Основные особенности и методы изучения наследственности человека

1.

ФГБОУ ВО СЗГМУ ИМ. И.И. МЕЧНИКОВА МИНЗДРАВА РОССИИ
кафедра медицинской биологии
АНТРОПОГЕНЕТИКА
Основные особенности и методы
изучения наследственности человека
Доцент Матвеева
Ольга Николаевна
2016 г.

2. АНТРОПОГЕНЕТИКА

Раздел
генетики,
изучающий закономерности
наследственности и
изменчивости у человека

3. Медицинская генетика

Раздел
антропогенетики,
разрабатывающий методы
диагностики, лечения и
профилактики
наследственной патологии
человека

4. ОСОБЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

Объективные
трудности
Преимущества
Биологические
Социальноэтические
Разнообразие семей
Способность
воспринимать и
передавать информацию
Хорошая изученность
человека
Большое количество
методов изучения
генетики человека

5. Биологические трудности

Немногочисленное потомство (моноплодная
беременность, ограниченный фертильный возраст)
Медленная смена поколений (позднее половое
созревание, продолжительная беременность)
Сложность кариотипа (большое число хромосом,
разные взаимодействия генов, разная пенетрантность генов)
Высокая степень гетерозиготности,
фенотипический полиморфизм
Биологические трудности

6. Социально-этические трудности

Невозможность экспериментальных
браков
Невозможность создания одинаковых
условий (образ жизни, питание и т.д.)
Немногочисленное потомство (планирование семьи)
Медленная смена поколений (дети - после 30 лет)
Отсутствие точной регистрации наследственных
признаков

7. ВЫВОД

Основной метод генетики гибридологический нельзя применить к человеку

8. Преимущества человека

Разнообразие семей по изучаемым признакам
Способность абстрактно мыслить,
воспринимать и передавать информацию
Хорошая изученность человека (морфологически,
физиологически, биохимически, иммунологически, клинически)
Большое количество методов изучения
(в обход гибридологического)

9. Методы изучения генетики человека

Основные
Генеалогический
Близнецовый
Цитогенетические
Методы пренатальной
диагностики
Молекулярной генетики
Моделирования наследственных
болезней
Гибридизации соматических
клеток
Популяционно-статистический
Дополнительные
Биохимический
(онтогенетический)
Дерматоглифики
Иммунологический
Микробиологический

10. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Ф. Гальтон, 1865 г.

1. Составление
родословной
Сбор сведений
Графическое изображение родословной
2.
Генетический анализ
родословной
Установление наследственного характера признака
Установление типа наследования
Определение генотипов членов родословной

11. Сбор сведений

Начинаем
с пробанда
Используем
опрос, анкетирование,
медицинское обследование
Учитываем
умерших (с указанием
причины смерти), мертворожденных,
выкидыши

12. ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

13. Генетический анализ родословной

Установление наследственного характера
признака
Установление типа наследования
Определение генотипов членов
родословной
Прогноз потомства:
Прогнозирование рождения детей с
наследственной патологией

14. Близнецовый метод Ф. Гальтон, 1875 г.

Близнецы
– это дети,
выношенные и рожденные
одной матерью одновременно
Близнецы:
- монозиготные (МБ, ОБ)
- дизиготные (ДБ, РБ)

15.

Вероятность рождения близнецов - 1 случай на 85
родов
Из них монозиготных - 1/3, дизиготных - 2/3
Меньше близнецов рождается у представителей
монголоидной расы.
Самая низкая частота рождения близнецов - в Японии
В США дизиготные близнецы чаще рождаются среди
представителей негроидной расы

16. Монозиготные близнецы (ОБ)

Генотип –
одинаковый
Пол –
одинаковый
Различия - в
связи с разными
условиями

17. Дизиготные близнецы (РБ)

Результат полиовуляции
Генотип – разный
Фенотип – разный
Пол - одинаковый
или разный

18. Возможности близнецового метода

Выяснение
соотносительной роли
наследственности и среды
в развитии индивидуальных
признаков человека

19. Близнецовый метод

1 этап – подбор пар близнецов (ЦЕЛЬ)
2 этап – диагностика зиготности
близнецов
3 этап – сопоставление близнецов в
группах по изучаемому признаку

20. Коэффициент Хольцингера

% ОБ (МЗ) - % РБ (ДЗ)
Н
= ---------------------------------100 - % РБ (ДЗ)
Окружающая среда
Генотип => Фенотип

