№ 11 Методы генетики на уровне клетки

1.

«МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ
ЧЕЛОВЕКА НА УРОВНЕ
КЛЕТКИ»

2.

Актуальность темы: развитие современной теоретической и
практической
медицины
характеризуется
неуклонно
возрастающим применением классических и современных
генетических методов. Их растущая значимость объяснима тем,
что процессы роста и развития организма представляют собой
реализацию наследственной информации протекающих под
контролем генетических регуляторных механизмов и
эпигенетических факторов. В связи с этим становится
очевидным важность овладения основами медицинской
генетики студентами – медиками. Знание основ медицинской
генетики необходимо для диагностики, лечения, коррекции и
профилактики наследственной патологии.
Цели занятия: знать основы биохимического,
цитогенетического и иммунологического
методов медицинской генетики как особо
необходимых для диагностики, лечения,
коррекции и профилактики наследственной
патологии.

3.

Вопросы для самоподготовки:
антропогенетика как наука (предмет, методы, задачи)
особенности человека как объекта генетического анализа
(биологические и социально-этические особенности; преимущества)
биохимический метод (его сущность и возможности метода для
диагностики генных заболеваний)
цитогенетический метод (его сущность и возможности метода для
диагностики хромосомных болезней); экспресс диагностика полового
хроматина
методы окраски хромосом (рутинная окраска хромосом, Q-окраска, Gокраска, R-окраска, С-окраска, Т – окраска, избирательная окраска,
FISH-окраска)
особенности морфологии хромосом человека. Классификации
хромосом (Денверская и Парижская классификации)
кариотипирование (этапы и анализ). Особенности кариотипа человека,
правило записи формулы кариотипа (нормального и аномального)
иммунологический метод (его сущность и возможности, основанные
на взаимодействии антигенов и антител)

4.

4
Антропогенетика
(«antropos» – от греческого человек) –
раздел генетики, изучающий
закономерности наследственности и
изменчивости, особенности проявления
признаков у человека в норме и их
изменение при действии биотических,
абиотических, антропогенных факторов
окружающей среды.
Цель антропогенетики - разработка
методов диагностики, лечения и
профилактики наследственной
патологии человека.
Предмет изучения антропогенетики наследственные болезни, генетические
факторы, обусловливающие патологию у
человека.
Объект изучения медицинской генетики
- человек.
Задачи антропогенетики:
1) изучение типов наследования
признаков и свойств человека в
ряду поколений;
2) разработка методов ранней
диагностики наследственной
патологии путем
совершенствования пренатальной
и экспресс-диагностики;
3) широкое внедрение медикогенетического консультирования;
4) определение локализации генов
человека;
5) совершенствование и
разработка новых методов генной
терапии наследственных
заболеваний;
6) выявление генетически
опасных факторов внешней среды.

5.

Особенности человека как объекта
генетического анализа
Биологические
особенности
- позднее половое созревание
- малочисленное потомство у
одной пары родителей
- моноплоидная беременность
(исключение – близнецы)
- большой срок беременности
- медленная смена поколений
- сложный кариотип (большое
число хромосом и групп
сцепления)
- фенотипический полиморфизм,
отсутствие чистых линий
Социально-этические
особенности
- невозможность
направленных
скрещиваний
- отсутствие точной
регистрации
наследственных
признаков
- невозможность создания
одинаковых условий для
всех людей

6.

6
Преимущества перед другими генетическими объектами:
• Способность воспринимать
информацию и абстрактно
мыслить
• Значительное число и
разнообразие мутаций
• Высокая численность
популяций, доступных для
изучения
• Возможность регистрации
наследственных признаков в
течение длительного времени
• Использование гибридизации
соматических клеток для
генетического анализа

7.

БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД
является основными в
диагностике многих моногенных
болезней
изучение активности
ферментных систем
выявляет гетерозиготных
носителей патологических
генов
выявляет
генные
мутации

8.

Объектами диагностики биохимического анализа
являются: кровь; моча; пот, амниотическая жидкость и
другие биологические жидкости; ткани; клетки
Диагностика нарушений обменных процессов биохимическими методами
проводится двумя этапами.
• 1 этап (первичный): проводится отбор предположительных случаев
заболевания (массовая диагностика).
• 2 этап (уточняющий): уточняется диагноз заболевания более точной и
сложной методикой (селективная).
Биохимический метод генетики имеет множество видов, все они делятся на
две группы:
o 1. Биохимические методы, в основе которых лежит выявление определенных
биохимических продуктов. (Это обусловлено изменениями действий различных
аллелей).
o 2. Метод направлен на выявление измененных нуклеиновых кислот и белков
(при помощи гель-электрофореза в сочетании с другими методиками, такими как
блот-гибридизация, авторадиография)

9.

