Методы изучения наследственности человека

1. Методы изучения наследственности человека

Восточно-Казахстанский технологический колледж
Методы изучения
наследственности человека
СРС
Выполнил: Муратов Ерсін,
13ОП
Семей 2017

2. Генеалогический метод

Сущность генеалогического метода состоит в
изучении родословных в тех семьях, в
которых есть наследственные заболевания.
Этот метод помог установить
закономерности наследования очень
большого числа самых различных признаков
у человека, как нормальных, подобных цвету
глаз, цвету и форме волос и т.п., так и
сопутствующих наследственным болезням.

3. Условные обозначения

4. Примеры родословных

5.

Королева Виктория
гемофилия
здоровые
здоровые
возможные
носители
Королева
Великобритани
и Елизавета II
Царевич
Алексей
Принц Чарльз
Александра
Фёдоровна
Император
Николай II
Испанская
королевская семья

6. Примеры родословных

7. Генеалогический метод - не только даёт возможность объяснить появление нежелательного признака, но и служит целям диагностики

степени риска в генетических
ситуациях

8. Близнецовый метод

Хотя с помощью генеалогического метода
исследования можно выяснить много о
характере наследования различных
признаков у человека, нельзя четко ответить
на вопрос: наследственна ли та или иная
аномалия или она представляет собой
модификационную изменчивость на
определенные условия внешней среды?

9. Близнецовый метод

Близнецы
А Неидентичные
(разнояйцовые)
Идентичные
(однояйцовые)
Б

10. Сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов (%)

Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственную
предрасположенность человека к ряду заболеваний.
Близнецы
Шизофрения
Умственная
отсталость
Эпилепсия
Сахарный
диабет
ОБ
РБ
69
10
97
37
67
3
65
18

11. Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосомного набора человека.
В норме кариотип человека включает 46 хромосом –
22 пары аутосом и две половые хромосомы.
Использование данного метода позволило выявить группу
болезней, связанных либо с изменением числа хромосом,
либо с изменениями их структуры. Такие болезни
получили название геномных и хромосомных
соответственно.
Нерасхождение половых хромосом при мейозе,
образование сперматозоидов с лишней половой
хромосомой и без половой хромосомы.

12.

Чаще всего
хромосомные болезни
являются результатом
мутаций, произошедших
в половых клетках
одного из родителей во
время мейоза

13.

Распределение детей с синдромом Дауна в
зависимости от возраста матери.

14. Примеры геномных мутаций

Синдром ШерешевскогоТернера (45,ХО) наблюдается у
женщин.
.
Он проявляется в замедлении
полового созревания,
недоразвитии половых желез,
отсутствии менструаций,
бесплодии. Женщины с
.
синдромом ШерешевскогоТернера небольшого роста, плечи
широкие, таз узкий, нижние
конечности укорочены, шея
короткая со складками.

15. Примеры геномных мутаций

Больные с синдромом
Клайнфельтера (47,ХХУ)
всегда мужчины.
Они характеризуются
недоразвитием половых
желез, дегенерацией
семенных канальцев,
часто умственной
отсталостью,
высоким ростом (за счет
непропорционально длинных
ног).

16. Популяционный метод

В основе этого метода лежат задачи изучения
генетического состава человеческих
популяций. Он позволяет выяснить
распространение отдельных генов в
человеческих популяциях. Популяционный
метод выявляет долю индивидуальной
изменчивости людей в пределах той или иной
общности (популяции).

17. Закон Харди-Вайнберга

- Частота
гомозиготных и гетерозиготных организмов в
условиях свободного скрещивания при отсутствии
давления отбора и других факторов (мутация миграции
дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е. пребывает в
состоянии равновесия.
Закон Харди – Вайнберга устанавливает математическую
зависимость между частотами генов и генотипов.
2
2
p AA + 2pqAa + q aa = 1
Частота гена А
Частота гена а

18. Частота гена леворукости по лицею

Вычисления
13
Левши
AA + 2Aa + aa = 1
p² + 2pq + q²= 1
aa = 13/230 ≈ 0,056 ≈ 5,6 %
aa = a² , a = √aa ≈ 0,24
AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1 , A + a =1
A = 1-a , A = 1 – 0,24 = 0,76
AA ≈ 0,58 = 58%
2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4%
217
Правши
0
100
200
аллели
300
АА доминант.
(гомозигот)
2Аа
(гетерозигот)
аа рецессив.
(гомозигот)
% соотношение
58%
36,4%
5,6%
Доли от 1
(от популяции)
0,58
0,364
0,056
Кол-во человек
133 чел.
84 чел.
13 чел.

19. Биохимический метод

Биохимический метод позволяет обнаружить
нарушения в обмене веществ, вызванные
мутациями генов и, как следствие, изменением
активности различных ферментов.
Наследственные болезни обмена веществ
подразделяются на болезни:
углеводного обмена (сахарный диабет),
обмена аминокислот, липидов, минералов и др. (
альбинизм, фенилкетонурия)

20. Биохимический метод

Фенилкетонурия
относится к болезням аминокислотного обмена.
При этом блокируется превращение незаменимой
аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин
превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая
выводится с мочой.
Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у
детей.
Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить
развитие заболевания.
Альбинизм.
У альбиносов отсутствует фермент тирозиназы белок+медь

21.

Генетика человека - одна из
наиболее интенсивно
развивающихся отраслей науки.
Она является теоретической
основой медицины, раскрывает
биологические основы
наследственных заболеваний.
Знание генетической природы
заболеваний позволяет вовремя
поставить точный диагноз и
осуществить нужное лечение.