Методы изучения наследственности человека

1.

Методы изучения
наследственности человека

2.

×

3.

×

4.

□
□
□
□
□
□
Заболевания, связанные с
наследственной
предрасположенностью:
атеросклероз,
гипертоническая болезнь,
язвенная болезнь,
ишемическая болезнь,
бронхиальная астма,
некоторые психические
заболевания

5.

Сегодня на уроке мы:
□ Познакомимся с методами изучения
наследственности человека
□ Узнаем, как наследуются признаки и
заболевания у человека
□ Ответим на вопрос: Почему не
желательны близкородственные
связи?
□ Выясним роль медико-генетического
консультирования

6.

Методы генетики
Метод
Описание
Применение

7.

Генеалогический метод
(метод родословных)

8.

Генеалогический метод
□ Этот метод позволяет, используя
данные родословных, определить тип
наследования какого-либо признака.

9.

□ С помощью генеалогического метода
устанавливают наследование
индивидуальных особенностей
человека:
□ черт лица, роста,
□ группы крови,
□ умственного и психического склада,
□ некоторых заболеваний.

10.

□ Этим методом выявлены:
□ вредные последствия
близкородственных браков,
(проявляются при гомозиготности по
рецессивному аллелю)
□ В родственных браках
увеличивается вероятность
рождения детей с наследственными
болезнями и ранняя детская
смертность

11.

Значение метода
□ Позволяет проследить наследование
заболеваний: сахарный диабет,
гемофилия, шизофрения;
□ Необходим при медико-генетическом
консультировании;
□ Чтобы выявить тип наследования у
человека (доминантный или
рецессивный);

12.

Цитогенетический метод
□ Основа метода – микроскопическое
изучение хромосом человека
□ Цель метода – определение
патологического кариотипа
□ Значение:
□ Позволяет определить нарушения,
связанные с изменением количества
и формы хромосом

13.

Цитогенетический метод
позволяет сразу
определить крупные
генетические нарушения,
связанные с изменением
количества или формы
хромосом

14.

Полидактилия наследственная
болезнь
с
доминантным типом
наследования)
Количество пальцев
– от 6 до 9.
Встречается у
представителей
негроидной расы в
10 раз чаще, чем у
европеоидов.

15.

Синдром
«Кошачьего крика»
Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары
• Глубокая умственная отсталость
• Множественные аномалии внутренних органов
• Характерный плач,
напоминающий кошачий крик
• Высокая смертность
в первый год жизни

16.

Близнецовый метод
□ Чем отличаются близнецы?
□ Однояйцевые близнецы получаются
при оплодотворении одной
яйцеклетки, которая потом
поделилась.
□ При этом близнецы всегда одного
пола и одинаковой внешности, таких
и называют близнецами.

17.

Однояйцевые
(монозиготные, идентичные)
близнецы

18.

19.

Чем отличаются близнецы?
□ Разнояйцевые получаются при
оплодотворении двух яйцеклеток
двумя сперматозоидами.
□ При этом получается просто двойня
одного пола или разного. И они не
похожи так, как близнецы.

20.

Разнояйцевые
(дизиготные, неидентичные)
близнецы

21.

Гибридологический метод – основа работ Г.
Менделя
Суть метода заключается в скрещивании
(гибридизации) двух организмов,
различающихся какими-либо признаками, и в
последующем анализе характера наследования
этих признаков у потомства.

22.

Биохимический метод
позволяет
выявлять
фенотип
человека
на
биохимическом уровне, то
есть нарушения в обмене
веществ,
вызванные
изменением генов и, как
следствие,
изменением
активности
различных
ферментов.
Так
удается
диагностировать сахарный
диабет,
достаточность
лактазы, фенилкетонурию.
Этот
метод
позволяет
изучать
генетику
очень
важных
показателей
человека.

23.

Профилактика и диагностика
наследственных заболеваний

24.

Цель профилактического направления
медицинской генетики —
предотвратить или снизить риск
возникновения заболеваний.

25.

Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование,
позволяет предсказывать
вероятность генетических отклонений у
потомства здоровых родителей,
в родословной которых отмечались
случаи наследственных заболеваний

26.

Пренатальная диагностика
Осуществляется в периоды, когда
возможно прерывание беременности
при обнаружении патологии плода

27.

Методы диагностики
• Ультразвуковое исследование
• Биохимическое исследование
• Цитогенетическое исследование

28.

29.

Наше здоровье –
в наших руках!