, мышечная слабость, катаракта,
аритмия сердца, облысение со лба, умственная отсталость, мышечные
судороги рук и лица, нарушение речи и глотания. У мужчин ранний
гопогонадизм, а у женцин ранняя аменорея и кисты яичников.
Заболевание сильно варьирует началом заболевания (от года до 50-60
лет).
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 : 7500-10000

23. ЭКТРОДАКТИЛИЯ

Впервые описан в 1970 г.
Клинические признаки:
недоразвитие или
отсутствие одного или
нескольких пальцев
кистей или стоп.
Возможна расщелина
губы и неба, умеренная
гипоплазия ногтей,
неправильная форма
зубов, множественный
кариес.
Тип наследования - АД
Популяционная частота
– 1 : 90 000 -160 000

24. СИНДРОМ КРУЗОНА (черепно-лицевой дизостоз)

Синдром Крузона – дефект гена каспазы, 10q.
Впервые описан в 1912 г.
Клинические признаки: выступающие глаза,
гипертелоризм, косоглазие, экзофтальм,
короткая верхняя губа, гипоплазия верхней
челюсти, деформация черепа (раннее
заращение швов черепа), иногда расщелина
языка и неба, атрезия слухового прохода,
глухота и умственная отсталость.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – неизвестна (по
некоторым данным 1 : 35 000 - 50 000)
Синдром Крузона. Мать и сын.

25. АХОНДРОПЛАЗИЯ

Клинические признаки:
диспропорциональная
карликовость (рост 120130 см) за счет
укорочения конечностей,
большой череп, кисти
широкие и короткие,
укорочение основания
черепа.
Тип наследования: АД
Популяционная частота –
1 : 100000

26. ВИТИЛИГО

Клинические признаки:
частичная депигментация
кожи; поражение обычно
симметричное на руках, лице,
шее. Больные очень
чувствительны к УФ-лучам
(получают солнечные ожоги),
повышен риск рака кожи.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 :
100.

27. ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)

Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях
тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков
зарегистрировано только 50 случаев конгенитального
гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный
гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.

28. Порфирия, или вампиризм

"..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое
заболевание – порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на
добропорядочных граждан средневековой Европы.
Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллис в 1963 г.
С научной точки зрения: порфирия является наследственным
заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения
между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма
часто практикуется).
Вообще-то, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких
больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в
состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови.
Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их
организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца
происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в
кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном
итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека
можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови.
Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна (по
некоторым данным 1 : 200 000)

29. Аутосомно-рецессивный тип наследования

1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых
родителей.
2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
3. Оба пола поражаются одинаково.
4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

30. АХОНДРОГЕНЕЗ

Клинические признаки:
водянка плода, резкое
укорочение конечностей,
шеи и туловища, большие
размеры черепа.
Рентгенологически
выявляется укорочение
ребер и отсутствие
кальцификации тазовых
костей и поясничных
позвонков.
Тип наследования: АР
Популяционная частота
неизвестна

31. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром

Впервые описан в 1866 г. J. Laurence и
R. Moon.
Клинические признаки: жирение,
гипогонадизм, умственная отсталость,
пигментная дегенерация сетчатки
(приводит к ночной слепоте и потере
зрения), полидактилия, судороги,
патология почек и пороки сердца и
мозга.
Тип наследования –АР
Популяционная частота неизвестна/

32. АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

а
Клинические признаки: женский
псевдогермафродитизм, повышенная секреция
гормонов коры надпочечников; гипертрофия
клитора и гиперпигментация генитальной области,
внутренние половые органы сформированы
правильно, раннее половое созревание.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна
б
б
Адреногенитальный
синдром: а – внешний
вид ребенка (девочки);
б – гипертрофия клитора

33. РАСЩЕЛИНА ГУБЫ

Клинические признаки:
расщелина губы/неба,
микроцефалия, широкая
переносица, часто эпикант
и телоризм, деформации
первых пальцев кистей,
искривление носовой
перегородки и аномалии
зубов.
Тип наследования: АР
Популяционная частота –
1 : 1000

34. ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА

Клинические признаки:
характерная форма черепа
(возникает вследствие
внутриутробного зарастания
швов) и лица, высокий лоб,
птоз, клювовидный нос,
антимонголоидный разрез
глаз. Часто встречается в
сочетании с другими
аномалиями.
Тип наследования: АР
Популяционная частота
неизвестна

