к лекции 2.1 + практика 2.1 (1)

1. Лекция №5 для обучающихся направления подготовки 34.02.01 «Сестринское дело» на тему: Генные болезни

Федеральное государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение
«Санкт-Петербургский медико-технический колледж
Федерального медико-биологического агентства России»
(ФГБПОУ СПб МТК ФМБА России)
Лекция №5
для обучающихся направления подготовки 34.02.01 «Сестринское дело»
на тему:
Генные болезни
подготовил:
преподаватель первой квалификационной категории
ФГБПОУ СПб МТК ФМБА России
Панова Анна Михайловна
Санкт-Петербург, 2024

2. Вспомним

Медицинская генетика – это……………………………………………………………………..…………………………………...
Основные положения медицинской генетики:
1. ………………………………………………………………………………………………………………………………………
2. ………………………………………………………………………………………………………………………………………
3. ………………………………………………………………………………………………………………………………………
4. ………………………………………………………………………………………………………………………………………
5. ……………………………………………………………………………………………………………………………………...
Мутация = Заболевание
По характеру генома мутации бывают:
А) …………………………..
Б) …………………………..
В) ………………………….
2

3.

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Во всех случаях говоря о наследственных заболеваниях, мы подразумеваем нарушение строения ДНК в
клетках (как первопричина - нарушение строения ДНК в половой клетке).
В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе
различных заболеваний ВСЕ болезни человека условно можно разделить на три группы.
Собственно
наследственные
(Моногенные)
Генные
Мультифакториальные
(Полигенные)
Связаны с
неблагоприятным
воздействием внешней
среды
Хромосомные
3

4.

Генные болезни - это разнообразная по клинической картине группы заболеваний обусловленная мутациями
единичных генов.
4

5. Свойства и особенности генных болезней

Ранняя манифестация
Хроническое прогредиентное течение
Относительная резистентность к терапии
Множественность поражения
Семейный характер заболевания
Клинический полиморфизм
Гетерогенность
Подчинение законам Менделя
5

6. Классификация генных болезней

Аутосомные
Доминантные:
- синдром Марфана;
- Нейрофиброматоз I
типа;
- синдром ХолтОрама.
Рецессивные:
- Муковисцидоз;
- Фенилкетонурия;
- Андогенитальный
синдром.
Х-сцепленные
Доминантные:
- Витамин Dрезистентный
рахит.
Рецессивные:
- Псевдогипертрофи
ческая мышечная
дистрофия
Дюшенна
Y-сцепленные
- Обволошенность
наружных
слуховых ходов и
средних фаланг
пальцев
(гипертрихоз);
- Синдактилия
(перепонки между
пальцами ног)
6

7. Синдром Марфана

7

8. Синдром Марфана

8

9. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена, 1 тип)

9

10. Синдром Холт-Орама (синдром рука-сердце)

10

11. Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы)

11

12. Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

12

13. Андрогенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников)

13

14. Витамин D-резистентный рахит (гипофосфатемический рахит)

14

15. Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна

15

16. Y-сцепленные генные заболевания

Синдактилия пальцев ног
Гипертрихоз ушной раковины
16

17. Практическое занятие № 3

Решение ситуационных задач по генным болезням

18. Задача № 1

Вы медицинский работник. К Вам на прием обратился мужчина в
возрасте 23 лет с жалобами на потерю веса, боли в области грудины
слева, снижающееся зрение и слух. При осмотре Вы обнаружили:
мужчина астенического телосложения, рост 2,09 м, масса 55 кг, размах
рук составляет 2,5 м. Симптомы «большого пальца» и «запястья»
положительные.
Поставьте предварительный диагноз. Аргументируйте выбор.
18

19. Задача № 2

К вам на прием обратилась мама с ребенком 5 лет. Мать указывает на
наличие овальных высыпаний, не возвышающихся над поверхностью
кожи, локализованы на спине и животе ребенка коричневого цвета, не
зудят. При осмотре обнаружен сколиоз, умственное развитие несколько
снижено.
Поставьте предварительный диагноз. Аргументируйте выбор.
19