Биохимический метод применяется в пренатальной
диагностике :
определение уровня альфа- фетопротеина,
хорионического ганадотропина в сыворотке крови беременной.
Эти методы являются просеивающими для выявления врожденных пороков
развития. Например, при дефектах невральной трубки повышается уровень
альфа-фетопротеина.

10.

10
кафедра биологии
ОмГМУ
Биохимический метод применяется в неонатальный период

11.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД
Основан на изучении количества и структуры хромосом в норме и при патологии
Позволяет:
• изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом,
• устанавливать генетический (хромосомный) пол особи,
• диагностировать хромосомные болезни (геномные мутации и
хромосомные аберрации),
• применяется в МГК в целях пренатальной диагностики
хромосомных болезней
Материалом для исследований служат клетки из разных тканей:
лимфоциты периферической крови
клетки костного мозга
фибробласты кожи
клетки опухолей
клетки эмбриональных тканей

12.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД
Объектами для цитогенетического исследования служат метафазные
хромосомы, которые можно изучать с помощью прямых и непрямых
методов.
Прямые – методы получения препаратов делящихся клеток без
культивирования (их используют для изучения клеток костного мозга и
клеток опухолей).
Непрямые – методы получения препаратов хромосом из
культивированных в искусственных питательных средах
(например, при культивировании лимфоцитов периферической крови
человека).

13.

Основными показаниями для цитогенетического
исследования являются:
1) пренатальная диагностика пола плода в семьях, отягощенных
заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой;
2) недифференцированная олигофрения (слабоумие);
3) привычные выкидыши и мертворождения;
4) множественные врожденные пороки развития у ребенка;
5) бесплодие у мужчин;
6) нарушение менструального цикла (первичная аменорея) у
женщин;
7) пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет

14.

Цитогенетический метод применяют для пренатальной
диагностики наследственных заболеваний.
Амниоцентез
Проводят амниоцентез,
получают амниотическую
жидкость с клетками кожи
плода, затем клеточный
материал исследуют для
дородовой диагностики
хромосомных аберраций и
геномных мутаций, а
также пола плода.
Кордоцентез
Биопсия ворсин хориона

15.

Экспресс-метод определения полового хроматина
цитогенетическим методом
Половой хроматин или тельце Барра выявляется в виде сгустка треугольной или
овальной формы около внутренней мембраны ядерной оболочки. В норме
половой хроматин обнаруживается только у женщин.
Число телец Барра на единицу меньше числа Х-хромосом

16.

16
кафедра биологии
Экспресс-метод определения полового
хроматина
ОмГМУ
цитогенетическим методом
Для изучения Y-хромосомы, используют специальную окраску акрихином и
акрихинипритом (флюоресцирующая) и исследование проводят в
ультрафиолетовом свете с помощью люминесцентного микроскопа. Y-половой
хроматин – это сильно светящаяся точка 0,3-1 мкм (дистальная часть длинного
плеча хромосомы Y - сегмент q12.).
Определение Y-полового хроматина используется как экспресс-метод при
пренатальном и постнатальном определении пола ребёнка и при диагностике,
болезней сцепленных с полом
Х-половой
хроматин
Число Y-телец соответствует числу Y-хромосом в кариотипе.

17.

Цитогенетический метод
Показания к исследованию полового
хроматина
• наличие клинических признаков синдрома ШерешевскогоТернера и синдрома Клайнфельтера
• наличие признаков гермафродитизма
• низкий рост у девочек, женщин (Х-хроматин)
• аменорея первичная и вторичная
• высокий рост у мужчин (Y- и Х-хроматин)
глыбки Х- хроматина
у женщин – норма: 46(ХХ)
у мужчин – синдром Клайнфельтера: 47(ХХУ)
Х- хроматин отсутствует
у мужчин – норма: 46(ХУ)
у женщин – синдром Шерешевского-Тернера 45 (Х0)

18.

