6.30M

Category:

biology

Организация наследственного материала в хромосомах человека

1.

Организация
наследственного
материала в
хромосомах человека

В зависимости от расположения центромеры
различают четыре типа строения хромосом:
1 – метацентрические;
2 – субметацентрические; 3–5 –
акроцентрические;
6 – телоцентрические.
Короткое плечо хромосомы обозначается как

16.

17.

Морфология метафазной
хромосомы

18.

Метафазная хромосома
❖ Вступление клетки из
интерфазы в митоз
сопровождается
суперкомпактизацией
хроматина.
❖ Отдельные хромосомы
становятся хорошо
различимы.
❖ Этот процесс
начинается в профазе,
достигая своего
максимального
выражения в метафазе
митоза и анафазе.[1]
http://mir-prekrasen.net/uploads/posts/2010-11/thumbs/1288811725_b_459_1.jpg

19.

Функции хромосом
Хромосомы во взаимодействии с
внехромосомными механизмами
обеспечивают:
1. хранение наследственной информации;
2. использование этой информации для
воспроизводства и поддержания
клеточной организации и функций;
3. регуляцию считывания(транскрипция)
наследственной информации;
4. удвоение (репликация, самокопирование)
генетического материала материнских
клеток перед клеточным делением;
5. Передачу этого [1]

20.

21.

Теломеры

22.

23.

24.

25.

26.

Уровни упаковки
наследственного материала
при подготовке клеток к
делению.
• ДНК
• Нуклеосомная нить
• Элементарная хроматиновая
фибрилла
• Интерфазная хромонема
• Метафазная хроматида [6]

27.

28.

29.

30.

31.

32.

33.

34.

Нуклеосомная нить
❖Этот уровень
организации
обеспечивается
четырьмя видами
нуклеосомных
гистонов:Н2А,Н2В,
Н3,Н4.
❖Они образуют
напоминающие по
форме шайбу
белковые телакоры, состоящие
из 8ми молекул. [1]
http://www.mun.ca/biology/desmid/brian/BIOL2060/BIOL2060-18/18_21.jpg

35.

Нуклеосомная нить
❖ Молекула ДНК
комплексируется с
белковыми корами,
спирально
накручиваясь на
них. Свободные от
контакта участки
ДНК называют
линкерными
(связующими).
❖ Отрезок молекулы
ДНК длиной около
200 п.н. вместе с
белковым кором
составляют
нуклеосому.
http://www.mun.ca/biology/desmid/brian/BIOL2060/BIOL2060-18/18_21.jpg

36.

Хроматиновая фибрилла
❖ Гистон HI,соединяясь с линкерной ДНК и двумя
соседними белковыми телами, сближает их друг
с другом.
❖ В результате образуется более компактная
структура, построенная, возможно, по типу
соленоида. Такая хроматиновая фибрилла,
называемая также элементарной, имеет диаметр
20-30нм.
http://main.rudn.ru/_new/russian/win/dpo/clingen/02_genetics/02_02_chromosome/02_01_chromatin_010.jpg

37.

Интерфазная хромонема
❖Этот уровень
организации
обусловлен
укладкой
хроматиновой
фибриллы в петли.
В их образовании
участвуют
негистоновые
белки. Эти белки
сближают участки
с образованием
петель.
http://rudocs.exdat.com/pars_docs/tw_refs/404/403418/403418_html_m3d9acdeb.gif

38.

Структурные блоки в
организации хроматина
❖Отдельные участки
подвергаются
дальнейшей
компактизации в
структурные
блоки.
А-петельная структура
хроматина; Б-дальнейшая
конденсация хроматиновых
петель, В-объединение
петель, имеющих сходную
структуру.
http://www.coolreferat.com/ref-0_567893314-18802.coolpic

39.

Первичная
структура
❖Под первичной
структурой понимают
число и
последовательность
нуклеотидов,
соединённых друг с
другом
фосфодиэфирными
связями в
полинуклеотидные
цепи.
http://med-akademia.ru/_ph/4/2/447741279.jpg (с изменениями)

40.

Вторичная структура
❖Представляет
собой две
комплиментарные
друг другу и
антипараллельные
полинуклеотидные
цепи, соединенные
водородными
связями.
http://www.xumuk.ru/biologhim/bio/img230.jpg(с изменениями)

41.

Третичная
структура
❖Представляет
собой трёхмерную
спираль,поддержи
ваемую тремя
видами связи:
водородными,ион
ными и
дисульфидными.
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/
8/81/ADN_animation.gif

42.