20. Задача № 3

Вы на «домашнем» вызове. Пациент предъявляет следующие жалобы: на
отдышку, цианоз, боли в левой половине грудной клетки. При осмотре вы
обратили внимание на наличие трех фаланг на 1 пальце левой руки и
имеющийся сколиоз.
Поставьте предварительный диагноз. Аргументируйте выбор.
20

21. Задача № 4

Вы работник амбулатории. У Вас на приеме мать с ребенком 1,5 лет с
жалобами на кашель, отдышку, лихорадку. Ребенок от первой нормально
протекавшей беременности, вес 6,450 гр., при этом мама утверждает, что
ребёнок хорошо ест. Также мать указывает на наличие диареи с примесью
«каких-то бесцветных капелек».
Поставьте предварительный диагноз. Аргументируйте выбор.
21

22. Задача № 5

Вы на патронаже у ребенка 1 месяца жизни. Ребенок доношенный от
второй нормально протекавшей беременности. Со слов мамы: «ребенок
вялый, неохотно берет грудь и от него исходит какой-то запах, похожий на
аммиачный». При осмотре вы обнаружили снижение рефлексов.
Поставьте предварительный диагноз. Аргументируйте выбор.
22

23. Задача № 6

Вы на приеме у девочки 7 лет. Мать девочки жалуется на обильную рвоту,
сонливость, холодные руки и ноги. Ребенок от четвертой нормально
протекавшей беременности. Из анамнеза стало известно, что у бабушки
по стороне отца диагноз «Врожденная гиперплазия коры надпочечников».
Поставьте предварительный диагноз. Аргументируйте выбор.
23

24. Задача № 7

К Вам за консультацией обратился коллега. У его знакомой сын в возрасте
5 лет отмечает уплотнение икроножных мышц безболезненное из-за чего
трудно бегать и вставать с корточек. Интеллектуальное развитие ребенка
резко снижено.
Поставьте предварительный диагноз. Аргументируйте выбор.
24

25. Задача № 8

Вы работник терапевтического отделения. На стационарное лечение
поступил мужчина в возрасте 39 лет с множественными
новообразованиями по всей площади тела. Данные новообразования не
спаяны с кожей, мягкие, безболезненны при пальпации, симптом «кнопки
звонка» положительный. Также в паховой и подмышечной областях
наблюдается гиперпигментация по типу веснушек.
Поставьте предварительный диагноз. Аргументируйте выбор.
25

26. Задача № 9

Вы медицинская сестра ФАПа. Сутки назад принимали роды, которые
прошли успешно, от второй нормально протекавшей беременности. При
повторном осмотре новорожденного Вы замечаете ассиметрично вздутый
живот, ребенок плачет при попытке пропальпировать живот. Мать ребенка
указывает на то, что стула до сих пор не было.
Поставьте предварительный диагноз. Аргументируйте выбор.
26

27. Задача № 10

Больной 7 лет. С жалобами на быструю утомляемость, слабость мышц,
неустойчивую походку. При осмотре: речь невнятная, гипертрофия
икроножных мышц, позвоночник деформирован, при подъеме с пола
помогает себе руками. При биопсии мышц обнаружено снижение
дистрофина..
Поставьте предварительный диагноз. Аргументируйте выбор.
27

28. Задача № 11

Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание, при
котором наблюдаются патологические изменения в органах опорнодвигательного аппарата в органах зрения и сердечно-сосудистой системы,
что в классических вариантах составляет триаду Марфана. Какова
вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где мать
гетерозиготна по обеим парам генов, а отец - здоров; 2) где оба супруга
гетерозиготны по обеим парам генов?
28

29. Задача № 12

Нейрофиброматоз I (первого) типа — самое распространённое
наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению
опухолей у человека. Ген, вызывающий данное заболевание является
аутосомно-доминантным признаком. Какова вероятность (%) рождения
больного ребенка в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим
парам генов?
29

30. Задача № 13

Муковисцидоз — это заболевание, которое характеризуется поражением
желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов
дыхания и желудочно-кишечного тракта. Заболевание наследуется по
аутосомно-рецессивному типу. В семье мать гетерозиготна по данному
признаку, а отец страдает муковисцидозом. Какова вероятность (%)
рождения больного ребенка в этой семье?
30