35. НУНАН СИНДРОМ

Впервые описан в 1928 г.
Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко
посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный
разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост,
пороки сердца, умственная отсталость.
Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна

36. КОККЕЙНА СИНДРОМ

Впервые описан в 1946 г.
Клинические признаки:
низкорослость,
старообразное лицо,
микроцефалия, умствен ная отсталость,
дегенерация сетчатки,
деформации суставов,
килевидная грудная
клетка, тремор,
анорексия, крипторхизм.
Тип наследования: АР
Популяционная частота
неизвестна

37. КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ (дерматоз Капоши)

Пигментная ксеродерма – заболевание,
протекающее с поражением кожи,
фоточувствительностью,
злокачественными новообразованиями.
Клинические признаки: фотофобия,
повышенная чувствительность к УФЛ,
развитие рака и атрофии кожи,
гиперпигментация типа веснушек,
кератоз, ангиомы, рубцы роговицы и
опухоли конъюнктивы и век, дефекты
зубов. У новорожденных только
фотофобия. Кожные изменения
появляются к 3-4 годам.
Продолжительность жизни – 20 лет
Лицо больного с пигментной
ксеродермой
Тип наследования:АР
Популяционная частота - неизвестна

38. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Фенилкетонурия – болезнь
аминокислотного обмена. Описана в
1934 г. А. Фелингом. Патология
связана с недостаточностью
печеночного фермента
фенилаланингидроксилазы, что
нарушает превращение фенилаланина
в тирозин (нарушается формирование
миелиновых оболочек вокруг аксонов
ЦНС).
Клинические признаки: повышенная
возбудимость и тонус мышц, тремор,
эпилептиформные припадки,
«мышиный» запах, умственная
отсталость, снижение образования
меланина. Ранняя профилактика и
леченние – искусственная диета.
Тип наследования: АР
Популяционная частота - 1 : 10000
Слабая пигментация кожи и
радужки глаза, умеренная
степень олигофрении

39. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ

Синдром Моркио описан в
1929 г.
Клинические признаки:
отставание в росте,
деформация позвоночника и
грудины, деформация коленных
суставов, короткая шея и
гипертрофия нижней части
лица, большой живот. Смерть
чаще от сердечной патологии
до 20 лет.
Тип наследования: АР
Популяционная частота
неизвестна

40. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Хромосомные заболевания
связаны с аномалиями
числа или структуры
хромосом.
Для них характерно:
малый рост и вес при
рождении; черепнолицевые дисморфии;
умственная отсталость;
многосистемные
поражения.
Только 3-5% наследуются.

41. РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

1. Болеют только мальчики по линии матери.
2. Родители пробанда здоровы.
3. Больной мужчина не передает заболевание, но все
его дочери являются носительницами.
В браке женщины-носительницы с больным мужчиной
50% дочерей и 50% сыновей больны.

42. ГИДРОЦЕФАЛИЯ

Клинические признаки:
увеличение объема головы,
расширение желудочков мозга;
истончение и расхождение костей
черепа, диспропорция мозговой и
лицевой частей черепа, косоглазие,
умственная отсталость и задержка
развития, расстройства движений и
координации, нистагм, атрофия
белого вещества мозга.
Тип наследования: Х-рецессив.
Популяционная частота –
1 : 2000

43. ГЕМОФИЛИЯ А

Клинические признаки:
под- и внутри кожные
кровотечения,
кровоизлияния в крупные
суставы, подкожные и
межмышечные гематомы,
гематурия, сильное
кровотечение при
травмах. Причина: дефицит антигемофильного
глобулина.
Тип наследования: Хрецессивный
Популяционная частота
– 1 : 2500 (мальчиков)

44. СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)

Описан в 1866 г.
Клинические признаки:
умственная отсталость,
плоское лицо, монголоид
-ный разрез глаз, открытый
рот, брахицефалия, короткие конечности, попереч
-ная ладонная складка,
пороки сердца и катаракта.
Частота рождения таких
детей зависит от возраста
матери.
Тип наследования:
трисомия 21
Популяционная частота –
1 : 500 - 1000

45. СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛА

Лицо больного с синдромом
Мартина-Белла
Синдром Мартина-Белла – самая
распространенная (после болезни Дауна)
форма умственной отсталости. Мальчики
болеют в 2-3 раза чаще девочек.
Клинические признаки: удлиненное лицо,
высокий выступающий лоб, выступающий
подбородок, оттопыренные крупные уши,
крупные кисти и стопы, макроорхидизм,
пролапс митрального клапана, плоскостопие,
глубокая или умеренная олигофрения.
Цитогенетическая картина: ломкость
дистального конца длинного плечика Ххромосомы (Хq – напоминает спутник).
Тип наследования: Х-сцепленный
Популяционная частота – 1 : 1250
(мальчики); 1 : 2500-3000 (девочки)
Ломкая Х-хромосома (слева – женская, справа –
мужская) при синдроме Мартина-Белла

46. СИНДРОМ ААРСКОГО

Брахидактилия
Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный
синдром подобно описан в 1970 г.
Клинические признаки: отставание в росте,
гипертелоризм, круглое лицо, короткий нос с
вывернутыми ноздрями, антимонголоидный разрез глаз,
птоз, гипоплазия верхней челюсти, аномалии ушной
раковины, брахидактилия и разболтанность суставов,
перепонки у основания пальцев, шалевидная мошонка,
крипторхизм, фимоз, умеренная умственная отсталость.
Тип наследования: Х-сцепленный
рецессивный
Популяционная частота –
неизвестна
Соотношение полов – М1 : Ж0
Больные с синдромом Аарского: гипертелоризм, птоз, деформированные уши, открытые вперед ноздри, антимонголоидный
разрез глаз, широкая переносица, шалевидная мошонка.

47. СИНДРОМ КОФФИНА-ЛОУРИ

Внешний вид больного ребенка
и лицо взрослого больного
Синдром впервые описан в 1966 г.
Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм,
луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы , открытый рот,
полные губы, квадратный лоб, массивный подбородок, килевидная грудная
клетка, сколиоз, умственная отсталость (IQ ниже 50).
Тип наследования: Х-сцепленный доминирующий.
Популяционная частота – неизвестна (клиника у мужчин ярко
выражена, у женщин чаще стертая)

48. Синдром трисомии 9р

Женщина 21 года
Клинические признаки:
умственная отсталость,
задержка роста, микробрахицефалия, антимонголоидный
разрез глаз, глубоко
посаженные глаза (энофтальм),
гипертелоризм, косоглазие,
гипоплазия ногтей, синдактилия,
врожденные пороки внутренних
органов.
Тип наследования – частичная
трисомия 9 р.
Популяционная частота –
неизвестна.

49. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)

Описан в 1942 г.
Клинические признаки: высокий
рост, хрупкое телосложение,
гипоплазия яичек, импотенция и
бесплодие, набухание молочных
желез, широкий таз, поперечная
ладонная складка, у взрослых
наблюдается ожирение и склонность
к алкоголизму, незначительное
снижение умственного развития.
Тип наследования: ХХУ синдром
Популяционная частота – 1 : 1000
мальчиков

50. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)

Клинические признаки:
низкий рост, первичная
аменорея, бесплодие,
стертые вторичные половые
признаки, крыловидные
кожные складки на шее,
врожденные пороки сердца,
гипоплазия ногтей, снижение
остроты зрения и слуха,
поперечная ладонная склад
-ка, незначительное
снижение умственного
развития.
Тип наследования:
моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота –
2 : 10 000

51. СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)

Описан в 1961 г.
Клинические признаки:
микроцефалия, расщепление губы и неба,
полидактилия, узкая
глазная щель, эпикант,
пороки внутренних
органов, гипоплазия
наружных половых
органов; 95% умирают до
1 года.
Тип наследования:
тирисомия 13
Популяционная частота
- 1 : 7500

52. Синдром Эдвардса – трисомия 18

Гипогенитализм у мальчика
(крипторхизм, гипоспадия)
Клинические признаки: задержка
пренатального развития,
множественные пороки развития
черепа (маленькая нижняя
челюсть, узкие глаза), сердца,
половой и пищеварительной
системы, спинномозговая грыжа,
расщелина губы, сращение или
кисты почек.
Тип наследования – трисомия 18.
Популяционная частота: 1 : 5000

53. СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)

Описан в 1963 г.
Клинические признаки:
необычный плач,
напоминающий кошачье
мяуканье, микроцефалия,
антимонголоидный разрез
глаз, умственная
отсталость,
лунопообразное лицо,
эпикант, гипертелоризм,
аномалии внутренних
органов. Умирают чаще до
10 летнего возраста.
Тип наследования:
моносомия 5 р
Популяционная частота
– 1 : 45 000