Самовоспроизведение
наследственного материала.
Репликация ДНК.
I
❖Одним из главных свойств материала
наследственности является его способность к
самокопированию – репликация.
❖В процессе репликации на каждой
полинуклеотидной цепи материнской
молекулы ДНК синтезируется
комплементарная ей цепь. В итоге из одной
двойной спирали ДНК образуются две
идентичные двойные спирали.
❖Такой способ удвоения молекул, при котором
каждая дочерняя молекула содержит одну
материнскую и одну вновь синтезированную
цепь называют полуконсервативным.

43.

II Химическая стабильность.
❖По реакционной способности молекулы
ДНК относятся к категории химически
инертных веществ.
❖ При неправильном включении ДНКполимеразой нуклеотида из числа
имеющихся в ядерном соке
нуклеозидтрифосфатов(АТФ, ТТФ, ГТФ,
ЦТФ) в растущую дочернюю цепь
включается механизм самокоррекции.
❖ Он осуществляется ДНК-полимеразой и
заключается в отщеплении ошибочно
включенного в цепь ДНК нуклеотида, не
спаренного с матрицей.

44.

Виды хроматина
❖Неодинаковая компактизация разных
участков хромосом имеет большое
функциональное значение.
❖В зависимости от состояния
хроматина выделяют
эухроматиновые и
гетерохроматиновые участки.

45.

Виды хроматина
❑Эухроматиновые ❑Гетерохроматиновые–участки
характеризующиеся
хромосом,
компактной
отличающиеся
организацией и
меньшей
генетической
плотностью
инертностью.
упаковки в
Различают
неделящихся
конститутивный(струк
клетках и
турный) и
потенциально
факультативный
транскрибируем
гетерохроматин.
ые.

46.

Виды гетерохроматина
Факультативный
❖Пример - тельце полового хроматина.
❖Образуется в норме в клетках организмов
гомогаметного пола(у человека женский
является гомогаметным)в одной из двух Ххромосом.
❖Гены этой хромосомы не
транскрибируются. [1]

47.

Кариотип человека

48.

49.

50.

Определение кариотипа
Кариотип- диплоидный набор
хромосом, свойственный
соматическим клеткам организмов
данного вида, являющийся
видоспецифическим признаком и
характеризующийся определённым
числом, строением и генетическим
составом хромосом.[6]

51.

Кариотип человека
❖ДНК генома человека насчитывает 3,2х109
п.н. на долю смысловых(кодирующих,
структурных)нуклеотидных
последовательностей. Для полипептидов
в нём приходится 1,2% ДНК.
❖Если присовокупить смысловые
последовательности для
нетранслируемых в полипептиды РНКрибосомных, транспортных и тд., то
суммарное количество ДНК,
выполняющее биоинформационногенетическую функцию непосредственно,
в геноме человека составляет порядка
3%.[6]

52.

Изучение кариотипа
❖В 1956 г. шведские ученые Дж. Тио и А.
Леван убедительно доказали, что число
хромосом во всех клетках человека,
кроме половых, равно 46.
❖ Этот набор хромосом называют
диплоидным (парным).
❖ В половых клетках человека хромосом
вдвое меньше -23, т.е. эти клетки
гаплоидны.
❖ При оплодотворении диплоидность
восстанавливается.
(http://medicalplanet.su/genetica/158.html)

53.

Классификация хромосом

54.

Классификация хромосом
❖Группа А включает
хромосомы 1, 2, 3,
причем хромосомы 1 и
3 - метацентрики
(центромерный индекс
первой хромосомы
равен 0,48-0,49,
третьей- 0,45-0,46), а
хромосома 2- самый
большой
субметацентрик (с
центромерным
индексом 0,38-0,40). [3]
http://rudocs.exdat.com/pars_docs/tw_refs/504/503805/503805_html_m19ba6ad3.png

55.

Классификация хромосом
❖Группа В состоит из
двух хромосом - 4 и 5.
Это большие
субметацентрические
хромосомы с
центромерным
индексом от 0,24 до
0,30. [3]
http://rudocs.exdat.com/pars_docs/tw_refs/504/503805/503805_html_m19ba6ad3.png

56.

Классификация хромосом
❖Группа С включает
семь аутосом(с 6 по
12)и половую
Х-хромосому. Это
метацентрические и
субметацентрические
хромосомы среднего
размера (0,28-0,43). [3]
http://rudocs.exdat.com/pars_docs/tw_refs/504/503805/503805_html_m19ba6ad3.png

57.