Методы окраски хромосом
Для цитогенетического исследования используются различные методы
окрашивания хромосом. Наиболее распространенными являются:
• рутинная или обычная окраска
• методы дифференциального окрашивания хромосом: Q-, G, С-, R- и NORили Ag-окраска.
Методы дифференциального окрашивания
позволяет выделять индивидуальный рисунок каждой хромосомы, так как участки
эу- и гетерохроматина по-разному окрашиваются красителями,
делятся на две группы:
1) приводящие к образованию
сегментов вдоль длины всех
хромосом, выявляющие
поперечную исчерченность
(чередование светлых и темных
поперечных полос), специфичную
для каждой хромосомы
(например Q-, G- или R-сегменты)
2) приводящие к окрашиванию
специфических хромосомных
структур, селективно
окрашивающие определенные
участки хромосом в результате
чего выявляется ограниченное
число сегментов (С-, Т- или NORсегменты).

19.

Дифференциальное окрашивание хромосом
Рутинная окраска хромосом
Окрашивание полученных хромосомных препаратов красителем РомановскогоГимза (азурэозином) или 2% ацетоорсеином, или 2% ацетокармином, без какойлибо их предварительной обработки. Такая окраска приводит к равномерному и
интенсивному прокрашиванию хромосом по длине, что не позволяет
идентифицировать разные морфологически сходные хромосомы набора.
Рутинная окраска была первой используемой в цитогенетике человека окраской,
активно применяющейся в течение 1959-1970 гг.
Применяется для
выявления численных
аномалий хромосом.

20.

Дифференциальное окрашивание хромосом
Q-окраска(от англ. Quinacrine - акрихин) выявляется на хромосомах в виде
чередования ярко- и темно-флюоресцирующих полос с помощью
флуоресцентной микроскопии хромосомных препаратов, окрашенных такими
флюорохромами (флуоресцентными красителями) как производные акридина
- акрихин дигидрохлорид (атебрин) или акрихин-иприт. Эти красители
обладают способностью присоединяться к ДНК путем интеркаляции или с
помощью внешних ионных сил.
С помощью Q-окраски выявляется
межиндивидуальная вариабельность
отдельных участков хромосом - Qполиморфизм хромосом.
Метод позволяет даже в интерфазном
ядре идентифицировать Y-хромосому
человека по яркой флуоресценции.

21.

Дифференциальное окрашивание хромосом
G-окраска (от англ. Giemsa - Гимза) при этом
наблюдается
полосатая
исчерченность
хромосом, где темные полосы в некоторой
степени соответствуют гетерохроматиновым
районам, а светлые - эухроматиновым. На Gокрашенных
метафазных
хромосомах
выделяется
около
320
сегментов
на
гаплоидный геном.
R-окраска (от англ. Reverse обратная)
отличается
противоположностью рисунка Gокраске.
Темноокрашенными
здесь являются эухроматиновые
участки хромосом, а светлыми гетерохроматиновые.

22.

Дифференциальное окрашивание хромосом
С-окраска (от англ. Constitutive heterochromatin конститутивный гетерохроматин) выявляется в
виде
темноокрашенных
сегментов
конститутивного
гетерохроматина
в
прицентромерных
районах
хромосом,
а
эухроматиновые
участки
хромосом
прокрашиваются
очень бледно.
Существует
межиндивидуальная вариабельность по участкам
хромосом - по величине блоков С-гетерохроматина
(С-полиморфизм хромосом).
Т-окраска (от англ. Telomere - теломера) применяется для выявления теломерных
районов хромосом в коротких и длинных
плечах.

23.

Дифференциальное окрашивание хромосом
NOR-окраска (от англ. Nucleolar Organizer Region - ЯдрышкоОбразующие Районы - ЯОР) или Ag-окраска (серебрение) применяется
для выявления ядрышкообразующих районов, расположенных в
коротких плечах всех 5 пар акроцентрических хромосом человека (13,
14, 15, 21 и 22), с помощью окрашивания солями серебра. Районы
ядрышковых организаторов содержат гены рибосомальной РНК
(рРНК).

24.

Метод FISH подразумевает использование ДНК-зондов, которые связываются с
определенными мишенями в клетке. Для того чтобы зонд можно было
визуализировать, его помечают специальными флуоресцентными
красителями.
Метод FISH современный метод цитогенетического анализа, позволяет
определять качественные и количественные изменения хромосом (в том
числе транслокации и микроделеции) используется для дифференциальной
диагностики злокачественных заболеваний крови и солидных опухолей.
норма
oпухоль Hela

25.

