Методы изучения наследственности человека

1.

«Тайны природы волнуют
в равной степени всех,
а особенно, если речь идёт
о человеке…»
Михаил Лобашёв
1907–1971 гг.

2.

Гибридологический метод Менделя
легко применим к организмам, которые
хорошо скрещиваются в искусственных
условиях, дают многочисленное
потомство, быстро достигают половой
зрелости, имеют небольшое число групп
сцепления, характеризуются
незначительным модифицированием
признаков под влиянием условий среды.
Грегор Мендель
1822–1884 гг.

3.

Гибридологический метод невозможно
использовать для изучения генетических
особенностей человека.

4.

Методы изучения
наследственности человека
Биохимический
Близнецовый
Цитогенетический
Генеалогический

5.

Генеалогический метод изучает родословные людей.

6.

Доминантные признаки:
– курчавые волосы;
– раннее облысение;
– карие глаза;
– веснушки;
– нормальная свёртываемость
крови;
– нормальное цветовое
зрение.

7.

Рецессивные признаки:
– прямые волосы;
– голубые или серые глаза;
– отсутствие веснушек;
– гемофилия;
– цветовая слепота.

8.

Индивидуальные особенности
человека:
– строение лица;
– телосложение;
– рост;
– группа крови;
– способность к музыке;
– способность к рисованию;
– логическое мышление;
– математический склад ума.

9.

Благодаря генеалогическому методу были
определены наследственные заболевания
человека.

10.

Наследственные заболевания:
– сросшиеся пальцы;
– заячья губа;
– волчья пасть;
– катаракта глаз;
– хрупкость костей;
– подверженность
полиомиелиту;
– сахарный диабет;
– врождённая глухота;
– гемофилия;
– дальтонизм;
– перепонки на пальцах ног.

11.

Близкородственные браки,
как правило, дают
потомство с различными
аномалиями развития.

12.

Генеалогический метод начинается
со сбора сведений о человеке
и его родственниках.

13.

Анализ родословной позволяет определить группы
заболеваний, к которой относится исследуемая болезнь,
вероятность заболевания у потомства.

14.

Впервые предложил близнецовый метод
изучения передачи наследственных
признаков у человека.
Фрэнсис Гальтон
1822–1911 гг.

15.

Однояйцевые близнецы всегда одного пола,
очень похожи друг на друга, у них одинаковый генотип.

16.

Сопоставление однояйцевых близнецов, воспитанных вместе, и однояйцевых
близнецов, которые воспитывались раздельно, даёт возможность сделать
заключение о роли генов в развитии признаков.

17.

Отец Иоганна Себастьяна Баха —
Иоганн Амбросиус и его брат-близнец
Иоганн Христофор были не просто
похожи внешне. Их нельзя было
отличить и в музыке — они играли
одинаково.
Иоганн Себастьян Бах
1685–1750 гг.

18.

1 из 100

19.

1 из 1000

20.

У однояйцевых близнецов
одинаковые генотипы.
При сопоставлении
их признаков и условий
среды в период развития
можно сделать выводы,
насколько формирование
того или иного признака
определяется генотипом
или зависит от условий
среды.

21.

Цитогенетический метод основан
на изучении хромосомного набора
человека.
В кариотипе человека
46 хромосом — из них 22 пары
аутосом и две половые хромосомы.

22.

10% болезней человека
определяются генами.

23.

Использование
цитогенетического метода
позволяет выявить группу
болезней, связанных либо
с изменением числа хромосом,
либо с изменениями
их структуры.

24.

Большое значение в последние годы имеют
биохимические методы исследования.

25.

Предрасположенность
к ожирению может иметь
наследственный характер.
В семьях, где оба родителя
имеют нормальную массу,
только у 9% детей масса
превышает нормальную.
В семьях же, где один или
оба родителя тучны, от 60
до 80% детей имеют ожирение.

26.

Широко распространённое заболевание сахарный диабет
имеет наследственную основу.
Исследования показали, что это заболевание связано
с клетками, которые вырабатывают инсулин.

27.

500
болезней человека
вызваны мутантными
генами

28.

Биохимические методы отличаются большой
трудоёмкостью и требуют специального
оборудования.

29.

Генетики, которые исследуют
наследственные признаки
человека, используют
популяционно-статистический
метод.

30.

Генетики изучают архивы
больниц, родильных домов,
проводят анкетирование.

31.

Методы гибридизации соматических
клеток дают информацию о передаче
наследственных признаков.

32.

Чаще всего используют
клетки соединительной
ткани и лимфоциты крови.

33.

В настоящее время наибольшее внимание
уделяется мерам по предотвращению
рождения детей с наследственной
патологией.

34.

В первую очередь
о профилактике
наследственных
заболеваний должны
думать молодые,
вступающие в брак
люди,
у которых имеются
генетически
неблагополучные
родственники.

35.

Курение, употребление алкоголя
и наркотиков повышают
вероятность рождения младенца
с наследственными недугами.

36.

Генетика человека оказывает активное
противодействие неблагоприятным факторам
на основе знания генетических
закономерностей.