21. Значение близнецового метода

Определение причин различной
пенетрантности и экспрессивности генов
Оценка эффективности влияния внешних
факторов на человека (возможность
коррекции нарушений)

22. Цитогенетические методы

Микроскопическое изучение хромосом
человека
Изучаются только соматические клетки
1 – кариотипирование
2 – определение полового
хроматина

23. КАРИОТИПИРОВАНИЕ

Денверская
1960 г
Парижская
1971 г

24. Классификации хромосом

Сплошное окрашивание
ДЕНВЕРСКАЯ
ПАРИЖСКАЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ
– 1960 г.
КЛАССИФИКАЦИЯ –
Характеристика:
– Количество хромосом
– Размеры хромосом
– Форма хромосом
Результат:
– 7 групп хромосом:
А, В, С, D, Е, F и G
1971 г.
Дифференциальное
окрашивание
Характеристика:
– Каждая хромосома
имеет неповторимый
рисунок
Результат:
– Хромосомы
индивидуализированы

25. Половой хроматин

X - половой хроматин
(тельце Барра) – компактная глыбка
в интерфазном ядре соматической клетки
нормальной женщины
Y - половой хроматин - длинное плечо Yхромосомы у мужчин (флюоресцентная
микроскопия)

26. X -половой хроматин

число Х-хромосом: Х = n+1
(п- число глыбок полового хроматина)

27. Цитогенетические методы

Диагностика
хромосомных
болезней
Определение пола
Изучение хромосомного
полиморфизма в популяции

28. Методы Пренатальной диагностики

Непрямые
(просеивающие)–
Исследование
беременной
женщины
Прямые
(неинвазивные,
инвазивные) –
Исследование
плода

29. Пренатальная диагностика

Полученный материал исследуется
цитогенетическими, биохимическими и
молекулярно-генетическими методами
Используется в медико-генетическом
консультировании
Диагностика наследственных болезней,
выявление пороков развития, определения
пола

30. Пренатальная диагностика

Проводится для
предупреждения рождения
ребенка с тяжелой
патологией, не
поддающейся лечению

31. Моделирование наследственных болезней

Базируется
на законе
гомологических рядов Н.И. Вавилова:
У филогенетически родственных
организмов проявляются однозначные
реакции на определенные воздействия
среды, в т. ч. на мутагенные факторы.

32. Популяционно-статистический метод

Основан
на законе
Харди-Вайнберга (1908 год):
АА + Аа + аа = 1(100%)
Изучает генетическую структуру
популяций

33. Популяционно-статистический метод

Выявлена
разная частота резусотрицательных людей в Европе (14%) и
в Японии (1%)
Неравномерное распространение
наследственных болезней:
Швеция - амавротическая идиотия
Южная Африка - порфирия

34. Гибридизация соматических клеток

35. Гибридизация соматических клеток

Экспериментальное
конструирование
межвидовых клеточных гибридов
Метод используется:
1. Для картирования генов в хромосомах
2. Для определения функциональной
активности генов

36. Методы молекулярной генетики

Прямое изучение структуры ДНК
Метод
секвенирования
Метод полимеразных цепных
реакций
Метод генной инженерии

37. Методы молекулярной генетики

Позволяет
проводить ДНК-диагностику
первичного генетического дефекта (анализ
состояния определенного гена) - диагностика
моногенного заболевания
Идентификация личности - в судебной
медицине (в ДНК есть индивидуальные вариабельные точки)
Перспектива: Открыты гены, участвующие
в дифференцировке, старении, ожирении

38. Дополнительные методы

Онтогенетический
(биохимический)
Ген фермент признак
Метод дерматоглифики
Иммуногенетический метод
Микробиологический метод

39. Дополнительные методы

Метод
дерматоглифики
Ф. Гальтон, 1892 г

40. Дополнительные методы

Иммуногенетический
метод:
Для обследования пациентов при подозрении на
аутоиммунные заболевания
При подозрении на антигенную несовместмость
матери и плода (Rh - фактор, группа крови)
При установлении отцовства

41. Дополнительные методы

Микробиологический метод:
Используется
для диагностики
ферментопатий (фенилкетонурия,
галактоземия) и других генных
болезней, так как продукты
метаболизма человека изменяют характер
роста колоний микроорганизмов

42. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!