метод FISH
Исследование FISH
применяется как к
метафазным, так и к
интерфазным ядрам
Делеция
локуса 9
хромосомы,
транслокация
9/22 и 22/9

26.

кафедра биологии
ОмГМУ

27.

Особенности морфологии хромосом человека
Морфология хромосомы определяется положением центромерного
района (cen), который делит хромосому на два плеча.
В терминальной части плеча (ter) находится теломера (tel) , центромерный
район (cen) содержит кинетохор.
Теломера (tel)
Короткое плечо -
Спутник (s)
Центромера (cen)
Спутничная нить (stk)
Гетерохроматин (h)
Длинное плечо Акроцентрическая
Субметацентрическая
Метацентрическая
Полиморфные участки хромосом (s, stk, h) состоят из повторяющихся
последовательностей ДНК, не содержат уникальные гены, их увеличение или потеря не
приводят к генетическому дисбалансу и не проявляются фенотипически.

28.

Классификации хромосом человека
Денверская классификация хромосом
(1960-1966 гг)
A
B
C
• Рутинное окрашивание
хромосом
D
• Размер и морфология
хромосом
F
E
G

29.

Парижская классификация хромосом
(1971 г)
Дифференциальное окрашивание хромосом
Кариограмма
Идиограмма

30.

30
КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ЭТАПЫ И АНАЛИЗ)
кафедра биологии
ОмГМУ

31.

КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ЭТАПЫ И АНАЛИЗ)
Метафазные пластинки хромосом человека
Увеличение 10 х 10
Увеличение 10 х 100
Сплошное (рутинное) окрашивание

32.

При описании кариотипа в первую очередь записывают общее количество
хромосом (включая половые хромосомы), затем через запятую дается
описание половых хромосом.
в норме
Кариотип
женщины 46, ХХ
Кариотип
мужчины 46, ХY

33.

Аномалии кариотипа
• Геномные мутации (изменение числа хромосом) – результат
нарушения расхождения хромосом в процессе клеточного деления
• Нарушение плоидности (кратно n=23) – триплоидия (3n),
тетраплоидия (4n)
• Анеуплоидия (изменение числа хромосом не кратно 23) – моносомия
(2n-1), трисомия (2n+1), полисомия (2n+2, 2n+3)
Гаметическая
мутация

34.

Аномалии кариотипа
Тетраплоидия
92, XXXX
Гипертриплоидия
70, XXY, + 7

35.

Аномалии кариотипа
Трисомия по аутосоме
47, XY, + 21
Синдром Дауна
Трисомия по половым
хромосомам
47, XXY
Синдром Клайнфельтера

36.

Хромосомные мутации (изменение
структуры хромосомы) – структурные
перестройки хромосом, возникающие
в результате нарушения процессов
репликации, рекомбинации и
репарации ДНК.
Сбалансированные – не изменяется
количество генетической информации
в клетке, не изменяется работа генов
(нормальный фенотип)
Транслокация (реципрокная t,
инсерция ins, робертсоновская rob,
der), инверсия (inv)
Несбалансированные – изменяется
количество генетической информации
в клетке (аномальный фенотип)
Делеция (del), дупликация (dup),
изохромосома (i), кольцевая
хромосома (r)
Аномалии кариотипа

37.

Аномалии кариотипа
Кариотип: 46, XX, t (3; 14) (q 25; q 13)
Заключение: кариотип женский сбалансированный, реципрокная
транслокация между хромосомами 3 и 14

38.

Аномалии кариотипа
Кариотип: 45, XY, der (13; 14)(q 10;q 10)
Заключение: кариотип мужской сбалансированный, робертсоновская
транслокация между хромосомами 13 и 14

39.

Аномалии кариотипа
Кариотип: 46, XX, inv (6) (p 12 q 22)
Заключение: кариотип женский сбалансированный, перицентрическая
инверсия в хромосоме 6

40.

Аномалии кариотипа
9
r(9)
Кариотип: 46, XX, r (9) (p 24 q34)
Заключение: кариотип женский несбалансированный, кольцевая
хромосома 9 (частичная моносомия по дистальным участкам короткого и
длинного плеч хромосомы 9)

41.