31. Задача № 14

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением
метаболизма аминокислоты фенилаланина. Заболевание характеризуется
главным образом поражением нервной системы. Заболевание наследуется
по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность (%) рождения
больного ребенка в семье: 1) где мать гетерозиготна по данному признаку,
а отец - болен; 2) где оба супруга гетерозиготны по данному признаку?
31

32. Задача № 15

Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Yхромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой
аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?
32

33. Задача № 16

У человека глаукома (нарушение зрения) наследуется как аутосомнорецессивный признак, а синдром Марфана, сопровождающийся
аномалией в развитии соединительной ткани, - как аутосомнодоминантный признак. Гены находятся в разных парах аутосом. Один из
супругов страдает глаукомой и не имел в роду предков с синдромом
Марфана, а второй дигетерозиготен по данным признакам. Определите
генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей,
вероятность рождения здорового ребёнка. Составьте схему решения
задачи. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
33

34. Задача № 17

У человека аллели генов мышечной дистрофии Дюшенна и гемофилии
типа А находятся в одной хромосоме. Не имеющая указанных
заболеваний женщина, у матери которой была мышечная дистрофия, а
отец не имел указанных заболеваний, вышла замуж за мужчину, больного
гемофилией. Родившаяся в этом браке здоровая дочь вышла замуж за
здорового мужчину. В этой семье родилось два ребенка: больной
гемофилией и больной мышечной дистрофией Дюшенна. Составьте
схемы решения задачи. Укажите генотипы, фенотипы родителей и
генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках.
34

35. Задача № 18

Пробанд – больная синдромом Марфана женщина, – имеет старшего
брата, страдающего тем же заболеванием, и младшую здоровую сестру.
Наследственную патологию сибсы получили от больного отца. Их мать
была здорова. У отца пробанда имеются здоровые младшие сестра и брат,
состоящие в браке со здоровыми людьми. У сестры отца родился
здоровый сын, у брата отца – две здоровые дочери. Дед пробанда по
линии отца был здоров, а бабка – больна синдромом Марфана. Бабка
пробанда имела здорового старшего брата. Их мать (прабабка пробанда)
не имела нарушений, а отец (прадед пробанда) страдал синдромом
Марфана. Определите тип наследования заболевания, встречающегося у
членов родословной.
35

36. Задача № 19

Пробанд – здоровый юноша – имеет четырех братьев, больных мышечной
дистрофией Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда
две здоровые сестры, один здоровый брат и два брата больны мышечной
дистрофией. Бабка и дед со стороны матери пробанда здоровы. У бабки
были три здоровые сестры, два здоровых брата и один брат, больной
мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабки имели
здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 детей – все девочки и
мальчики здоровы. У одной из сестер бабки был больной дистрофией
сын, у второй сестры – три здоровых сына и одна здоровая дочь. У
третьей сестры родился один сын, больной мышечной дистрофией.
Родители бабки пробанда по линии матери были здоровы. Составьте
родословную и определите тип наследования мышечной дистрофии. 36

37. Задача № 20

Пробанд – больная фенилкетонурией женщина. Ее супруг здоров. У них 6
сыновей и 3 дочери. Три сына и одна дочь больны фенилкетонурией,
остальные дети здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных
братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет
здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых
женщинах. В семье одного брата один больной сын и две здоровые
дочери; в семье второго брата – здоровый сын и больная дочь; в семье
третьего – пятеро детей, из них двое больны. Отец пробанда болен, мать
здорова. Составьте родословную, определите тип наследования
патологического гена.
37

38.

38

39. Домашнее задание

1)
2)
Работа с глоссарием.
Повторение терминов глоссария по лекции 5.
Работа с глоссарием
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Наследственные болезни
Генные болезни
Манифестация болезни
Прогредиентное течение заболевания
Резистентность
Гетерогенность
Аплазия
Вирилизация
Дистрофия
39