Характеристика кариотипа человека

1. Характеристика кариотипа человека

федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего образования «Тюменский государственный медицинский
университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
(ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава России)
Кафедра биологии
Выполнила: студентка 2 курса
лечебного факультета 226 группы
Сметанина Светлана
Преподаватель: ассистент кафедры
Еноктаева Ольга Викторовна

2. План:

Кариотип человека
Идиограмма
Денверская классификация хромосом
Парижская классификация хромосом
Возможные патологии

3. Кариотип человека

Кариотип – это хромосомный набор клетки или
организма.
Он характеризуется числом, формой и размерами
хромосом. У человека нормой является наличие
хромосом, количество которых равно 46. Из них 22 пары
являются аутосомами и две — это половые хромосомы. У
представительниц женского пола они обозначаются как
ХХ, у представителей мужского пола — ХУ. Набор
хромосом
в
соматических
клетках
называют
диплоидным, а в половых клетках – гаплоидным.

4.

Кариотип человека
А – женский кариотип; Б – мужской кариотип

5.

Главная особенность хромосомного набора — это
видовая специфичность кариотипа.
Хромосомы отличаются между собой размерами,
формой и строго индивидуальным для каждой пары
хромосом рисунком дифференциальной исчерченности.
Форма
хромосомы
определяется
локализацией
центромеры.
Функции хромосом заключаются в том, что каждая из
них является носительницей генов, которые отвечают за
наследственность.
Набор хромосом остается неизменным на протяжении
всей жизни.

6. Идиограмма

Для описания хромосом кариотипа по предложению С.Г.
Навашина их располагают в виде идиограммы –
систематизированного расположения хромосом попарно
в порядке убывания их величины.
Идиограмма хромосом человека

7. Денверская классификация хромосом

В
1960
году
была
предложена
Денверская
международная
классификация
хромосом,
где
хромосомы классифицированы по величине и форме. По
Денверской классификации хромосомы человека делят
на 7 групп в соответствии с длиной и формой хромосом.
Группы обозначают латинскими буквами от А до G.
Группы четко отличаются друг от друга.

8.

Денверская классификация хромосом человека

9.

Группа А(1,2,3 пары) самые длинные метацентрические
(1,3) и субметацентрическая (2) хромосомы. Абсолютная
длина от 11 мкм (1 пара) до 8,3 мкм (2 пара).
Группа В (4 и 5 пары) длинные субметацентрические
хромосомы. Абсолютная длина 7,7 мкм.
Группа С (6 – 12 пары). Хромосомы среднего размера,
субметацентрические. Абсолютная длина от 7,7 мкм (6
пара) до 5,8 мкм.
Группа D (13 - 15 пары).Эти акроцентрические хромосомы
по форме сильно отличаются от всех других хромосом
человека. Все три пары на коротком плече содержат
спутники. Абсолютная длина от 4,2 мкм.

10.

Группа Е (16 - 18 пары).Относительно короткие
субметацентрические хромосомы. Абсолютная длина
3,6-3,5 мкм.
Группа F - (19 – 20 пары) маленькие метацентрические
хромосомы. Абсолютная длина 2,9 мкм.
Группа G (21 – 22 пары) – две пары самых маленьких
акроцентрических хромосом. Абсолютная длина 2,9 мкм.
Y-хромосома маленькая акроцентрическая хромосома
длиной 2,8 мкм.
Х - хромосома субметацентрическая, длиной 6,8 мкм

11. Парижская классификация хромомсом

Согласно Парижской классификации (1971 г.) хромосомы
различают по их дифференциальной окраске.
Расположение окрашенных участков по длине
хромосомы зависит от локализации определенных
фракций ДНК. Характер окрашивания специфичен для
негомологичных хромосом.

12.

Парижская классификация хромосом

13. Возможные патологии

Изучение наследственного материала позволяет выявить
следующие отклонения от нормы:
Наличие третьей хромосомы в комплексе, что получило
название трисомии (развивается синдром Дауна, при
котором увеличен показатель ТВП).

14.

Ребенок с синдромом Дауна

15.

При наличии трисомии по 13 хромосоме возникает
синдром Патау.
Ребенок с синдромом Патау

16.

При увеличении количества по 18-ой хромосоме —
синдром Эдвардса.
Ребенок с синдромом Эдвардса

17.

Появление лишней Х хромосомы (47 xxy или 48х xxy) в
кариотипе у мужчины дает синдром Клайнфельтера
(мозаичный кариотип).
Мужчина с синдромом Клайнфельтера

18.

Уменьшение числа хромосом в кариотипе, то есть
отсутствие одной хромосомы в паре — моносомия;
Недостаток участка хромосомы, что называется
делецией;
Удвоение отдельной области хромосомы, то есть
дупликация;
Разворот хромосомного участка, получивший название
инверсии;
Перемещение хромосомных участков — транслокация;

19.

Хромосомные мутации

20. Заключение

Таким образом, современная цитогенетика человека
представляет собой богатую фактическим материалом,
разветвленную самостоятельную область генетики
человека. Хромосомы как индивидуальные структуры
становятся доступными для исследования после
значительного укорочения и утолщения, которые они
испытывают в период подготовки клетки к делению.

21. Список литературы

https://studopedia.su/7_35655_kariotip-i-idiogramma-
harakteristika-kariotipa-cheloveka.html
https://studfiles.net/preview/5163701/page:10/
https://krov.expert/analiz/kariotip-cheloveka.html