Аномалии кариотипа
Генетический мозаик – организм, развивающийся из одной зиготы, но
имеющий клетки с разным кариотипом (геномом).
Мозаицизм (mos), проявляющийся фенотипически, всегда является
результатом соматической мутации, возникшей в раннем
эмбриогенезе.
Например,
47, XX, + 21 / 46, XX
45, X / 47, XXX / 46, XX

42.

Иммунологический метод
Иммуногенетика
- комплексная научная дисциплина, сочетающая методы иммунологии,
молекулярной биологии и генетики.
Иммуногенетика занимается исследованием механизмов
генетического контроля иммунного ответа человека.
Объектом иммуногенетики является так называемый главный
комплекс гистосовместимости человека, иммуноглобулины, генетика
антигенов и другие иммунологически значимые молекулы.
Иммуногенетические методы служат для выявления
иммунодефицитных состояний организма, аутоиммунных
заболеваний и аллергий, различных инфекций и паразитарных
инвазий, опухолевых антигенов, нарушений гормонального фона

43.

44.

Иммунологические методы:
1. Серологические реакции (реакции между антигенами и
антителами), которые используются для изучения групп
крови, белков и ферментов сыворотки крови и тканей.
2. Клеточные реакции (с участием иммунокомпетентных
клеток)
3. Аллергические пробы (выявление
гиперчувствительности)

45.

Иммунологические методы
исследования применяются
С помощью иммуногенетический
метода можно установить:
• иммунологическую несовместимость индивидуумов,
• иммунодефицитные состояния,
• провести диагностику инфекционных и неинфекционных
заболеваний,
• зиготность близнецов,
• группы крови (в т.ч. установление отцовства)
• резус-фактор при антигенной несовместимости

46.

Важным разделом иммуногенетики является генетика групп крови
В настоящее время известно более 200 основных систем групп крови. Из
них наиболее изучены системы АВ0 и резус-фактор.
Система крови АВ0
В 1900-1901 гг. австрийский ученый
К. Ландштейнер открыл группы
крови
Система крови «резус-фактор»
В генотипе человека есть три гена (C, D, E),
определяющих образование в организме особого
белка, называемого резус-фактором. Гены системы
АВО находятся на девятой хромосоме, содержат 1062
нуклеотидов, 6 экзонов и 5 интронов. Наиболее
иммуногенным является ген, обозначаемый D (d).
Человек, гомозиготный или гетерозиготный по
данному гену, является резус-положительным (Rh+),
т.е. имеет этот белок в эритроцитах крови. В случае
гомозиготности по рецессивному аллелю (d) резусфактор (rh-) в крови отсутствует. И если он попадает в
кровь такого человека (при переливании крови), в его
организме развивается защитная реакция – как на
любой чужеродный белок, и образуются
специфические антитела.
Резус-фактор открыли
К. Ландштайнер и А. Винер

47.

Наследование резус-фактора. Резус-конфликт
• В браке резус-отрицательной
женщины с резус-положительным
мужчиной, гетерозиготным по этому
признаку плод может оказаться
резус-отрицательным и резусположительным. В случае если плод
окажется резус-отрицательным,
тогда конфликт с организмом матери
не возникает.
• В браках резус-отрицательных женщин с
резус-положительными гомозиготными
мужчинами, вследствие доминирования
резус-положительности, плод является
резус-положительным и в крови
появляется резус-фактор. Против резусфактора в организме матери
вырабатываются антитела, разрушающие
кроветворную систему плода. В результате
резус-конфликта страдает как организм
матери, так и организм плода. У ребенка
развивается гемолитическая желтуха.
В некоторых случаях резус-конфликт протекает почти незаметно, в других может стать причиной гибели ребенка.
Обычно более тяжелые последствия наблюдаются при второй и последующих беременностях.

48.

