Генные болезни

1. Генные болезни

ГЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ

2.

Генные болезни - это
разнообразная по
клиническим проявлениям
группа заболеваний,
возникающих в результате
повреждения ДНК или
мутаций на генном уровне.

3. фЕНИЛКЕТОНУРИЯ

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

4. алкаптонурия

АЛКАПТОНУРИЯ

5. Глазно-кожный альбинизм

ГЛАЗНО-КОЖНЫЙ
АЛЬБИНИЗМ

6. галактоземия

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

7. гликогенозы

ГЛИКОГЕНОЗЫ

8. болезнь Ниманна-Пика тип с

БОЛЕЗНЬ НИМАННАПИКА ТИП С

9. болезнь Гоше

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

10. Синдром Меккеля (энцефалоцеле)

СИНДРОМ МЕККЕЛЯ
(ЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ)

11. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (БОЛЕЗНЬ
РЕКЛИНГХАУЗЕНА)

12.

Диагноз нейрофиброматоза I типа можно установить при
наличии не менее двух из перечисленных ниже признаков, но
при условии, что они не являются симптомами какойлибо
другой болезни.
- Светло-коричневые пигментные пятна
Множественные, похожие на веснушки пигментные пятна в
подмышечной ямке (рис. 4.9), паховой области, на других
участках тела со складками. Они обычно возникают в детстве,
их число трудно определить. Пигментные пятна
обнаруживают у 80% больных.
- Костные изменения (дисплазия крыла клиновидной кости,
врожденное искривление или утончение длинных трубчатых
костей, ложный сустав).

13.

14.

Нейрофиброматоз I типа относится к аутосомнодоминантным болезням.
У большинства больных диагноз очевиден уже к 3 годам.

15. Синдром Элерса-Данло

СИНДРОМ ЭЛЕРСАДАНЛО

16.

Клиническая картина:
- Кожа: сверхрастяжимость (щеки, под наружными концами
ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость,
кровоточивость, темно-коричневые веснушки (более 20),
рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, ),
просвечивающие вены, расхождение послеоперационных
швов .
- Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90° и более,
приведение большого пальца кисти к предплечью,
переразгибание локтевого сустава на 10° и более,
переразгибание коленного сустава на 10° и более, свободное
касание ладонями пола при несогнутых коленях,
переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и
других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие

17.

18.

Спасибо за
внимание!