Классификация хромосом
❖Группа D включает
три акроцентрические
хромосомы среднего
размера: 13, 14 и 15.
Их центромерный
индекс не превышает
0,15 и является
наименьшим в
кариотипе человека.
Для хромосом этой
группы характерна
значительная
межиндивидуальная
вариабельность и
наличие спутников на
коротких плечах.[3]
http://rudocs.exdat.com/pars_docs/tw_refs/504/50380
5/503805_html_m19ba6ad3.png

58.

Классификация хромосом
❖Группа Е также
включает три
хромосомы — с 16
по 18. Это
относительно
короткие
метацентрики и
субметацентрики, с
центромерным
индексом 0,260,40.[3]
http://rudocs.exdat.com/pars_docs/tw_refs/504/503805/503805_html_m19ba6ad3.png

59.

Классификация хромосом
❖Группа F состоит из
двух небольших
метацентрических
хромосом (19 и 20) с
центромерным
индексом 0,36-0,46.[3]
http://rudocs.exdat.com/pars_docs/tw_refs/504/503805/503805_html_m19ba6ad3.png

60.

Классификация хромосом
❖ Группа С состоит из двух
аутосом (21 и 22) и
Y-хромосомы. Эти
хромосомы имеют
небольшой размер и
относятся к
акроцентрическим с
центромерным индексом
в пределах 0,13-0,33. Для
аутосом этой группы
характерно наличие
спутников на коротких
плечах. [3]
http://rudocs.exdat.com/pars_docs/tw_refs/504/503805/503805_html_m19ba6ad3.png

61.

Классификация хромосом
В настоящее время Денверская
номенклатура постепенно
вытесняется более детальной
классификацией, основанной на
результатах исследования хромосом
молекулярно-онтогенетическим и
методами.[3]

62.

❖Основы существующей унифицированной
классификации хромосом были заложены
в 1960 году в Денвере.
❖ В основу классификации положены
различия в длине хромосом и
расположении центромеры.
❖На основании различий в длине выделены
23 пары хромосом, при этом парам,
имеющим наибольшую длину, дан
наименьший номер.
❖Выделяют группы метацентрических,
субметацентрических и
акроцентрических хромосом.
❖Отнесение хромосом к тому или иному типу
производится на основе расчета
центромерного индекса - отношения длины
короткого плеча к длине всей хромосомы.
(http://medicalplanet.su/genetica/158.html)

63.

Классификация хромосом
❖В группе метацентрических хромосом
короткое и длинное плечи
приблизительно равны, и
центромерный индекс приближается к
0,5.
❖В субметацентрических хромосомах
центромерный индекс снижен и
составляет от 0,25 до 0,35.
❖В акроцентрических хромосомах он
часто не превышает 0,2.
(http://medicalplanet.su/genetica/158.htm)

64.

Классификация хромосом
а — метацентрическая (равноплечая) хромосома;
б — субметацентрическая (неравноплечая) хромосома;
в — акроцентрическая (неравноплечая) хромосома;
г — хромосома, имеющая вторичную перетяжку;
т — теломера;
ц — центромера;
яор — ядрышкообразующий район.
(http://medicalplanet.su/genetica/158.html)
http://www.ejonok.ru/nature/biology/big/485.jpg

65.

Идиограмма - это систематизированный кариотип, в
котором хромосомы располагаются по мере убывания их
величины. Точно расположить хромосомы по величине
удается далеко не всегда, так как некоторые пары
хромосом имеют близкие размеры. Поэтому в 1960 г. была
предложена Денверская классификация хромосом,
которая помимо размеров хромосом учитывает их форму,
положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и
спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп
от А до G. Важным параметром является центромерный
индекс (ЦИ), который отражает отношение (в %) длины
короткого плеча к длине всей хромосомы.

66.

Правила хромосом.
Правило постоянства числа хромосом.
Правило парности хромосом.
Правило индивидуальности хромосом.
Правило непрерывности хромосом.
Совокупность хромосом соматической клетки,
характеризующая организм данного вида, называется
кариотипом. Хромосомы подразделяют на аутосомы
(одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы, или
половые хромосомы, (разный набор у мужских и женских
особей). Например, кариотип человека содержит 22 пары
аутосом и две половые хромосомы: ХХ у женщины и ХУ у
мужчины (44+ХХ и 44+ХУ соответственно). В соматических
клетках организмов содержится диплоидный -2n
(двойной) набор хромосом, а в гаметах - гаплоидный -1n
(одинарный)

67.