54. СИНДРОМ СВАЕРА (ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД, ХУ ТИП )

Клинические признаки:
наружные половые органы
сформированы по женскому типу,
матка и маточные трубы
недоразвиты, аменорея,
бесплодие. Уровень эстрогенов и
тестостерона снижен, а
гонадотропинов повышен.
Тип наследования: Хрецессивный
Популяционная частота
неизвестна
Юноша 18 лет

55. ГЕРМАФРОДИТИЗМ

Гермафродитизм у человека— врожденный порок развития,
характеризующийся наличием мужских и женских половых
признаков одновременно. При истинном Гермафродитизме у одного
лица есть половые системы того и другого пола (яичко и яичник);
при этом функционально активной является одна из них, другая
находится в состоянии атрофии или дегенерации. Изредка
функционируют обе. Вторичные половые признаки (вид наружных
половых органов, строение скелета, молочные железы, тип
оволосения, характер голоса и психика) при Гермафродитизме
развиваются то по мужскому, то по женскому типу или имеют
смешанный (неопределенный) тип.
И хотя внешний вид их может варьироваться от
практически нормальных мужских до почти
нормальных женских, чаще всего оба органа
недоразвиты: пенисообразный клитор,
расщепленная по типу половых губ мошонка,
отсутствие внутренней части влагалища и так далее.
Тип наследования: неизвестен
Популяционная частота - 1 : 100 000

56. СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО

Описан в 1657 г.
Клинические
признаки:
гиперрастяжимость
соединительной ткани
(нарушение синтеза
коллагена); кожа тонкая
как бумага; перегибание
пальцевых суставов на
90, а локтевого и
коленного суставов на
10 °; пороки внутренних
органов. Существует 8
типов.
Тип наследования: Хрецессив., АД, АР
Популяционная
частота – 1 : 100 000

57. ПРОГЕРИЯ

Описана в 1886 г.
Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет
после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками.
Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез
белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани.
Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена
венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота
неизвестны

58. ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ

Акроцефалия - высокий
«башенный» череп.
Алопеция – стойкое или
временное выпадение волос.
Аменорея – отсутствие
менструального цикла.
Аплазия – полное отсутствие
органа или части его.
Атрезия – отсутствие канала
или естеств. отверстий.
Арахнодактилия – необычно
длинные и тонкие пальцы.
Брахидактилия – укорочение
пальцев.
Витилиго – очаговая
депигментация кожи.
Гипертелоризм –широко
расставленные глаза.
Гипертрихоз – избыточный
рост волос.
Гипоплазия – недоразвитие
органа.
Гипогонадизм –
недоразвитие половых желез.
Крипторхизм –отсутствие
одного или обоих яичек.
Макроцефалия – чрезмерно
большая голова.
Микрогения –малые размеры
нижней челюсти.
Микроцефалия – малые
размеры головного мозга.
Полидактилия – увеличение
количества пальцев.
Прогения –чрезмерное
развитие нижней челюсти.

59. ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ

Прогерия – преждевремен
-ное старение организма.
Птеригиум – крыловидные
складки кожи.
Птоз – опущение внутренних
органов или века.
Синдактилия – сращение
соседних пальцев.
Страбизм – косоглазие.
Телекант – латеральное
смещение внутренних углов
глаз.
Тремор - дрожание
конечностей, головы и даже
всего тела.
Энофтальм глубокопосаженные глаза.
Экзофтальм – смещение
глазного яблока вперед,
сопровождающееся
расширением глазной щели.
Эпикант – вертикальная
кожная складка у внутреннего
угла глаза.
Анорексия - уменьшения
аппетита.
Гематома - полость,
заполненная кровь.
Гематурия - кровь в моче.
Нистагм - непроизвольные
ритмичные судорожные
движения глазных яблок.

60. ЛИТЕРАТУРА

Бочков Н.П. Клиническая
генетика. – М.: ГЭОТАР-МЕД,
2002
Наследственные синдромы и
медико-генетическое
консультирование:
Справочник /Козлов С.И. и др. –
Л.: Медицина, 1987
Рязанова Л.А., Алферова И.П.
Учителю о медико-генетическом
консультировании. – Челябинск:
Изд-во ЧГПИ «Факел», 1995
Шевченко В.А. Генетика
человека. – М.: ВЛАДОС, 2002