Главный комплекс гистосовместимости человека.
Открытие HLA генов
История открытия первых продуктов генов главного комплекса
гистосовместимости, называемых у человека антигенами HLA (от Human
Leucocyte Antigens), связана с появлением и развитием трансплантационной
иммунологии, когда возникла необходимость подбора тканесовместимых
пар донора и реципиента.
(1958 г.)
На поверхности лейкоцитов были обнаружены
специальные антигены.
В 1980 году Ж. Доссе, Б. Бенасерраф и Дж. Снелл
стали лауреатами Нобелевской премии по
физиологии и медицине за открытие главного
комплекса гистосовместимости
Система HLA обеспечивает
регуляцию иммунного ответа
путем осуществления важнейших
функций:
1) презентация антигена Т-лимфоцитам,
2) селекция и обучение Т- и В-лимфоцитов,
3) распознавание «своего» и «не своего», в том
числе измененных собственных клеток,
4) взаимодействие клеток ИС в организме,
5) участие в реакциях «хозяин против
трансплантата» и «трансплантат против хозяина»,
6) генетический контроль иммунного ответа,
7) формирование иммунной толерантности, в том
числе в период беременности по отношению к
плоду,
8) обеспечение выживания человека, как вида, так
как микроорганизмы обладают высокой
изменчивостью.

49.

Генетическая карта главного комплекса гистосовместимости
человека
Карта главного комплекса гистосовместимости человека
• Комплекс расположен на коротком плече 6 хромосомы и включает три
класса генов

50.

Решение
задач

51.

РАБОТА 1. Биохимический метод.
Задача 1. В обычной семье, где родители имели нормальной пигментацию
кожи и кудрявые волосы родились дизиготные близнецы, один из которых
альбинос, другой с нормальной пигментацией кожи, оба с прямыми волосами.
Определите генотипы всех членов семьи. Укажите генетическую причину
альбинизма.
Эталон решения задачи:
куд.в., N
куд.в., N
ген признак
?=а, ?=b
А
кудрявые волосы P: ♀A?B? . ♂A?B?
пр.в.,альб.
пр.в, N
a
прямые волосы
F: aabb,
аaBВ/b
В
норма
b
альбинизм
Р–?
F–?
Ответ: генотипы родителей: мать АаВb – кудрявые волосы, норма, отца
АаBb – кудрявые волосы, норма. Дети могут иметь генотипы: aabb – прямые
волосы, альбинос, аaBB/b – прямые волосы, норма.
Причина альбинизма – это мутация гена, приводящая к отсутствию или
нехватке фермента тирозиназы, характеризуется отсутствием пигмента меланина.

52.

РАБОТА 3. Работа с легендами и кариограммами хромосомных болезней
Задача 8. В МГК обратились супруги с целью прогноза потомства. У
супружеской пары был сын, он родился недоношенным и умер через 3 месяца.
Фенотип ребёнка: врождённые пороки сердца и сосудов, череп с выступающим
затылком, низко расположенные и деформированные ушные раковины,
флексорная аномалия пальцев, "стопа-качалка" и другие пороки развития.
Исследование кариотипа ребёнка не проводилось. Кариотип родителей в
норме.
1. C каким наследственным заболеванием родился ребёнок?
2. Какой метод генетики человека смог бы подтвердить заболевание?
3. Какова формула записи данного кариотипа?
4. В результате какова вида мутации возникло заболевание?
Эталон ответа:
1) Синдром Эдвардса.
2) цитогенетический метод генетики человека.
3) 47(+18), XY
4) геномная мутация.

53.

РАБОТА 4. Молекулярно-цитогенетический метод. Окраска хромосом
методом FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)
Задача 16. Определить группу и вид мутации в кариотипе, сделать запись
кариотипа
Эталон ответа:
1. Трисомия 9 хромосомы
2. Геномная мутация
3. 47, ХХ, + 9

54.

54
Задача 17. Определить группу и вид мутации в кариотипе, сделать запись
кариотипа

55.

55
Задача 18. Определить группу и вид мутации в кариотипе, сделать запись
кариотипа

56.

56
Задача 19. Определить группу и вид мутации в кариотипе, сделать запись
кариотипа

57.

57
Задача 20. Определить группу и вид мутации в кариотипе, сделать запись
кариотипа

58.

58
РАБОТА 5. Иммунологический метод.
Задача 21. В семье четверо детей с I, II, III и IV группой крови. Родители имеют:
мать – I, отец – IV группы крови. Определите, все ли дети родные и возможно
ли переливание крови от родителей к детям?
F-?
Ответ: у детей можно ожидать II и III группы крови, дети с I и IV группами
крови не являются их биологическими детьми. Переливать можно, при
необходимости, кровь от матери (первая группа крови – универсальный донор),
кровь отца переливать можно только в такую же - IVгруппу (четвёртая группа –
универсальный реципиент).