Кариотип (А) и идиограмма (Б) хромосом человека.

68.

69.

Денверская классификация хромосом человека.

70.

К группе А относят 1-3 пары хромосомы. Это большие,
метацентрические и субметацентрические хромосомы, их
центромерный индекс от 38 до 49.
Группа В (4 и 5 пары). Это большие субметацентрические
хромосомы, ЦИ 24-30.
Группа С (6-12 пары). Хромосомы среднего размера,
субметацентрические, ЦИ 27-35. К этой группе относят и Ххромосому.
Группа D (13-15 пары). Хромосомы акроцентрические,
сильно отличаются от всех других хромосом человека, ЦИ
около 15.
Группа Е (16-18 пары). Относительно короткие,
метацентрические или субметацентрические, ЦИ 26 - 40.
Группа F (19-20 пары): две короткие, субметацентрические
хромосомы, ЦИ 36-46.
Группа G (21 и 22 пары): это маленькие акроцентрические
хромосомы, ЦИ 13-33. К этой группе относят и Y-хромосому

71.

В основе Парижской классификации хромосом
человека (1971 г.) лежат методы специальной
дифференциальной их окраски, при которой в каждой
хромосоме выявляется характерный только для нее порядок
чередования поперечных светлых и темных сегментов.

72.

Различные типы сегментов обозначают по
методам, с помощью которых они выявляются
наиболее четко. Например, Q-сегменты - это
участки хромосом, флюоресцирующие после
окрашивания акрихин-ипритом; G-сегменты
выявляются при окрашивании красителем Гимза
(Q- и G-сегменты идентичны); R-сегменты
окрашиваются после контролируемой тепловой
денатурации и т.д. Данные методы позволяют
четко дифференцировать хромосомы человека
внутри групп.

73.

Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой p, а
длинное - q. Каждое плечо хромосомы разделяют на
районы, нумеруемые по порядку от центромеры к
теломере. В некоторых коротких плечах выделяют один
такой район, а в других (длинных) - до четырех. Полосы
внутри районов нумеруются по порядку от центромеры.
Если локализация гена точно известна, для ее обозначения
используют индекс полосы. Например, локализация гена,
кодирующего эстеразу D, обозначается 13p14 - четвертая
полоса первого района короткого плеча тринадцатой
хромосомы. Локализация генов не всегда известна до
полосы. Так, расположение гена ретинобластомы
обозначают 13q, что означает локализацию его в длинном
плече тринадцатойхромосомы.
Основная функция хромосом - хранение,
воспроизведение и передача генетической информации
при размножении клеток и организмов.

74.

75.

76.

77.

78.

79.

80.

81.

82.

83.

84.

85.

86.

❖Внехромосомная ДНК составляет
лишь небольшую часть
наследственного материала
эукариотической клетки.
❖Например, мтДНК человека содержит
16569п.н. и на её долю приходится
менее 1% всей клеточной ДНК.
❖Совокупность генов, расположенных
в цитоплазматических молекулах ДНК,
называют плазмоном. Он определяет
особый тип наследования признаков цитоплазматическое наследование.[2]

87.

88.

89.

❖Характеризуя наследственный материал
прокариотической клетки в целом, необходимо
отметить, что он заключен не только в
нуклеоиде, но также присутствует в цитоплазме
в виде небольших кольцевых фрагментов ДНУплазмид.[2]
http://meduniver.com/Medical/Microbiology/Img/16.jpg

90.

❖Плазмиды - это широко
распространенные в живых клетках
внехромосомные генетические
элементы, способные существовать и
размножаться в клетке автономно от
геномной ДНК.
❖Описаны плазмиды, которые
реплецируются не автономно, а только
в составе геномной ДНК, в которую они
включаются в определенных участках.
В этом случае их называют
эписомами.[2]

91.

❖В прокариотических (бактериальных)
клетках обнаружены плазмиды, которые
несут наследственный материал,
определяющий такие свойства, как
способность бактерии к конъюгации, а также
их устойчивость к некоторым
лекарственным веществам.[2]
http://www.indiastudychannel.com/attachments/Resou
rces/124652-192214-Bacteria-mating-or-conjugationplasmid-transfer.jpg

English Русский Rules